Потомците на възрастни хора, в техните упадъчни години, засегнати от болестта на Алцхаймер, си задават далеч не празен въпрос: възможно ли е те, деца и внуци, да страдат от деменция? Каква е вероятността за наследствено придобиване на тази ужасна болест?
Нека да видим дали болестта на Алцхаймер е наследствена, генетична или не, заразна ли е болестта и как се предава?
Наследственост и генетика
Синдромът на Алцхаймер е един от видовете сенилна деменция и най-често срещаният.
Статистиката показва, че повече от 50% от възрастните хора са повече или по-малко податливи на това заболяване. Наследява ли се болестта на Алцхаймер??
В хода на изследванията генетиците успяха да установят, че наистина има известна зависимост от наследствените фактори: вероятността от сенилна деменция, подобна на болестта на Алцхаймер, се увеличава значително, ако някой от близките роднини е бил засегнат от това заболяване.
В случай, че деменцията е сполетяла не един, а двама членове на семейството, тогава този факт трябва сериозно да предупреди младото поколение: вероятността се удвоява, както се вижда от статистиката.
Тези данни позволяват на учените да твърдят, че това заболяване е наследствено, тоест е генетично обусловено.
Болестта засяга мозъчни клетки, чийто обем намалява, което може да се види с невъоръжено око според резултатите от CT, MRI изследвания.
Синдромът на Алцхаймер не е инфекциозен, което изключва възможността за инфекция. Невъзможно е да се заразите с това заболяване: не се предава болестта, а предразположението към нея.
Механизмът на появата на деменция не е напълно изяснен, има много теории за това какво точно служи като тласък за тялото.
Намирането на симптоми, подобни на проявите на тази конкретна болест, не дава основание да си поставяте такава диагноза, дори ако няколко предци са страдали от деменция..
В интернет можете да намерите тест, да отговорите на въпроси - това е интересно и информативно, но не отговаря на въпроса дали болестта на Алцхаймер е започнала да прогресира.
Само специалисти, след провеждане на поредица от анализи и изследвания, ще могат да поставят точна диагноза, тъй като проявите на това заболяване говорят само за проблеми с паметта, а подобни симптоми се наблюдават и при други заболявания.
Например, атеросклерозата също води до развитие на сенилна деменция, но въпреки това е съвсем различно заболяване, което изисква различни превантивни и медицински мерки..
Наследственост, възраст, пол като причини за болестта на Алцхаймер:
Маршрути на предаване
Генетиката се развива с все по-бързи темпове и има пълни основания да се твърди, че генът като ДНК фрагмент наистина е носител на наследствени признаци, но не се предава в точна форма, а в състояние на мозаечни частици.
Това означава, че под въздействието на различни фактори, които формират загуба на паметта, намаляване на умствените способности, само малка част от генетичния материал, който носи тенденция за развитие на деменция, може да премине към потомството.
Ако потомъкът е ангажиран със здравето на тялото и ума, тогава болните гени може да претърпят промени и да загубят лъвския дял от въздействието си, тоест е възможно да се коригират наследените гени..
Генните разлики са разделени на два основни типа:
- Променливост (без патология).
- Мутирал (променен, способен да навреди).
- има ли разлика в проявите на болестта в млада и напреднала възраст, сред представители от различен пол;
- каква е продължителността на живота на пациента и дали са необходими грижи;
- какво е лечението, какви методи и лекарства се използват;
- как да предотвратите развитието на болестта в себе си и близките си.
Форми на предразположение
По отношение на болестта на Алцхаймер генетичното предразположение може да се дължи както на моногенна, така и на полигенна.
Моногенен
Случаите на моногенно (когато е засегнат един ген) предаване на това заболяване са изключително редки. Симптомите на заболяването се появяват около 30-годишна възраст.
При фамилната форма на този вид най-често се засяга един от 3 гена:
- ген на амилоиден предшественик протеин (APP);
- ген на пресенилин (PSEN-1);
- ген на пресенилин (PSEN-2).
Интересното е, че в някои случаи на фамилната форма на синдрома на Алцхаймер не беше възможно да се идентифицира самият патологичен ген, който може да означава само едно: не всички наследствени мутации на ДНК фрагменти са проучени, разбира се, те съществуват, но науката все още не е идентифицирала всички тях.
Полигенен
По принцип това заболяване се предава от полигенния вариант. Този вид предаване на болестта на Алцхаймер наподобява калейдоскоп, когато леко изкривяване променя цялата картина..
Много променени фрагменти на ДНК могат да попаднат на потомството във всяка комбинация и не е необходимо патологиите да водят до развитие на деменция. Освен това, понякога цяло поколение успява да избегне толкова тъжния изход..
Генетиците са успели да изолират 20 вида мутации в ДНК фрагменти, които засягат наследственото предаване на синдрома на Алцхаймер.
За разлика от моногенния вариант, този вариант на идентифициране на променените гени не означава, че човек със сигурност ще стане немощен..
Важно е тези ДНК фрагменти да увеличат влиянието си върху развитието на заболяването или да го отслабят в зависимост от комбинация от други фактори - например степента на замърсяване на вдишания въздух, начин на живот и т.н..
При полигенната форма признаците на заболяването започват да се проявяват след 65-годишна възраст.
Ако в семейството някой от семейството - баща, майка, баба или дядо е бил диагностициран с болестта на Алцхаймер, тогава вероятността да наследи такова заболяване е по-висока от тези, които не са имали такива заболявания в семейството си.
Но това не е изречение и здравословният начин на живот може да намали такава вероятност до нула, да изглади влиянието на наследствените фактори.
Физическата и умствена активност, здравословното хранене са ключовете за изравняване на наследственото предразположение.
Ако има причина да се страхуваме, че генетичната предразположеност въпреки това е наваксала, тогава има смисъл да кандидатствате за мед своевременно. помощ - направете преглед, идентифицирайте етапа.
Важно е да се осъзнае, че диагностиката на това заболяване е трудна: от първите прояви до точната диагноза може да отнеме десетина години.
Наследственост на болестта на Алцхаймер
Наследственост на болестта на Алцхаймер
Болестта на Алцхаймер, която днес се счита за основна причина за сенилна деменция (деменция), е доста разпространена в развитите страни. И, естествено, роднините на такива пациенти се интересуват от въпроса дали болестта на Алцхаймер се наследява. Хората над 50 години, които се грижат за болните си майки и бащи, се притесняват, че наследството на Алцхаймер ще ги задмине, както и други членове на семейството. Това наистина ли е така, струва ли си да се страхуваме и дали Алцхаймер е наследен, ще анализираме в тази статия.
Генетични учени твърдят, че някои участъци от ДНК наистина могат да играят важна роля в предаването на болест като наследствеността на Алцхаймер, но тук това е само една от дузината различни причини за деменция. Следователно би било непрофесионално отписването на болестта само по наследствени фактори. И на безкрайните въпроси дали болестта на Алцхаймер е наследствена или не, генетиците отговарят, че ролята на гените играе голяма, но не решаваща роля в развитието на този тип деменция..
