Болест на Niemann-Pick: какво представлява, симптоми и лечение

Болестта на Niemann-Pick (сфингомиелиноза) е наследствено заболяване, свързано с прекомерно натрупване на мазнини в различни органи и тъкани, главно в мозъка, черния дроб, лимфните възли, далака и костния мозък. Има няколко клинични възможности, всяка с различна прогноза. Понастоящем няма специфично лечение. От тази статия можете да научите за причината, симптомите и възможностите за лечение на болестта на Niemann-Pick.

Болестта на Niemann-Pick е лизозомно заболяване за съхранение. Това е, когато в резултат на недостатъчна активност на ензим се натрупват междинни метаболитни продукти в клетките на тялото, които обикновено претърпяват допълнително разграждане.

Причини за болестта на Niemann-Pick

Заболяването се основава на генетичен дефект в 11-та хромозома (типове А и В), 14-та и 18-та хромозома (тип С). В резултат на наличието на нарушение в структурата на гена при хората се наблюдава намаляване на активността на ензима сфингомиелиназа, който разгражда сфингомиелина. Сфингомиелинът е вид мазнини. Това биохимично нарушение води до прекомерно натрупване на сфингомиелин и холестерол в клетките на ретикулоендотелната система: тъканни макрофаги. В резултат на това метаболизмът се нарушава..

Тъканните макрофаги са разпръснати из тялото, но повечето от тях в далака, черния дроб, костния мозък, лимфните възли, централната нервна система.

Болестта има автозомно-рецесивен характер, тоест не е свързана с пола, както мъжете, така и жените могат да се разболеят. Когато два патологични гена съвпадат (от бащата и от майката), болестта е най-трудна.

Симптоми

Има няколко клинични варианта на болестта на Niemann-Pick. Разделянето на варианти се дължи на особеностите на хода и биохимичните промени.

Общо са проучени 4 вида заболяване:

• тип А - класическата форма на заболяването (детска, остра невропатична);
• тип В - висцерална форма (хронична, без участие на нервната система);
• тип С - ювенилна форма (подостра, хронична невропатична);
• тип D - форма от Нова Скотия (след името на провинцията в Канада, жителите на която се среща тази форма). Напоследък този тип се комбинира с тип С.

Тип А

Това е най-неблагоприятната форма по отношение на прогнозата за живота. Тя се проявява няколко седмици след раждането (децата изглеждат здрави при раждането). Апетитът на детето се влошава, то започва да отслабва и закърняло. Възможно е периодично повръщане и диария. Коремът постепенно се увеличава поради черния дроб и далака (черният дроб се увеличава по-рано от далака), развива се асцит. Крайниците изглеждат тънки и много тънки в сравнение с увеличения корем.

Кожата на детето става суха, губи своята еластичност, придобива жълтеникав цвят, на места се определят жълтеникаво-сиви или жълто-кафяви петна. Всички групи лимфни възли се увеличават, което може да се определи чрез палпация (палпация).

При изследване на очното дъно се определя специфичен симптом на „черешова кост“ - тъмночервено петно ​​върху ретината. Възможно е замъгляване на роговицата и кафяв цвят на лещата.

Поражението на нервната система се състои първоначално в изоставането в невропсихичното развитие от връстници: децата не държат главите си, не се обръщат от стомаха към гърба, не следват играчката. Повишава се мускулният тонус на ръцете и краката и се развива мускулна слабост. Повишени са и сухожилните рефлекси. Слухът постепенно се губи, зрението намалява, може да има епилептични припадъци. В разгара на заболяването детето е летаргично и апатично, реагира слабо на събитията около него, почти постоянно остава с отворена уста, поради което се развива слюноотделяне.

Има периоди на внезапно покачване на температурата: хипертермични кризи.

Изчерпването се развива постепенно и пациентите с тази форма на заболяването умират на възраст 2-4 години.

Тип Б

Тази форма на заболяването има благоприятен ход. В този случай нервната система не е засегната, натрупването на сфингомиелин и холестерол се случва само във вътрешните органи. Защо нервната система остава непокътната, все още е загадка за лекарите.

Първо, далакът се увеличава, обикновено с 2-6 години. По-късно черният дроб се увеличава. Увреждането на черния дроб води до повишено кървене поради нарушение на системата за кръвосъсирване. Анемията е често срещана. Нарушен от коремна болка, повтарящи се нарушения на изпражненията, от време на време гадене и повръщане. Коремът се увеличава по размер, но не толкова, колкото при тип А.

Поради натрупването на мазнини в белодробната тъкан се образуват инфилтрати. Това причинява чести настинки при тези деца..

Тази форма се характеризира с дълъг хроничен ход. Продължителността на живота е значително по-голяма, отколкото при тип А, пациентите доживяват до зряла възраст.

Тип С

Биохимичният дефект в тази форма не е точно ясен. Подозира се нарушаване на транспорта на сфингомиелин. Има леко натрупване на сфингомиелин и значително натрупване на холестерол в мозъка, далака и черния дроб..

Заболяването се проявява за първи път в интервала от 2 до 20 години. Увеличаването на черния дроб и далака е незначително в сравнение с типове А и Б. Характерен е иктеричен тон на кожата. В очното дъно - симптом на "черешови костилки", пигментарна дегенерация на ретината.

Неврологичните разстройства започват с намаляване на мускулния тонус, който след това, напротив, се увеличава. Постепенно се формира спастична пареза: мускулна слабост с едновременно повишаване на мускулния тонус. Нарушава се съвместната дейност на очните ябълки, координираните движения на очите стават невъзможни, особено при поглед нагоре (т.нар. Вертикална офталмопареза).

Развива се липса на координация, във връзка с която походката се променя. Треперещи и неволни движения в крайниците се съединяват. Характерни са насилствени усукващи движения в главата и торса (торсионна дистония). Появяват се епилептични припадъци. Преглъщането и речта са нарушени. Психичните увреждания прогресивно прогресират, децата губят способността си за учене и в крайна сметка се развива деменция (деменция). Контролът върху функцията на тазовите органи е нарушен. Описан е доста специфичен симптом за тази форма на болестта на Niemann-Pick: внезапна загуба на мускулен тонус в краката, челюстта и шията със смях или други силни емоции. Болестта постепенно прогресира.

След появата на подробна клинична картина на заболяването, дните на такива пациенти се броят.

Тип D

Описано сред жителите на провинция Канада: Нова Скотия (Скотия). Ясен биохимичен дефект не е установен, но заболяването се развива в резултат на малко натрупване на сфингомиелин и значително натрупване на холестерол. По своите клинични прояви той практически не се различава от тип С, поради което някои изследователи предпочитат да не го отделят като отделна форма.

