Слънчеви деца (синдром на Даун: симптоми, диагноза, корекция)

Природата на човека е да се страхува от неизвестното, да го избягва, да го игнорира, да го отхвърля. Но човекът е мислещо създание за това, за да може да спре, да се вгледа внимателно, да види и осъзнае.

Няма толкова много от тези хора, но те съществуват и са сред нас. Уязвими, привързани и мили - тези, които понякога са изоставени веднага след раждането, а понякога без да раждат изобщо.

Днес говорим за слънчеви деца и възрастни. За хората със синдром на Даун.

Синдром на Даун от науката

Какво е синдром на Даун?

Цвят на очите и форма на носа, пол и височина. Огромен брой видими (както и по-малко очевидни) признаци се дължат на гени, които се предават на човек от родителите му. От баща и майка всеки получава половината от целия генетичен набор, „опакован“ в специални образувания - хромозоми. Всяка клетка на тялото (с изключение на половите клетки) съдържа пълен генетичен набор, представен от 23 двойки хромозоми.

Понякога в тяхната 21-ва двойка се появява друга, т.е. хромозомите тук не са 2, а 3. Тази така наречена тризомия на 21-ва хромозома е в основата на синдрома на Даун. Понякога има не цяла допълнителна хромозома, а нейните фрагменти.

Синдромът е кръстен на английския лекар Джон Даун, който го описва през 60-те години на XIX век. „Материалната основа“ на болестта, а именно хромозомните промени, е открита едва след почти 100 години от френския генетик Жером Лежен.

Защо се появява синдром на Даун?

Причината за това заболяване е хромозомната патология. Развива се по различни механизми. Например, появата на "допълнителна" хромозома е възможна още на етапа на образуване на зародишни клетки в родителския организъм. В този случай всички клетки на нероденото дете ще имат тази допълнителна хромозома..

В друг случай, хромозомните аномалии се появяват в ранните етапи от развитието на ембриона, т.е. с първоначално нормални полови клетки на родителите. В този случай генетичният набор ще бъде променен само в някои тъкани и органи на детето. Това е така нареченият "мозаечен синдром на Даун".

Кой е в риск?

Включва жени, които самите имат синдром на Даун (мъжете с това заболяване често са безплодни); жени над 30; мъже над 42; в тясно свързани бракове и редица други.

Показано е, че фактори като начин на живот, здравословно състояние, диета, навици, образование, етническа принадлежност, не влияят върху появата на генетична мутация.

Митове и истини за синдрома на Даун

„Страхът има големи очи“. Има много патологии, които се приписват на нехарактерни за тях прояви. В това отношение синдромът на Даун също не остава настрана..

Алкохол, пушене, неморален начин на живот. Пиенето на алкохол дори от един от родителите може да доведе до пагубни последици за плода. По отношение на развитието на синдрома на Даун обаче такава зависимост не е показана. С други думи, изброените фактори не влияят върху факта на появата му..

Тези деца не могат да бъдат научени. Някои характеристики в когнитивната и физическата сфери наистина са възможни, но макар и с известно закъснение, тези деца се учат да ходят, да говорят, четат и пишат..

Децата със синдром на Даун са склонни към агресия. Всичко е точно обратното: „слънчевите деца“ са за тях. Хората с този синдром не са споменати в историята на престъпността.

Винаги има избор

Според статистиката на СЗО, независимо от държавата, климата и социалната класа, се раждат на всеки 700-800 деца със синдром на Даун.

Днес всяка жена, която носи дете, се подлага на повторни прегледи, регламентирани от официални препоръки. Наред с други неща, тестовете за възможно наличие на синдром на Даун при дете са задължителни. Това, по-специално, кръвни тестове при бременна жена и ултразвуково изследване на анатомичните особености на плода.

Защо ЯМР се предписва на бременни жени? Разберете тук

Тъй като диагностиката се извършва на относително ранен етап от бременността, когато при плода се открие синдром на Даун, жената си запазва правото да прекъсне бременността..

Можете да разберете цената и да се запишете за ЯМР изследване на плода тук

Според изследователи от Англия това решение се взема от по-голямата част от местните жени, които научават за наличието на болестта..

По данни за 2009 г. у нас се раждат около 2500 от тези бебета всяка година. 85% от семейните двойки изоставят дете, освен всичко друго, и по съвет на болничния персонал.

В скандинавските страни няма изоставяне на такива деца. В САЩ много двойки се редят на опашки за осиновяването си..

Те решиха

Излишно е да казвам - в този случай наистина има избор. От какво точно се страхува жената, когато разбере за диагнозата и поради това прекъсва бременността или изоставя детето след раждането? Вероятно всяко семейство има свои собствени страхове. Но има и такива, които не отказаха, а точно обратното - отвориха сърцата си и започнаха да обичат бебето, доколкото могат.

Всъщност има много такива хора. Въпреки че Интернет даде възможност на хората да бъдат „навсякъде и по всяко време“, хората от „медийното пространство“ все още са по-видими. Кой от известните - "слънчеви деца"?

„Аз съм майка на специално бебе. И наистина искам всички да знаят, че тези деца са красиви. И за да може всеки да им помогне. " Още по време на бременността Евелина Бледанс знаеше, че детето ще се роди със синдром на Даун. „Ние ще родим във всеки случай“ - присъдата беше окончателна и неотменима.

През 2016 г. Евелина представи Love Syndrome, фонд, открит с подкрепата на Downside Up. Неговата мисия е да помага на хората със синдром на Даун.