Несъмнено фрагменти от ДНК, наречени гени, могат да предизвикат негативни процеси и наследството на Алцхаймер може да бъде проследено в много семейства. Но с ранна диагностика и адекватна корекция (например здравословен начин на живот, правилно хранене, навременно посещение на лекар), тази патология или не се развива изобщо, или нейните прояви се отлагат във времето и не са катастрофални.
Лекари и други специалисти от Центъра за психично здраве "Равновесие" лекуват тази патология в продължение на много години. Те са натрупали богат опит в профилактиката и лечението на различни видове деменция. Ето защо, ако забележите симптомите на болестта на Алцхаймер при себе си или при близките си, моля, свържете се с нашата клиника. Съвременните диагностични методи, екип от лекари (по-специално психиатри, невролози) и психолози, със своите координирани действия, помогнаха на много пациенти да възстановят радостта от живота и да облекчат проявите на заболяването.
Гореща линия
+7 (499) 495-45-03
Психиатър, психотерапевт ще отговори на всеки ваш въпрос, първата консултация е безплатна.
Гени и наследствеността на Алцхаймер
Как да разберете дали болестта на Алцхаймер се наследява или не? Гените, както знаете, са части от ДНК, които са във всяка клетка на нашето тяло. Всеки човек получава пълен набор от гени от родителите си, така че наследяването на нормални черти отива при детето като инструкция за функционирането на всички органи и системи. В същото време в много гени се появяват така наречените мутации, тоест промени. Много мутации се случват неусетно и не засягат физическото и психическото развитие на човек. Но има мутирали гени, които определят развитието на болестите..
Има и промени в гените, които се наричат вариабилност. Това все още не е мутация, но тук е налице малка разлика от нормата. В този случай няма дефекти или аномалии, просто увеличава вероятността от развитие на определено заболяване. Ако говорим за това как се предава болестта на Алцхаймер, тогава генният фактор под всякаква форма може да увеличи риска от развитие на патология. Наследствеността на Алцхаймер се доказва от съществуването в света на семейства, където няколко поколения са страдали от това заболяване. Учените подробно разследват такива семейства и идентифицират „сривове“ в определени гени. Но дори и тук е невъзможно да се каже с пълна сигурност, че именно този ген е причинил наследствена деменция (оказва се, че хората с абсолютно същата мутация могат да бъдат абсолютно здрави).
При патология като болестта на Алцхаймер наследствеността също играе следната роля. Може да се предаде предразположение към нарушаване на хомеостазата (метаболизма), към различни сърдечно-съдови патологии. И това при неблагоприятни условия води до развитие на деменция. Следователно при заболяване като болестта на Алцхаймер наследствеността играе важна, но не определяща роля. Учените често сравняват влиянието на гените с променящите се картини в калейдоскоп - никога не можете да предскажете какъв „модел“ ще формират.
Наследявана ли е болестта на Алцхаймер??
Отговор: да, предава се.
Но с някои особености, ще ви разкажа за тях по-долу..
Позволете ми да ви обясня, че не е съвсем правилно да се твърди, че болестта на Алцхаймер се предава по наследство..
Въпреки че същността не се променя от това.
Детето получава 23 хромозомни двойки от родителите.
Всяка двойка има по една хромозома от мама и една от баща.
Хромозомите са нуклеопротеинови структури в ядрото на еукариотната клетка.
Те са изградени от дълга молекула на ДНК и тя съдържа голяма линейна група гени.
Предполага се, че болестта може да бъде свързана с мутации в APP, пресенилин 1 и пресенилин 2 гени.
Способността им да мутират може да се предава от поколение на поколение..
В момента обаче учените нямат причина да свързват болестта с генетичния модел..
Факт е, че най-вероятният източник на риск се счита за APOE, но учените успяха да свържат вариациите на гена само с някои случаи на заболяването..
Изследване на пациенти във възрастовата група под 60 години показва, че само 9% от случаите са свързани със семейни генетични мутации.
Това е по-малко от 0,01% от всички пациенти.
Предполага се, че наследственият алел на гена APOE E4 може да присъства в около 50% от случаите на развитие на заболяването след 60 години.
В този случай по един или друг начин около 400 гена са свързани със заболяването..
Някои от тях допринасят за развитието на болестта, а други, напротив, намаляват риска от заболяването..
Болестта на Алцхаймер: наследствена ли е или не?
Възможно е членовете на семейството на пациентите да са изложени на повишен риск.
Възможно е да се удвои, ако в семейството има повече от един пациент.
Не трябва да се забравя, че генните мутации само създават плодородна почва за развитието на болестта, но не са непосредствената й причина..
С други думи, говорим за сложна връзка между диатезата и имунитета, която се осигурява от наследствения материал на клетките.
По време на промяната някои гени създават условия за появата на болестта, а някои предотвратяват това..
Кой ще спечели е неизвестно, така че не бива да се паникьосвате преди време, ако някой от вашите близки роднини е бил диагностициран с това.
Въпросът дали болестта на Алцхаймер е наследствена напомня донякъде на приказките, че шизофренията е наследствена..
Наследствената диатеза е напълно възможна, но те разбират само нещо мистично и митологично от нея.
Етиология на заболяването и разстройство неизвестни.
Със сигурност този непознат X е някак свързан с наследствеността..
Мутация в гените може да бъде осигурена от самия генетичен материал, но само по този начин създава предразположение към характерните характеристики на метаболизма и други фактори.
В полза на генетичната теория за болестта на Алцхаймер се казва, че ако и двамата родители са болни, тогава вероятността болестта да бъде открита при детето им е близо 100%..
Някои изследвания показват, че генетичният материал на майката е най-активен в това отношение..
Резултатите от само едно проучване обаче показват по-висок риск от болест на Алцхаймер с наследственост от майката..
Това е просто съмнително, но е много трудно да се повярва, че жените страдат от това заболяване по-често..
Те просто имат по-висока средна продължителност на живота, поради което възниква такава илюзия..
Съществува обаче такава упорита убеденост. Също така не е доказано, че хората, които се разболяват по-често, са бедни, без образование и чиято работа не е свързана с интелектуален труд..
Просто има повече такива хора по света. Интелектуалците са по-рядко срещани във всички страни по света.
Болестта на Алцхаймер никога не се проявява при деца. И това е друг аргумент за приемане на валидността на генетичната хипотеза. Промените в гените са „програмирани“ за определена възраст.
Наличните понастоящем резултати от изследвания правят болестта да се счита за хетерогенна по произход..
В някои случаи е наследствен, но в някои не.
Възрастта на началото е важна.
Ако това се е случило преди 65-годишна възраст, тогава най-вероятно наследствеността е изиграла най-голяма роля..
По-късна дата на диагнозата предполага, че други причини са доминиращи..
Припомнете си, че фамилните форми с ранно начало са само 10% от общия брой заболявания..
Това означава и началото преди 60-65 години.
Болестта на Алцхаймер е изключително рядка в млада възраст. Известен е само един случай, когато е бил открит при човек на 28-годишна възраст.
През последните години обаче случаите на диагностициране на възраст 45-50 години зачестяват..