Диагностика

За потвърждаване на диагнозата се определя активността на сфингомиелиназата в културата на кожни фибробласти и левкоцити (за типове А и В), открива се натрупването на нестерифициран холестерол в културата на кожни фибробласти (за тип С) и се търсят генетични дефекти в 11-та, 14-та, 18-та хромозома..

Пункцията на костния мозък при такива пациенти разкрива специфични "пенести" клетки на Niemann-Pick (те изглеждат така поради натрупването на мазнини).

Лечение

Болестта е нелечима. По принцип се провежда симптоматично лечение, за да се облекчат страданията на пациента.

Сред симптоматичните лекарства се използват:

• антиконвулсанти (Depakine и други валпроати);
• лекарства за корекция на слюноотделяне (атропин се капва в устата, ботулинов токсин се инжектира в слюнчените жлези, използват се хиосцинови пластири);
• за психични разстройства - антидепресанти (селективни инхибитори на обратното поемане на серотонин - Prozac, Surlift, Zoloft) за депресия и Valproate за психоза;
• антидиарейни средства: Лоперамид (Imodium), диетична терапия;
• с развитието на инфекциозни усложнения от дихателните пътища се използват антибиотици, бронходилататори (Berodual), физиотерапевтични процедури;
• с дистония и тремор: антихолинергични лекарства (Cyclodol, Parkopan, Biperiden, Akineton).

През последните години Miglustat се използва за спиране на натрупването на сфингомиелин в клетките. Той блокира ензима, отговорен за синтеза на гликосфинголипиди (предшественици на сфингомиелин). Прилага се в доза от 100 mg 1-2 пъти дневно до 200 mg 3 пъти дневно (в зависимост от възрастта и телесната площ на пациента). Миглустат предотвратява разрушаването на нервните клетки и по този начин забавя развитието на неврологични симптоми, което води до увеличаване на продължителността на живота. Видим положителен резултат от употребата на лекарството се развива след 6 месеца - 1 година постоянна употреба.

По този начин болестта на Niemann-Pick е доста тежко наследствено заболяване на натрупването на сфингомиелини в клетките на тялото, което води до увреждане на черния дроб, мозъка, лимфните възли и белите дробове. Болестта е постоянно прогресираща. При някои варианти на заболяването пациентите умират бързо, други видове са по-доброкачествени. Все още не е разработено ясно и ефективно лечение, но вече са предприети успешни стъпки в тази посока.

Болест на Niemann-Pick

Какво представлява болестта на Niemann-Pick?

Болестта на Niemann-Pick (SDS, дефицит на киселинна сфингомиелиназа) е рядко прогресиращо генетично заболяване, принадлежащо към групата на лизозомните болести за съхранение, което е резултат от дефицит на ензимната киселина сфингомиелиназа, необходима за разграждането (метаболизма) на мастна субстанция (липид), наречена сфингомиелин. Следователно сфингомиелинът и други вещества се натрупват в различни тъкани на тялото (черен дроб, далак, мозък, костен мозък).

Болестта на Niemann-Pick е силно променлива, възрастта на поява, специфичните симптоми и тежестта на разстройството могат да варират значително при отделните хора, понякога дори сред членовете на едно и също семейство.

Това разстройство се разглежда най-добре като спектър от заболявания. В тежкия край на спектъра има фатално невродегенеративно разстройство, което се проявява в ранна детска възраст (болест на Niemann-Pick тип A [NNPA]). В мекия край на спектъра болните хора нямат или имат само минимални неврологични симптоми и пациентите, които оцеляват до зряла възраст, са често срещани (болест на Niemann-Pick тип B [NNPV]). Има и междинни форми на разстройството. RBN се причинява от мутации в гена SMPD1 и се наследява по автозомно-рецесивен начин.

Класификация

Има три разстройства, известни като болест на Niemann-Pick, типове A, B и C. Тези разстройства първоначално са били групирани поради подобни симптоми, но сега се знае, че са различни заболявания. BNP типове A и B се причиняват от мутации в гена SMPD1, които причиняват дефицит на специфичен ензим, киселинна сфингомиелиназа. Болестта на Niemann-Pick тип С се причинява от мутации в един от двата различни гена и не съдържа дефицитния ензим. Според NORD, BNP тип C понастоящем се счита за отделна болест от BNP типове A и B.

БНП традиционно се разделя на две подгрупи:

1. невронопатичен (тип А);
2. невропатичен (тип В).

Невронопатичният се отнася до нарушения, които увреждат мозъчните клетки (неврони). Тип А обикновено причинява сериозно невродегенеративно заболяване в ранна детска възраст, докато тип В обикновено не се счита за неврологично заболяване. Тъй като обаче случаите попадат между тези две крайности, такива широки обозначения могат да бъдат подвеждащи. Някои изследователи използват болест тип В, ​​за да се позовават на всички леки и междинни форми на болестта, които могат да имат неврологични резултати..

Признаци и симптоми на болестта на Niemann-Pick

Тъй като болестта на Niemann-Pick е силно променливо разстройство, важно е да се отбележи, че засегнатите лица няма да имат всички симптоми, описани по-долу и че всеки случай е уникален. Някои деца развиват тежки, животозастрашаващи усложнения в началото на живота; други имат леко заболяване, което може да не бъде диагностицирано до зряла възраст. Родителите трябва да говорят с лекаря на детето си за специфични симптоми и обща прогноза.

Болест на Niemann-Pick, тип А

Тежка, инфантилна форма на BNP, известна като тип А, може да се различи от по-леките форми, които се появяват по-късно. Основният симптом в повечето случаи от детството е необичайно уголемяване на черния дроб и / или далака (хепатоспленомегалия), което може постепенно да се влошава, докато черният дроб и далакът станат масивни. Също така може да има значително натрупване на течност в коремната кухина (асцит). По време на неонаталния период може да се появи пожълтяване на кожата и склерата на очите (жълтеница).

Допълнителните симптоми по време на ранна детска възраст включват:

• хранителни проблеми;
• запек;
• гадене;
• повръщане;
• стомашно-чревен рефлукс;
• раздразнителност;
• загуба на рефлекси;
• прогресивна загуба на мускулен тонус (хипотония).

Хранителните проблеми и други аномалии (като често повръщане) могат да доведат до неуспех да се развиете здравословно.