„Фантастично, забавно дете! Незабавно се разпорежда с всички хора. " Варя е специалната дъщеря на Федор и Светлана Бондарчук. Точно специално: думата "болест" не се произнася у дома.

А Маша, дъщеря на Ирина Хакамада, обича да танцува. Нейната „силна“ страна е артистичното мислене. И ако в точните науки едно момиче има затруднения, то във фигуративното виждане за света, танци, пеене и рисуване, всичко е прекрасно за нея.

Слънчеви уязвимости

При някои бебета осезаеми проблеми се откриват още при раждането (например сърдечни аномалии, патология на зрението, слуха). Други очевидни заболявания обаче не имунитетът може да бъде отслабен.

Болестта на Алцхаймер, остра миелоидна левкемия, е по-често при хора със синдром на Даун. Освен това те имат редица анатомични и физиологични характеристики, които ги правят по-податливи на здравословни условия. Сред тях например намален слух; недостатъчна проходимост на горните дихателни пътища, свързана с увеличаване на сливиците и аденоидите; отслабване на щитовидната жлеза; намален мускулен тонус; патологията на храносмилателната система е доста често срещана.

Как живеят слънчеви деца?

Възпитанието и социалната адаптация на деца със синдром на Даун се основават на задължителните характеристики на тяхното психическо и физическо развитие. Корекционната психологическа и педагогическа работа е от голямо значение, насочена, наред с други неща, към способността да служиш на себе си без външна помощ, да изпълняваш обикновени домакински работи. Децата развиват полезни поведенчески и комуникативни умения, учат как да отправят искане, да могат да се отстояват, да избягват опасна ситуация и т.н..

А какво да кажем за възрастните?

Те се женят, много от тях може да имат деца (предимно жени). Има доказателства за повишен риск от дете с този синдром или други разстройства от жена, която самата има такъв синдром.

Колко години живеят хората със синдром на Даун? Продължителността на живота им за дълго време остава относително кратка - по-специално поради сърдечни патологии и отслабен имунитет. В момента тя се е увеличила и е на повече от 50 години.

В заключение

И няма да има заключение. Ще има продължение - продължение на живот, пълен с разбиране, приемане и най-важното - любов.

Текст: Енвер Алиев

Тайната на 47-та хромозома

Около двадесет деца със синдром на Даун се раждат годишно в Новосибирск. Статистиката показва: за седемстотин деца - едно "надолу"
Почти деветдесет процента от тези новородени са "отказници". Родителите, след като са чули диагнозата, се отричат ​​от детето, оставяйки го на грижите на държавата.

Синдромът на Даун е една от най-ужасните диагнози. Това заболяване е известно на лекарите от 1866 година. Английският лекар Лангдън Даун обърна внимание на момиче с характерни черти на лицето и забавяне в развитието. След това лекарите започнаха да идентифицират деца, които много си приличаха. Те имат особена форма на очите, специфични форми на носовия мост, ушни миди, увеличен език, често падащ от устата и забавяне на развитието. През ХХ век генетиците установяват, че тези деца имат количествени хромозомни промени. Нормалният човек има четиридесет и шест, а пухът има още един. Откъде идва допълнителната хромозома, хвърляйки мъничко човече отстрани на живота, докато само Бог знае. Почти невъзможно е да се предскаже раждането на Даун. През четвъртия месец на бременността можете да направите проба от околоплодната течност, да проверите кръвта, но няма сто процента гаранция.

Никой не води официална статистика за спадове, живеещи в Новосибирск и Новосибирска област. Тази година успяхме да преброим спадове в градски семейства, които не бяха изоставени от родителите си. Бяха сто шестдесет и седем. Но най-вече те живеят в интернати и според експерти броят на пациентите със синдром на Даун в Русия се доближава до населението на малък град.

В развитите страни такива бебета, поне на теория, имат равни права със своите здрави връстници и те също получават образование. В Русия те са изгнаници. Преди година в Новосибирск беше създадена обществена организация, наречена Синдром на Даун. Инициатор беше Татяна Есипова, майката на детето надолу. Целта на DS е да гарантира, че децата с увреждания имат право на пълноценен човешки живот. възможно ли е?

Соня Макагон и нейните рисунки

- Нито от моя страна, нито от страна на съпруга ми никога не е имало патологии, - казва Татяна Павловна, - на шестнадесетата седмица преминах тестовете. Лекарите казаха, че всичко е наред, детето е здраво. Родих четири седмици по-късно. Когато ми казаха, че съм паднал, не повярвах. Тогава се уплаших, изглеждаше, че целият свят се обърна с главата надолу. Съпругът ми ми предложи избор: „Или аз, или той“. Не можех да се откажа от бебето си. Тя взе Павлик - така се казва синът ми - и започна да учи литература. Нямаше на какво да си изграждам илюзии. Синдромът на Даун е нелечим. Известно е обаче, че ако постоянно се занимавате с дете, научавате го да говори, провеждате курс на лечение, можете да го адаптирате към света около него. Той няма да стане пълноправен човек, но ще може да живее в нашето общество. От четири години се опитвам да създам нашето общество, опознавайки родителите на Дауниец. Сега се обединихме в едно семейство и се опитваме да помогнем на болни деца. През изминалата година успяхме да докажем, че въпреки че Даунс не могат да овладеят технически науки, те могат да се занимават с хуманитарни науки. Преди три месеца на градския конкурс „Калейдоскоп“ рисунките на Соня Макагон бяха високо оценени от журито. В изкуството на рисуването тя далеч надмина много пълноценни връстници..

