Признаци, причини, лечение на синдрома на Даун

Синдромът на Даун е генетично обусловено заболяване. Характеризира се с тризомия (наличие на допълнителна хромозома вместо диплоиден набор) G или 21 двойки хромозоми. В този случай е възможно допълнително копие на пълна хромозома или нейния фрагмент. Разпространението е 1 случай на 700 новородени. Даунизмът не е заболяване, а комплекс от симптоми, провокирани от геномна (несъответствие в броя на хромозомите) или хромозомна (промяна в структурата на хромозома) мутация, която е придружена от микроцефалия (намаляване на размера на черепа) и умствена изостаналост. Лице, диагностицирано със синдром на Даун, обикновено има нисък ръст и характерни черти на лицето.

Характеристики на заболяването

Синдромът на Даун е открит и описан за първи път от английския лекар Джон Даун, който първоначално го описва като психично разстройство. Болестта на Даун се развива в резултат на нарушение на хромозомния набор, което води до появата на структурни, морфологични и функционални дефекти. Броят и видовете дефекти варират от пациент до пациент.

Синдромът на Даун е свързан с неблагоприятна генетика. Вероятността жена с подобна диагноза да роди дете със синдром на Даун и съпътстващи вродени патологии на жизненоважни телесни системи е 50%. В много случаи, когато плодът развива тризомия 21 двойки хромозоми, бременната жена прави спонтанен аборт.

Мъжете с подобна диагноза страдат от безплодие, освен в случаите, когато се диагностицира хромозомна мозаичност - вид патология, когато клетки от два различни генотипа присъстват в един организъм (стандартен, променен поради мутация).

Родителите на мозайки могат да имат здраво потомство с обичайния набор от хромозоми. За пълна диагностика на мозайката трябва да се вземе по-голямо количество от тестовия материал, тъй като някои от клетките ще се различават по обичайния кариотип (набор от признаци на набор от хромозоми).

Класификация на патологията

Синдромът се причинява от геномна мутация. В 95% от случаите патологията се развива в резултат на наличието на цяла допълнителна хромозома. В по-голямата част от клиничните случаи, допълнителна хромозома от майчин произход. В 5% от случаите пациентите имат стандартен набор от хромозоми, броят на които е 46. Допълнителна хромозома, която копира една от 21 двойки обаче, е свързана с друга хромозома. Тази форма се нарича транслокация. По-често обединението се случва с хромозома 14 или 22.

Мозаечната форма е друг вид синдром на Даун. Среща се с честота от 2% от случаите. Характеризира се с по-слабо изразена клинична картина (ако броят на генетично модифицираните клетки не надвишава 10%).

Проучванията показват, че децата, диагностицирани с мозаечен донунизъм, имат IQ 12 точки по-висок (среден) от децата с класически тризомични 21 хромозомни двойки.

Деца с 47 хромозоми в 98% от случаите се раждат от родители със стандартен набор от хромозоми. В 2% от случаите децата с прояви на доунизъм се раждат от родители с транслокационна форма - единият от родителите има балансирана транслокация (нетипично местоположение на хромозомата), което причинява вероятността от развитие на патология.

При балансирана транслокация количеството на хромозомния материал не се променя. Такива варианти се срещат с честота 1 на 500 души. Обикновено човек не подозира за наличието на балансирана транслокация, тъй като тя не се проявява по никакъв начин.

Той може да остане на тъмно до раждането на собственото си дете, което може да развие небалансирана транслокация. В този случай в хромозомния набор присъства фрагмент от допълнителна хромозома или част от друга хромозома се губи.

Дете с небалансирана транслокация може да се роди на родители със стандартен набор от хромозоми. В такава ситуация има изключително малка вероятност от развитие на генетични нарушения при второто и следващите деца на тези родители..

Причини за възникване

Основната причина, поради която бебетата се раждат Даунс, е неправилното клетъчно делене. Причината е геномна мутация, поради която се развива синдром на Даун. Процесът не се влияе от такива фактори като активността на имунната система, начина на живот, лошите навици, общото здравословно състояние на родителите. Нарушенията възникват, когато хромозомите се разминават по време на мейоза (разделяне на ядрото на еукариотна клетка), в резултат на което се развиват вродени аномалии и заболявания.

Причините за възникване корелират с възрастта на родителите - описанието на многобройни клинични случаи на болестта на Даун потвърждава тази връзка. Вероятността да се роди дете с получената тризомия на 21-та хромозомна двойка се увеличава с възрастта на родителите.

Например, ако възрастта на майката и бащата е 20, вероятността е 1 на 2000 новородени, 35 години - 1 на 365, 40 години - 1 на 100, над 45 години - 1 на 19. Причините за синдрома на Даун не са свързани с патологични процеси и заболявания, възникващи по време на бременност.

Симптоми

Синдромът на Даун е заболяване със специфични симптоми, което може да бъде диагностицирано в ранна детска възраст. Синдромът на Даун при новородени бебета се проявява с характерни признаци, които помагат да се разграничи от другите комплекси от симптоми и заболявания. Такива бебета са неактивни, апатични, рядко плачат, имат тежка мускулна хипотония (намален тонус на скелетната мускулатура). Други признаци, предполагащи синдром на Даун при новородено бебе, включват:

  • Лице с плосък профил (сплескване се наблюдава в областта на моста на носа).
  • Плосък тил, множество кожни гънки в задната част на врата.
  • Непропорции в размера на багажника и крайниците.
  • Микроцефалия (намаляване на размера на черепа).

Новородените имат характерни черти на лицето - издигане на външния ъгъл на очите, наличие на епикантални („монголски“) гънки от вътрешната страна на окото, скъсен нос и недоразвитие на долночелюстната област. Типичните петна на Brushwild са типични (бели или сиви петна в периферната зона на ириса). Често при кърмачета, голям, набразден (без подчертан централен жлеб) език.

Поради увеличения размер на езика, устата често остава отворена. Даунизмът е състояние, което се проявява в типични черти на лицето през неонаталния период, което улеснява диагностиката въз основа на резултатите от физически преглед (визуален преглед). Външни признаци при новородени:

  • Малки кръгли уши.
  • Съкратени, удебелени горни крайници.
  • Деформация (фуниевидна, килирана) на костни структури в областта на гръдния кош.
  • Длани често с една напречна палмарна гънка (маймунска гънка).
  • Пръстите са удебелени, често 5-ти пръст с клинодактилен ефект (индиректен, извит навътре) и две фаланги (вместо три).
  • Увеличено разстояние между 1 и 2 пръста.
  • Плантарният жлеб е удължен, простиращ се до областта на стъпалото.
  • Характерни дерматоглифи (рисуване от вътрешната страна на ръката и подметката на крака).