Натрупването на сфингомиелин в белите дробове може да доведе до повтарящи се респираторни инфекции и затруднено дишане, което може да доведе до животозастрашаваща белодробна недостатъчност.

Повечето бебета развиват състояние, известно като пикови петна (черешово-червени петна по очите). Черешово-червените петна засягат макулата, област на ретината, която съдържа светлочувствителните клетки, необходими за централното зрение. Обикновено е жълто. Върховите петна не винаги присъстват при засегнатите хора.

Постигането на етапи и общото развитие може да е нормално през първите няколко месеца. Развитието обаче често е трудно между 3 и 12 месечна възраст и засегнатите деца губят придобити преди това двигателни умения. Засегнатите деца могат да получат дълбоко неврологично влошаване, повишен мускулен тонус и мускулна скованост (спастичност), а до 3-годишна възраст заболяването често е фатално.

Болест на Niemann-Pick, тип B

Хората с късни форми на BNP могат да развият симптоми в кърмаческа и зряла възраст. Понякога тези форми се наричат ​​колективно като болест на Niemann-Pick тип B; те обикновено са по-слаби от BNP тип А (детска форма). Хората с леки форми могат да доживеят до късна възраст, а някои може да останат недиагностицирани до зряла възраст. Болестта на Neman-Pick тип B е свързана със системно заболяване, което може да варира значително по тежест и разпространение.

Хепатоспленомегалията е често срещан първоначален признак и може да варира от леко до тежко увеличение на органа. Прогресивното разширяване на далака може да причини нисък брой тромбоцити и бели кръвни клетки. Белите кръвни клетки (левкоцити) помагат в борбата с инфекцията и намаленият брой на тези клетки може да направи засегнатото лице податливо на инфекция. Тромбоцитите са специализирани кръвни клетки, които позволяват на тялото да се съсирва и да спира кървенето. Намаленият брой на тромбоцитите, известен като тромбоцитопения, може да доведе до епизоди на продължително кървене.

Увеличаването на черния дроб и далака може да доведе до коремна болка. Увеличеният далак има риск от разкъсване, което може да доведе до животозастрашаващо кървене в корема.

Повечето хора с болест от тип В имат някаква степен на чернодробно заболяване. Повечето имат необичайни чернодробни кръвни изследвания и белези на черния дроб. Белезите могат да варират от леко без симптоми до явна цироза и чернодробна недостатъчност..

Някои хора изпитват постепенно влошаване на белодробната функция. За някои хора увреждането на белите дробове може да бъде леко, без забележими симптоми. Някои хора могат да имат затруднено дишане по време на усилие (задух). Други хора могат да получат трайно влошаване на дихателната (белодробна) функция със сериозни ограничения в нивата на активност и кислородна зависимост. Може да се появи повтаряща се пневмония.

Хората с късен детски LNP обикновено не развиват неврологични симптоми, но могат да развият леки симптоми или, в редки случаи, могат да развият клинично значими неврологични симптоми. Някои засегнати деца и юноши могат да развият:

• бързи неволни движения на очите (нистагъм);
• разстройства от хвойна, които включват непостоянна походка и несръчност.

Също така няма интелектуални увреждания и психични разстройства. Може да изпитате:

• аномалии на ретината;
• аномалии на богата на нерви мембрана, покриваща задната част на очите;
• периферна невропатия.

Периферната невропатия е общ термин за всяко заболяване, което засяга нервите извън централната нервна система. Честите симптоми включват загуба на усещане или дискомфорт като сърбеж, парене или изтръпване по засегнатите нерви.

Повечето засегнати деца показват забавен растеж и ниско тегло, въпреки че повечето в крайна сметка достигат почти нормален растеж до зряла възраст. Може да настъпи и забавен пубертет и зреене на скелета. Повечето хора имат остеопения (изтъняване на костите).

Честа находка при засегнатите хора са ненормални серумни нива на липидите (дислипидемия), особено ниски нива на липопротеини с висока плътност (HDL-холестерол, известен също като "добър холестерол"), високи концентрации на липопротеини с ниска плътност (LDL-холестерол, известен също като " лош холестерол ") и високи нива на триглицеридите (хипертриглицеридемия).

Засегнатите хора могат да бъдат изложени на риск от коронарна артериална болест в ранните стадии.

Причини за болестта на Niemann-Pick

Болестта на Niemann-Pick се причинява от мутация в гена на сфингомиелин фосфодиестераза-1 (SMPD1). Гените предоставят инструкции за производството на протеини, които играят критична роля в много телесни функции. Когато възникне генна мутация, протеиновият продукт може да е дефектен, неефективен или липсващ. В зависимост от функциите на даден протеин, той може да засегне много системи от органи в тялото, включително мозъка..

Генът SMPD1 е разположен на късото рамо (p) на хромозома 11 (11p15.4). Хромозомите, които присъстват в ядрото на човешките клетки, носят генетичната информация на всеки човек. Клетките на човешкото тяло обикновено имат 46 хромозоми. Двойките човешки хромозоми са номерирани от 1 до 22, а половите хромозоми са обозначени с X и Y. Мъжете имат една X и една Y хромозома, докато жените имат две X хромозоми. Всяка хромозома има късо рамо, означено с "p" и дълго рамо, означено с "q".

Генът SMPD1 създава (кодира) ензим, известен като киселинна сфингомиелиназа. Мутация в този ген води до недостатъчни нива на функционални копия на киселинния ензим сфингомиелиназа. Този ензим е необходим за разграждането (метаболизма) на някои мастни вещества (липиди) в организма. Намаляването или липсата на ензимна активност води до необичайно натрупване на сфингомиелин в различни тъкани на тялото. Сфингомиелинът е мастно вещество, което е компонент на повечето клетъчни мембрани. Ненормалното натрупване на сфингомиелин в определени телесни тъкани причинява признаци и симптоми на болестта на Niemann-Pick.

Болестта на Niemann-Pick е генетично заболяване, което се наследява от родителите и може да присъства и при други членове на семейството. Като цяло хората получават две копия на повечето гени, едното наследено от майката, а другото от бащата. Рецесивни генетични разстройства, като болестта на Niemann-Pick, се появяват, когато човек наследи промени или мутации и в двете копия на определен ген (в случая ген SMPD1)..

Ако човек получи едно нормално копие на гена и едно променено копие, то ще носи болестта, но не показва признаци на болестта. Рискът за двама родители да предадат дефектно копие на гена и следователно да заченат болно дете е 25% при всяка бременност. Рискът да имате дете, което ще бъде носител, като родител, е 50% за всяка бременност. Шансът детето да получи нормални копия на гена и от двамата родители и да не е болно или да носи тази конкретна мутация е 25%. Рискът е еднакъв както за мъжете, така и за жените.

