ВРЪХНА БОЛЕСТ

БОЛЕСТТА НА ПИКА (А. Пик, чешки психиатър и невропатолог, 1851-1924; син. Атрофия на Пик) е прогресиращо заболяване, характеризиращо се с развитие на тотална деменция и срив на речта, предимно изразителна.

Болестта е описана за първи път през 1892 г. от Пийк, който я смята не за независимо заболяване, а за ранна, нетипична форма на сенилна деменция (вж.). Нозологичната независимост на заболяването е клинично доказана от редица изследователи през 20-те и 30-те години. 20-ти век Най-разумно е заданието на П. до т.нар. системни атрофии - група наследствени и дегенеративни заболявания на нервната система с прогресивен характер на патол, процес и различната му локализация. При класифициране на психични заболявания от късна възраст П. b. обикновено се комбинират в група предсенилни деменции с други, също проявяващи се предимно в предсенилната възраст и водещи до деменция, атрофични процеси: с болест на Алцхаймер (виж болестта на Алцхаймер), болест на Якоб-Кройцфелд (вж. болест на Кройцфелд-Якоб) (хорея на Хънтингтън) (хорея на Хънтингтън) Хорея на Хънтингтън). Подобна комбинация, въпреки нозологичните различия между тях, изглежда легитимна поради общото сходство на техните клинични (тенденция към развитие на деменция и нарушаване на висшите кортикални функции) и морфологични (развитие на атрофични промени в кората и подкорковите образувания на мозъка) прояви.

Средната възраст на пациентите, при които се наблюдава проявата на заболяването, е 53-55 години (има обаче случаи на по-ранно и по-късно начало на заболяването).

Съдържание

  • 1 Клинична картина
  • 2 Етиология и патогенеза
  • 3 Патологична анатомия
  • 4 Диагностика
  • 5 Лечение

Клинична картина

Болестта се развива, като правило, постепенно и постепенно. В преобладаващото мнозинство от случаите П. започва с отслабване на висшите форми на интелектуална дейност и с личностни промени, чийто характер корелира с преобладаващата локализация на атрофичния процес. При изолирана или преобладаваща лезия на полюса и изпъкналостта на фронталните лобове преобладават нарастващата летаргия, безразличие, апатия, спонтанност, емоционална притъпяване, общо обедняване на умствената, речевата и двигателната активност и е характерна дисоциация между изчезването на спонтанните импулси и относителната безопасност на тяхната възбудимост отвън. С тежестта на атрофия на орбиталната (базална) кора се наблюдава загуба на такт и дистанция, дезинхибиране на долните дискове, еуфория, загуба на критика със относително запазване на паметта и ориентация (псевдо-паралитичен синдром). С преобладаването на атрофичните промени в темпоралните дялове, стереотипите на речта, действията и движенията се появяват рано. От самото начало интелектът страда, по-специално от най-сложните, абстрактни, обобщаващи, интегриращи процеси. Производителността и мобилността на мисленето, критиката и нивото на преценките непрекъснато намаляват. С напредването на болестта тоталната деменция се развива все повече и повече (вж.). Едва тогава настъпва истинско отслабване на паметта, докато в ранните стадии на заболяването загубата на памет по своята същност е „очевидна“, тоест резултат от безразличие и пасивност на пациентите.

Следните атипични първоначални синдроми са сравнително редки: астенични и астенично-депресивни синдроми с оплаквания от слабост, главоболие, световъртеж, нарушение на съня; синдроми с необичайно ранно развитие на фокални, по-специално афатични разстройства (вж. Афазия); синдроми с преобладаване на психотични разстройства в началото на процеса - най-често с заблуди за преследване, ревност, увреждане (вж. Делириум), което поради неправилно поведение на пациентите често поражда съмнение за наличие на шизофреничен процес; синдроми, при които истинските нарушения на паметта се откриват много рано. Въпреки нетипичния характер на началната картина на заболяването, по-нататъшното протичане обикновено не се отклонява значително от типичния за P. b стереотип.

В разширения клин картината на болестта (наречена от някои изследователи втори етап на развитие), нарушения на висшите кортикални функции и различни, главно екстрапирамидни, невролни симптоми, се присъединяват към постоянно прогресиращата деменция. В същото време тя остава характерна за дехментията в P. b. неговото „фокално“ оцветяване - или под формата на аспонтанност, която е достигнала максимална тежест, или под формата на псевдо-паралитично или стереотипно поведение, излизащо на преден план.

Сред фокалните разстройства основно място заема дезинтеграцията на речта, характеризираща се със следните характеристики: речта постепенно става оскъдна, настъпва пълна спонтанност на речта („привидна тъпота“ след предишния етап на „нежелание да се говори“). Има (обикновено умерени) амнестико-афатични отлагания, а в областта на впечатляващата реч, гл. обр. семантично разбиране с безопасността на повтарящата се реч (транскортикален тип сензорна афазия). Характерни прояви на речевия разпад при П. Б. - увеличаване на ехолалията понякога в комбинация с ехопраксия (вж. Кататоничен синдром) и палилалия (речево разстройство под формата на многократно повторение на отделни фрази, думи или срички) и заемащо все по-голямо място в речта на речта на пациентите стереотипи, т.нар. „Стоящи“ завои, в крайна сметка превръщащи се в единственото речево производство на пациентите (автоматизирани „стоящи“ завои под формата на речеви формули, лишени от комуникативно значение). „Стоящи“ завои се случват и при писане, при моторни умения и поведение (двигателни стереотипи). Наблюдават се разстройства на Apraktichesky (вж. Apraxia), които обикновено не достигат тежестта, характерна за болестта на Алцхаймер. Има и случаи, които се случват с изразени мании. За разлика от други атрофични процеси, психотичните епизоди от екзогенен (делирен, аментивен и др.) Тип са изключително редки.

В допълнение към нарушенията на висшите кортикални функции, в разширен клин, снимка на P. b. има и различни невроли, симптоми (пристъпи на „загуба на тонус“ без конвулсии и загуба на съзнание); амиостатично-хиперкинетични синдроми с различна тежест; различни подкоркови хиперкинези (вж.), включително хорео- и атетоза-подобни и пирамидални симптоми (вж. Пирамидална система), често едностранчиви, с прехода на атрофичния процес към предната централна извивка.

За последния етап на П. характерни са симптомите на псевдобулбарна парализа (вж.) - силен плач, смях или гримаса, както и различни схващащи и орални автоматизми и рефлекси. В терминалния стадий настъпва кахексия (вж.), Пациентите стават напълно безпомощни, недостъпни за какъвто и да е контакт; речта и всякакви други признаци на умствена дейност напълно изчезват.