Докато децата със синдром на Даун растат, те бързо показват признаци на забавяне в развитието и симптомите показват умствено увреждане. Те се научават да седят, да ходят и да говорят по-късно от другите деца. Те са ниски. Средният коефициент на интелигентност е 50, което показва деменция. В детството поведението наподобява проявата на друг синдром, който се характеризира с хиперактивност и липса на внимание. Пациентите често имат аутизъм.

Аутистичното поведение е характерно за пациенти със синдром на Даун, които имат тежка умствена изостаналост. Продължителната депресия често се диагностицира при деца и възрастни. В хода на инструменталната диагностика се разкриват признаци на даунизъм, които са засегнали жизненоважни системи:

  1. Сърдечно-съдови. Вродени сърдечни заболявания (40-50% от случаите). Най-често аномалии в развитието засягат интервентрикуларната преграда и атриовентрикуларния канал. Рискът от пролапс на митралната клапа (изпъкване в кухината на лявото предсърдие) на митралната клапа се увеличава, увеличава се вероятността от аортна регургитация (бързо движение на кръвта в посока, обратна на естествения поток).
  2. Централна нервна. Когнитивно увреждане с различна тежест. При деца с болест на Даун се забавя речта и двигателното развитие. Те са склонни да демонстрират аутистично поведение, което се проявява чрез отслабване на емоционалната близост или пълна липса на емоционален контакт с хората около тях, безразличие към играчките и други предмети от външния свят и пристъпи на агресия. При възрастни пациенти се развива болестта на Алцхаймер, проявяваща се с увреждане на паметта, деменция, загуба на способността за навигация във времето и пространството.
  3. Храносмилателни. Стеноза (трайно стесняване на лумена) или атрезия (запушване на лумена) на дванадесетопръстника (5% от случаите), цьолиакия (нарушено храносмилане поради увреждане на вилиите на тънките черва), болест на Hirschsprung (анормално образуване на дебелото черво, свързано с нарушение на инервацията на неговия фрагмент).
  4. Ендокринни. Хипотиреоидизъм (забавяне на метаболитните процеси), захарен диабет (нарушен метаболизъм и усвояване на глюкоза).
  5. Кръвообращение. Неонатална полицитемия (доброкачествен неопластичен процес в кръвоносната система), различни форми на левкемия (заболяване на костния мозък, свързано с нарушено кръвообразуване) - преходна, мегакариобластна, лимфобластна.

Синдромът на Даун в 60% от случаите е придружен от офталмологични заболявания - вродена катаракта, страбизъм (страбизъм), глаукома, рефракционна грешка. Често пациентите имат увреждане на слуха (до пълна загуба). Броят на заболяванията със среден отит при тази група пациенти е значително по-висок в сравнение със средния.

Синдромът на Даун е патологично състояние, което засяга външния вид на пациента, което дава възможност да се подозира болестта с голяма вероятност. Симптоми на синдрома на Даун: затлъстяване, нисък ръст. Пациентите показват хипермобилност на ставите и нестабилност на гръбначния стълб в областта на атлантоаксиалната става и шията. Поради нестабилността на шийката на матката (в шийните прешлени) може да се развие парализа.

Клиничната картина при сърдечни патологии, свързани с даунизъм, зависи от вида и тежестта на заболяването. С дефект в интервентрикуларната преграда или нарушение на образуването на атриовентрикуларен канал, новородените може да нямат симптоми или появата на признаци, показващи сърдечна недостатъчност:

  • Ускорено, тежко дишане.
  • Повишено изпотяване.
  • Затруднено хранене.
  • Систолични сърдечни шумове.
  • Бавно наддаване на тегло.

Децата с вродена болест на Hirschsprung често имат задържане на меконий в продължение на 2 дни след раждането. При значителна област на аганглиоза (нарушения на инервацията) на дебелото черво се наблюдават сериозни нарушения - повръщане на жлъчка, подуване на корема, невъзможност за дефекация и други признаци на чревна непроходимост.

Болестта на Алцхаймер се развива в ранна възраст (около 35 години) в сравнение със средната стойност. Аутопсията (следсмъртно изследване) разкрива микроскопични аномалии, типични за болестта на Алцхаймер в мозъчната тъкан на пациенти с признаци на даунизъм. С диагностициран синдром на Даун, независимо от формата и причините за възникване, анатомични признаци се разкриват при възрастни (определя се чрез невроизображение):

  1. Намален обем на мозъчната материя.
  2. Намален размер на малкия мозък.
  3. Увеличени обеми на подкорковата медула (сива, бяла), разположени в темпоралната област в сравнение с нормалните стойности.
  4. Специфична морфологична структура на материята на челния лоб.

Такава структура провокира появата на поведенчески разстройства - дефицит на вниманието, намалено ниво на воля, намаляване на обема на съзнателните, целенасочени действия, предразположение към персеверация (упорито, многократно повторение на една фраза, от същия тип действие).

Хипоплазия (недоразвитие) на малкия мозък се проявява чрез мускулна хипотония (намален тонус на скелетната мускулатура), нарушена двигателна координация и артикулационна функция. Такива хора имат бавна реч, липса на плавност и плавност..

Диагностика

Диагнозата на синдрома на Даун се подозира въз основа на клинични признаци, включително наличието на аномалии в развитието и физически аномалии. Диагностиката включва извършване на кариотипен анализ, резултатите от който показват броя на хромозомите. По време на пренаталния (вътрематочен) период на жени в риск се показва амниоцентеза, инвазивна процедура, при която се взема проба от околоплодната течност.

За да се получи проба, се прави пункция на околоплодната мембрана. Пренаталната диагностика включва биопсия (вземане на проби от тъкани) на хорионни ворсинки - част от плацентата, изпъкнала под формата на биччета. Хромозомният набор от хорионни вили съответства на броя и вида на феталните хромозоми.

Феталната (фетална) ДНК се определя с помощта на кръвен тест на майката. Феталната ДНК се появява в кръвта на майката през първия месец на бременността. Извънклетъчната ДНК, принадлежаща на плода, представлява около 5% от общия обем на извънклетъчната ДНК, циркулираща в кръвта. Те преминават плацентарната бариера и навлизат в майчиния кръвен поток..

Феталната ДНК е кратък участък от нуклеинови киселини в ембриона. Феталната ДНК се образува в резултат на апоптоза (регулиран процес на клетъчна смърт) на плацентарните клетки (трофобласт - външният слой на клетките). С увеличаване на бременността количеството на феталната ДНК се увеличава. След 7 седмици на ембрионално развитие феталната извънклетъчна ДНК е 100% откриваема.