Засегнати популации

BNP засяга мъжете и жените в равни количества. Точната честота и разпространение на това заболяване са неизвестни, но се изчислява на 1 на 250 000 в общата популация. Поради факта, че някои случаи са неправилно диагностицирани или изобщо не са диагностицирани, е трудно да се определи истинската честота на заболяването сред общата популация. Тежката детска форма (тип А) може да засегне различни етнически групи, но се среща по-често при лица от еврейски произход. По-късните форми (тип Б) могат да засегнат всички етнически групи.

Подобни нарушения

Симптомите на следните нарушения могат да бъдат подобни на тези на BNP. Сравненията могат да бъдат полезни за диференциална диагноза.

Има няколко вида метаболитни нарушения, при които има вторично натрупване на определени вещества, като мазнини и въглехидрати, включително мукополизахаридози (група метаболитни заболявания на съединителната тъкан) и други лизозомни заболявания на съхранение. Тези нарушения включват:

• галактоземия;
• галактозиалидоза;
• сиалидоза;
• Болест на Niemann-Pick тип С;
• Болест на Гоше;
• Болест на Волман.

Диагностика

Диагнозата на заболяването се основава на идентифициране на характерни признаци, подробна медицинска история, внимателна клинична оценка и разнообразни специализирани тестове..

Лечение на болестта на Niemann-Pick

Лечението на болестта на Niemann-Pick може да изисква координиран екип от специалисти. Педиатрите, невролозите, хепатолозите, офталмолозите и други доставчици на здравни услуги може да се наложи систематично и изчерпателно да планират афективното лечение на детето. Важна е и психосоциалната подкрепа за цялото семейство. Генетичното консултиране може да бъде от полза за засегнатите хора и техните семейства.

Съвременните терапии са насочени към специфични симптоми, които всеки човек изпитва. В случай на BNP от тип A, може да се препоръча физическа и трудова терапия и периодична хранителна оценка. Може да се наложи имплантиране на хранителна (гастрономична) сонда, за да се осигури правилно хранене. При тази процедура тънка тръба се поставя в стомаха през малък разрез на корема, което позволява директно приемане на храна и / или лекарство. Проблемите със съня, свързани с разстройството, могат да бъдат лекувани с успокоителни за една нощ.

Някои възрастни с болест от тип В може да се нуждаят от лечение на дислипидемия (промени в нивата на холестерола и / или триглицеридите). Хранителната подкрепа също се препоръчва на хора с болест от тип В, ​​за да се осигурят адекватни калории, правилен прием на калций и витамин D поради риска от остеопения и да се намали рискът от дислипидемия при възрастни.

Хората с болест на Niemann-Pick тип B, които имат продължително кървене, причинено от тромбоцитопения, може да се нуждаят от кръвопреливане. Хората с белодробно заболяване може да се нуждаят от асистирана кислородна терапия. На лица с увеличена далака се препоръчва да избягват контактни спортове, за да се избегне разкъсване на далака. Възрастните с хиперлипидемия трябва да контролират нивата на холестерола си. Съобщени са и случаи на чернодробна трансплантация при някои възрастни с чернодробно увреждане, причинено от BNP тип B.

Прогноза

Болестта на Niemann-Pick тип А е фатална в ранна детска възраст. Клиничната проява и протичане на BNP тип А е относително хомогенна и се характеризира с нормално дете при раждане, придружено от прогресивна хепатоспленомегалия от 3 месеца и тежък невродегенеративен курс, водещ до смърт до 3 години.

За разлика от стереотипния фенотип тип А, клиничното представяне и ходът на пациентите с BNP тип B са по-променливи по отношение на клиничните находки, възрастта на поява и тежестта на симптомите. Повечето пациенти се диагностицират в кърмаческа или детска възраст, когато по време на рутинен физически преглед се открият увеличен черен дроб и далак. Децата с този вид заболяване доживяват до зряла възраст..

Дете със симптоми от тип С под 1 година (въпреки че това е друга болест) може да не доживее до училищна възраст. Тези, които развият симптоми след постъпване в училище, може да живеят в юношеска възраст. Някои може да живеят на около 20 години.

Болест на Niemann-Pick

Болестта на Niemann-Pick е рядко наследствено заболяване, което се основава на натрупването на липиди в черния дроб, далака, белите дробове, костния мозък и мозъка. Специфично лечение на патология не е разработено. В зависимост от вида на хромозомната аномалия, пациентът може да доживее до възраст от 3 до 18–20 години.

Причини

Болестта на Niemann-Pick е наследствено заболяване и се причинява от мутации в 11-та хромозома SMPD1, 14-та хромозома NPC1 и 18-та хромозома NPC2. Дефектите в тези ДНК региони водят до намаляване на активността на ензима сфингомиелиназа, което е необходимо за разграждането на мазнините, или по-скоро сфингомиелин.

В резултат на това разстройство сфингомиелинът и холестеролът се натрупват в тъканните макрофаги. Тези клетки се намират в много тъкани и органи, но най-голямата им концентрация се наблюдава в далака, черния дроб, костния мозък, лимфните възли и централната нервна система. Съответно в тези области се случва натрупване на излишни мазнини, което от своя страна пречи на нормалното функциониране на органите и става причина за системни нарушения..

Всеки родител може да бъде носител на болестта. Ако патологичните гени се наследяват едновременно от бащата и майката, болестта приема най-тежката форма..

Видове и симптоми

Според клиничната картина се разграничават три вида болест на Niemann-Pick:

• тип А или класическата детска форма;
• тип В или висцерална форма;
• тип С или лека юношеска форма.

Преди това в класификацията имаше тип D, който се среща в канадската провинция, но днес той се комбинира с тип С.

Тип А е свързан с мутация в гена SMPD1. Симптомите на заболяването се появяват през първите месеци от живота. Болестта протича бързо, носителите му рядко живеят до 3 години.

В същото време липсват апетит, загуба на тегло, забавяне на растежа, повръщане и диария. Отначало черният дроб бързо се увеличава, след това се отбелязва далакът, асцитът. В резултат на това коремът на пациента се увеличава прекомерно, а крайниците изглеждат тънки и тънки на фона му..

По-нататъшните промени засягат кожата. Става суха, нееластична, жълтеникава, покрита с жълто-сиви и жълто-кафяви петна. Лимфните възли са значително увеличени.