Етиология и патогенеза

Етиология и патогенеза на P.. недостатъчно проучен. Много изследователи го приписват на наследствени заболявания, други смятат, че в значителна част от случаите наследственият характер на страданието не е доказан. Описани са многобройни случаи на семейство П. с преобладаващо натрупване на втори случаи в поколението на пробанда. Известни са семейства, в които освен П. Б. са наблюдавани и други наследствени и дегенеративни форми (включително хореята на Хънтингтън). Външните фактори, например травма, инфекции, изглежда играят само провокираща или утежняваща роля.

Патологична анатомия

Патологични промени при P.. характеризираща се със селективна атрофия на hl. обр. кора и бяло вещество на мозъчните полукълба. Понякога атрофията в много по-малка степен улавя подкорковите възли и участъци на багажника. Разграничават атрофия главно на фронталните (фиг. 1) или темпоралните лобове, често - комбинираното им поражение. Често теменните лобове участват в процеса, но тяхната изолирана лезия, както и атрофия на тилните лобове, са изключително редки. При атрофия на фронталните дялове, прецентралните извивки обикновено остават непокътнати. Атрофията се развива по правило в симетрични области на двете полукълба, понякога с по-голяма тежест в лявото и изключително рядко в дясното полукълбо.

Хистологично се отбелязват прогресивни хрон, дистрофични промени в нервните клетки под формата на набръчкване, атрофия, дегенерация на липофусцин, завършващи с цитолиза (виж) и водещи до рязко дифузно, а понякога и фокално разрушаване, разрезът е придружен от изразена заместителна глиоза поради разпространението главно астроцити и олигодендроглиоцити (вж. Глиоза). Клетъчната разруха е особено забележима в горните слоеве (II - IIIa) на мозъчната кора (фиг. 2). Характерни признаци на П. - появата на подути балоновидни клетки с централна хроматолиза и ектопия на ядрото (фиг. 3, а), наподобяващи неврони с първично дразнене по време на аксонална реакция, понякога превръщащи се в супер подути хомогенизирани клетки, както и поява на неврони с аргентофилна цитоплазматична сферични включвания - пикови тела (фиг. 3, б). Според Escourolle (R. Escourolle, 1956), подути клетки се откриват в приблизително 60% от случаите на P., докато аргентофилните включвания - в 20%. Преобладаващата локализация на подутите клетки са III-V слоевете на кората, неврони с аргентофилни включвания - най-често хипокампусът. Тези промени обаче могат да настъпят във всички образувания на мозъка, претърпели атрофия, и дори в клетките на мозъчния ствол..

Електронно-микроскопската картина на подути клетки и неврони с аргентофилни включвания се характеризира по различни начини. Някои изследователи не откриват ултраструктурни разлики между тези два вида увреждания на невроните, други показват, че аргентофилните включвания се образуват от неподредени мрежи от пролифериращи неврофиламенти и гранули на липофусцин, а ултраструктурата на цитоплазмата на подути неврони е представена от обширни зони, съдържащи гранулиран материал, разпръснато пълно отсъствие на невротубули и променен почти митохонд неврофиламенти (вж. Нервна клетка).

Промените в миелиновите влакна се изразяват във венозно и сферично подуване на миелиновите обвивки, миелиново разграждане и демиелинизация, понякога има подуване на аксиалните цилиндри. Изразява се мнение за първичното поражение на влакната при Р.. Съдовите промени се проявяват под формата на нарушение на пропускливостта на съдовите стени, фиброза на малки артерии и капиляри.

Диагноза

Диагнозата в повечето случаи се основава на анализ на клин, характеристики и стереотип на развитието на заболяването. От параклиничните методи за изключване на туморен процес е показана пневмоенцефалография (вж.): Над атрофичните дялове на мозъка се разкрива натрупване на въздух в комбинация с вътрешен хидроцефалий. На електроенцефалограмата (вж. Електроенцефалография), която е от по-малко значение, отколкото при болестта на Алцхаймер, преобладават криви с ниска амплитуда с изглаждане на регионалните различия. В цереброспиналната течност (вж.) При някои пациенти се откриват леки промени (умерено увеличение на общото съдържание на протеин, положителни глобулинови реакции, малки зъби при реакцията на Ланге).

Диференциалната диагноза се извършва с други атрофични процеси и на първо място с болестта на Алцхаймер (виж болестта на Алцхаймер), при която паметта, ориентацията или броенето се нарушават прогресивно още в началния етап, с P. b. тези видове умствена дейност обикновено продължават дълго време. С ранното и изразено развитие на подкорковия неврол, симптомите (тежестта на амиостатичния синдром, наличието на хореоподобни потрепвания и други хиперкинези), може да се наложи диференциране с болестта на Паркинсон (sy. Треморна парализа) и хореята на Хънтингтън (вж. Хореята на Хънтингтън). При наличие на нетипично първоначално разочарование на П.. диференцират с дифузен атеросклеротичен процес, с който, като правило, дълбочината на личностните промени не се изразява.

Лечение

В началните стадии на заболяването се постига временен благоприятен ефект чрез курс (в рамките на 2-3 месеца) използване на аминалон (до 3-4 g на ден) или ноотропил (до 2-3 g на ден). При психотични форми на заболяването (налудно или халюцинаторно-налудно състояние, неправилно поведение) се предписват малки дози антипсихотици (хлорпромазин, ноулептил).

Прогнозата е лоша; Средната продължителност на П. - на 6-8 години. Работоспособността се губи рано и напълно; вече на относително ранните етапи от хода на заболяването пациентите се нуждаят от постоянен престой в психиатрична болница. В терминалния стадий смъртта настъпва в състояние на маразъм (вж.) Или от интеркурентни заболявания.

Превенцията не е разработена.

Библиография: Многотомно ръководство по патологична анатомия, изд. А. И. Струков, т. 2, с. 601, М., 1962; Граждански VS Към патоморфологията на болестта на Пик, Zhurn, невропат и психиатър., T. 57, век. 4, стр. 534, 1957, библиогр.; Щернберг Е. Я. Клиника за деменция в предсенилна възраст, Л., 1967; той, Геронтологична психиатрия, М., 1977; Bini L. Le demenze prese-nili, Roma, 1948; B r i o n S., M i k o 1 J. a. P s i m a r a s A. Възстановени констатации при болестта на Пик, Progr. Невропат., В. 2, стр. 421, 1973; Константинидис Й., Ричард Дж. Болест на Tissot R. Pick, Europ. Neurol., V. 11, стр. 208, 1974, библиогр.; Handbuch der speciellen patologischen Anatomie und Histologie, hrsg. v. O. Lubarsch u. a., Bd 13, T. 1, Bandteil A,. S. 614, B. u. а., 1957; Изберете A. tiber die Beziehungen der seni-len Hirnatrophie zur Aphasie, Prag. мед. Wschr., S. 165, 1892; Sjogren T., Sjogren H. u. Линдгрен А.Г.Х. Morbus Alzheimer und morbus Pick, Стокхолм, 1952; Spatz H. Die "systematischen Atrophien", арх. Психиат. Nervenkr., Bd 108, S. 1, 1938; Атрофия на Stertz G. Pick, Z. Neurol. Psvchiat., Bd 101, S. 729, 1926.