Подозира се синдром на Даун по време на пренатално ултразвуково изследване, поради което такава диагноза се извършва за всички бременни жени. Признаците, които показват аномалии в развитието на плода, включват прекомерна прозрачност на гънките на шията и други физически аномалии. Предполагаемото определение на синдрома на Даун при плода се извършва чрез кръвен тест от майката. Основният критерий за оценка е необичайно ниво на вещества:

  • Плазмен протеин А.
  • а-фетопротеин.
  • β-hCG (хорион гонадотропин).
  • Неконюгиран естриол.
  • Инхибин.

Ако има отклонения в съдържанието на изброените вещества в кръвния серум, на майките се предписват потвърждаващи методи на изследване (анализ на проба от хорионни ворсинки, амниоцентеза). Новородените деца с признаци на доунизъм са показани многостранно инструментално изследване поради голямата вероятност за откриване на физически аномалии. Методите за изследване включват:

  1. Ехокардиография (изследване на морфологични и функционални промени в сърдечния и клапанния апарат).
  2. Кръвен тест за определяне на нивото на тиреоидни хормони (тиреоид-стимулиращ хормон, тироксин). Правете по време на раждането, на 6 и 12 месеца, след една година живот - ежегодно.
  3. Офталмологично изследване (офталмоскопия, рефрактометрия и други методи за оценка на състоянието на зрителната система). Прави се на 6 и 12 месеца, след една година живот - ежегодно до 5-годишна възраст. След това честотата на прегледа се определя от лекуващия лекар..

При раждането, на 6 и 12 месечна възраст, ежегодно се извършва преглед на слуховия апарат. Извършват се редовни измервания на растежа (като се използва скала за растеж при пациенти със синдром на Даун), тегло, обиколка на главата. Пациентите често имат обструктивна апнея, така че те трябва да преценят тежестта на състоянието и адекватни грижи. Ако подозирате повишена подвижност на ставите и нестабилност на гръбначния стълб, е посочена консултация с ортопед, който при необходимост ще предпише рентгеново изследване.

Методи на лечение

Тризомия 21 двойки хромозоми не реагират на терапията. Лечението на синдрома на Даун се извършва, като се вземат предвид клиничните прояви и наличието на аномалии. Програмата за лечение се изготвя индивидуално за всеки пациент. Изпълнението му се контролира от педиатър. Често се предписва операция за коригиране на сърдечни дефекти. За коригиране на хипотиреоидизъм се извършва хормонална терапия. Цялостното лечение включва дейности:

  • Социална помощ.
  • Образователни програми, отчитащи нивото на интелектуално развитие.
  • Семейни консултации за генетично планиране.

Децата се нуждаят от помощ във физическото и психическо развитие от най-ранна възраст. Деца с признаци на донуизъм посещават уроци с дефектолози, учители по корекция и инструктори за двигателно развитие. За малки пациенти със синдром на Даун е разработен специален комплекс от развиваща гимнастика. Логопедите и специалистите по развитие на речта участват в преподаването на речеви умения.

В 5-10% от случаите пациентите са диагностицирани с епилепсия, което налага наблюдение от невропатолог. Повечето деца, в хода на предоставяне на психологическа и медицинска помощ, успешно се адаптират в обществото, общуват с връстници и достигат средно ниво на интелектуално развитие..

Прогноза и превенция

Продължителността на живота на диагностицираните хора е около 50-60 години. Смъртността е свързана предимно със сърдечни заболявания и повишена податливост към инфекции. Острата миелоидна левкемия, форма на левкемия, характеризираща се с ускорена, неконтролирана пролиферация на миелоидни клетки в костния мозък, също е често срещана причина за смърт. Профилактика: ултразвуково изследване, пренатален скрининг на бременни жени за идентифициране на възможни фетални дефекти и хромозомни аномалии.

Синдромът на Даун е патология, провокирана от геномна мутация. Децата с признаци на даунизъм са склонни към вродени аномалии в развитието и изискват засилено медицинско наблюдение. В зависимост от вида на съпътстващите дефекти се предписва адекватно медицинско и хирургично лечение. Паралелно с това се провеждат специални класове за развитието на умствените и физическите функции..

Причини за синдрома на Даун

Синдромът на Даун е генетично заболяване, което отрича бъдещето на човека. Много майки, научили за феталната патология по време на бременност, решават да направят аборт, но не всички. А някои дори не предполагат, че бебето им ще се роди болно. Затова понякога родителите трябва да се сблъскат с проблем, когато научат за ужасната диагноза на наскоро родено и дългоочаквано дете. За всеки човек, който планира да има бебе в бъдеще, е важно да знае какви са причините за болестта на Даун и описание, както и прогнозата с диагнозата и характеристиките на терапията.

Характеристики на явлението

Болестта се счита за една от най-необичайните, тя все още не е напълно проучена, тъй като не е възможно да се разкрият всички характеристики на произхода му за съвременната медицина. Това е довело до създаването на голям брой предположения и митове, които объркват и формират погрешни представи за синдрома при отчаяни родители..

Основната промяна в организма с такова заболяване е нестандартният брой хромозоми. Това е, което напълно променя живота на детето. Пациентът има не 46, а 47 хромозоми, докато екстрато е част от 21 двойки, в които се вписва в третата единица. Съществуват и видове заболявания, при които броят на хромозомите не се променя, но настъпва тяхната деформация или движение. Това стана известно за първи път през 1886 г., когато ученият Д. Л. Даун представи резултатите от своите изследвания относно патологията. Следователно синдромът получи фамилното си име като име..

Слънчеви деца - това наричат ​​пациенти с този синдром. Това се дължи на факта, че всички хора с такава болест се открояват на фона на останалите с особено развита доброта и нежност. Те никога не показват негативни емоции, не се ядосват на другите и почти винаги можете да видите сладка усмивка на лицето им. За съжаление, въпреки такова дружелюбие, хората със синдром на Даун не могат да живеят пълноценен живот, липсват им необходимите умения и за тях става почти невъзможно да формират нормални отношения с други хора..

Медицинската статистика показва, че в съвременния свят около 0,1% от хората се раждат с тази диагноза. Изглежда, че броят им е много малък, но зад него стоят милиони деца, чийто живот никога няма да бъде същият като на всички останали. Най-често синдромът се проявява при бебета, чиято майка забременява в по-късна възраст и всяка година вероятността от раждане на дете се увеличава значително. Ако на 25-годишна възраст рисковете не са толкова високи и се появяват само 0,05% от новородените с такъв синдром, тогава 40-годишните майки имат деца с такава патология в 0,5% от случаите. А когато бащата е на повече от 40 години, опасността от заболяване се увеличава още повече..

Дете с такава диагноза няма да може да живее без външна помощ. Родителите, които са оставили бебето на себе си, трябва да бъдат подготвени за всички трудности, които могат да възникнат в бъдеще. За това лекарите провеждат специални консултации и назначават курсове, където преподават грижи за болно дете и правилен подход за отглеждането му..