Съдбата на майката на Соня не се различава много от съдбата на Татяна Есикова. Тя отглежда и дъщеря си сама - съпругът й не издържа и напусна семейството, оставяйки не само болната Соня, но и здравата четиригодишна Саша.

Преди година Соня беше научена да рисува. Моливът се изплъзна от слабите детски ръце. Точки, тирета, кръгове. Момичето не плачеше, опита се и след четири месеца започна да чертае плавни линии върху хартиен лист. Тогава имаме куче, къща, петел. Сега Соня посещава детска градина за обикновени деца. Вярно, както казва майка й, едва ли ще я заведат на училище. Учителите не искат да виждат спадове на бюрата си. Майката на Соня не се отказва, както и момиченцето не пада духом.

- Един от най-належащите проблеми днес е да се организира „момиче надолу“ в редовно училище, - споделя своите болезнени чувства Йесикова. По правило отговорът е един и същ: „Надолу не може да овладее училищната програма, изпращайте ги в помощни класове“. Те не разбират, че ако болно дете е постоянно сред деца като тях, напредъкът в обучението е нулев. Долу трябва да наблюдава поведението на здравите деца, да се учи от тях. Опитът от последните години доказва, че дете с диагноза на допълнителна хромозома може да бъде научено на много: да говори, да пише, да се ориентира в града.

Хората със синдром на Даун се развиват точно както всички останали, но много по-бавно. Постепенно нивото им на полезни умения и поведение се повишава. По този начин тя им позволява дори да влязат в брачна връзка с течение на времето. От това обаче не следва да се прави извод, че всички такива пациенти задължително трябва да водят семеен живот. Просто трябва да имате предвид, че след достигане на определена възраст спадовете могат да бъдат социално адаптирани в достатъчна степен..

- Почти деветдесет процента от спадовете са стерилни. Нещо повече, много малко от тях дори влизат в интимна близост, казва Татяна Есикова. - Не може обаче да се изключи, че такава семейна двойка може да има дете. Да имаш деца за такива хора вероятно не си струва, но съвместният живот има своите предимства. На първо място, всеки ще има добър приятел, с когото може напълно да сподели своя опит и трудности при усвояването на социални умения. Съвместният живот също е огромен тласък за развитието на речника, както и за интересите на двамата съпрузи със синдром на Даун. Взаимното съчувствие, което изпитват един към друг, също е от голямо значение. Той балансира личността им, дава им независимост и сила, за да се справят с трудностите. Преди няколко месеца пуснахме брошура, която описва как да се възпита напълно Даунър. Като цяло най-важното е търпението. Освен това се надяваме, че науката въпреки това ще изобрети лекарство и децата ни ще могат да станат здрави..

Докато науката не е измислила „убиеца“ на допълнителна хромозома, но ако се раждат Даунс, значи нашето общество има нужда от това. Даунс са много щастливи хора. Те не могат да правят зло, защото не разбират какво е то. Простодушни и наивни, те остават такива до края на живота си. Те живеят в свой собствен свят, само те разбират, където понякога ни е позволено.

Има дори такива сред новосибирските падения, които могат да пишат стихове.

Ето още едно стихотворение, написано от момиче с болест на Даун

„Татко имаше приятели-мъже.
Уф, но той остана сам (Дик).
Привързан, голям
Нашият защитник и приятел.
Той беше татко, но стана наш.
Възлюбени, добри и нежни.
Кучето има душа,
Ами човек? Ето въпроса ".

Това са стихове от дневника на момиче с болест на Даун. Баща й почина. Те останаха при майка си и баба си. Дик е тяхното куче. Мама не искаше да казваме фамилията на момичето.

Марина КОРНИЛОВА
Вечер Новосибирск

Прочетете за същото в английската версия на PRAVDA.Ru: https://www.pravdareport.com/science/19/94/379/10486_syndrome.html

Вградете Pravda.Ru във вашия информационен поток, ако искате да получавате оперативни коментари и новини:

Добавете Pravda.Ru към източниците си в Yandex.News или News.Google

Също така ще се радваме да Ви видим в нашите общности във ВКонтакте, Facebook, Twitter, Odnoklassniki.

Синдром на Даун (тризомия 21)

Какво е синдром на Даун?

Синдромът на Даун, известен също като тризомия 21, е генетично заболяване, което възниква, когато човек има пълно или частично допълнително копие на хромозома 21. Състоянието се характеризира с различни физически характеристики, повишен риск от определени медицински проблеми и различна степен на забавяне на развитието и умствена изостаналост..

Ако току-що сте научили, че детето ви има синдром на Даун, вероятно имате много въпроси и притеснения. Може дори да сте малко уплашени от начина, по който се грижите за дете, което има вероятност да има много физически и интелектуални проблеми през целия си живот..

Обаче, тъй като разстройството е описано за пръв път от британски лекар на име Джон Лангдън Хайдън Даун през 1866 г., медицинските изследователи са научили много за синдрома на Даун, като са разбрали голямото разнообразие от симптоми и характеристики, които причинява, и са разработили лечения и образователни програми за помощ на деца с болести.

За да може детето с тризомия 21 да разгърне пълния си потенциал, ранната намеса е от ключово значение. Като родител, колкото повече научавате за разстройството и колкото по-скоро, толкова по-добре ще подготвите детето си (и себе си) за успешна терапия..