Е. Я. Штернберг; П. Б. Казакова (пат. Ан.).

Болест на Пик

Болестта на Пик е рядко, хронично и прогресиращо заболяване на ЦНС, характеризиращо се с атрофия на темпоралния и фронталния лоб на мозъчната кора с нарастваща деменция.

Болестта започва след 50-60 години, въпреки че има по-късни или ранни прояви. Жените са склонни да боледуват по-често от мъжете. А. Пик през 1892 г. описва случаи на сенилна деменция, влошена от атрофичен процес, главно в темпоралния и фронталния лоб. Подобни проучвания са извършени от A. Alzheimer, H. Lipman, E. Altman.

Изявленията, че описаните от А. Пик случаи на заболяването представляват независима форма, са отбелязани за първи път от Х. Рихтер. Тази нозологична независимост на заболяването беше потвърдена от проведените патологични изследвания, които показаха редица морфологични особености на тази конкретна патология..

Какво е?

Болестта на Пик е хронично и прогресиращо заболяване на централната нервна система, което обикновено се проявява на възраст между 50 и 60 години и се характеризира с разрушаване и атрофия на мозъчната кора, главно в челните и темпоралните дялове. Средната възраст на началото на заболяването е 54 години, средната продължителност преди смъртта е 6 години.

Причини за развитие

Етиологията остава неясна. Семейните случаи на заболяването карат изследователите да се замислят за наследствения му характер. Спорадичните случаи обаче се наблюдават много по-често от семейните, а братята и сестрите са по-склонни да се разболеят в рамките на едно и също семейство, отколкото роднините от различни поколения. Дългосрочните ефекти върху мозъка на вредните химикали са посочени сред възможните етиофактори..

Това може да включва и употребата на анестезия, особено в случаите на честа употреба или неадекватна доза. Някои автори смятат, че болестта на Пик може да се развие във връзка с предишно психиатрично разстройство. Наред с това изследователите са склонни да вярват, че фактори като интоксикация, черепно-мозъчна травма, инфекции, психични разстройства, хиповитаминоза на витамини гр. Б играят само провокираща роля.

Морфологично детерминирани атрофични процеси в челния и темпоралния дял на мозъка, често по-изразени в доминиращото полукълбо. Атрофията засяга както кората, така и подкорковите структури. В същото време няма възпалителни промени. Съдови нарушения са редки или леки. Липсват сенилни плаки и неврофибриларни сплетения, характерни за болестта на Алцхаймер. Интраневроналните аржентофилни включвания се считат за патогномонични за болестта на Пик..

Класификация

Има три етапа на развитие на болестта на Пик, всеки от които се характеризира със собствена клинична картина и прогноза. Трябва да се отбележи, че развитието на болестта на последния етап вече е необратим патологичен процес и често провокира развитието на съпътстващи соматични заболявания.

Има такива етапи от развитието на болестта:

  • първо или първоначално - има негативни промени в човешкото поведение. Най-често това е егоистична ориентация, раздразнение, агресия към другите;
  • втората - прогресирането на клиничната картина на първия етап, интелектуалните способности на човек се влошават, няма логическо мислене, пациентът не може сам да се справи с основните хигиенни процедури;
  • дълбока деменция, човекът се нуждае от постоянни грижи.

На последния етап от развитието на болестта медикаментозната терапия вече няма смисъл. В този случай сестринските грижи са основата за подобряване качеството на живот на пациента..

Разлика от болестта на Алцхаймер

Пик и болестта на Алцхаймер имат едно общо нещо - деменция. Можете да разграничите едно заболяване от друго според следните критерии:

  1. Възрастови разлики. Болестта на Пик се развива на петдесетгодишна възраст, докато болестта на Алцхаймер почти не се диагностицира до шестдесетгодишна възраст.
  2. Памет. В първите фази на болестта на Пик няма нарушения във вниманието, човек може да се ориентира в терена, да извършва математически изчисления. В случай на болестта на Алцхаймер, основният симптом ще бъде рязък спад в паметта..
  3. Склонност към агресия към роднини. Пациентите с пиково разстройство, започвайки от ранните стадии на заболяването, стават склонни към скитничество, устояват на настойничеството от близките. При пациенти с болестта на Алцхаймер тези прояви се появяват много по-късно..
  4. Въпрос на вседопустимост. При болестта на Алцхаймер в ранните стадии няма промени в личността, докато при болестта на Пик се разкрива патологична еманципация, когато пациентът безразсъдно се подчинява на физиологичните си инстинкти.
  5. Речеви нарушения. Основният симптом на болестта на Пик е значително изчерпване на речника. При болестта на Алцхаймер нарушение на говора не се наблюдава в ранните етапи и процесът протича по-бавно.
  6. Четене и писане. Пациентите с болестта на Алцхаймер почти веднага губят своите умения за четене и писане; хората с болестта на Пик не губят тези умения за дълго време.

Симптоми

В началните етапи на болестта на Пик пациентите изпитват следните симптоми: асоциално поведение, изразен егоизъм. Те губят способността да контролират действията си, в резултат на което стават ексцентрични - по-специално, удовлетворяват основните инстинкти, включително сексуалното желание, независимо от хората и обкръжението. Критиката към техните действия е намалена. На този фон се формират различни разстройства, например булимия или хиперсексуалност..

В началните етапи на болестта на Пик пациентите могат да бъдат в състояние на еуфория и апатия. Те развиват характерно речево разстройство, което се проявява в постоянното повтаряне на едни и същи анекдоти, фрази, отделни думи - „симптом на грамофонна плоча“. С напредването на болестта се развива сензомоторна афазия - способността за словесно изразяване на мисли, както и разбирането на речта на другите, се губи. Тогава се губят други когнитивни функции: броене (акалкулия), писане (аграфия) и четене (алексия).

В бъдеще пациентите губят способността да извършват последователно действия (нарушения на практиката), възприятието им за света около тях се променя (агнозия), настъпва загуба на паметта (амнезия). Резултатът е дълбока деменция. Пациентите не могат да се грижат за себе си, дезориентирани във времето и пространството, обездвижени.