Заразата с Алцхаймер
Колкото и да е странно, но в момента няма ясен отговор на въпроса дали е възможно да се заразите с болестта на Алцхаймер..
Предполага се, че прион-подобни патогенни протеини в някои случаи могат да причинят невродегенеративни нарушения..
Няма валидни доказателства за такава възможност, но тя не може да бъде отказана на 100%..
Прионните протеини са тези, които образуват амилоиди: масивни отлагания, които водят до клетъчна смърт.
Те причиняват заболявания като болест на луда крава, скрейпи, куру.
Синдромът на Алцхаймер се развива по подобен начин.
Амилоидните фибрили обаче се образуват за сметка на самите развалени протеинови молекули. Следователно не може да се нарече прион, а само прион-подобен..
Прионните болести могат да бъдат заразени, ако в тялото постъпят протеинови молекули - приони на болен човек или животно.
Взаимодействайки с други клетъчни протеини, те променят структурата си на патогенни.
Това се дължи на прехвърлянето на неправилна конформация.
Прион-подобни (болестта на Алцхаймер, Паркинсон и други невродегенеративни заболявания) не могат да бъдат заразени.
Във всеки случай в това недвусмислено се вярваше преди появата на резултатите от експерименти на Центъра за здравни изследвания към Тексаския университет и Университетския колеж в Лондон..
Техните служители успяват да постигнат появата на амилоидни плаки в мозъка при мишки.
Патогенният протеин „заразен“ здрав.
След това беше проведено изследване на мозъчната тъкан на няколко десетки пациенти с прионна болест на Кройцфелд-Якоб..
Осем от тях са починали и в тъканите са открити прояви на патогенен бета-амилоид, което вече показва появата на болестта на Алцхаймер..
Всички изследвани пациенти растат зле в детска възраст и им се инжектират хормони на растежа, направени от хипофизната жлеза на починали хора.
Това се случи през 80-те години. По този начин те са получили протеина, който е причинил болестта на Кройцфелд-Якоб..
Всички пациенти са под 50 години и вероятността от поява на признаци на болестта на Алцхаймер извън инфекцията с инжекции на растежни хормони е изключително ниска..
Странни хормони на растежа, които са били замърсени както с приони, така и с патогенни бета-амилоидни молекули.
Експертите реагираха на резултатите и на самото проучване с голям скептицизъм..
Твърде малка група от проби - само осем души.
Това не дава основание за промяна на позициите по отношение на това дали болестта на Алцхаймер може да се предава по същия начин като приона.
А наличието на ранна болест на Алцхаймер все още е невъзможно да се отрече..
Има още едно предложение. Някои протеинови отлагания могат да бъдат тласък за формирането един на друг.
Възможно е патогенните приони да са провокирали образуването на фибрили от бета-амилоид... Вярно, това е само опит да се обясни ситуацията.
Все още не е имало случай болестта на Кройцфелд-Якоб да е довела и до депозитите на Алцхаймер..
Те са открити само при тези, на които са предписани тези замърсени растежни хормони..
Има и по-проста интерпретация. Прионите пречат на способността на мозъчната тъкан да прочиства разваления протеин. В резултат на това той просто се натрупва и се появява под формата на отлагания и плаки..
Някои шумни усещания не се получиха и изследванията на мозъчните тъкани на тези нещастни пациенти не ни позволяват да заключим, че болестта на Алцхаймер се предава чрез попадане на протеин от един организъм в друг..
Няма обаче абсолютна сигурност, че това е невъзможно на принципно ниво. Така че не се притеснявайте как се предава болестта на Алцхаймер..
Протеинът от един организъм в друг не „скача“ сам по себе си.
Хипотетични причини за заболяването
Както бе споменато по-горе, наследствеността само създава благоприятен фон за появата и развитието на патогенни промени..
Какъв процес води до смъртта на невроните и натрупването на плаки? Няма категоричен отговор на този въпрос..
Има три доминиращи хипотези:
- амилоид - заболяването възниква поради отлагането на бета-амилоид (Ар);
- холинергичен - поради намаляване на синтеза на невротрансмитер ацетилхолин;
- хипотеза тау - процесът се задейства от отклонения в структурата на белтъка тау.
Амилоидната хипотеза е най-широко разпространена и значима.
Нейните постулати са многократно доказани от връзката й с генетичния модел.
Привържениците на концепцията смятат, че натрупването на бета-амилоид последователно задейства механизмите на невродегенеративните процеси, но само по себе си не води до патология..
Истинската същност обаче не е ясна. Ясно е само, че минават години от началото на натрупването до достигане на критично ниво при невронална смърт..
Може ли болестта на Алцхаймер да се предава от родители на деца?
Болестта на Алцхаймер стана известна с факта, че никой не може да каже със сигурност защо се появява, как може да се лекува и дали е възможно да се предотврати масивна невронална смърт в напреднала възраст. Въпреки многобройните научни изследвания, невродегенеративното заболяване засяга всеки втори възрастен човек на възраст над 85 години. Подобни статистически данни и разочароващото бързо разпространение на сенилната деменция карат човек да се чуди дали болестта на Алцхаймер се предава по наследство или не. Въпросът е особено актуален за членовете на онези семейства, при които проблемът със сенилната деменция при близки роднини се е превърнал в трудна реалност..
Гени, влияещи върху състоянието и функционирането на мозъка
Генетичните фактори са в основата на много наследствени патологии и деменцията не е изключение. Една от научните хипотези за възможния характер на нейния произход позволява да се направи предположение дали болестта на Алцхаймер е наследствена. Днес теорията за амилоидите е фундаментална. Според проучванията е било възможно да се установи, че смъртта на нервните клетки настъпва поради прекомерното натрупване на плътни бета-амилоидни плаки в тях. Генът APP, наследен и разположен в хромозома 21, участва пряко в образуването на неразтворими протеинови отлагания. Мутацията на този ген води до повишено производство на сенилни плаки в мозъчните тъкани, които пречат на нормалното предаване на нервните импулси..
Наличието на изоформа на APP и APOE4 гена в хромозома 19 не означава, че болестта на Алцхаймер задължително ще бъде наследена от родители на деца. Такива генетични мутации в тялото увеличават риска от развитие на болестта в сложна комбинация с други вероятни провокатори на необратими дегенеративни промени в мозъка. Най-често срещаните са:
- старост след 65 години;
- черепно-мозъчна травма на главата;
- хронични заболявания на сърдечно-съдовата система;
- нарушения в хормоналния фон;
- ниско ниво на образование, ангажиране с ниско интелектуални видове професионална дейност;
- продължително излагане на токсични вещества, радиация, електромагнитно лъчение;
- злоупотреба с алкохол, тютюнопушене.
Предразположение към болестта на Алцхаймер по наследство се наблюдава и при хора с мутации в гени 1 и 14 на хромозомите, но все още е трудно учените да назоват причинно-следствена връзка между тези факти. В момента е установен само фактът, че болестта на Алцхаймер и наследствеността се проследяват при 10% от всички регистрирани клинични случаи на заболяването..