Най-голям брой деца, родени със синдром на Даун, е регистриран в началото на 1987 г. Причините за този скок на патологията все още са неизвестни..

Класификация

Лекарите са създали класификация на синдрома на Даун, според която има три вида това заболяване. Всеки от тях се отличава с особеностите на развитието на болестта и промените вътре в човешкия мозък. Техните симптоми са идентични, но подходите за лечение могат да се различават леко при определени обстоятелства..

Има три форми на синдрома:

  1. Тризомия. Най-често срещаният тип синдром. Отличава се с наличието на допълнителна хромозома в 21 двойки, което нарушава функционирането на мозъка. Тази аномалия е свързана с необичайно клетъчно делене по време на развитието на яйцеклетка или сперматозоиди. Често се причинява от неразделяне на хромозомите по време на образуването на яйцеклетки. Резултатът е отрицателен ефект върху всички мозъчни клетки..
  2. Транслокация. Транслокационната форма на заболяването е доста рядка. При него фрагмент от едната хромозома се измества към другата или леко отклонение от първоначалното й местоположение. Носителят на такава мутация е мъж, поради което предаването на синдрома може да се случи само от страна на бащата..
  3. Мозайка. Този тип синдром се среща само в 1% от случаите, което го прави най-рядък. Различава се по наличието на 47 хромозоми само в някои клетки, докато в останалите има 46. Тази аномалия се причинява от дефект в клетъчното делене след раждането на плода в яйцето на майката. Това често се свързва с нарушение на мейозата. Децата с този тип синдром имат малко по-развит мозък..

Разделянето на синдрома на форми не е единственият метод за класифициране на това заболяване. Освен това в медицината се разграничават степента на синдрома на Даун, описвайки тежестта на умствената изостаналост на детето. Има 4 от тях:

  • Лек;
  • Умерен;
  • Тежки;
  • Дълбок.

Слабата степен не е толкова страшна, защото децата, изправени пред него, са почти неразличими от околните и са в състояние да постигнат целите си. Умереността затруднява живота на детето. Тежко и дълбоко лишава човек от всяка възможност да осъзнае напълно случващото се и да направи някакви планове за бъдещето. Ето защо е много важно своевременно да се идентифицират хромозомните аномалии и да се започне лечение, без да се чака увеличаване на патологията..

Вероятността жена със синдром на Даун да забременее е по-малка от 50%. В това отношение мъжете са много по-зле - те могат да станат баща само в единични случаи. Това се дължи на частична дисфункция на гениталиите..

Причини

Отговорите на много въпроси относно синдрома на Даун остават неизвестни и причините за появата му не са изключение. Независимо от това, лекарите продължават активно да изследват това заболяване, като редовно научават нещо важно и ново. Може би скоро ще се знае много повече за нея..

Основната причина за развитието на синдрома е наследствеността. От родителите зависи дали детето им ще страда от толкова ужасна болест. В същото време учените са сигурни, че факторът на околната среда или начинът на живот на родителите преди оплождането и по време на бременността на бебето не оказва влияние върху вероятността от появата на болестта. Следователно няма пряка вина от страна на мама или татко и всяко самобичуване е абсолютно безсмислено..

Ако говорим за наследствени причини по-подробно, то те са свързани с възрастта на родителите и не са единствените фактори, тласкащи този проблем. Като цяло могат да се разграничат 5 точки, които могат да доведат до заболяване, които са известни на учените:

  1. Възрастта на родителите. Колкото по-възрастна е майката, толкова по-голям е рискът от бебе със синдром на Даун. Вероятността се увеличава всяка година, което кара много жени да не отлагат бременността си и да имат бебе по-рано. Препоръчително е да направите това преди 35-годишна възраст. Възрастта на татко е не по-малко важна - ако той е над 40, тогава рисковете също ще се увеличат.
  2. Инцидент при формиране на бременност. В тялото протичат огромен брой различни процеси, при всеки от тях може да възникне неочакван провал, който ще доведе до неприятни аномалии. Синдромът на Даун е един от тях. Може да възникне в резултат на случайни съвпадения във взаимодействието на мъжките и женските зародишни клетки, както и първите етапи от формирането на бременността.
  3. Липса на фолиева киселина. Недостатъчното количество на този компонент може да доведе до смущения в тялото, което е особено опасно при носене или зачеване на бебе. Този факт обаче все още не е доказан от учените и се отнася до твърдяното. Все пак може да причини заболяване..
  4. Наличието на болестта при предишни деца. Ако родителите вече са имали бебе с такъв синдром, тогава вероятността да се срещнат отново с такъв проблем при зачеването на друго дете е малко по-висока. Това се дължи на факта, че причините за такъв резултат определено се намират, което се доказва от преди това родено бебе.

Всички тези фактори заслужават специално внимание. Ако те присъстват в живота на двойка, която реши да има дете, наложително е да посетите генетика, така че той да извърши всички необходими тестове и да говори за вероятността да има здраво бебе. Но трябва да се разбира, че дори при липса в живота на каквато и да е причина за появата на даунизъм, доброто здраве на нероденото дете не може да бъде гарантирано.

DL Down, разкривайки надолу, първо го нарече „монголизъм“. Причината е епикантус при болни хора, който прилича на външния вид на хора от монголоидната раса..

Симптоми

Медицинското описание на синдрома е съвсем ясно и включва специфични прояви, което прави възможно откриването на неговото присъствие при деца веднага след раждането. Но съвременните технологии значително улесниха живота на лекарите и родителите на деца, страдащи от това заболяване. Те ви позволяват да определите развитието на синдрома на Даун при дете, което все още е в утробата. В същото време симптоматиката ще бъде различна, но това няма отрицателен ефект върху ефективността на откриване на заболяването.

Симптоми по време на бременност

Някои признаци на развитието на болестта могат да се видят на ултразвук още през първия триместър на бременността, но всички те изискват отделна диагноза, която ще потвърди тяхното присъствие. Нито един лекар няма да може веднага и на сто процента да каже за наличието на симптоми, показващи възможен доунизъм..

В утробата бебе с този синдром може да има следните симптоми:

  • Пълно отсъствие на носната кост;
  • Доста къса дължина на костите в раменете и бедрата;
  • Намален малък мозък, недостатъчно голям фронтален лоб на мозъка;
  • Удебелено яково пространство;
  • Нарушения в работата на сърцето;
  • Хиперехогенни точки на сърцето;
  • Тумори на хороидеалния сплит;
  • Увеличен бъбречен таз;
  • Чревна хиперехогенност;
  • Инфекция на дванадесетопръстника.