Диагностика

При наличие на гореописаната клинична картина трябва да се консултират психиатър и невролог. Диагнозата за съмнение за болест на Пик се състои от следните дейности:

  • въз основа на физически преглед на пациента и личен разговор, лекарят оценява психоемоционалното състояние на пациента;
  • CT и MRI - за оценка на състоянието на мозъка;
  • електроенцефалография.

В този случай лабораторните тестове не представляват никаква диагностична стойност. В някои случаи може да се наложи биохимичен кръвен тест.

Трябва да се отбележи, че това заболяване трябва да се разграничава от следното:

  • рак на мозъка;
  • Болест на Алцхаймер;
  • хорея на Хънтингтън;
  • психични разстройства при дифузна атеросклероза.

Въз основа на резултатите от изследването лекарят може да определи степента на развитие на патологичния процес и да избере най-оптималната тактика на поддържаща терапия..

Лечение

Към днешна дата няма общо лечение за болестта на Пик. Всичко, което лекарят може да направи, е да предпише лекарства за забавяне на прогресивните промени и подобряване на състоянието на човек.

Инхибиторите на холинестеразата се използват при лечението на болестта на Пик. Това са лекарства като Amiridin, Rivastigmine (Exelon), Reminil (Galantamine), Arisept и Gliatilin. Тези лекарства за болестта на Пик нормализират състоянието на пациентите в ранен стадий на заболяването. Добър ефект се получава от използването на дългосрочни (около 6 месеца) NMDA блокери (Akatinolmemantin), както и ноотропни лекарства (Phenotropil, Aminalon, Nootropil) и Cerebrolysin. Облекчаването на продуктивните психотични симптоми се извършва с леки невролептици - Teralen, Teraligen, Klopixol, Chlorprothixene.

Пациентите с болест на Пик се нуждаят от постоянна психологическа подкрепа. На пациентите се препоръчва да участват в специални обучения, които забавят прогресирането на заболяването. Прогнозата за бъдещето е неблагоприятна. Шест години след началото на болестта настъпва пълно морално, както и психическо разложение на личността, настъпва лудост и кахексия. Болният човек става напълно изгубен за обществото. Пациентът се нуждае от задължителни постоянни грижи или настаняване в специализирана психиатрична болница.

Прогноза

Прогнозата за деменция, свързана с болестта на Пик, е лоша. Болестта е нелечима и терапията е насочена към облекчаване и премахване на симптомите. Тъй като патологията се развива постепенно, нейното присъствие остава незабелязано за дълго време. Пациентите търсят медицинска помощ късно. Това води до бързо прогресиране на заболяването и влошаване на състоянието на пациента. Пациентите с диагноза Peak живеят на възраст от 6 до 10 години с добри грижи и ефективно лечение.

Често пациентите с деменция представляват опасност за себе си и не са в състояние да се грижат за себе си - готвене, обличане, измиване, измиване, почистване. Следователно такъв пациент се нуждае от постоянна грижа и наблюдение. На третия етап от патологията пациентите често се обездвижват поради апраксия, дезориентирана. Това води до усложнения - рани от рани, инфекция на рани, сепсис, пневмония. Усложненията често водят до смърт на пациента.

С добри грижи, ефективно лечение и нелекарство и осигуряване на грижи и топлина на пациента, прогресията на заболяването може да се забави, частично да се възстановят когнитивните функции на мозъка и значително да се подобри качеството на живот на пациента с болестта на Пик.

Болест на Пик: причини, клинично представяне, диагноза, лечение

Болестта на Пик (фронтотемпорална деменция) е рядко дегенеративно мозъчно разстройство. Патологията се развива на фона на атрофия на мозъчната кора. Бавната смърт на невроните провокира изтъняване на кората, така че мозъкът намалява по размер. Първите прояви на болестта обикновено се появяват при хора след 50 години..

Патологичните процеси водят до премахване на границата между сивата и бялата медула, разширяване на вентрикулите, развитие на деменция (придобита деменция, която се характеризира със загуба на знания и умения на човек). Пациентът губи способността да контролира собствените си действия, да говори артикулирано.

  • Причини за заболяването
  • Клиничната картина на заболяването
  • Характеристики на диагностиката на болестта на Пик
  • Особености на терапията
  • Прогноза на болестта на Пик

Причини за заболяването

Експертите не са успели да определят причините, които водят до развитието на болестта на Пик. Многобройни проучвания показват, че 50% от пациентите имат наследствено предразположение към заболяването. Но генетичните фактори не са единствената причина за тази форма на деменция..

В края на 20 век беше възможно да се определи зависимостта на невродегенеративните разстройства и специфичните инфекциозни агенти - приони. Те са променени протеинови молекули, които са способни да модифицират нормалните протеини, като по този начин водят до верижна реакция. В случай на фронтотемпорална деменция, тау протеините действат като променени протеинови молекули.

Лекарите също така идентифицират такива провокиращи фактори, които водят до атрофични процеси:

  • Съдова патология;
  • Анамнеза за хронична алкохолна зависимост, която причинява продължителна интоксикация на тялото;
  • Тежки инфекции;
  • Различни наранявания на главата.

Клиничната картина на заболяването

Болестта се характеризира с хетерогенност на лезиите, поради което симптомите при пациентите могат да варират значително, което затруднява диагностиката. Следователно на практика схемата на лобарните атрофии се използва широко:

  • Увреждането на темпоралния лоб води до афазия, която се характеризира с нарушение на формираната реч;
  • Атрофията на хипокампуса причинява емоционални смущения, човек не е в състояние да концентрира вниманието си, да разбере необходимостта от спазване на моралните стандарти;
  • Увреждането на фронталния лоб причинява намаляване на когнитивните функции: памет, умствена дейност, пациентът изпитва затруднения при обработката и възприемането на нова информация;
  • Поражението на двата мозъчни дяла води до появата на всички изброени симптоми.

Първоначално болестта провокира промяна в поведенческите функции, речта на пациента е нарушена. Пациентът може да извърши неподходящи действия, които лицето не би могло да направи преди заболяването. Роднините на пациентите често отбелязват развитието на такива състояния:

  • Неподходящо поведение. Пациентите могат да бъдат груби с събеседника дори в рамките на обикновената комуникация, да не изпълняват работните си задължения, може да има желание да откраднат нещото, което им харесва;
  • Загуба на съпричастност. Пациентите губят способността да съпреживяват близките си по време на трудни житейски ситуации. Това състояние обикновено се фокусира върху това, ако човек преди болестта винаги е искрено съчувствал на мъката на другите, стремял се да ги подкрепи;
  • Повишено разсейване. Пациентите непрекъснато сменят плановете си, не могат да завършат започнатата работа;
  • Пациентите могат да станат възбудени или апатични за всичко, което се случва;
  • Пациентите повтарят същите действия;
  • Човек става неподреден: отказва да спазва правилата за лична хигиена, забравя да смени бельото си и пренебрегва външния си вид. Това състояние се развива дори при хора, които преди това са се отличавали с прекомерна педантичност и чистота..