Алцхаймер при хора с болест на Даун
Наследяването на сенилна деменция се потвърждава от такава вродена геномна патология като синдрома на Даун. Обикновено всеки човек получава от родителите си набор от 46 хромозоми, 23 от бащата и 23 от майката. Когато 21-ва хромозома вместо една двойка получи трето копие по наследство, се диагностицира този невродегенеративен синдром. Твърдението, че болестта на Алцхаймер е наследствена патология, се основава на факта, че именно мутациите в хромозома 21 предизвикват активното производство на анормални амилоидни плаки в мозъчните клетки. По този начин допълнителна хромозома, наследена, се превръща в друг източник на протеиново вещество, което постоянно разрушава здравите неврони..
Повечето хора със синдром на Даун изпитват деменция преди 40-годишна възраст със средна продължителност на живота 50 години. Наследствената предразположеност към болестта на Алцхаймер при индивиди с подобни хромозомни аномалии действа като пряка подкрепа за амилоидната хипотеза.
Моногенни и полигенни начини на наследяване на болестта на Алцхаймер
В 80% от всички регистрирани случаи виновникът на моногенния вариант на заболяването е хромозома 14 (PSEN-1), по-рядко хромозома 21 (APP) или 1 (PSEN-2). Болестта на Алцхаймер се наследява чрез единичен мутирал ген, който детето получава от родителите си. Фамилната форма на наследствено заболяване, като правило, се развива и започва да проявява забележими външни симптоми в доста ранна възраст - след 45, а понякога дори след 30 години. Експериментално беше възможно да се установи, че женското тяло е по-уязвимо от негативното влияние на наследствените мутации в APOE хромозомата по време на хормонални колебания, докато мъжкият мозък практически не реагира на генетичния дефект.
Важно. Наследството не винаги показва генни мутации в изброените хромозоми. Произходът на най-често срещаната форма на деменция все още не е напълно изяснен и проявите на неизлечима болест могат да нарушат дори след няколко поколения.
Комплексната комбинация от фактори играе решаваща роля за определяне дали болестта на Алцхаймер е наследствена или придобита. С полигенния начин на наследяване, повишената вероятност за задействане на разрушителни процеси в мозъка се определя от:
- старост;
- лошо здраве;
- неправилен начин на живот;
- генетично предразположение.
Взаимодействието на гените помежду си и влиянието на тези фактори увеличават риска от патология. В същото време физическата активност, балансираното хранене и редовното обучение в умствената дейност могат успешно да неутрализират неблагоприятните ефекти на генетиката..
Алцхаймер е наследствено заболяване, късното начало на което след 65 години се провокира главно от гена на аполипопротеин Е (APOE). Структурните вариации в този ген определят честотата на разпространение.
| Опция APOE | Човешка възраст (средно аритметично) | Процент от общия брой брой пациенти |
|---|---|---|
| e4 не е намерен | 84 години | 20% |
| Едно копие на e4 | 76 години | 47% |
| Две копия на e4 | 91г | 68% |
Справка. Ако при двамата родители е диагностицирана сенилна деменция, рискът от предаване на болестта по наследство на деца след навършване на 70-годишна възраст ще бъде около 40%.
Не може категорично да се твърди, че болестта на Алцхаймер е наследствена. В допълнение към генетичния фактор има и други причини, които могат да причинят необратими органични промени в централната нервна система. Лекарите съветват хората, чиито близки роднини по права линия са страдали от старчески маразъм, да не пренебрегват превантивните мерки и да търсят професионална медицинска помощ при първите признаци на когнитивно увреждане..
Наследява ли се болестта на Алцхаймер и как да се избегне
Болестта на Алцхаймер е доста често срещана; тя плаши много хора поради особеностите на нейното протичане. При патологията функциите на мозъка се нарушават, докато нервните клетки умират. Паметта, умствените способности, работата на опорно-двигателния апарат и други функции на човек постепенно се нарушават..
Болестта води до смърт, докато през последните години човек не може да води нормален живот. Семейството на пациента може да се интересува от това дали болестта на Алцхаймер е наследствена. За да разберете ситуацията, е важно да разберете причините за нейното възникване..
Причини
Най-податливи на болестта на Алцхаймер са хората в напреднала възраст. Освен това именно жените най-често страдат от патология. Мъжете са по-малко склонни да получат това заболяване, но въпреки това те също могат да го развият. Има редица фактори, поради които човек може да се сблъска с патология..
Основни причини:
- Възраст. Както вече споменахме, в напреднала възраст се появява болестта на Алцхаймер. Вероятността за появата му се увеличава два пъти, когато достигнете 65-годишна възраст. Освен това половината от хората, които вече са на 85 години, страдат от това заболяване..
- Наличието на захарен диабет. Проучванията показват, че хората с това заболяване са значително по-склонни да получат мозъчна патология..
- Травматично увреждане на мозъка. Те провокират появата на болестта на Алцхаймер, особено ако човек е загубил съзнание след нараняване..
- Сърдечно-съдова патология. Около 80% от хората, които изпитват разстройството, имат сърдечни заболявания.
- Имайки лоши навици. Важно е да водите здравословен начин на живот, за да намалите вероятността от заболяване.
- Ниско мислено натоварване. Ако човек е практически необразован, не чете и не използва напълно функциите на мозъка, той може да се изправи срещу болестта на Алцхаймер..
Хората, които са изложени на риск, трябва да бъдат по-внимателни към здравето си. Когато се появят първите симптоми, трябва незабавно да се консултирате с лекар и да бъдете диагностицирани.
Наследено ли е?
Ако роднините на човек са починали от патологията на Алцхаймер, е трудно да се отървете от страха да се изправите пред същото отклонение. Пациентите бързо избледняват пред очите ни, губейки всички основни функции. През последните години те може дори да не си спомнят близките си и да не разбират какво се случва около тях..
Да си в такова състояние е страшно, така че въпросът за наследствения фактор става отворен. Струва си да прочетете какво казват лекарите за генетичното предразположение.
Колкото повече хора в семейството страдат от болестта на Алцхаймер, толкова по-вероятно е тя да бъде предадена на наследника. Съответно, ако тя е била диагностицирана от бащата и майката, тогава детето също трябва да се страхува от появата на нарушение.
В същото време патологията не е заразна, не може да се предава по въздушен път или чрез кръв. Следователно тези, които са в контакт с пациента, не трябва да се притесняват за здравето си. Важно е да запомните за наследствеността, защото тя играе съществена роля..
Отделно трябва да се отбележи, че в случай на патология при роднини, болестта на Алцхаймер може да се появи много по-рано при човек. Ако в нормални случаи се развива след 60-70 години, то при генетично предразположение може да се появи отклонение дори при 30.
Затова трябва да внимавате за здравето си и да се опитате да избягвате други неблагоприятни фактори. Ако има няколко причини за появата на заболяване наведнъж, вероятността да се намери нарушение ще бъде много по-висока. За профилактика можете да преминете специални тестове за определяне на заболяването.
Симптоми
Ако човек развие болестта на Алцхаймер, тогава ще се наблюдават характерните симптоми. Проявите зависят от стадия на заболяването. Отначало страда краткосрочната памет, поради което човек започва да забравя нещата, които току-що е попитал.