Нито един от тези симптоми не може да бъде точно доказателство за развитието на синдрома на Даун при плода. Дори с тяхното присъствие детето може да се роди напълно здраво. Все пак си струва да помислите и да извършите цялата необходима диагностика заедно с лечението, за да избегнете проблеми със здравето на бебето в бъдеще.

Симптоми след раждането

Признаците при новородените са по-очевидни, но тяхното присъствие също не означава, че бебето е надолу. Ако бъдат открити, струва си спешно да заведете детето на лекар и да кажете за вашите подозрения. След това той ще бъде насочен към различни генетични тестове, които ще му помогнат да даде точен отговор, ако има този синдром..

Тези симптоми включват следните явления и нарушения:

  • Равнината на лицето, задната част на главата или носа;
  • Деформация на гръдния кош, ушите;
  • Недостатъчна дължина на черепа, носа, крайниците;
  • Наличието на кожна гънка на врата, чиято дължина е относително малка;
  • Къси пръсти, свързани с ниско развитие на фалангата;
  • Напречна палмарна гънка;
  • Леко изкривяване на малкия пръст;
  • Голямо разстояние между първия и втория пръст;
  • Необичайно небце, подобно на арка, често отворена уста
  • Наличието на жлебове на повърхността на езика;
  • Пигментирани петна по ириса на окото;
  • Страбизъм, монголоидни очи;
  • Хипер-подвижни фуги;
  • Хипотоничност на мускулната тъкан;
  • Сърдечни заболявания;
  • Вродена анемия;
  • Психически отклонения;
  • Стесняване или обрастване на дванадесетопръстника.

Ако едно бебе има даунизъм, тогава най-вероятно то ще има почти всички изброени симптоми от момента на раждането. Естеството на заболяването е такова, че започва да се проявява още на етапа на формиране на плода, което прави откриването му много по-лесно. Трябва да се отбележи, че когато растат в начална училищна възраст, децата могат да развият: катаракта, проблеми със зъбите, умствена изостаналост, заекване, намален имунитет и затлъстяване.

Фамилията на Даун е съзвучна с английската дума down ("надолу"), поради което мнозина погрешно вярват, че болестта е наречена така заради намаляване на интелигентността.

Прогноза

Децата, изправени пред такава болест, могат да живеят напълно различно. Всичко зависи от степента на отрицателно въздействие върху психическото им развитие и ефективността на лечението, което включва редовни сесии с бебето. В повечето случаи децата могат да живеят доста добре. Те са в състояние да се учат, дори известно изоставане от връстниците не се превръща в толкова сериозен проблем. Много ходят, четат, пишат и изпълняват пълноценно други ежедневни задачи. Речта може да бъде трудна, но повечето деца могат да се научат да изразяват мислите си и да говорят с другите. Следователно, понякога деца с такъв проблем не се изпращат в специално училище, като предпочитат обикновена общообразователна институция. Когато узреят, някои от тях могат да създадат семейство, създавайки силна връзка с представител на противоположния пол. Разбира се, не говорим за обичайното представяне на ежедневието, но може да бъде почти пълно.

За съжаление прогнозата не е толкова положителна, колкото биха искали много родители. Често бебетата се сблъскват с множество по-сериозни проблеми, отколкото забавяне в развитието и трудности в общуването. Между тях:

  1. Деменция - вероятността от развитие на деменция със синдром на Даун е доста висока, много по-възрастни пациенти се сблъскват с нея, по-често се появява преди 40-годишна възраст.
  2. Инфекции - имунитетът на болните деца е много слаб, поради което те са податливи на различни инфекциозни заболявания, които могат да навредят на здравето им.
  3. Храносмилателни разстройства - ефектът върху червата с даунизъм може да бъде доста сериозен, което много ще затрудни живота на пациента.
  4. Сърдечна недостатъчност - повече от 50% от децата с това заболяване имат вродени сърдечни дефекти, които понякога водят до тъжни последици и може да се наложи операция.
  5. Левкемия - някои пациенти развиват левкемия в детска възраст, което е злокачествено заболяване и може да бъде изключително опасно.
  6. Слаби кости - недоразвитите кости се превръщат в сериозен проблем, който изисква специален подход към начина на живот и максимална безопасност за бебето.
  7. Сензорни проблеми - някои хора с този синдром страдат от тежко слухово или зрително увреждане.
  8. Апнея - Повечето хора с това състояние изпитват сънна апнея, която е краткосрочно спиране на дишането и е свързана с деформация на гръдния кош.
  9. Затлъстяване - всички хора със синдром на Даун имат тенденция да наддават наднормено тегло, поради което много от тях не могат да избегнат затлъстяването.
  10. Продължителност на живота - в повечето случаи децата със синдром на Даун доживяват до зряла възраст, често тази цифра достига 50 години, след което настъпва смърт, но това не е толкова много.

Не са изключени и други прояви на заболяването. Например епилептични припадъци. Всичко може да бъде много индивидуално, а също така зависи от основните симптоми, от които в бъдеще излизат различни усложнения..

Някои хора със синдром на Даун са успели да се дипломират. Поразителен пример е испанецът П. Пинеда.

Диагностика

Навременната диагноза ще помогне да се установи наличието на заболяване при бебе на ранен етап. Колкото по-скоро това бъде направено, толкова повече шансове ще имат родителите да повлияят на бъдещето на детето си. За това се използват различни медицински техники. Ако бебето вече е родено и родителите подозират, че има синдром на Даун, тогава просто трябва да посетите лекар. В повечето случаи е достатъчно да се подложите на задълбочен преглед, както и да извършите генетичен тест, след което ще бъде поставена окончателна диагноза. Понякога лекарите могат да кажат веднага след разговора дали пациентът има такова заболяване.

Диагнозата е по-трудна при прегледи по време на бременност. За да се определи заболяването може да се възложи:

  • Ултразвук - някои признаци на синдрома могат да бъдат открити с негова помощ още през 2-ри триместър на бременността;
  • Амниоцентеза - представлява анализ на околоплодната течност, който се изследва чрез пробиване на корема със специална игла;
  • Хорионна биопсия - изследване на парче тъкан от външната обвивка на плода; за прилагане на метода се използва и специална игла с пункция на корема;
  • Кордоцентеза - Проверката на кръвта от фетална пъпна връв ви позволява да проверите за признаци на донуизъм в плода в кръвта.

Най-често се използват комбинирани скринингови тестове за изследване на плода при бременна жена. Те включват голям брой тестове от стандартен ултразвук до по-специфични изследвания на определени параметри на венозна кръв. Те се извършват през строго определени интервали от бременността през 1-ви, 2-ри и 3-ти триместър. Въз основа на резултатите лекарите могат точно да определят дали детето има този синдром, тъй като те ще са наясно с всички хромозомни дефекти.

Международният ден на синдрома на Даун се отбелязва на 21 март. За първи път това събитие се случи през 2006 г., превръщайки се в ежегодно.