Развиват се и речеви нарушения. Пациентът има затруднения с намирането на думи, така че им е трудно да изразят собствените си мисли. Пациентът може да говори много, но речта ще бъде несвързана, а не в определена посока. Много хора съобщават за намалена речева активност.

Често при болестта на Пик пациентите развиват нови вкусови предпочитания - пациентите започват да консумират сладко неконтролируемо и се появява пристрастяване към алкохолните напитки. Фронтотемпоралната деменция се характеризира с нарушена ориентация в пространството, способност за запомняне на по-късни етапи, за разлика от болестта на Алцхаймер.

Вижте също:

  • Загуба на памет при възрастни хора: краткосрочна, прогресираща, след инсулт
  • Симптоми и признаци на Алцхаймер
  • Съдова деменция: причини, етапи, симптоми, лечение

Продължителността на началните етапи варира от 2 до 10 години. Тогава все повече нервни клетки участват в патологичния процес, което води до рязко увеличаване на симптомите. Пациентите вече не са в състояние да контролират собственото си поведение, появява се размисъл, те започват да демонстрират собствените си сексуални желания, пренебрегват социалните норми и правила. На последния етап от фронтотемпорална деменция пациентите не могат да се движат самостоятелно поради развитието на мускулна атрофия, така че водят легнал начин на живот.

Характеристики на диагностиката на болестта на Пик

Лекарят е в състояние да установи диагноза след преглед и интервю на пациента, разговори с хора около него, които често са загрижени за асоциалното поведение на човек. В такива случаи е необходим преглед от психиатър, който трябва да разкрие груб хумор, импулсивност, липса на критично отношение към собственото поведение, враждебност, хиперсексуалност. Като част от неврологичен преглед, неврологът определя афазия, промяна в походката. В някои случаи е необходима допълнителна консултация с логопед.

За да се определят областите на атрофия, се показва MRI сканиране на мозъка. По време на изследването ясно се визуализира изтъняване на кората във фронталния и темпоралния лоб. Но липсата на промяна не е причина за изключване на болестта на Пик. Всъщност в началните етапи патологичните огнища може да не се визуализират.

Лумбалната пункция е показана за идентифициране на приони. Полученият биологичен материал се изпраща за допълнителни изследвания с определяне на тау протеини. За да се разграничи болестта на Пик от други видове деменция, се извършват невропсихологични тестове: MMSE и FAB. Болестта се характеризира с намаляване на FAB до 10 или по-малко точки, а MMSE надвишава 24 точки. Напротив, при болестта на Алцхаймер стойностите на MMSE намаляват на фона на високи стойности на FAB.

Особености на терапията

В момента болестта на Пик е нелечима болест. Поради това медикаментозната терапия се използва само за увеличаване на продължителността и подобряване на качеството на живот на пациента. За нормализиране на умствената дейност, повишаване на концентрацията, паметта, предписвайте Мемантин.

Според показанията често се предписват невролептици, антидепресанти (които помагат за намаляване на тежестта на поведенческите разстройства) и серотонергични лекарства. Пациентите с нарушена речева функция се съветват да овладеят алтернативни методи за комуникация. В напреднали стадии пациентите се нуждаят от денонощна грижа и наблюдение. Ако пациентът е загубил способността за самообслужване, е необходимо да се вземат мерки за предотвратяване на развитието на язви под налягане, застойна пневмония, тромбоза.

Прогноза на болестта на Пик

Болестта има лоша прогноза - продължителността на живота обикновено не надвишава 7-15 години. С бързо развитие обаче този период се намалява до 3-4 години. С напредването на патологията за пациентите става по-трудно да контролират собственото си поведение, пациентите губят способността да се обслужват сами. В последните стадии на заболяването човек се нуждае от денонощен надзор.

Болестта на Пик е нелечимо хронично увреждане на нервната система, което води до смърт на неврони, загуба на съществуващи преди това знания и умения. Пациентите не са в състояние да контролират собственото си поведение, те се нуждаят от постоянна помощ от близки. С подходящи грижи е възможно да се увеличи продължителността на живота на пациентите до 15 години.

Болест на Пик

Болестта на Пик е вариант на сенилна деменция с атрофични промени, локализирани главно в темпоралните и фронталните дялове на мозъка. Клинично се проявява с нарушено поведение с асоциални наклонности и дезинхибиране на инстинктите, прогресивно разпадане на когнитивните функции. Списъкът с диагностични мерки включва ЕЕГ, USDG на мозъчните съдове, Echo-EG, психиатрична консултация, CT, SCT или MRI на мозъка. Лечението се състои в продължителна употреба на антихолинестеразни лекарства, мемантин, ноотропи, но не предотвратява пълното интелектуално-мнестично разпадане на личността.

МКБ-10

  • Причини за болестта на Пик
  • Симптоми на болестта на Пик
  • Диагностика на болестта на Пик
  • Лечение и прогноза на болестта на Пик
  • Цени на лечение

Главна информация

Болестта на Пик е рядък тип фронтотемпорална деменция с характерно начало на възраст 50-60 години и преобладаваща атрофия на кортикалния и фронталния мозъчен дял. Той е кръстен на Арнолд Пик, който го е описал през 1892 година. Самият Пик смята патологията, която описва само като отделен клиничен вариант на сенилна деменция. По-късно обаче, след идентифициране на отличителните морфологични характеристики, потвърдени от патологични проучвания, болестта на Пик е изолирана като независима нозология..

Данни за разпространението на заболяването не бяха събрани поради неговата рядкост и трудности при интравиталната диагностика. В литературата има информация, че Пиковата деменция се среща 4 пъти по-рядко от болестта на Алцхаймер. Мъжете боледуват по-рядко от жените. Постоянно и бързо прогресиращият характер на патологията, трудностите при нейната диагностика и терапия, правят болестта на Пик неотложен проблем на съвременната геронтология и неврология..