Генетика

Всяка клетка в човешкото тяло произлиза от едно оплодено яйце или зигота, която се дублира отново и отново, за да създаде различни клетки и тъкани на тялото. За да разберете синдрома на Даун, трябва да имате някои основни познания за хромозомите и гените..

Хромозомите, подобно на гените, разположени върху тях, се движат по двойки. Всяка хромозома съдържа гени, които предоставят специфична информация за тялото - от цвета на очите и потенциалния растеж до характеристики като трапчинки и риск от развитие на определени заболявания.

Какво причинява синдрома на Даун?

Обикновено хората наследяват 23 двойки хромозоми от двамата родители, общо 46. Въпреки това, хората със синдром на Даун получават 47 хромозоми, защото получават допълнително копие на хромозома 21. Това се случва, когато 21-та двойка хромозоми не е отделена нито от яйцеклетката, нито от сперматозоидите.

Видове синдром на Даун

Въпреки че общият клиничен термин за синдрома на Даун е тризомия 21, терминът всъщност се отнася до един от трите вида аномалии на хромозома 21. И трите вида разстройства са генетични състояния, но само 1% от случаите на тризомия 21 се предават от родител на дете чрез гени.

  • Пълна тризомия 21: Това е най-честата хромозомна аномалия, наблюдавана при деца. Тя представлява 95 процента от случаите на болестта на Даун. Допълнителната хромозома идва от майката в 88% от случаите и от бащата в 12% от случаите.
  • Транслокационна тризомия 21: Това се случва, когато две хромозоми, едната от които е номер 21, се свързват заедно в краищата, създавайки две независими хромозоми с номер 21, както и хромозома номер 21, прикрепени към друга хромозома. Приблизително две трети от транслокациите се случват случайно, докато останалите се наследяват от родителя. Въпреки че транслокационната тризомия 21 се случва по различен механизъм от пълната тризомия 21, физическото състояние и характеристики, които характеризират това състояние, са еднакви..
  • Мозаична тризомия 21: При тази рядка форма на разстройството, която представлява само 2-3 процента от случаите, само няколко клетки имат допълнително копие на хромозома 21. Хората с мозаечен синдром на Даун могат да имат всички характеристики на пълната тризомия 21, нито една, нито само някои.

Симптоми на синдрома на Даун

Синдромът на Даун е генетично заболяване, при което има допълнителна пълна или частична хромозома 21. За повечето хора със синдрома тази аномалия причинява много отличителни физически признаци, както и потенциални здравословни проблеми и заболявания. Изключение правят онези пациенти, които имат относително рядка форма на заболяването, наречена мозаечна тризомия 21, при която не всички клетки имат допълнителна хромозома 21. Човек с този тип тризомия 21 може да има всички признаци на пълна тризомия 21, някои от тях или изобщо не. или функции.

Много прояви на пълна тризомия 21 са доста забележими - например кръгло лице и наклонени очи с обърнати ъгли (виж снимката), както и кратко набито телосложение. Хората с болестта понякога се движат неудобно, обикновено поради ниския мускулен тонус (мускулна хипотония) при раждането, което може да попречи на физическото развитие.

Синдромът на Даун също е свързан със забавяне на развитието и интелектуални затруднения, въпреки че е важно да се помни, че големината на тези проблеми варира значително..

Физически признаци

Първият признак, че детето може да има болест на Даун, може да се появи по време на рутинен пренатален скрининг. При кръвен тест на майката, наречен четворен скрининг, повишените нива на някои вещества могат да бъдат предупредителен знак за синдрома на Даун, но това не означава, че бебето определено има разстройството..

Видими знаци.

На ултразвук (изображения на развиващ се плод, наричан още сонограма), видимите признаци, които могат да показват синдром на детето на Даун, включват:

  • излишък на кожата в задната част на врата (тилна непрозрачност / гънка);
  • много къса бедрена кост;
  • липса на носна кост.

Тези признаци подтикват доставчиците на здравни грижи да извършат амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вили, и двете пренатални изследвания, изследване на клетки, взети съответно от околоплодната течност или плацентата, и могат да потвърдят разстройството. Някои родители се съгласяват с тези проучвания, докато други отказват.

Характеристики на хората със синдром на Даун

Хората с тризомия 21 имат много аномалии на лицето и тялото. Те са най-очевидни при раждането и с времето могат да станат по-изразени. Очевидните симптоми на синдрома на Даун включват:

  • Кръгло лице с плосък профил и малки нос и уста;
  • Голям език, който може да излиза от устата
  • Бадемовидни очи с кожа, която покрива вътрешното око (епикантус);
  • Бели петънца в цветната част на очите (петна от четка);
  • Малки уши;
  • Малка глава, която е леко плоска отзад (брахицефалия)
  • Къса шия;
  • Клинодактилия: Една гънка в дланта на всяка ръка (обикновено две), къси настръхнали пръсти и малък пръст, извит навътре;
  • Малки крака с повече пространство от обикновено между големия и втория пръст;
  • Кратко, набито телосложение: При раждането бебетата с болест на Даун са средно с нормални размери, но са склонни да растат по-бавно и да остават по-малки от другите деца на тяхната възраст. Хората с тризомия 21 също често са с наднормено тегло;
  • Нисък мускулен тонус: Децата с тризомия 21 често изглеждат "летаргични" поради състояние, наречено мускулна хипотония. Въпреки че хипотонията може и често се подобрява с възрастта и физическата терапия, повечето деца с нарушение са склонни да се развиват - седнали, пълзещи и ходещи - по-късно от другите деца. Ниският мускулен тонус може да допринесе за проблеми с храненето и двигателни закъснения. Малките деца и по-големите деца могат да имат забавяне в речта и при усвояване на умения като хранене, обличане и дресировка.