Лечение

Важно е да се разбере, че нито едно лечение няма да направи детето здраво. Синдромът не може да бъде преодолян с никакви медицински мерки. Следователно, цялата терапия е насочена към максимално нормализиране на живота и обучението на болния човек. За това се включват професионалисти от различни категории. Но най-важното за такова дете е помощта на родителите, без която те не могат да се справят..

Ако говорим за прием на лекарства, те могат да подпомогнат развитието на централната нервна система. За това се предписват лекарства, които помагат за подобряване на кръвообращението в мозъка. Най-ефективните са:

  • Пирацетам;
  • Церебролизин;
  • "Аминалон".

Също така, на децата се препоръчва редовно да приемат витамини от група В. Те могат да бъдат получени от специални комплекси, закупени в аптеките, или от обикновена храна. Затова родителите трябва да помислят за коригиране на диетата..

Много е важно да осигурите на бебето необходимите грижи. Родителите трябва да бъдат внимателни към него, да му помагат да се адаптира към света около него и също така да приемат настоящето му. В никакъв случай не трябва да му крещите или да показвате негативни чувства. Всяко желание за независимост при такова дете трябва да се насърчава, защото това е полезен елемент за подобряване на състоянието му.

Задачата на родителите е също да наблюдават действията и състоянието му възможно най-сериозно. Проявите на болестта, както и възможните усложнения, са доста опасни. Ето защо трябва да бъдете внимателни и при най-малкото отклонение да посетите лекар. Но дори и в случаите, когато всичко е "както обикновено", трябва да отидете в болницата с уговорената честота, за да извършите различни изследвания.

Препоръчително е да се свържете със специалист, така че те да участват в развитието на речта, двигателните умения, комуникативните умения, както и ежедневните способности. Такива функции могат да се изпълняват от самите родители, но професионалистите ще могат да го правят много по-бързо и по-добре, защото познават правилния подход и не са толкова зависими от личните чувства или емоции.

Евелина Бледанс, Лолита, деца на Борис Елцин, дъщеря на Ирина Хакамада - всички тези известни хора независимо отглеждат деца със синдром на Даун.

Има ли ефективна превенция

Познавайки причините за болестта на Даун, човек може да разбере, че никоя превенция няма да бъде достатъчно ефективна. Въпреки това той е там и може да бъде полезен. Достатъчно е да имате деца под 35 години, да приемате витамини с фолиева киселина и да се консултирате с генетик преди зачеването на бебе. Няма други начини да защитите бъдещото си дете.

Синдром на Даун: развитие, симптоми и прояви, диагноза, как да се лекува, профилактика

Синдромът на Даун е вродено заболяване, чийто етиологичен фактор е спонтанна хромозомна мутация. Болестта се развива в резултат на появата в ядрото на клетките на излишък от генетичен материал. Второто име на синдрома е тризомия 21. Наличието на не две, а три 21 хромозоми в кариотипа има значителен ефект върху формирането на характерни фенотипни признаци, аномалии на вътрешните органи и умствена изостаналост до идиотизъм.

През 1866 г. патологията е описана за първи път от педиатър от Англия Д. Л. Даун. Благодарение на научните изследвания на откривателя синдромът получи такова име. Едва в края на 19 век учените установяват, че патологията се основава на тризомия 21. Те ​​също така установяват, че колкото по-възрастна е бременната жена, толкова по-голяма е вероятността от патология при плода. Съвременните генетици са изследвали кариотипа на пациентите и са установили съществуващите аномалии, броя и формата на хромозомите. През 2008 г. беше доказано, че процесът на образуване на зародишните клетки се нарушава случайно, без никакво влияние от ендогенни и екзогенни фактори. Синдромът е повсеместен, независимо от пола или националността. Всички състезания са обект на него. Среща се не само при хората, но и при маймуните, мишките..

Даунятите се наричат ​​още „слънчеви“ деца. Те са позитивни и радостни, добродушни и привързани, отворени, приятелски настроени и правдиви. Те не страдат от своята патология. Такива деца лесно прощават на нарушителите и не изпитват омраза. Трудно е да ги наречем психично болни..

хора със синдром на Даун

Съществуват техники за диагностика преди и след раждането за откриване на синдрома. Ултразвукът на плода, кръвен тест на бременна жена за серумни маркери, хориална биопсия, изследване на околоплодни води и кръв от пъпната връв са методи, които идентифицират вътреутробната патология. Непосредствено след раждането неонатолозите обръщат внимание на типичните външни симптоми на заболяването. Медицинските генетици извършват кариотипиране по метода на цитогенетичния анализ и, след като са получили кариограма, дешифрират теста и оценяват състоянието на гените, структурата и броя на хромозомите.

В миналото раждането на деца със синдром на Даун беше голям проблем за родителите и обществото. Пациентите са настанени в затворени интернати, където децата не се развиват и не учат. В момента ситуацията у нас се промени радикално. Даунят се преподава по специално разработени програми, с тях са ангажирани психолози, логопеди и дефектолози. Навременните умения, продължаващото лечение и обучение постепенно превръщат детето с това разстройство в пълноценна личност. В бъдеще, след като узреят, пациентите създават семейства, могат да живеят самостоятелно, да работят. Родителите трябва да разберат, че детето им изисква повече внимание и търпение от другите деца. „Слънчевите“ деца едва доловимо чувстват настроението на другите и още повече на близките хора. В отношенията с тях трябва да сте спокойни и приятелски настроени. С течение на времето детето ще има силни страни, които трябва да бъдат особено упорито развити, за да може в бъдеще да живее достойно и да бъде щастливо..

Причини

Хромозомният набор на здрав човек съдържа 23 двойки генни носители. При жените изглежда като 46, XX, а при мъжете 46, XY. Когато възникне генетична неизправност, към 21-та двойка хромозоми се добавя друга хромозома, развива се патология. Понастоящем не са установени истинските и непосредствени причини за заболяването. Известно е само, че развитието на болестта се основава на спонтанна мутация или наследствено предразположение.

Етиологични фактори на синдрома:

  • Нарушение на гаметогенезата - неразделяне на сдвоени хромозоми,
  • Нарушение на разцепването на зиготата - оплоден ооцит,
  • Спонтанна генна мутация.

Такива процеси са в основата на механизмите за формиране на анормален кариотип..

  1. Проста или трисомична форма на патология се причинява от нарушение на мейотичното разделение на сдвоени хромозоми. В резултат на такива процеси се образува гамета с 24 хромозоми, вместо 23. Всички клетки на плода ще имат аномалия. Тази форма е най-често срещана.
  2. При мозаицизма процесът на разделяне на хромозомите се нарушава само в една ембрионална клетка, а в останалите техният брой и структура остават нормални. Тази форма се счита за по-лека, тъй като не всички телесни тъкани са засегнати. Но в диагностичен смисъл е много трудно..
  3. Транслокация - прикрепване на сегмент от хромозома 21 към която и да е автозома и тяхното съвместно преминаване по време на мейоза в нова клетка.