При изследване на очното дъно се отбелязва тъмночервено петно ​​върху ретината („симптом на черешова костилка“). Понякога при пациентите роговицата става мътна и лещата става кафява..

Болестта засяга нервната система, причинявайки забавяне в развитието. Такова дете не държи главата си и не се преобръща от корема си по гръб, не следва играчката. Тонусът на мускулите на ръцете и краката е понижен, развива се мускулна слабост, нарастват сухожилните рефлекси, слухът и зрението намаляват, възможни са епилептични припадъци.

Деца с болест на Niemann-Pick тип А развиват летаргия, апатия, лигавене и липса на отговор на събитията в околността. От време на време има периоди на покачване на температурите. На възраст 2-4 години пациентите умират на фона на общо изтощение.

Тип В също е свързан с мутация в гена SMPD1, но е по-лек. Неговите признаци обикновено се откриват на възраст 2-6 години, но болестта ви позволява да доживеете до зряла възраст.

При деца с болест на Ниман-Пик от тип сфингомиелин и холестерол се натрупват само във вътрешните органи, без да се засяга нервната система и учените все още нямат обяснение за това. Първо, до 2–6-годишна възраст се увеличава далакът, след това черният дроб, чието поражение води до нарушаване на кръвосъсирващата система и повишено кървене. В резултат на това често се развива анемия..

Други симптоми на тази форма включват коремна болка, смущения в изпражненията, гадене и повръщане и увеличаване на размера на корема, но не толкова изразено, както при тип А. Натрупването на мазнини в белодробната тъкан причинява инфилтрати и чести настинки.

Болестта на Niemann-Pick от тип С е свързана с мутации в гените NPC1 и NPC2. Първите признаци се появяват на възраст 2–5 години, засилват се с 12–15 години, а продължителността на живота достига 15–18 години. Предполага се, че тази форма е свързана с нарушение на транспорта на сфингомиелин. В резултат на това умерено количество от този липид и значително количество холестерол се натрупват в мозъка, далака и черния дроб. Черният дроб и далакът са умерено увеличени, характеризиращи се с "симптом на черешова костилка" и жълтеникав цвят на кожата, отбелязва се пигментирана дегенерация на ретината.

От страна на нервната система се наблюдава намаляване на мускулния тонус, който се заменя с хипертоничност, увеличаване на парезата, нарушена координация на движенията на очите, особено при поглед нагоре (вертикална офталмопареза). Всичко това влияе на походката, координацията на движенията на тялото, води до треперене и неволни движения в крайниците..

От симптомите при деца също се отбелязват припадъци от епилепсия, нарушено преглъщане, нарушение на говора и прогресивни психични патологични промени. Такива деца постепенно губят способността да учат, развиват деменция. Тип С се характеризира със симптом на внезапна загуба на мускулен тонус в краката, челюстта и шията със смях или други емоции..

Диагностика

Болестта на Niemann-Pick се диагностицира въз основа на анамнеза. Това се показва от увеличаване на обема на корема (при палпация се забелязва увеличен черен дроб и далак), изоставане в умственото и физическото развитие.

За потвърждаване на диагнозата се извършва биопсия на черния дроб, далака, лимфните възли и лабораторни кръвни изследвания. Болестите от типове А и В се показват от активността на сфингомиелиназата в културата на кожни фибробласти и левкоцити. Тип С се характеризира с натрупване на нестерифициран холестерол в културата на кожни фибробласти. Пункцията на костния мозък разкрива "пяна" клетки на Niemann-Pick. Генетичните тестове показват наличието на дефекти в 11-та, 14-та и 18-та хромозома.

Лечение

Все още не е разработено специфично лечение на болестта на Niemann-Pick, основната цел на терапията е да се намали проявата на симптомите. На пациента могат да бъдат предписани антиконвулсанти, коректори на слюноотделяне, антидепресанти и валпроати, антидиарейни средства, антибиотици и бронходилататори при инфекциозни усложнения на дихателната система, антихолинергични лекарства срещу дистония и тремор.

От съвременните лекарства се препоръчва да се използва Miglustat, който блокира синтеза на ензима - предшественика на сфингомиелина. Предотвратява разрушаването на нервните клетки, забавя появата на симптомите и увеличава продължителността на живота. Изявен ефект настъпва след 6-12 месеца постоянна употреба.

Тази статия е публикувана само с образователна цел и не е научен материал или професионален медицински съвет..

Какво представлява болестта на Niemann-Pick и как да се лекува?

Болестта на Niemann-Pick (сфингомиелиноза) е генетично наследствено заболяване, когато тялото натрупва липиди във вътрешните органи, както и в лимфата.

Най-често натрупването на холестерол се случва в следните органи:

• В чернодробните клетки;
• В далака;
• В клетките на мозъка;
• В лимфните възли.

Заболяването може да засегне на различна възраст, но най-често засяга в ранна възраст и момчетата, и момичетата са еднакво болни. От тази патология, висока степен на смърт.

Етиология на развитието на патологията на Niemann-Pick

Основната причина за развитието на патологията на Niemann-Pick е дефект в хромозомите:

• На хромозома 11 (патология тип А);
• В хромозома номер 14 и номер 18 (патология тип В).

В случай на нарушение и дефект в хромозомите се наблюдава намаляване на активността на сфингомиелиназните молекули, което разгражда сфингомиелиновите мастни молекули.

При такова нарушение в активността има натрупване на сфингомиелинови мастни молекули заедно с молекули на холестерол в макрофаги, което води до нарушаване на липидния метаболизъм, както и до метаболизма на целия организъм.

Провокативни фактори, които могат да влошат прогресията на болестта на Niemann-Pick:

• Неправилно хранене с преобладаване на животинските мазнини в диетата;
• Злоупотребата с алкохол;
• Физическо бездействие и никакво натоварване на тялото;
• Наднормено тегло - затлъстяване;
• Постоянно пренапрежение на нервната система;
• Чести стресови ситуации;
• Хронични патологии в организма.

Ако няколко гена мутират едновременно, болестта на Niemann-Pick протича в сложна форма..

Класификация

Има 3 вида болест на Niemann-Pick:

• Болестта тип А е класическа форма на болестта на Niemann-Pick, която има инфантилен вид. Симптомите започват да се появяват при деца на първата година след раждането - това са крампи на тялото и отделните му органи, отклонения в преглъщащия рефлекс, липса на много реакции. При този тип патология смъртта настъпва при деца под 3-годишна възраст;
• Болестта тип B е висцерална форма на синдрома на Niemann-Pick. Тази патология може да се появи на възраст от 2 години до 6 години. При заболяване тип В предимно са засегнати клетките на черния дроб и далака. При тип В смъртта е по-рядка, но рискът от нейното настъпване все още е висок. С този тип патология много пациенти доживяват до зряла възраст;
• Болестта тип С е юношеска форма на патология. Първите симптоми се появяват преди 5-годишна възраст, но се появяват по-интензивно от 15 до 18 години. При тип С на синдрома на Niemann-Pick вътрешните органи и мозъчните клетки са повредени. Смъртността е висока. Много юноши умират на възраст между 15 и 18 години.