Интелигентност и развитие

Всички хора с болестта имат известна степен на умствена изостаналост или забавяне в развитието, което означава, че те са склонни да учат бавно и могат да се борят с трудни разсъждения и преценки.

Има често срещано погрешно схващане, че децата със синдром на Даун имат предварително определени ограничения в способността им да учат, но това е напълно погрешно. Невъзможно е да се предскаже до каква степен детето, родено с болестта на Даун, ще бъде в интелектуално неравностойно положение.

Според международна организация, помагаща на хората със синдром на Даун, проблемите, свързани с това, могат да бъдат обяснени по следния начин:

  • Бавно развитие на двигателните умения. Забавянията в постигането на етапи, които позволяват на детето да се движи, ходи и използва ръцете и устата си, могат да намалят способността му да изследва и преживява света, което от своя страна може да повлияе на когнитивното развитие и развитието на езика.
  • Изразителен език, граматика и яснота на речта. Поради забавяне в развитието на езиковото разбиране, повечето деца със синдром на Даун бавно усвояват правилната структура на изреченията и граматиката. Освен това те са по-склонни да имат проблеми с говоренето ясно, дори ако знаят какво точно се опитват да кажат. Това може да доведе до разочарование и понякога поведенчески проблеми у детето. Дори може да доведе до подценяване на когнитивните способности на детето..
  • Числови умения. За повечето деца с тризомия 21, цифровите умения са по-трудни за усвояване от уменията за четене. Всъщност първият има тенденция да изостава от втория с около две години..
  • Вербална краткосрочна памет Краткосрочната памет е система с памет с произволен достъп, която използва току-що научена информация за кратки периоди от време. Той поддържа всички образователни и когнитивни дейности и има отделни компоненти за обработка на визуална или устна информация. Децата с разстройство лошо съхраняват и обработват информация, която им идва устно, тъй като си спомнят това, което виждат визуално. Това може да ги постави в особено неблагоприятно положение в класните стаи, където голяма част от новата информация се преподава чрез реч..

Няма съмнение, че хората с тризомия 21 имат потенциал за учене през целия живот и че техният потенциал може да бъде максимизиран чрез ранна намеса, добро образование, големи очаквания и насърчение от страна на семействата, болногледачите и учителите. Децата с това разстройство могат да учат и развиват умения през целия си живот. Те просто постигат цели по-дълго..

Психологически признаци

Хората със синдром на Даун често се възприемат като особено щастливи, изходящи и топли хора. Макар че това обикновено може да е вярно, важно е да не ги стереотипизирате, дори когато става въпрос за етикетирането им с такива положителни качества..

Хората с това разстройство изпитват пълна гама от емоции и имат свои собствени характеристики, силни, слаби страни и стилове - точно както всички останали..

Има някои поведения, свързани с това разстройство, които до голяма степен са свързани с уникалните проблеми, причиняващи състоянието. Например, повечето хора със синдром на Даун са склонни да се нуждаят от ред и рутина, когато се справят със сложността на ежедневието. Те се стремят към рутина и често настояват за един и същи тип. Това може да се тълкува като вродено упорство, но това е рядко..

Друго поведение, често срещано при хората с болестта на Даун, е саморазговорът - нещо, което всеки прави понякога. Смята се, че хората с тризомия 21 говорят със себе си, за да обработват информация и да осмислят решение..

Усложнения

Както можете да видите, е трудно да се отделят някои от характеристиките на синдрома на Даун от потенциалните му усложнения. Имайте предвид обаче, че докато много от горепосочените въпроси са безспорни притеснения, други просто сочат пътя към човека, който е извън „нормата“. Хората с болестта на Даун и техните семейства приемат всичко по различен начин.

Въпреки това хората с разстройство имат по-голяма вероятност от други здрави хора да имат определени физически и психически проблеми. Грижите за цял живот могат да бъдат допълнени от следните допълнителни въпроси.

Загуба на слуха и ушни инфекции.

Според Националния здравен институт до 75 процента от децата със заболяване имат някаква форма на глухота. В много случаи това може да се дължи на аномалии в костите на вътрешното ухо..

Важно е да се идентифицират слуховите проблеми възможно най-рано, тъй като увреждането на слуха може да причини забавяне на говора и езика.

Децата с тризомия 21 също са изложени на повишен риск от ушни инфекции. Хроничните ушни инфекции могат да допринесат за загуба на слуха.

Проблеми със зрението или здравето на очите.

Според някои доклади 60 процента от децата с разстройство имат проблеми със зрението, като късогледство, далекогледство, страбизъм, катаракта или запушен слъзен канал. Половината от болните ще трябва да носят очила.

Инфекции.

Националният институт по здравеопазване заявява: "Синдромът на Даун често причинява проблеми в имунната система, които могат да попречат на организма да се бори с инфекциите." Кърмачетата с това състояние са с 62% по-склонни да развият пневмония през първата година от живота, отколкото например други новородени.

Проблеми с опорно-двигателния апарат.