Патогенетични връзки на увреждане на нервната система при синдром на Даун:

  1. прекомерно образуване на цереброспинална течност и нейното намалено усвояване,
  2. дисциркулация на цереброспиналната течност,
  3. церебрално вентрикуларно преливане,
  4. вътречерепна хипертония,
  5. образуването на лезии в мозъка и нервните стволове,
  6. нарушена координация на движенията, нарушена моторика,
  7. хипоплазия и церебеларна дисфункция,
  8. мускулна хипотония,
  9. нестабилност на междупрешленните стави в шийните прешлени,
  10. компресия на кръвоносни съдове,
  11. влошаване на церебралната микроциркулация,
  12. хипоксия,
  13. намалена активност на кортикалните структури,
  14. увреждане на когнитивните функции и способности.

Клинични проявления

Синдромът на Даун е сложен комплекс от симптоми, засягащ външния вид на пациента, функционирането на жизненоважни органи и интелектуалното развитие.

Външните признаци при всички новородени са много специфични. Те ни позволяват да приемем диагнозата веднага в болницата. Болните деца имат много общи черти, но те абсолютно не са като своите роднини.

Типични фенотипни черти:

  • Коси, плитки, очи с кожна гънка под медиалния ъгъл;
  • Бяла пигментация по ириса;
  • Сплескана лицева част на черепа;
  • Асиметрични и плитки уши, тесни ушни канали с голямо натрупване на восък;
  • Малки надлъжни и големи напречни размери на черепа, наличие на трета фонтанела, късно затваряне на големи фонтанели, поради забавяне на растежа на костите;
  • Ниско чело, покрито с бръчки;
  • Голям и дълъг език с жлебове, чийто ръб постоянно стърчи;
  • Нос с широка основа, големи ноздри и асиметрична преграда;
  • Микрогения - недоразвита долна челюст;
  • Вертикални гънки на долната увиснала устна;
  • Криви и тесни зъби с остри краища и широки процепи;
  • Постоянно отворена уста с дебели устни;
  • Дъговидно небе;
  • Ненормална захапка,
  • Суха и фина коса,
  • Мокра, пастообразна кожа.
  1. Къси крайници, които правят пациента несръчен;
  2. Ниско покачване,
  3. Непропорционално малка глава;
  4. Мускулна хипотония, увисване на корема, херниални изпъкналости;
  5. Висока подвижност на ставите, особено на атланто-аксиалната става;
  6. Деформиран гръден кош, във формата на фуния или кил, наличие на сърдечна гърбица;
  7. Недоразвитие на гениталиите;
  8. Къси длани и стъпала;
  9. Разположението на палеца на краката на значително разстояние от останалите пръсти,
  10. Брахимезофалангия,
  11. Клинодактилия на 5-ти пръст на крака.
  • Интелектуално разстройство - тежка умствена изостаналост от дебилност до имбецилност и идиотизъм,
  • Системно недоразвитие на речта - малък речник, неясно произношение, монотонен набор от фрази,
  • Липса на абстрактно мислене, затруднено обучение и лечение,
  • Невъзможност за концентрация.

„Излишната“ хромозома нарушава физиологичните процеси и забавя психомоторното развитие на детето.Болните деца изостават от връстниците си още от раждането - започват да ходят и да говорят много по-късно.

Болести, свързани с този синдром:

  1. Замъгляване на лещата и роговицата,
  2. Повишено вътреочно налягане,
  3. Късогледство,
  4. Нистагъм,
  5. Сърдечни дефекти,
  6. Безплодие,
  7. Страбизъм поради хипотония на очните мускули,
  8. Загуба на слуха,
  9. Припадъци,
  10. Хематологични заболявания,
  11. Аномалии на храносмилателната система и зъбите,
  12. Пилинг и суха кожа, екзематозни лезии, акне, фоликули,
  13. Имунодефицит, на фона на който често се появяват остри респираторни инфекции, заболявания на УНГ-органите и бронхопулмоналния апарат,
  14. Стесняване или запушване на дванадесетопръстника,
  15. Рефлуксен езофагит,
  16. Хипофункция на щитовидната жлеза,
  17. Внезапно спиране на дишането по време на сън.

Поради мускулна хипотония при новородени, процесът на кърмене е нарушен. За да се справите с този проблем, трябва да се свържете с опитен консултант по кърмене. Изпъкналият език е друга трудност, която възниква, когато бебето се прихваща към гърдата. Поради мускулна слабост пациентите имат склонност към запек - отсъствие на изпражнения в продължение на няколко дни.

Downyats се различават значително от обикновените деца. Те са трудни за обучение и се нуждаят от помощ от външни лица. Въпреки всички проблеми, тези деца не се смятат за болни. Те са много отворени, мили и приятелски настроени. Изблици на негативни емоции и пристъпи на агресия се коригират от класове с психотерапевти.

Пубертетният период при слънчевите деца е придружен от хормонални промени и всички трудности и проблеми, характерни за тази възраст. Въпреки факта, че са инвалиди, те все още са сексуални същества, които имат определени желания, импулси и емоции. При момичетата първата менструация настъпва малко по-късно. Те имат редовен менструален цикъл, често без овулация. Младите мъже имат по-малки полови органи от връстниците, еректилната функция е нарушена, еякулацията не винаги е възможна.

Хората със синдром на Даун често са с наднормено тегло и развиват ранна болест на Алцхаймер. Поради преобладаващата тенденция към затлъстяване, пациентите трябва да спазват диета и да спортуват.

Видео: примери за деца със синдром на Даун

Методи за откриване на заболяване

Диагностиката на наследствената патология е сложен и отнемащ време процес. Тъй като синдромът на Даун е генетично обусловено заболяване, той може да бъде диагностициран както пренатално, така и постнатално..

Определението на синдрома на етапа на вътрематочно развитие на плода е от голямо медицинско и социално значение. Това предотвратява раждането на болно дете и дава на родителите правото да избират дали да напуснат или да прекъснат бременността..

Неинвазивни процедури се извършват за всички бременни жени без изключение. Те са информативни и безопасни за майката и плода. Скрининговите тестове се извършват на всеки триместър. В кръвта на бъдещата майка се определят серумни маркери - хормони и протеини, синтезирани от плацентата, и след това се извършва сложно изчисление на програмата и се определя рискът от раждане на бебе. Ако основните показатели се отклоняват от нормата, се подозира наличието на патология.