С течение на времето този симптом започва да прогресира и пациентът вече не може да си спомня имената на близките си, възрастта си, както и друга основна информация.
На ранен етап се наблюдава апатия, изчезва желанието на човек да се види с приятели, да прави това, което обича и дори да напусне къщата. Човекът може дори да спре да спазва правилата за лична хигиена. Възможно е да има проблеми с говора, ориентацията в пространството, човек лесно може да се загуби.
При мъжете може да се наблюдава агресия, както и провокативно поведение. Често хората не придават значение на подобни симптоми, защото не виждат нищо странно в тях. В този случай смъртта на мозъчните клетки вече е започнала и патологията напредва.
С течение на времето болестта на Алцхаймер води до пълна деградация на мозъка. Човек не може да се обслужва сам, не е в състояние да ходи или дори да седи, няма възможност сам да яде храна. В по-късните етапи дори дъвкателният и гълтателният рефлекс изчезват. В резултат на това човек не може да служи на себе си, да говори, да се движи или да прави каквото и да било..
Често хората отлагат посещението при лекар за дълго време поради причината, поради която обясняват негативните прояви на обикновената умора. В резултат на това, когато се появят очевидни отклонения, болестта вече е в по-късен етап на развитие. Освен това можеше да се появи преди 7-8 години. Само навременното лечение ще подобри благосъстоянието на човека. Ето защо не трябва да пренебрегвате тревожните симптоми, ако не искате здравословни проблеми..
Лечение
В момента няма лекарства, които могат напълно да излекуват болестта на Алцхаймер. Лечението е насочено към облекчаване на проявите на патология. Инхибиторите на холинестеразата често се предписват на хората, за да блокират разграждането на ацетилхолин.
Процесът на запаметяване може да се подобри с Exelon и Aricept. Използват се и глутаматни антагонисти, например мемантин.
Наследствена ли е болестта на Алцхаймер?
Как да диагностицирам?
Има няколко метода - от прости до сериозни лабораторни изследвания. Оказва се, че не е лесно да го направите сами, често хората, които са приковани към всякакви рани, ще открият заболяване там, където не е. За надеждност на резултата се свържете с Вашия лекар.
- Тестове. В Интернет, популярни научни списания, има различни въпросници, които позволяват субективна оценка на състоянието на човешкото здраве по отношение на функционирането на централната нервна система. Субектът е помолен да отговори на въпроси, свързани със състоянието на паметта, междуличностните отношения с роднини, приятели и непознати. След като работите върху въпросника, можете да видите ключовете за теста. За да сте сигурни в надеждността на резултата, по-добре е да се консултирате с лекар, който ще може да различи истинските симптоми от измислените;
- Магнитен резонанс. Изследването на мозъка дава възможност да се види пълна картина на функционирането на централната нервна система. В допълнение към тази процедура, лекарят предписва редица лабораторни изследвания, които заедно дават цялостна картина на състоянието на човешкото здраве..
Не е необходимо да чакате очевидни симптоми на заболяването. Ако сте загрижени, тествайте се възможно най-рано. По-лесно е да се предотврати заболяването и да се забави настъпването на негативните последици, отколкото да се изправите пред него на по-късните етапи, когато лекарствата са безсилни.
APOE e4 ген - как да се избегне болестта на Алцхаймер
Дори ако се носи генът APOE e4, вероятността от развитие на болестта на Алцхаймер може да бъде сведена до минимум. За целта е достатъчно да се извършва цялостна профилактика през целия живот, която обикновено се основава на поддържането на здравословен начин на живот. Болестта на Алцхаймер, наследствена или не, представлява опасност за всеки. По тази причина лекарите препоръчват на всички без изключение да вземат под внимание правилата, разработени за носители на APOE e4.
Методите за намаляване на вероятността от развитие на синдрома за високорискови групи включват: високо ниво на физическа активност, достатъчен сън, оптимални условия за външната и вътрешната среда.
Методи за намаляване на вероятността от развитие на синдрома за високорискови групи:
- високи нива на физическа активност - спортът през целия живот трябва да бъде приоритет за тези хора. Видовете дейност могат да бъдат много различни, основното е, че те не изчерпват тялото, но дават стабилно натоварване на сърцето, кръвоносните съдове и дихателните органи. Предпочитаните посоки са бягане или ходене, плуване, йога в комбинация с медитация, циклични спортове;
- правилно съставена диета - предполага отхвърляне на мазни, пържени, рафинирани, червени меса, полуфабрикати, силен алкохол. Акцентът е върху риба, морски дарове, бяло месо, плодове, зеленчуци, бавни въглехидрати, зеленчуци. Прясно изцедените сокове са от голяма полза;
- спазването на дневния режим, пълен сън - липса на сън, стрес, постоянни промени в графика влияят негативно на общото състояние на мозъка. Възрастен трябва да спи 7-8 часа на нощ, лягайки винаги по едно и също време. В същото време дневната почивка е противопоказана само ако не компенсира нощното будност;
- оптимални условия на външната и вътрешната среда - изключително опасно е хората в риск да живеят в замърсени индустриални зони. Всички възпалителни заболявания трябва да бъдат лекувани незабавно, за да се сведе до минимум вероятността те да станат хронични;
- Превенция на TBI - получаването на наранявания, особено тези, които водят до загуба на съзнание, е неприемливо. Носителите на гена APOE e4 не се препоръчват да се занимават с бойни изкуства, екстремни спортове;
Стабилното интелектуално натоварване е друг ефективен метод за предотвратяване на болестта на Алцхаймер. Четенето, изучаването на чужди езици, решаването на пъзели, събирането на пъзели, възпроизвеждането на музика стимулират формирането на връзки между невроните. Това позволява на части от мозъка да компенсират взаимно функциите си, когато е необходимо..
Невъзможно е да се отговори еднозначно на въпроса дали болестта на Алцхаймер се наследява. Определено се проследява генетичното предразположение към неговото развитие. Благодарение на съвременния медицински напредък, дори при повишени рискове, влиянието на наследствен фактор може да бъде намалено.
Курс на болестта на Алцхаймер: Преддеменция
Първите признаци на болестта на Алцхаймер, които, както беше споменато по-горе, се изразяват в проблеми с паметта, вниманието и запомнянето на нова информация, могат да се появят в продължение на 10 години. В медицината те се определят като състояние на деменция
Този стадий на болестта е коварен с това, че рядко алармира близките на болния. Те обикновено отписват състоянието му на възраст, умора, натоварване и т.н.
В медицината те се определят като състояние на деменция. Този стадий на болестта е коварен с това, че рядко алармира близките на болния. Те обикновено отписват състоянието му на възраст, умора, натоварване и т.н..
Следователно на този етап от заболяването лекарите рядко се обръщат за помощ към лекари, въпреки че трябва да внимавате, ако любим човек все по-често проявява симптомите, описани по-долу.
- Пациентът има проблеми с намирането на думи по време на разговор, трудности при разбирането на абстрактни мисли.