Американската академия по ортопедични хирурзи изброява редица проблеми, засягащи мускулите, костите и ставите на хора със синдром на Даун. Една от най-честите е аномалия на горната част на шията, наречена атлантоаксиална нестабилност, при която прешлените на шията са изместени. Не винаги причинява проблеми, но когато се случи, това може да доведе до неврологични симптоми като тромавост, затруднено ходене или необичайна походка (като куцота), нервна болка във врата и мускулно напрежение или контракции. Синдромът на Даун също е свързан със ставна нестабилност, водеща до изкълчване на бедрата, коленете.

Сърдечни дефекти.

Около половината от всички деца с тризомия 21 са родени със сърдечни дефекти. Те могат да варират от леки проблеми, които могат да се поправят с течение на времето, до сериозни дефекти, които ще изискват лекарствена терапия или операция..

Най-често срещаното сърдечно заболяване, наблюдавано при деца със синдром, е атриовентрикуларен септален дефект - дупки в сърцето, които пречат на нормалния кръвен поток. Проблемът може да изисква хирургично лечение.

Децата със синдром на Даун, които са родени без сърдечни проблеми, също не трябва да ги имат по-късно в живота..

Стомашно-чревни проблеми.

Хората със синдром на Даун са изложени на повишен риск от различни стомашно-чревни проблеми. Едно от условията, наречено дуоденална атрезия, е деформация на малка тръбна структура (дванадесетопръстник), която позволява усвоен материал от стомаха да премине в тънките черва. При новороденото това състояние причинява подуване на корема в горната част на корема, прекомерно повръщане и липса на уриниране или изхождане (след първите няколко изхождания от меконий). Дуоденалната атрезия може успешно да се лекува с операция скоро след раждането.

Друго стомашно-чревно разстройство, свързано с разстройството, е болестта на Hirschsprung - липса на нерви в дебелото черво - която причинява запек. Целиакия, която причинява проблеми с червата, когато човек яде глутен, протеин, открит в пшеницата, ечемика и ръжта, който е по-често при хора със синдром на Даун.

Хипотиреоидизъм.

При това състояние щитовидната жлеза произвежда малко или никакъв хормон на щитовидната жлеза, който регулира функциите на тялото като температура и енергия. Хипотиреоидизмът може да присъства при раждането или да се развие по-късно в живота, така че трябва да се наблюдава редовно, започвайки с раждането на бебе с болест на Даун.

Нарушения на кръвта.

Те включват анемия, при която червените кръвни клетки нямат достатъчно желязо за пренасяне на кислород до тялото, и полицитемия (свръх нормален брой на червените кръвни клетки). Педиатричната левкемия, вид рак, който засяга белите кръвни клетки, се среща при 2-3% от децата със синдром на Даун.

Епилепсия.

Според Министерството на здравеопазването, това припадъчно разстройство най-често се появява през първите две години на човек със синдром на Даун или се развива след третото десетилетие..

Около половината от хората с разстройство развиват епилепсия след 50-годишна възраст.

Нарушения на психичното здраве.

При синдрома на Даун се съобщава за по-високи нива на тревожни разстройства, депресия и обсесивно-компулсивно разстройство. Добрата новина е, че тези психологически проблеми могат да бъдат успешно лекувани с психотерапия и лекарства..

Също така хората с това разстройство са по-изложени на риск от развитие на болестта на Алцхаймер, отколкото други..

Причини за синдрома на Даун

Синдромът на Даун се появява, когато допълнително копие на хромозома 21 (или част от нея) се появи в генетичния код на човек. Не винаги е ясно защо възниква тази аномалия. В повечето случаи това се случва случайно, когато сперматозоидите оплождат яйцеклетка, може да бъде причинено и от определени рискови фактори и един вид разстройство, което може да бъде наследено.

Тризомията (т.е. наличието на три хомоложни хромозоми вместо двойка (нормална)) за определена хромозома, включително хромозома 21, е резултат от неправилно разделяне на сперматозоиди или яйцеклетки преди зачеването. Всеки от трите вида тризомия 21 има малки разлики по отношение на начина, по който се задейства:

  • Пълна тризомия 21: Хромозомите се редят, за да се разделят и да създадат яйцеклетки или сперматозоиди в процес, наречен мейоза (редукционно делене). При този тип синдром на Даун разделението не настъпва. Тези. Яйцеклетката има не една, а две 21-ви хромозоми. След оплождането тази яйцеклетка получава общо три хромозоми. Това е най-често срещаният начин на възникване на синдрома..
  • Транслокационна тризомия 21: При транслокация има две копия на хромозома 21 и допълнителен материал е прикрепен (транслоциран) към третата хромозома 21. Този тип тризомия 21 може да се появи както преди, така и след зачеването и е форма, която понякога може да бъде наследена..
  • Мозаична тризомия 21: Това е най-рядко срещаната форма на тризомия 21. Тя се появява след зачеването по неизвестни причини и се различава от другите два вида тризомия 21 по това, че само някои клетки имат допълнително копие на хромозома 21. По тази причина симптомите на човек с мозаечна тризомия 21 не са толкова предсказуеми, както при пълна и транслокационна тризомия 21. Те ​​могат да изглеждат по-малко очевидни в зависимост от това кои клетки и колко клетки имат третата хромозома 21.

Генетика

Само един тип синдром на Даун - транслокация - се счита за наследствен. Този тип е много рядък. Смята се, че само една трета от хората наследяват транслокация.

Транслокация, която в крайна сметка ще доведе до развитие на болестта на Даун, често се случва, когато детето е заченато. Част от една хромозома се счупва и се присъединява към друга хромозома по време на клетъчното делене. Този процес произвежда три копия на хромозома 21, като едно копие е прикрепено към друга хромозома, често хромозома 14..