Висцералната форма на болестта на Niemann-Pick е най-благоприятната форма на развитие на патологията, с най-ниска смъртност. Той се диагностицира доста рядко и проявите му не са изразени.

Симптоми на патологията на Niemann-Pick

Симптомите на болестта на Niemann-Pick зависят от засегнатия орган и от мащаба на лезията. Няма обща симптоматика на болестта на Niemann-Pick.

Когато мозъчните клетки са повредени от сфингомиелинови молекули, се появяват следните симптоми:

• Нарушава се работата на речевия апарат;
• Появяват се гърчове;
• Има промяна в координацията и движението на тялото;
• Функционирането на зрителния орган се влошава и настъпва загуба на зрение;
• Има нарушения в слуховия орган, слухът изчезва, може да възникне глухота;
• Намалява нивото на интелигентност;
• Нарушава се психоемоционалното състояние на човек, има рязка промяна в настроението - от весело настроение до апатия и раздразнителност;
• Патология на дисфагия.

Когато чернодробните клетки и клетките на далака са повредени от сфингомиелиновите молекули, симптомите са както следва:

• Налице е увеличаване на размера на корема;
• Намалява апетита или напълно изчезва;
• Болезненост вътре в корема;
• Оригване и тежки киселини в стомаха;
• Силно гадене, което провокира пристъпи на повръщане;
• Има нарастване на кървенето, когато кожата е наранена;
• Жълт оттенък на кожата.

Оригване и тежки киселини

Когато белодробните клетки са повредени от сфингомиелинови молекули, се появяват следните симптоми:

• Пациентът диша често;
• Диспнея;
• Цианоза на устните и кожата в носогубните кухини;
• Пациентът често страда от патологии на дихателната система и инфекциозни заболявания на белите дробове.

Симптомите също зависят от вида на болестта на Niemann-Pick..

Сфингомиелинозата тип А започва да се развива в началото на живота на детето и се проявява в следните симптоми:

• Подуване на корема през първите 3 до 6 месеца от живота;
• По очната ябълка се появяват кървави петна;
• Апетитът напълно изчезва;
• Загуба на умения и рефлекси.

Апетитът напълно изчезва

При патология на Niemann-Pick тип B симптомите не са изразени, увеличаване на обема на корема може да възникне при деца в по-ранна възраст, а при ученици и юноши няма такива симптоми.

Може да се появят рецидиви на инфекциозни патологии. Мозъкът и центровете на нервната система практически не са засегнати от този тип В.

Патологията на Niemann-Pick, която се развива според тип С, засяга най-често деца в юношеска и училищна възраст, но може да се развие при кърмачета и възрастни, независимо от възрастта.

При този тип патология синдромите са както следва:

• Наблюдава се намаляване на подвижността на долните крайници;
• Слезката се увеличава в обем;
• Чернодробният орган се увеличава по размер;
• Жълтеницата се развива през периода на раждането или се развива през първите дни след раждането на бебето;
• Детето има проблеми с усвояването на учебния материал;
• Настъпва деградация на интелектуалните способности;
• Епилептични припадъци;
• Нарушения възникват в речевия апарат;
• Човек изведнъж губи мускулен тонус, което води до падането му;
• Тремор на ръцете и пръстите;
• Функцията на очите е нарушена - трудно е да спуснете очните ябълки и да ги повдигнете;
• Походката става колеблива и нестабилна, което затруднява движението.

Симптомите на болестта на Niemann-Pick като съдържание

Усложнения на болестта на Niemann-Pick

Основните усложнения на болестта на Niemann-Pick са:

• Пълна слепота;
• Забавяне в развитието;
• Интелектуално изоставане;
• Пълна загуба на слуха - глухота;
• Непълно развитие на двигателни рефлекси при дете.

обратно към съдържанието ↑

Кога да посетите лекар?

Първото посещение на лекар трябва да бъде в момента, в който семейната двойка ще има дете, ако в семейството има роднини с генетична патология на Niemann-Pick.

Също така е необходимо да се консултирате с генетик, ако детето има признаци на патология на сфингомиелиноза:

• Детето изостава в развитието;
• Липса на апетит у детето или пълна липса на такъв;
• Бебето не набира достатъчно телесно тегло.

обратно към съдържанието ↑

Диагностика

Диагностиката на патологията се състои от следните техники:

• Вземане на анамнеза и визуален преглед;
• Ултразвук на вътрешни органи и мозък;
• Биохимичен анализ на състава на кръвта;
• Методът за биопсия на клетки на органа, засегнат от болестта;
• Генетично изследване на пациента.

Биохимичен анализ на състава на кръвта до съдържанието ↑

Лечение на патология на Niemann-Pick

Няма специфично лечение за патологията на Niemann-Pick. Терапията е насочена към спиране на прогресирането на развитието на патологията и подобряване качеството на живот на пациента.

Болестта на Niemann-Pick е нелечима и се провежда симптоматична терапия с такива групи лекарства.

• Група антиконвулсанти - Депакин;
• За корекция на слюноотделяне - лекарството Атропин (капки в устата);
• Антидепресанти за психични разстройства - Prozac, Zoloft;
• Валпроат лекарство за психоза;
• Лекарства против диария - Лоперамид;
• При инфекции в дихателните пътища - антибактериални лекарства;
• Бронходилататорни лекарства - Berodual;
• Антихолинергични лекарства за тремор на ръцете - лекарство Циклодол, лекарство Паркопан.

В съвременната медицинска практика, за да се предотврати натрупването на сфингомиелинова мазнина, се използва лекарството Miglustat.

Това лекарство блокира синтеза на гликосфинголипидни молекули, които са предшественици на сфингомиелиновите мастни молекули.

Това лекарство се използва за лечение 1 - 2 пъти на ден и дозировката зависи от възрастта на пациента и степента на увреждане - от 100,0 милиграма до 200,0 милиграма.

Лекарството Miglustat предотвратява разрушаването на нервните клетки и предпазва човек от неврологични патологии.