Причини за болестта на Пик

Етиологията остава неясна. Семейните случаи на заболяването карат изследователите да се замислят за наследствения му характер. Спорадичните случаи обаче се наблюдават много по-често от семейните, а братята и сестрите са по-склонни да се разболеят в рамките на едно и също семейство, отколкото роднините от различни поколения. Дългосрочните ефекти върху мозъка на вредните химикали са посочени сред възможните етиофактори. Това може да включва и употребата на анестезия, особено в случаите на честа употреба или неадекватна доза. Някои автори смятат, че болестта на Пик може да се развие във връзка с предишно психиатрично разстройство. Наред с това изследователите са склонни да вярват, че фактори като интоксикация, черепно-мозъчна травма, инфекции, психични разстройства, хиповитаминоза на витамини гр. Б играят само провокираща роля.

Морфологично детерминирани атрофични процеси в челния и темпоралния дял на мозъка, често по-изразени в доминиращото полукълбо. Атрофията засяга както кората, така и подкорковите структури. В същото време няма възпалителни промени. Съдови нарушения са редки или леки. Липсват сенилни плаки и неврофибриларни сплетения, характерни за болестта на Алцхаймер. Интраневроналните аржентофилни включвания се считат за патогномонични за болестта на Пик..

Симптоми на болестта на Пик

В своето развитие болестта на Пик преминава през 3 последователни етапа. В началния етап личностните промени преобладават със загубата на развити морални принципи. Човекът става изключително егоист, наблюдава се асоциално поведение. Дезинхибирането на инстинктите и загубата на контрол над действията им водят до незабавна реализация на инстинкта (физиологични нужди, сексуално желание), независимо от средата и обстановката. Критиката на пациента значително намалява и той обяснява поведението си с факта, че „не можеше да устои“, „случи се“, „не можеше да чака“. На този фон е възможно развитието на булимия, хиперсексуалност и други разстройства. Речевите промени се свеждат до многократни повторения на думи, фрази, шеги, истории или тайни (симптом на „грамофонна плоча“). Отбелязва се еуфория или апатия.

Преобладаването в клиниката на началния период на пикова деменция на една или друга проява зависи от локализацията на възникващите атрофични процеси в мозъка. И така, базалната фронтална атрофия е придружена от личностни разстройства, емоционална нестабилност, промяна в периоди на скованост и дезинхибиция; конвекситална атрофия на фронталния лоб - комбинация от асоциално поведение с апатия и абулия - загуба на мотиви и желания, пълна липса на воля. С преобладаване на атрофия в лявото полукълбо, поведенческите нарушения се проявяват на фона на депресия. Атрофията на дясното полукълбо се характеризира с неподходящо поведение, съчетано с еуфория.

Във втория етап се появяват и нарастват когнитивните увреждания. Настъпва сензорно-моторна афазия - пациентът не може да формулира мислите си и губи способността да разбира речта на другите. Наблюдават се Алексия, аграфия и акалкулия - загуба на умения за четене, писане и броене. Отбелязва се амнезия - загуба на паметта, агнозия - промяна в светоусещането и нарушение на практиката - способност за последователно извършване на действия. Отначало разстройството на когнитивните функции може да има епизодичен характер, след това става трайно и прогресира до степен на пълно интелектуално унищожаване на личността. При някои пациенти хипералгезията на кожата (свръхчувствителност) се превръща в особена проява..

Третият стадий на болестта на Пик е дълбоката деменция. Пациентите са обездвижени поради екстремна апраксия, дезориентирани, неспособни на основно самообслужване и се нуждаят от постоянна грижа. Това състояние води до смърт на пациенти поради мозъчна недостатъчност или интеркурентни инфекции (инфекция на язви под налягане с развитие на сепсис, конгестивна пневмония, възходящ пиелонефрит и др.).

Диагностика на болестта на Пик

От не малко значение при диагнозата е разпитът на пациента и неговите роднини, изследването на анамнезата, обективно изследване. Пирамидалните симптоми в неврологичния статус не са типични. Когато подкортексът участва в атрофичния процес, е възможно да се идентифицират признаци на увреждане на екстрапирамидната система (хиперкинеза, прояви на вторичен паркинсонизъм). Соматичното състояние в етапи 1-2 на пиковата деменция обикновено е задоволително. В хода на диагностиката е необходимо да се разграничи болестта на Пик от съдова деменция, болест на Алцхаймер, интрацеребрални тумори, локализирани в челните дялове, артериовенозна малформация на мозъка, шизофрения.

Клиничните данни (възрастта на началото на заболяването, проявата му с поведенчески разстройства с последващо добавяне на когнитивна дисфункция, отсъствие на церебрални и пирамидални симптоми и др.) Позволяват на невролога да предполага болестта на Пик само на втория етап, когато има когнитивни нарушения. Промените в поведението, характеризиращи началото на заболяването, често се бъркат с психични разстройства, във връзка с които роднините на пациента преди всичко търсят помощ от психиатър.

При провеждане на ЕЕГ при пациенти с пикова деменция се открива намаляване на напрежението на биоелектричната активност във фронталните отвеждания. REG и транскраниалният ултразвук не разкриват значителни съдови нарушения. Според данните на Echo-EG може да се диагностицира умерена хидроцефалия. Изобразяването на атрофични промени в мозъка позволява томографски методи: CT, MSCT и MRI. ЯМР на мозъка разкрива изтъняване на кората, области на атрофично намаляване на плътността на медулата във фронталния и темпоралния лоб, разширяване на субарахноидалните пространства.

Лечение и прогноза на болестта на Пик

Не е разработена специфична терапия. Схемата на лечение обикновено включва антихолинестеразни фармацевтични продукти (холин алфосцерат, галантамин, ривастигмин, донепезил), ноотропи (пирацетам, фонтурацетам, гама-аминомаслена киселина), мемантин. При наличие на агресивно поведение се предписват невролептици: алимемазин, хлорпротиксен. В началните етапи се препоръчват психотерапия, участие в когнитивно обучение, консултиране с психолог; по-късно - сензорна стая, арт терапия, симулация на присъствие.

Всички горепосочени методи са насочени към забавяне на прогресирането на симптомите. Въпреки това, тяхната ефективност при деменция на Pieck е значително по-ниска, отколкото при болестта на Алцхаймер. Въпреки продължаващата терапия, състоянието на дълбока деменция настъпва средно 5-6 години след началото на заболяването. Продължителността на живота от началото на заболяването не надвишава 10 години.

Пикова болест

Съдържание
Въведение
Определение
Видове

Причините за развитието на нарушението

Прояви и характерни признаци

Навременната диагностика е първата стъпка към успеха

Диференциация от болестта на Алцхаймер

Как да помогнем на пациент и какви са шансовете му

Заключение
Библиография
Терминологичен речник


Въведение
Болестта е описана от А. Пик през 1892 г., който дава клиничните характеристики на деменцията с прогресивна афазия, която се развива като проява на прогресивна локална атрофия на мозъка. Невроморфологичните промени бяха представени няколко години по-късно от А. Алцхаймер (1910, 1911), който изолира клетките и телата на Пик и посочи тяхната комбинация с локална церебрална атрофия в челните и темпоралните дялове..