Тази аномалия не засяга нормалното развитие и функцията на родителите, тъй като е налице целият генетичен материал, необходим за хромозома 21. Това се нарича балансирана транслокация. Когато обаче бебе се роди на човек с балансирана транслокация, има шанс това бебе да има допълнителна хромозома 21 и следователно да бъде диагностицирано със синдром на Даун.

Има повишена вероятност родителите на дете със синдром на Даун поради транслокация да имат други деца с разстройство. Също така е важно родителите на дете с транслокация да знаят, че другите им деца може да са носители и може да са изложени на риск да имат дете с тризомия 21 в бъдеще..

Ако една жена с болест на Даун забременее, тя има повишен риск да роди и болно дете, и здраво..

Според повечето публикувани данни между 15% и 30% от жените със синдром на Даун са в състояние да забременеят, а рискът да имат дете с болестта е приблизително 50%.

Рискови фактори

Няма фактори на околната среда, като токсини или канцерогени, които биха могли да причинят нарушения, както и начин на живот (като употреба на алкохол, тютюн или наркотици). Единственият известен негенетичен рисков фактор за раждане на дете със синдром на Даун е това, което понякога се нарича възраст на майката в напреднала възраст (над 35).

Това обаче не означава, че раждането на бебе преди 35-годишна възраст е надеждна стратегия за профилактика на синдрома на Даун. Около 80% от децата с тризомия 21 се раждат от жени под 35 години.

Ето как рискът от разстройство се увеличава с възрастта на майката:

ВъзрастРиск
25251 от 1200
тридесет1 на 900
351 на 350
401 на 100
451 на 30
491 от 10

Диагностика

Синдромът на Даун при бебе може да бъде диагностициран при раждането или малко след раждането въз основа на определени физически характеристики, като по-малка от нормалната глава, очи, изместени нагоре, малка уста с изпъкнал език и една гънка (а не две) през дланите и също голямо пространство между големия и втория пръст.

Бебетата със синдром на Даун също са склонни към летаргия, което означава, че имат мускулна хипотония. А някои се раждат със сериозни здравословни проблеми, като сърдечни и стомашно-чревни проблеми.

Тест за хромозома, наречен кариотипиране, може да се направи с помощта на кръвна проба от детето, за да се потвърди, че дете с тези увреждания има разстройство..

Днес обаче изследванията се провеждат по такъв начин, че синдромът на Даун също може да бъде открит (или поне подозиран) дори преди раждането на дете. Пренаталните прегледи и тестове, които могат да помогнат да се предскаже раждането на бебе със синдром на Даун, включват:

  • Ултразвук: Наричан още сонограма, този образен тест на развиващия се плод понякога разкрива фини физически признаци, които показват повишен риск от синдром.
  • Скрининг на майчин серум: кръвен тест на бъдещата майка между 13-та и 28-та седмица на бременността, скринингът четири пъти предполага, че плодът е изложен на риск от тризомия 21. Този тест обаче не дава точна диагноза.
  • Амниоцентеза: Този тест включва използване на проба от околоплодната течност за кариотипиране. Ако има допълнителен номер 21, синдромът се диагностицира. Амниоцентезата се извършва между 15 и 20 седмици.
  • Вземане на проби от хорионни вилуси: Както при амниоцентезата, проучването използва кариотипиране. Изследваните клетки обаче се вземат от плацентата, а не от околоплодния мехур. Вземането на проби от хорионни вили се извършва на 9-11 гестационна седмица.

Лечение на синдрома на Даун

Синдромът на Даун (тризомия 21) не е заболяване или състояние, което може да бъде окончателно разрешено с лекарства или операция. Следователно целта на лечението не е да излекува самата болест, а да се справи с редица здравословни проблеми, заболявания и физически и интелектуални проблеми, с които хората с болестта на Даун могат да се сблъскат през целия си живот. Вариантите за такава терапия могат да бъдат много разнообразни - от физиотерапия и ранна намеса до помощни средства, лекарства и дори хирургическа намеса..

Методи на лечение

Повечето деца със синдрома се нуждаят от различни видове терапия. Някои се фокусират върху подпомагането на пациентите да достигнат физически етапи със същата скорост като тези без разстройството. Други се стремят да им помогнат да станат възможно най-независими, когато навършат пълнолетие..

Ранна намеса.

Колкото по-рано децата с разстройство получат персонализирани грижи и внимание, от които се нуждаят, за да се справят със специфичните си проблеми със здравето и развитието, толкова по-вероятно е да разгърнат пълния си потенциал..

Ранната намеса е систематична програма от терапия, упражнения и интервенции за справяне със забавянията в развитието, които децата със синдром на Даун или други увреждания могат да получат. Ранната намеса обикновено включва следните три вида терапия:

  • Физиотерапия. Повечето деца с разстройство развиват мускулна хипотония (слабост в мускулите), което може да забави физическото им развитие и, ако не се лекува, да доведе до бъдещи проблеми с позата. Физическата терапия може да помогне за развитието на мускулния тонус и сила, както и да научи как правилно да движите тялото си, помагайки в ежедневието.
  • Логопедична терапия. Децата със синдром на Даун често имат малки уста и леко разширени езици - черти, които ги затрудняват да говорят ясно. Тези проблеми могат да се изострят при деца с хипотония, тъй като ниският мускулен тонус може да повлияе на лицето. Загубата на слуха също може да повлияе на развитието на речта. Чрез логопедията детето с разстройство може да се научи да преодолява тези препятствия и да говори по-ясно. Някои деца също се възползват от ученето и използването на езика на жестовете..
  • Ерготерапия. Този тип терапия помага на децата да развият уменията, от които се нуждаят, за да бъдат максимално независими. Ерготерапията включва разнообразни дейности, вариращи от научаване как да повдигате и освобождавате предмети, завъртане на копчета, натискане на бутони, до хранене и обличане..