- За такъв човек е все по-трудно да взема независими решения, той лесно се губи в нова среда, губи инициатива и желание за действие и вместо това се появяват безразличие и апатия..
- Пациентът изпитва затруднения при извършване на домакински задължения, които изискват умствени или физически усилия, като постепенно губи интерес към любимите преди дейности.
Късен стадий: тежка деменция
Последният етап от болестта на Алцхаймер се проявява с пълната невъзможност на човек да съществува без грижи, тъй като неговата дейност може да бъде изразена само с писъци и натрапчиви движения. Пациентът не разпознава роднини и приятели, неадекватен е в присъствието на непознати, губи способността си да се движи и като правило е прикован на легло.
Пациентът на този етап обикновено не само не може да контролира процесите на изпразване, но дори губи умения за преглъщане.
Но пациентът умира не от самата болест на Алцхаймер, а от изтощение, инфекции или пневмония, свързани с тази патология.
Болест на Алцхаймер: профилактика
В момента има много различни варианти за предотвратяване на заболяването, но тяхното въздействие върху неговото развитие и тежест не е доказано. Проучванията, проведени в различни страни и предназначени да оценят степента, до която определена мярка може да забави или предотврати описаната патология, често дават много противоречиви резултати..
В същото време фактори като балансирана диета, намален риск от сърдечно-съдови заболявания и висока умствена активност могат да бъдат отнесени към тези, които влияят върху степента на вероятност от развитие на синдром на Алцхаймер..
Болестта, чиято профилактика и лечение все още не е достатъчно проучена, въпреки това, според много изследователи, може да бъде забавена или смекчена от физическата активност на човека. В крайна сметка е известно, че спортът и физическата активност имат положителен ефект не само върху размера на талията или сърдечната функция, но и върху способността за концентрация, внимателността и способността да запомняте.
Основните симптоми на заболяването
За първи път тази болест е описана от германския психиатър Алоис Алцхаймер през 1907 година.
Болестта се развива постепенно, докато засегнатите хора със съжаление заявяват, че имат старческо безумие. Никой не забелязва прогресивното развитие на проблема: нито засегнатото лице, нито неговите роднини. Забравата е неразделна част от живота на възрастния човек, но не винаги е свързана с болестта на Алцхаймер.
Клиничните прояви на болестта на Алцхаймер прогресират постепенно, бавно нараствайки и увеличавайки силата си, мозъчните клетки започват да отмират в увеличени обеми. Това обяснява загубата на памет и появата на разсейване, липса на координация. С течение на времето появата на симптоми води до пълна деменция.
На ранен етап от развитието на заболяването се откриват следните симптоми:
- Променливо настроение, внезапна агресия, повишена раздразнителност.
- Намалена двигателна активност и намален интерес към текущите събития и света около тях.
- Липса на спомени, които се случиха преди 1 час, вчера или няколко години по-рано.
- Проблемът с възприемането на разговор със събеседник, липсата на процеси на мислене и разбиране на казаното или чутото, невъзможността за формиране на адекватен отговор на поставения въпрос.
- Намалени телесни функции на пациента.
В повечето случаи първите признаци остават незабелязани. Те се приписват на умората или невниманието на стария човек. Но негативните процеси в главата през този период набират скорост..
Силните признаци започват да се проявяват в момента, когато значителна част от мозъчните клетки са унищожени. В резултат на това, в допълнение към първоначалните симптоми, могат да се появят следните симптоми:
- Загуба на координация в пространството и времето (дезориентация)
- Проблемът е разпознаването на познати и важни неща
- Депресивно състояние, неконтролируема тревожност, чувство на страх
- Апатично настроение, пълно безразличие
- Появата на халюцинации, посещение на налудни идеи
- Загуба на способността за самостоятелно придвижване или самообслужване
- Изправеното ходене се заменя с разбъркваща се походка
- Може да се появят крампи на крайниците (в редки случаи)
Симптомите на болестта на Алцхаймер могат да се влошат, ако пациентът е напълно сам, необичайна топлина или силен студ в стаята, където живее човекът. Непознати неща или предмети от бита, както и голяма тълпа както от познати, така и от непознати, могат да провокират негативни процеси.
В допълнение, причината за преливането на проблема от умерен към по-тежък може да бъде стимулирана от неконтролирано приложение на лекарства или възникване на възпалителен процес чрез заразяване на човек..
Какви гени са отговорни за ранното начало на заболяването?
Понастоящем генът APOE (разположен в хромозома 19) е единственият идентифициран ген с повишен риск от AD, който може наследствено да се предаде по женска линия на дете. На молекулярно ниво APOE помага за синтеза на аполипопротеин Е, който е носител на холестерола в мозъка. Аполипопротеините участват в агрегирането на амилоиди и изчистването на отлаганията от мозъчния паренхим. Когато функцията на този ген е нефункционална, в мозъка се развиват излишни амилоидни бета отлагания, което води до развитие на деменция. Съществуват различни форми или алели на APOE, като трите най-често срещани са APOE ε2, APOE ε3 и APOE ε4.
Учените са открили причините за болестта на Алцхаймер
APOE ε2 е рядкост сред общата популация, но може да осигури известна защита срещу това заболяване. Този алел, както е показано в проучванията, може да се предава през поколението (например от баба на дъщеря). Трансферът на APOE ε2 значително намалява риска от заболеваемост от AD.
Предполага се, че APOE ε3 е най-често срещаният алел. Алелът APOE ε3 обаче не влияе върху развитието на AD..
APOE ε4 присъства в около 25-30% от населението и в 40% от всички хора с AD. Хората, които развиват AD, са по-склонни да имат алел APOE ε4. APOE ε4 се нарича високорисков ген, тъй като увеличава риска от развитие на болестта на човек. Наследяването на алела A4E4 обаче не означава, че човек определено ще получи AD. Въпреки че проучванията поддържат връзка между APOE ε4 вариант и AD, пълният механизъм на действие и патофизиологията са неизвестни..
Установено е също, че рискът от образуване на заболяването е значително по-висок при пациенти с двоен вариант на гена APOEε4, отколкото с единичен. Рискът от AD се увеличава 10 пъти с двойни варианти на APOE ε4 алели. По-силна корелация се наблюдава при пациенти от Азия и Европа.
Малко вероятно е генетичните тестове някога да могат да предскажат заболяване със 100% точност, тъй като твърде много други фактори могат да повлияят на развитието му. Умствената и физическа активност до голяма степен влияе върху БА. И двата фактора са почти невъзможни за прогнозиране с висока точност..
Как се диагностицира заболяването??
Понастоящем е невъзможно да се направи тест за болестта на Алцхаймер, който може да я диагностицира точно..
Поради това лекарят трябва да изключи симптомите на други заболявания, които причиняват деменция, за да изясни диагнозата. Това могат да бъдат мозъчни наранявания или тумори, инфекции и метаболитни нарушения. Те включват психични разстройства: депресия и синдром на тревожност. Но дори и след изключване на такива патологии, диагнозата ще се счита само за предварителна..