Положителна динамика при лечението на болестта на Niman-Pick с Miglustat, след прием от 6 месеца до 12 месеца. Също така, при лечение с наркотици, на пациента се възлага диета.

Положителна динамика при лечението на болестта на Niman-Pick с Miglustat до съдържанието ↑

Профилактика на патологията на Niemann-Pick

Профилактиката на патологията на Niemann-Pick е консултация с генетик преди зачеване на дете и преглед в специализирани клиники за идентифициране на хетерозигота за автозомен ген.

Извършва се и перинатално диагностично проучване и се открива активността на ензима сфингомиелиназа в състава на околоплодните клетки.

Видео: Трудни въпроси за холестерола

Прогноза за цял живот

При болестта на Niemann-Pick прогнозата за живота е лоша.

С развитието на патология от тип А и тип С пациентът много рядко доживява до 30-ия рожден ден. Този тип патология води до необратими процеси в организма..

С развитие на тип В - пациентите могат да доживеят до зряла възраст, при постоянен мониторинг на заболяването и постоянна диета.

Има голяма вероятност да имате бебе с болест на Niemann-Pick, ако съпрузите са тясно свързани..

Болест на Niemann-Pick (липоидна хистиоцитоза, нелевкемична ретикулоза, липидоза на сфингомиелин, сфингомиелиноза, фосфатидоза)

Болестта на Niemann-Pick е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с натрупване на липиди в различни органи и тъкани, което води до нарушаване на техните функции. Отличителна черта е изразеният клиничен полиморфизъм. Най-честите са фокални неврологични симптоми, забавено невропсихично развитие, хепато- и спленомегалия. Диагностиката използва определяне на активността на специфични ензими, хистологични изследвания, церебрална томография, молекулярно-генетичен анализ. За лечение се използва симптоматична, редуцираща субстрата терапия.

МКБ-10

• Причини
• Патогенеза
• Класификация
• Симптоми на болестта на Niemann-Pick
  • Тип А
  • Тип Б
  • Тип С
• Усложнения
• Диагностика
• Лечение на болестта на Niemann-Pick
  • Консервативна терапия
  • Хирургия
  • Експериментално лечение
  • Палиативна грижа
• Прогноза и превенция
• Цени на лечение

Главна информация

Болестта на Niemann-Pick (BNP, сфингомиелиноза, сфингомиелинова липидоза) принадлежи към групата на лизозомните болести за съхранение. За първи път нозологията е описана от немския педиатър А. Ниман през 1914 г., през 1930 г. немският патолог Л. Пийк публикува патоморфологичните данни. Има 3 вида заболявания, различни по патогенеза, епидемиология, характер на протичането. Разпространението на типове А и В сред общото население е 1 случай на 250 000 души, тип С - 1 случай на 120-150 000 население. Сред евреите ашкенази тип А се среща много по-често, според различни източници 1:40 000-1: 100 000.

Причини

Всички видове болест на Niemann-Pick се основават на генетични мутации. Типове А и В са причинени от мутация в гена SMPD-I, разположен в локуса 11p15.4-p15.1. Този ген кодира ензима кисела сфингомиелиназа. Тип С се причинява от мутации в гени NPC1 (локус 18q11-q12) и NPC2 (локус 14q24). Тези гени кодират протеини-носители, участващи в транспорта на холестерол и други липиди в клетката. Патологията се наследява по автозомно-рецесивен начин.

Патогенеза

Механизмите на развитието на болестта на патогенетично ниво при различните видове болест на Niemann-Pick са малко по-различни. В резултат на генетична мутация в BNP-A възниква почти пълен дефицит на киселинна сфингомиелиназа, което води до бързо натрупване на сфинголипиди в централната нервна система и други вътрешни органи..

Това е придружено от бързото развитие на груби неврологични симптоми и смърт вече в ранна детска възраст. Друг тип мутация на същия ген във тип В причинява само 20% намаляване на функционалната активност на сфингомиелиназата. Следователно отлагането на липиди се извършва главно в клетките на ретикулоендотелната система (черен дроб, далак).

При болест на Niemann-Pick тип С, поради неправилно функциониране на транспортните протеини в клетките се натрупват различни класове липиди - нестерифициран холестерол, сфингомиелин, гликосфинголипиди. Засегната е нервната система и вътрешните органи. Агрегациите на холестерола причиняват вторично намаляване на сфингомиелиназната активност чрез потискане на неговия синтез.

Класификация

В клиничната практика има 3 основни типа BNP:

1. Тип А (класически инфантилен). Най-тежката форма. Характеризира се с ранно начало, прогресиращ ход, бързо настъпване на смъртта.
2. Тип B (висцерален). Типично по-лек курс, късен дебют. На практика няма неврологични симптоми.
3. Тип С. Най-често срещаният тип с изключително разнообразни симптоми. В зависимост от възрастта на началото на проявата, тя се разделя на следните форми:

• новородени - до 3 месеца;
• ранно бебе - от 3 месеца до 2 години;
• късно бебе - от 2 до 6 години;
• младежи (непълнолетни) - от 6 до 15 години;
• възрастен - над 15 години.

Симптоми на болестта на Niemann-Pick

Тип А

Първите признаци се появяват почти от раждането - уголемяване на черния дроб, далака и лимфните възли. От 4-6 месеца апетитът на детето намалява, присъединяват се гадене и повръщане. Основните умения като способността да държите главата, ходенето, говоренето значително се забавят. През втората година от живота се формира мускулна спастичност. При дълбоко невродегенеративно увреждане на мозъка се развиват нарушения на дишането и сърдечния ритъм, което е основната причина за смъртта.

Тип Б

За този вид неврологичните симптоми не са типични. Основните симптоми са хепатоспленомегалия, генерализирана лимфаденопатия и чести респираторни инфекции. Поражението на дихателната система е най-голямата заплаха за живота. Инфилтрацията на алвеолите води до образуване на интерстициална белодробна патология до 20-25-годишна възраст, така че пациентите изпитват сериозни проблеми с дишането.

Тип С

Този тип болест на Niemann-Pick се характеризира с широк спектър от клинични симптоми. Най-често заболяването дебютира на възраст 7-12 години. В допълнение към забавянето на общото развитие, често се наблюдава намаляване на общия мускулен тонус, нарушена походка, координация на движенията и падания. Специфичен неврологичен признак е ограничаването на движението на очите при гледане нагоре и надолу..