Рутинната ултразвукова диагностика може също да предостави информация за вероятното развитие на синдрома при плода. За да направите това, измерете дебелината на зоната на яката, оценете образуването на лицевия скелет. Тревожен знак - липсата на основната носна кост.

снимка на ултразвукова диагностика на плода със синдром на Даун

Симптомите на синдрома по време на бременност, идентифицирани с ултразвук, изискват инвазивни диагностични изследвания:

  • Амниоцентезата е диагностична процедура, при която специалистите взимат околоплодна течност за изследване и я изпращат в лаборатория. Това е доста сериозен метод, който трябва да се наблюдава чрез ултразвуково изследване. Чрез пункция на перитонеума с пробита дълга игла се взема околоплодна течност. Намерените в течност фетални клетки определят броя и структурата на хромозомите.
  • Хорионната биопсия се прави с трансцервикална амниоскопия или трансабдоминална аспирация. Материалът често се взема чрез сондиране на цервикалния канал и се изпраща за генетично изследване, което дава абсолютен резултат за наличието или отсъствието на синдрома. Хорионните клетки съдържат същия хромозомен набор като феталните клетки. Тъй като биопсията изисква въвеждане в живо тяло, рискът от инфекция и прекъсване на бременността се увеличава.
  • Кордоцентезата е медицинска и диагностична манипулация, която се състои в изследване на кръв от пъпната връв. Самата техника за вземане на проби е подобна на предишния метод: игла се вкарва през предната коремна под ултразвуково наблюдение в пъпната връв и се вземат 5 ml кръв за кариотипиране.
  • Фетоскопията ви позволява да определите пола на плода и някои от неговите малформации чрез пряко наблюдение. Инспекцията на плода се извършва с помощта на тънък ендоскоп, който се вкарва в околоплодната течност. Кръв или фетална тъкан се вземат с фетоскоп за анализ на кариотипа.

Във феталната тъкан, получена по някой от тези методи, се определя хромозомният набор.

Постнаталната диагностика се извършва за всички новородени с характерен фенотип. Той включва следните техники:

  1. Клиничен преглед,
  2. Генетичен анализ,
  3. Събиране на подробна анамнеза - генеалогично изследване,
  4. Общ и биохимичен кръвен тест,
  5. Цитогенетични изследвания,
  6. ЕКГ,
  7. ЕЕГ,
  8. Ултразвук на сърцето и коремните органи.

Новородените се изследват от специалисти в областта на детската кардиология, хирургия, офталмология, ортопедия. Точна диагноза на синдрома се прави само след получаване на резултатите от кариотипирането.

Видео: за диагнозата на синдрома на Даун

Общи терапевтични методи

Синдромът на Даун е нелечим. Съвременните терапевтични възможности не дават желания резултат и не са ефективни. Психофизическото развитие и адаптация в обществото на болните деца е възможно само под постоянния надзор на специалисти - лекари и учители. „Слънчевите“ деца могат да бъдат научени на основите на самообслужването - хранене, самообслужване.

За да се подобри и удължи живота на пациентите, те се лекуват от съпътстващи заболявания:

  • Вродените дефекти и аномалии на вътрешните органи изискват хирургична корекция.
  • В случай на повреда на слуховия анализатор, пациентите са показани със слухов апарат, а в случай на очна патология, консервативно или хирургично лечение, носещи контактни лещи или очила.
  • На всички пациенти се предписват възстановителни и възстановителни лекарства: ноотропи "Ноопепт", "Семакс", "Аминалон"; съдови лекарства "Piracetam", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; Витамини от група В; антиоксиданти "Актовегин", "Мексидол", "Курантил"; адаптогени "екстракт от шизандра", "екстракт от елеутерокок".
  • На пациентите са показани физиотерапевтични техники, упражнения, масаж, диета, хидротерапия.
  • Занятията с логопед, логопед и психолог насърчават развитието на речта и преподават поведение в обществото. Болните деца могат да се научат, с изключение на тези с идиотизъм. Занятията с тях се провеждат по специално разработени стандарти, като се вземат предвид индивидуалните характеристики и възможности. Downyats могат да учат в интернат или специални училища, както и в обикновени училища по лека програма.

Децата със синдрома се нуждаят от редовна комуникация, която трябва да протича по игрив начин. Препоръчително е да ги изучавате в групи както с болни, така и със здрави деца. Те са научени да имитират другите, да се състезават с тях, да общуват. Такива програми дават бързи и трайни резултати. На пациентите се препоръчват и настолни игри, които развиват не само мислене, но и фина моторика на ръцете. С помощта на учители, семейство и приятели те ще могат да овладеят основни комуникативни умения в обществото и поведение в ежедневието. Правилната грижа и специално внимание правят прогнозата за патологията благоприятна: повечето пациенти живеят до 50-60 години.

Предпазни мерки

Всички превантивни мерки за генетични заболявания са неефективни. Единственото нещо, което ще помогне за намаляване на риска от развитие на патология, е стриктното спазване на медицинските препоръки..

Препоръчително е да посетите медицински генетик за всички двойки, които планират бременност, за да получат съвет от специалист, който ще определи вероятността от хромозомни аномалии при плода. Семействата трябва да бъдат консултирани от генетик, при който:

  1. Майката е над 35, а бащата на 45,
  2. Има тясно свързани бракове,
  3. Предишни деца са родени с генетични заболявания,
  4. Майка или баща имат лоши навици.

Освен това хората трябва да се подлагат на медицинско генетично консултиране:

  • Изложени на радиация, промишлени опасности;
  • Яденето на храни с оцветители, консерванти и други опасни вещества;
  • Често болни от вирусни инфекции;
  • Прием на голям брой лекарства;
  • С хронични или онкологични заболявания на гениталните органи.

Нито една жена не е застрахована от раждането на болно дете, дори и най-здравословното. Експертите обаче препоръчват да се защити репродуктивното здраве. За да направите това, трябва да следвате тези правила:

  1. Водете здравословен начин на живот,
  2. Яжте правилно,
  3. Приемайте периодично витамини и минерали,
  4. Укрепване на имунитета,
  5. Нормализирайте телесното тегло,
  6. Потърсете лекар, ако е необходимо, вместо да се самолекувате,
  7. Бременните жени трябва да преминат всички необходими тестове и да се подложат на пренатална диагностика на генетични заболявания.

Дете със синдром на Даун може да живее живота си щастливо. Лекари, учители, роднини и приятели трябва да му помогнат в това. Много хора се женят като възрастни. Мъжете със синдрома са безплодни и някои жени могат да имат деца, които ще се родят със същата или друга хромозомна аномалия. Съвременното общество е готово да приеме такива пациенти и да направи всичко, за да гарантира, че те живеят наравно с пълноценните и здрави хора..

Халюцинации

Психози