Както А. Пик, така и другите му съвременници, първоначално са разглеждали такива случаи като нетипичен вариант на сенилна деменция. Предположението, че деменцията, описана от А. Пик, е нозологично независима клинична форма, е изразено за пръв път от Рихтер (1918). Това предположение е потвърдено в многобройни публикации от 20-те и 30-те години. Впоследствие независимостта на болестта на Пик е обоснована от внимателно проведени клинични и анатомични изследвания..

През последното десетилетие клиничното разбиране за болестта на Пик получи ново развитие. След като стана очевидно, че само относително малка част от случаите на заболяването са придружени от класически невропатологични признаци, тези клетки и тела на Пик, за обозначението му бяха предложени редица други термини - фронтално-лобарна деменция от типа на не-Алцхаймер, тип деменция-лобална дегенерация.

Информацията за разпространението на болестта на Пик е доста ограничена. Според данни, публикувани през 50-60-те години и въз основа на резултатите от патологичните изследвания в психиатричните болници, болестта на Пик е много по-рядко срещана от болестта на Алцхаймер. Пиковата болест е по-често при жените, отколкото при мъжете.


Определение
През 1892 г. Арнолд Пик подготвя и публикува описание на редица случаи на сенилно безумие, известно като сенилна деменция, характеризиращо се с факта, че на неговия фон се наблюдават нарастващи признаци на деменция. Причината беше, че темпоралните и фронталните дялове на мозъка са в стадия на прогресивна атрофия. Впоследствие тази много необичайна, прогресираща болест, започваща на възраст 50-60 години, се нарича болест на Пик. По-рядко се среща при мъжете, отколкото при жените..

Болестта на Пик е рядко, обикновено хронично и прогресиращо заболяване на централната нервна система, обикновено настъпващо на възраст 50-60 години и характеризиращо се с разрушаване и атрофия на мозъчната кора, главно в челните и темпоралните дялове. Средната възраст на началото на заболяването е 50 години, средната продължителност преди смъртта е 6 години.
Отличителните характеристики на морфологичния характер включват:
изчерпване на областите на темпоралните и фронталните дялове на мозъка;
атрофия на нервната тъкан, включително подкорковата област;
отпадат елементи на нервната тъкан, които образуват горните слоеве на мозъчната кора;
леки или липсващи съдови промени;
няма симптоми, които да показват наличието на възпалителни процеси;
сферични аргентофилни образувания, присъстващи вътре в клетките.
В същото време трябва да се обърне внимание на неравномерното преразпределение на атрофичния процес, който се развива от типичните области на мозъка.

Видове
Има два варианта на патология: фронтален - в този случай речевата активност е значително намалена (може да се наблюдава спонтанност на речта); времева - стереотипно формиране на речеви нарушения, подобно на подобен стереотип, който е характерен за такава патология, но има някои разлики.
На първия етап се извършват промени в характера. Човек се ориентира егоистично, извършва нетипични за него действия:
емоционално освобождение - морално.

За да прочетете целия документ, регистрирайте се.

История на редки невродегенеративни заболявания: болест на Pick, болест на Hallerworden-Spatz

Днес ще говорим за две редки невродегенеративни заболявания - болест на Пик и болест на Hallerworden-Spatz. И двете заболявания са кръстени на своите откриватели, всеки от които е живял труден, но изпълнен със събития живот..

Болестта на Пик е рядко хронично прогресиращо заболяване на централната нервна система. Кръстен на Арнолд Пик, професор по психиатрия в Карловия университет в Прага. Подобно на много медицински изследователи от онова време, в самото начало на кариерата си той изучава широк спектър от дисциплини: клинична неврология, психиатрия и невропатология, което сега е доста трудно да си представим. Съвременниците го говореха за интелигентен, скромен и принципен човек, който допринесе значително в областта на психиатрията и неврологията: повече от 350 публикации на немски и английски потвърждават това..

По време на престоя си в Карловия университет той се сблъсква с много проблеми, свързани с академичното преподаване на немски и чешки език под контрола на Австро-Унгарската империя. Често ученият не разполага с достатъчно основни работни ресурси, той се сблъсква с враждебност и негодувание, което му пречи да изпълнява дълга си. Въпреки това, способността му да общува с пациенти с психоза и афазия беше възхитена, а приносът му към медицината впоследствие беше легендарен..

Случаите на пациенти с различни форми на фронтотемпорална деменция и нейните симптоми започват да се описват за първи път в края на 19 - началото на 20 век. През 1892 г. Арнолд Пик изучава клиничните симптоми на пациент на име Август Х., който страда от тежка афазия - загуба на говор и деменция. По-късно се смяташе, че именно Пик за първи път регистрира случай на първична прогресивна афазия..

В следващото проучване германски лекар изследва случая на пациент на име Анна Х., чиито симптоми включват поведенчески аномалии и загуба на когнитивна функция, което също корелира с фронтална деменция. Третото проучване описва проблема с пациент на име Анна Д., 75-годишна жена с отслабване на речевите умения и загуба на концептуални знания: Анна периодично забравяше как да използва обичайните предмети от бита..

И трите случая са в основата на хипотезата на Пик, че деменцията е резултат от локализирано влошаване в определени области на мозъка, а не от обща дисфункция на мозъка. Впоследствие Алоис Алцхаймер, в чест на когото германският психиатър Емил Крапелин по-късно ще назове една от разновидностите на сенилната деменция, изолирани топки протеин, които се утаяват в нервните клетки в увредените области на мозъка - малкото тяло на Пик.


Peak Cage

Телата на Pica и клетките на Pica съдържат ненормална форма на тау протеин, органично вещество, което присъства във всички нервни клетки, но по някаква причина се произвежда в необичайни количества или с променена форма. По време на многобройни изследвания учените успяха да установят причината за ненормалното количество на този протеин в нервните клетки: всичко е свързано с мутации, засягащи хромозома номер 17. Но науката все още не знае защо се променя формата на тау протеините.

Болестта на Пик може лесно да бъде объркана с болестта на Алцхаймер, ако не е фактът, че първият засяга само определени части на мозъка, поради което често се нарича фронтотемпорална деменция. Фронталният дял на мозъка контролира такива важни аспекти на живота като емоции, речево общуване, поведение, инхибиране, а също и някои форми на движение. Очевидно е, че всяка промяна в клетките на тази част на мозъка може да доведе до необратими последици..