При изследване невролог и психиатър, като правило, разчитат на подробно описание на роднините на пациента за промените в състоянието на пациента. Обикновено симптомите на тревожност се изразяват чрез повтарящи се въпроси и истории, преобладаване на спомените над текущите събития, разсеяност, нарушаване на обичайните домакински задължения, промени в личните характеристики и т.н..
Фотон-емисионната и позитронно-емисионната томография на мозъка също е доста информативна, което прави възможно разпознаването на амилоидни отлагания в него..
Само микроскопско изследване на мозъчната тъкан, което обикновено се извършва посмъртно, може абсолютно да потвърди диагнозата..
Генетика и гени
Почти всяка клетка в човешкото тяло съдържа дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК), която е отговорна за човешкия геном. Той съдържа информация за структурата, състоянието на органите и системите, предразположението към заболявания и генетично обусловени патологии. Наследственият материал е представен от 22 двойки хромозоми (автозоми) и 1 двойка полови хромозоми, които определят пола на индивида. Чрез гени, разположени на хромозоми, се характеризират наследствени признаци, предавани от родител на дете.
В научната практика се разграничават 2 типа геномни разлики:
- Променливостта е модификация на гени, които се предават на потомството без наличие на аномалии и мутации. Те са индивидуални за всеки човек, могат да включват предразполагащи фактори за развитието на определен вид заболяване, но не го определят на 100%.
- Мутацията е явна промяна, характерна за много поколения. Има тенденция към формиране на специфично заболяване при различни хора с лезия на точно определен генен сайт. Пример е наследствената деменция при болестта на Хънтингтън..
В разсъжденията деменцията се предава по наследство или не, недвусмисленият отговор се крие във факта, че генната етиология присъства при всеки тип деменция. Предава се генетичният вариант на склонността към сърдечни заболявания и хемоваскуларни заболявания (смесена деменция), дисметаболитни процеси в мозъка (деменция при Алцхаймер) и други фактори. Дори и със заплашителен риск от деменция, болестта може да не се развие, ако се поддържа правилния начин на живот, спазва се режимът на деня и почивката и редовно се стимулира работата на мозъка.
Може ли болестта да се наследи?
Лекарите, провеждащи прегледи на пациенти с идентифицирано заболяване, обърнаха внимание на факта, че такива хора са имали роднини с подобни признаци на патологичен процес. Следователно голям брой изследователски работи подкрепят твърдението, че болестта на Алцхаймер може и най-често се наследява.
Висока вероятност за наследственост
Освен това, ако член на семейството има заболяване при един роднина, тогава в следващото поколение има възможност болестта да се прояви в много по-голямо количество. Следователно всички данни и изследвания, извършени по време на развитието на патологичен процес в мозъка, потвърждават, че сенилният маразъм се предава на генетично ниво..
По време на формирането на дете в структурата на неговите тъкани и вътрешни органи се полага набор, състоящ се от 23 хромозоми от баща и майка. Всички наклонности и навици от двамата родители се предават на бебето напълно. При различни обстоятелства се развива патологичен процес, при който генът се подлага на процедура на мутация.
На хората, които са в пряк контакт с болен човек, било то родител или брат-сестра, се препоръчва да се подложат на преглед и да преминат специален тест за наличие на развиващи се признаци на патология. С идентифицираните резултати трябва да потърсите съвет от лекар.
За да се предотврати развитието на болестта, дори ако има пряк роднина, се препоръчва да се извършат редица превантивни мерки:
- Прогонвайте лошите мисли от себе си, възприемайте положително живота в ярки цветове.
- Избягвайте стресови ситуации.
- Защитете собственото си тяло от токсичните ефекти на външни фактори.
- Да откаже от лоши навици.
- Развивайте интелигентност, постоянно стимулирайте мозъчната дейност.
- Яжте само правилна, балансирана храна.
- Разговаряйте с мили и образовани хора.
Няма нищо по-добро за предотвратяване на проблема от пълноценен живот, качествена почивка, престой със семейството, приятелите и близките си.
Хипотетични причини за заболяването
Както бе споменато по-горе, наследствеността само създава благоприятен фон за появата и развитието на патогенни промени..
Какъв процес води до смъртта на невроните и натрупването на плаки? Няма категоричен отговор на този въпрос..
Има три доминиращи хипотези:
- амилоид - заболяването възниква поради отлагането на бета-амилоид (Ар);
- холинергичен - поради намаляване на синтеза на невротрансмитер ацетилхолин;
- хипотеза тау - процесът се задейства от отклонения в структурата на белтъка тау.
Амилоидната хипотеза е най-широко разпространена и значима.
Нейните постулати са многократно доказани от връзката й с генетичния модел.
Привържениците на концепцията смятат, че натрупването на бета-амилоид последователно задейства механизмите на невродегенеративните процеси, но само по себе си не води до патология..
Истинската същност обаче не е ясна. Ясно е само, че минават години от началото на натрупването до достигане на критично ниво при невронална смърт..
Така че болестта на Алцхаймер е наследствена или не?
Нека разгледаме по-отблизо основните характеристики на това заболяване. Болестта на Алцхаймер предизвиква дегенеративни процеси в нервните клетки на мозъка, което води до нарушаване на функционалността на този орган. Състоянието на пациента ще се влошава постепенно. В същото време настъпилите негативни промени в крайна сметка ще станат необратими. По правило хората живеят около 7 години след поставяне на диагнозата, но това е много средна цифра. Има един момент, който трябва да имате предвид. Често отнема няколко години между първите признаци на заболяването и диагнозата..
Ако говорим за фактора на наследствеността, тогава трябва да се отбележи, че лекарите наистина са обърнали внимание на един факт. По-голямата част от пациентите с диагноза болест на Алцхаймер са имали роднини със същата патология в предишните поколения.
Това се посочва и от номерата на медицинската статистика. Съответно трябва да се посочи, че болестта на Алцхаймер наистина се наследява..
Както знаете, детето получава 23 хромозомни двойки от родителите си. Всеки от гените съдържа информация за структурата на човешкото тяло. Под въздействието на определени фактори те могат да се променят, тоест да мутират. Поради това се развиват редица патологии, сред които има и болестта на Алцхаймер. Според учените наследствеността и това заболяване са свързани, освен това по най-интимен начин.
Освен това вече е известно кои хромозоми са отговорни за развитието на болестта на Алцхаймер. Това са по-специално:
- първият,
- четиринадесети,
- деветнадесети,
- Двадесет и първи.
И двата вида патология могат да бъдат наследени. В първия случай болестта се развива в ранна възраст - около 30-40 години, във втория - патологията се появява при много по-възрастни хора. В същото време учените твърдят, че настъпилите промени в генната структура далеч не са единствената причина за появата на това заболяване при хората. Рискът се увеличава значително, когато има допринасящи фактори. Те включват например екологичната ситуация в района на пребиваване, както и начина на живот на човек..
С други думи, болестта наистина може да бъде наследствена. Присъствието на човек с болест на Алцхаймер в семейството обаче не означава, че патологията задължително ще се появи при представител на по-младото поколение. В този случай трябва да се каже, че самата болест не се предава. Човек наследява само набор от гени, които допринасят за неговото развитие. И тук има 2 вида. Първият от тях провокира развитието на болестта в млада възраст. Този генотип е почти 100% гаранция, че болестта ще бъде наследена от по-младото поколение. Този набор от гени обаче е много рядък днес..