Друг патогномоничен, но рядък симптом е геластичната катаплексия - внезапна загуба на мускулен тонус в краката, ръцете или врата, която се предизвиква от емоции като смях. Детето изпитва затруднения при произнасянето на думи или звуци, речта става неясна, нечетлива. Възможни са неволни болезнени спазми на мускулите на лицето или ръцете. Задавянето при хранене е често поради нарушено преглъщане.

Често се появяват тонично-клонични, генерализирани епилептични припадъци. Способността на детето да учи и запомня значително се влошава и наскоро придобитите умения бързо се губят. Остри психози с халюцинации се срещат при 25% от пациентите. Понякога се отбелязват депресия, биполярно, обсесивно-компулсивно разстройство (OCD). Симптомите на увреждане на вътрешните органи се характеризират с хепатоспленомегалия с холестаза.

Усложнения

Болестта се характеризира с голям брой усложнения. Най-опасни са спирането на дихателната или сърдечната дейност поради увреждане на дълбоките структури на мозъка. При новородената форма на BNP тип С чернодробната и дихателната недостатъчност прогресират бързо и вероятността от фетална воднянка е висока..

Поради намаляване на тонуса на фарингеалните мускули, храната може да попадне в дихателните пътища (аспирация). Инфилтратите в белите дробове допринасят за появата на пневмония, повишаване на налягането в съдовете на белодробната циркулация, образуването на белодробно сърце (сърдечна недостатъчност на дясната камера). Отлагането на липиди в чернодробната тъкан може да доведе до чернодробна цироза.

Диагностика

Надзорът на пациентите с BNP се извършва от педиатри и невролози. По време на физически преглед е важен неврологичният преглед - оценка на мускулния тонус, сухожилните рефлекси и церебеларните тестове. Необходимо е да се разграничи болестта на Niemann-Pick с болестта на Gaucher, Tay-Sachs, Wilson-Konovalov. За изясняване на диагнозата се предписват допълнителни методи за изследване:

• Рутинни лабораторни тестове. В AOK често се наблюдава намаляване на броя на тромбоцитите, по-рядко - хемоглобин, еритроцити, левкоцити. При биохимичния анализ на кръвта се установява повишаване на концентрацията на чернодробни трансаминази (ALT, AST), билирубин, холестерол.
• Специфични лабораторни тестове. При типове A, B BNP се установява намаляване на нивото на киселинна сфингомиелиназа в левкоцитите. При тип С активността на хитотриозидазата рязко се повишава в кръвта, съдържанието на продукти на окислението на холестерола - 7-кетостерол, холестан-3,5,6-триол.
• Томографски методи. При CT или MRI на мозъка се визуализира атрофия на мозъчната кора и малкия мозък, изтъняване на мозолистото тяло, умерено разширяване на вентрикулите.
• Хистологични изследвания. При оцветяване на образец за биопсия на кожата с филипин се наблюдават интензивно светещи области, концентрирани около ядрата, които са натрупвания на нестерифициран холестерол. Аспиратът на костния мозък показва инфилтрация с клетки от пяна (клетки на Niemann-Pick), лазурни хистиоцити.
• ДНК диагностика. Най-точният изследователски метод, който позволява надеждно да потвърди болестта на Niemann-Pick, е молекулярно генетичното тестване, което открива мутации в гените SMPD-1, NPC-1, NPC-2.

Лечение на болестта на Niemann-Pick

Консервативна терапия

На всички пациенти е показана задължителна хоспитализация. Специфичната терапия за BNP-A и BNP-B все още не е разработена; провежда се само симптоматично лечение. За да се прекъсне първоначалната връзка в патогенезата на BNP-S, се предписва субстратно редуцираща терапия - лекарството миглустат, което блокира началните етапи на гликосфинголипиден синтез.

По този начин натрупването на сфинголипиди в тъканите е значително намалено. Благодарение на приема на миглустат е възможно да се забави прогресията и регресията на неврологичните симптоми. Лекарствата за симптоматично лечение на всички видове болест на Niemann-Pick са както следва:

• Антиконвулсанти. За предотвратяване на епилептични припадъци се предписват антиконвулсанти - карбамазепин, валпроева киселина, ламотрижин.
• Психотропни. За корекция на психични разстройства се използват невролептици (хлорпротиксен), селективни инхибитори на обратното поемане на серотонин (флуоксетин).
• Антихолинергици и мускулни релаксанти. За пациенти с дистония и мускулни спазми е препоръчително да се използват бипериден, баклофен, тизанидин.
• Холеретик. Урсодезоксихолевата киселина е ефективно лекарство за борба с интрахепаталната холестаза..
• Противодиарейни лекарства и спазмолитици. С развитието на диспептични симптоми, докато се приемат миглустат, допълнително се предписват лоперамид, дротаверин.
• Статини. Аторвастатин или розувастатин се използват за понижаване на холестерола в кръвта.

Хирургия

Операцията е била успешна само в случай на болест на Niemann-Pick-B. Трансплантацията на стволови клетки от костен мозък при някои пациенти може да намали степента на висцерални симптоми - хепатоспленомегалия, интерстициално увреждане на белите дробове. При хиперспленизъм с панцитопения се извършва спленектомия. Развитието на чернодробна цироза с тежка чернодробна недостатъчност е индикация за чернодробна трансплантация.

Експериментално лечение

Изследванията продължават да намират ефективно лечение на болестта на Niemann-Pick. В експерименти върху лабораторни мишки, под въздействието на генната терапия, активността на сфингомиелиназата в клетките се увеличава. Понастоящем лекарството 2-хидроксипропил-бетациклодекстрин и BNP тип В ензимна заместителна терапия са на етап клинични изпитвания..

Палиативна грижа

В късен стадий на заболяването с пренебрегван невродегенеративен процес се предприемат мерки за облекчаване на състоянието на пациента. Ако преглъщането е тежко, може да е необходимо хранене със сонда или гастростома, за да се осигури на пациента достатъчно хранителни вещества и течности.

Прогноза и превенция

В повечето случаи прогнозата за живота с болестта на Niemann-Pick е лоша. Тип В се счита за относително доброкачествен, при който нервната система не е засегната. С тип А, продължителността на живота е 1-4 години, с тип С, около 10-20 години от датата на диагнозата. Най-честите причини за смърт са увреждане на мозъчните структури, които регулират дихателната и сърдечната дейност..

По-рядко смъртта настъпва от тежки инфекции на дихателните пътища, чернодробна недостатъчност. Основният метод за първична профилактика е пренаталната диагностика в ранна бременност. При хорионните вили молекулярно-генетичните тестове определят наличието на мутации NPC1, NPC2, SMPD-1; активността на сфингомиелиназата се изследва в амниоцитите.