Болестта на Пик е рядко състояние, което причинява прогресивна и необратима деменция. Човек с тази диагноза изпитва затруднения с контролирането на речта, поведението, мисленето, преценката и паметта. Както при пациентите с други видове деменция, могат да настъпят драматични промени в личността. Разстройството се диагностицира най-често при хора на възраст между 40 и 60 години, но понякога се открива и през 20-те години..

Няма универсален тест за фронтотемпорална деменция. Лекарите могат да направят редица косвени проучвания: изучават медицинска история, провеждат тестове за говорене и писане, поръчват подробен неврологичен преглед и изследват мозъчна тъкан с помощта на ЯМР и компютърна томография.

Как се лекува болестта на Пик? Не са известни лечения, които ефективно забавят прогресията на фронтотемпоралната деменция, но някои лекарства могат да облекчат симптомите. Например, лекарят може да предпише антидепресанти или антипсихотични лекарства, за да инхибира емоционалните и поведенчески промени..

Прогнозата за хора с фронтотемпорална деменция е разочароваща. Според Калифорнийския университет разстройството прогресира за 8-10 години. Освен това може да минат няколко години от проявата на първите симптоми до диагностицирането на заболяването. В резултат интервалът от време между диагнозата и смъртта е около 5 години..

Болестта на Пик се среща само в три случая на милион, но отне много известни животи. Това разстройство се бори по различно време от Робърт Флойд, известен с приноса си към алгоритъма на Флойд-Уоршал, Дейвид Румелхарт, американски учен, известен със своите изследвания върху обучението и паметта в семантични невронни мрежи, Тед Дарлинг, изключителен хокеист, играл за Бъфало Сабърс, Бенгалия поет, писател, музикант и революционер Кази Назрул Ислям, басист, композитор и художник, известен с работата си с групата Van der Graaf Generator Ник Потър и други.


Дейвид Румелхарт

Невродегенерация с отлагане на желязо в мозъка от първи тип или болест на Hallerworden-Spatz


Julius Hallerworden (вляво) и Hugo Spatz (вдясно)

Джулиус Халерворден, чието име е свързано с това заболяване, е допринесъл важно за неврологията. Въпреки това, неговата дейност по време на Втората световна война повдига сериозни въпроси относно моралните задължения на медицинската наука. Няма закон, който да задължава да участва в „Програмата за убийства Т-4“ и да извършва „евтаназия“, но някои германски лекари се съгласиха почти доброволно. Сред тях беше и Юлий Галерворден..

Някои смятат, че името на този немски невропатолог трябва да бъде премахнато от името на болестта. Учените предлагат преименуването на болестта "болест на Марта-Алма", в чест на две сестри, чиято мозъчна тъкан е изследвана за първи път от Джулиус Халерворден и Юго Спац. През 1996 г. Тод Тейлър предполага, че разстройството може да бъде описано като невродегенеративно с натрупване на желязо в мозъка (NBIA1), за да се избегне нежеланият епоним „Hallerworden-Spatz“. Днес именно вариантът на Тейлър е широко разпространен по целия свят..

Невродегенерацията с отлагане на желязо в мозъка е описана за първи път от двама германски невропатолози - Юлиус Халерворден и Юго Спац през 1922 година. Откриването на ново не-дегенеративно заболяване е предизвикано от случая с едно семейство, при което пет сестри показват признаци на деменция и дизартрия наведнъж - трудности при произнасянето на думи. След смъртта на сестрите аутопсиите разкриха кафяви петна в различни области на мозъка. Те са открити в особено големи количества в pallidum и substantia nigra - съставните части на базалните ганглии. Тези загадъчни петна се оказаха железни находища.

По-нататъшни изследвания и описания са направени от Майер през 1958 г., който диагностицира 30 отделни случая на NBIA1. Последователите на Майер описаха петима засегнати членове на семейството и предположиха, че болестта се е появила за първи път в Централна Европа. По този начин те подкрепиха въпроса за клиничния генетичен анализ..

Болестта на Hallerworden-Spatz е генетично неврологично разстройство, което причинява проблеми с движението. Обикновено се развива в детска възраст и се влошава с времето. Симптомите могат да варират при всеки пациент, но се разграничава обща група признаци: изкривявания при мускулна контракция и затруднения при координиране на движението.

Около една четвърт от всички хора, страдащи от този тип невродегенерация, изпитват атипична форма на NBIA1, която се развива след 10-годишна възраст. В този случай болестта протича бавно и постепенно, за разлика от ситуацията, при която болестта се проявява в по-ранна възраст. В същото време възрастните пациенти са по-склонни да получат значително влошаване на речта, както и сериозни психични и поведенчески разстройства..

Неволните, периодични мускулни контракции по лицето, тялото или крайниците също са сигнал за невродегенеративно заболяване. Такива контракции впоследствие могат да променят позата, привична за човек. Други симптоми, придружаващи пациентите, включват втвърдяване на мускулите, проблеми с координацията на движенията, припадъци, дезориентация, затруднено преглъщане, деменция и някои други..

Заболяването се счита за рядко: има до 3 пациенти на 1 милион души. Най-често те са членове на едно и също семейство. След откриването на първите симптоми лекарите проверяват пациентите с ядрено-магнитен резонанс (ЯМР). Основният маркер на разстройството е присъствието в картината на така нареченото „тигрово око“ - хиперинтензивна зона с овална форма, разположена в globus pallidus, заобиколена от още по-голяма хипоинтензивна зона. Последното всъщност е „окото“, а хиперинтензивът е неговата „зеница“. Този ефект обикновено се дължи на излишното натрупване на желязо..

Причината за заболяването се крие в наследствен дефект в гена за пантотенат киназа 2 (PANK2). Протеинът PANK2 в човешкото тяло контролира производството на коензим А, който от своя страна помага за превръщането на мазнините, някои аминокиселини и въглехидрати в енергия.

В медицинската практика има случаи, когато невродегенерацията с отлагане на желязо в мозъка не е причинена от мутация в гена PANK2. Учените предполагат, че в такива случаи причината за заболяването са дефекти в един или повече други гени, които все още не са идентифицирани..

Понастоящем NBIA1 не се лекува и лекарите се борят само със симптомите му. В зависимост от случая лекарите предписват физикална терапия, лекарства или и двете едновременно. Физическата терапия намалява и предотвратява скованост на мускулите, спазми и други мускулни проблеми. Ерготерапията е и един от най-успешните методи за справяне със симптомите на разстройството. С негова помощ пациентите развиват умения за ежедневието и поддържат настоящите си способности. Пациентите, търсещи логопед, могат да се справят с нарушенията на преглъщането или говора.

Халюцинации

Психози