Положителният емоционален фон е не по-малко важен в този аспект. Трябва да избягвате стресови условия, когато е възможно, да се научите да мислите позитивно и да гледате на живота с оптимизъм. Общуването с близки по дух хора може да бъде много полезно в това отношение. Също така се препоръчва да се откажете от лошите навици - пушене, пиене на алкохол, наркотици. В края на краищата те също могат да бъдат фактор, допринасящ за развитието на болестта. И, разбира се, не забравяйте за полезността на физическия и психически стрес. Основното е, че те не са прекомерни, тъй като също така трябва да разпределите определеното време за почивка, в противен случай тялото рано или късно ще се провали..
Какви терапевтични мерки могат да излекуват AD в бъдеще??
Развитието на ефективни лекарства за лечение на болестта на Алцхаймер е в ход
Последните проучвания за имунотерапия от фаза 3 показват, че антитяло, насочено към N-крайната част на β-амилоида, предотвратява отлагането на β-амилоид в мозъка на носители на APOE ε4. Бапинезумаб също понижава нивата на фосфорилиран тау в цереброспиналната течност. Следователно имунотерапията може да бъде полезна за елиминиране на бета-амилоиди от мозъка на пациенти с AD..
Основните странични ефекти на бапинезумаб, вазогенен мозъчен оток и микрокръвоизлив, са по-чести при носители на APOE ε4. Въпреки че бапинезумаб не успя да предотврати когнитивно и функционално увреждане в тези клинични проучвания, комбинацията от Ар имунотерапия и ноотропи може да доведе до по-добри резултати от лечението.
Наличието на дефектен алел не винаги води до AD. Тази генетична изоформа вероятно ще ускори появата и прогресирането на заболяването. Разбирането на генетика за потенциалната патогенна връзка между APOE ε4 и когнитивната функция може да позволи ранна идентификация на мъже, жени и деца с повишен риск от AD..
Моногенни и полигенни начини на наследяване на болестта на Алцхаймер
В 80% от всички регистрирани случаи виновникът на моногенния вариант на заболяването е хромозома 14 (PSEN-1), по-рядко хромозома 21 (APP) или 1 (PSEN-2). Болестта на Алцхаймер се наследява чрез единичен мутирал ген, който детето получава от родителите си. Фамилната форма на наследствено заболяване, като правило, се развива и започва да проявява забележими външни симптоми в доста ранна възраст - след 45, а понякога дори след 30 години. Експериментално беше възможно да се установи, че женското тяло е по-уязвимо от негативното влияние на наследствените мутации в APOE хромозомата по време на хормонални колебания, докато мъжкият мозък практически не реагира на генетичния дефект.
Комплексната комбинация от фактори играе решаваща роля за определяне дали болестта на Алцхаймер е наследствена или придобита. С полигенния начин на наследяване, повишената вероятност за задействане на разрушителни процеси в мозъка се определя от:
- старост;
- лошо здраве;
- неправилен начин на живот;
- генетично предразположение.
Взаимодействието на гените помежду си и влиянието на тези фактори увеличават риска от патология. В същото време физическата активност, балансираното хранене и редовното обучение в умствената дейност могат успешно да неутрализират неблагоприятните ефекти на генетиката..
Алцхаймер е наследствено заболяване, късното начало на което след 65 години се провокира главно от гена на аполипопротеин Е (APOE). Структурните вариации в този ген определят честотата на разпространение.
| Опция APOE | Човешка възраст (средно аритметично) | Процент от общия брой брой пациенти |
|---|---|---|
| e4 не е намерен | 84 години | 20% |
| Едно копие на e4 | 76 години | 47% |
| Две копия на e4 | 91г | 68% |
Не може категорично да се твърди, че болестта на Алцхаймер е наследствена. В допълнение към генетичния фактор има и други причини, които могат да причинят необратими органични промени в централната нервна система. Лекарите съветват хората, чиито близки роднини по права линия са страдали от старчески маразъм, да не пренебрегват превантивните мерки и да търсят професионална медицинска помощ при първите признаци на когнитивно увреждане..
Методи за предаване на болести
Унаследяването на патологията според първия сценарий е рядко, но в този случай заболяването се развива със 100% вероятност. Признаците обикновено се появяват по-рано от старостта. На хората с тази форма на предразположение се препоръчва да се подложат на специални тестове в ранна възраст, да получат съвет от генетик и да започнат интензивна профилактика.
Наследствеността за първия генотип е от няколко разновидности:
- 1-ва хромозома - само няколко десетки семейства са изложени на риск. Клиничната картина се развива доста късно;
- 14-та хромозома - 400 семейства с мутация на този ген са официално регистрирани на планетата. Особеността е, че на такъв фон сенилната деменция се развива много рано. Записани случаи на диагноза на 30-годишна възраст;
- 21-ва хромозома - увреждането на гена води до развитието на патология, наречена фамилна болест на Алцхаймер. Диагнозата е поставена в около хиляда семейства по света. Първите очевидни признаци на дегенеративни промени в мозъка се откриват на възраст 30-40 години.
Хромозома 21 - увреждането на гена води до развитието на патология, наречена семейна болест, диагностицирана в около хиляда семейства по света.
Наследяването според втория генотип се диагностицира много по-често. Той може да бъде предизвикан от редица гени, най-добре проучен от които е аполипопротеин. Мутацията му може да бъде открита с помощта на специални тестове, но този подход все още се използва доста рядко. Този вариант на наследственост се превръща не в самата причина за заболяването, а в предразположение към промени в структурата на нервната тъкан..
Начини на предаване и заразност
Дългосрочните проучвания са идентифицирали хромозоми, които могат да предават променена информация и да причинят този синдром. Учените са открили, че 1-ва, 14-та, 19-а и 21-ва хромозома са отговорни за този процес..
Причини и диагноза на болестта на Алцхаймер
Наследяването на патологията се случва по автозомно доминиращ начин и генетиката играе важна роля за появата на този синдром..
Болестта е два вида:
- Ранен - развива се в млада възраст.
- По-късно - настъпва след 65 години.
Унаследяването на ранен тип заболяване е много рядко, но при наличието на мутирал ген, то гарантирано се случва в млада възраст. Лицата, които имат генетично предразположение, трябва да се подлагат на прегледи и да се консултират с лекари, за да се предприемат превантивни мерки.
Късният тип се среща много по-често при наследствено предразположени хора. Но това зависи в повечето случаи от фактори, влияещи върху човека и от начина на живот.
Последните проучвания върху мишки показват, че синдромът на деменцията може да бъде заразен:
- Ако протеините влязат в мозъка, които провокират патология, те нарушават функциите на здравите мозъчни клетки.
- Във всекидневния живот не е възможно да се заразите с болестта на Алцхаймер, но с въвеждането на хормонални лекарства, направени от материала на болен човек, съществува риск от заразяване на мозъка с протеини, които водят до дегенеративни промени.