Целта на този многостранен подход към лечението на синдрома на Даун е да помогне на хората с разстройство успешно да преминат към по-независим живот за възрастни..

Помощни устройства

Благодарение на технологичния напредък има непрекъснато нарастващ набор от продукти, които могат да помогнат на хората със синдром на Даун по-лесно и по-успешно да се справят с техните индивидуални предизвикателства. Нещо като слухови апарати и очила са същите устройства, които са полезни за хора, които нямат синдром на Даун, но споделят някои опасения, които са често срещани при хора с тризомия 21, като загуба на слуха и проблеми със зрението.

Освен това има всякакви помощни средства, които са особено полезни за обучение. Те варират от прости елементи като триъгълни моливи и лесни за използване пролетни ножици до по-сложни устройства като сензорни компютри или клавиатури с големи букви..

Както при всички лечения за синдрома на Даун, кои помощни средства са най-полезни за дете със синдром на Даун, зависи от степента и вида на физическото, психическото и интелектуалното увреждане. Физиотерапевтът, професионалният терапевт, социалният работник и учителят в училище на вашето дете вероятно ще знаят кои опции са най-полезни и как да ги получите, ако не са на ваше разположение..

Лекарства

Много от здравословните проблеми, които засягат човек със синдром на Даун, могат да бъдат решени с лекарства - обикновено същите лекарства, дадени на човек без синдром на Даун.

Например, според Асоциационния синдром на Даун (ADS), около 10 процента от хората с разстройство се раждат с проблеми с щитовидната жлеза или се разболяват в по-късна възраст. Най-често срещаният от тях е хипотиреоидизмът, при който щитовидната жлеза не произвежда достатъчно хормон, наречен тироксин. Хората с хипотиреоидизъм - със или без диагноза на синдрома на Даун - обикновено приемат перорално синтетична форма на хормона (левотироксин) за лечение на състоянието.

Тъй като тризомия 21 може да причини много заболявания наведнъж, много от тези, които я имат, също имат няколко различни лекари и специалисти. ADS се позовава на този потенциален проблем, като отбелязва, че „лекарствата за един човек обикновено се предписват от няколко лекари, като изобщо не контактуват помежду си“. Важно е да бъдете проактивни в управлението на списъка с лекарства, така че лекарствата, отпускани с рецепта, и лекарствата, които се продават без рецепта, да са актуални, дозировката и честотата..

С прости думи, ако сте родител на дете със синдром на Даун, трябва да поемете отговорността да се уверите, че различните лекари на вашето дете са наясно с всички лекарства и добавки без рецепта, които те редовно приемат, за да предотвратят опасни взаимодействия между тях..

Хирургическа интервенция

Синдромът на Даун също е свързан с определени здравословни проблеми, които може да изискват операция. Би било невъзможно да се изброят всички потенциални аспекти, тъй като медицинските проблеми, причинени от болестта на Даун, се различават значително, но това са някои от най-често срещаните проблеми:

Сърдечни дефекти.

Някои вродени сърдечни дефекти са чести при деца със синдром на Даун. Единият е атриовентрикуларен септален дефект (AVSD), при който дупка в сърцето пречи на нормалния кръвен поток. HDVP се лекува хирургично чрез запечатване на отвора и, ако е необходимо, чрез коригиране на клапаните в сърцето, които може да не се затворят напълно.

Стомашно-чревни проблеми.

Някои бебета с тризомия 21 се раждат с деформация на дванадесетопръстника (тръбата, която позволява на усвоената храна да премине от стомаха в тънките черва), наречена дуоденална атрезия. Изисква операция, но не се счита за спешен случай, ако има други, по-належащи медицински проблеми..

Дуоденалната атрезия може временно да се облекчи с тръба, поставена за облекчаване на подуване на стомаха и интравенозни течности за лечение на дехидратация и електролитен дисбаланс, които често са резултат от това състояние.

Прогноза за хора със синдром на Даун

Въпреки че прогнозата (очакван резултат) за деца със синдром на Даун зависи от тежестта на медицинския проблем и възникващите усложнения, тя се подобрява с годините. През 1910 г. продължителността на живота на дете, родено с това състояние, е 9 години. Днес, благодарение на подобрената медицинска технология и ранната намеса, 80 процента от хората със синдром на Даун доживяват до 55 години, а много живеят дори по-дълго..

С течение на времето качеството на живот също се е подобрило при много деца с разстройство. Обикновено децата с тризомия 21 могат да посещават училище. Въпросът дали детето ще посещава редовно училище или специална образователна институция често зависи от неговите умения.

Като възрастни, хората с разстройство могат да живеят със семействата си. Те могат да работят в офиси, старчески домове, хотели, ресторанти и други работни места, могат да се женят и да имат деца.

Профилактика на синдрома на Даун

Някои двойки се подлагат на генетични консултации, преди да забременеят, за да обсъдят риска от развитие на синдром на Даун, но в крайна сметка състоянието не може да бъде предотвратено. Някои проучвания посочват, че жените, които раждат дете с нарушение, имат проблеми с липсата на фолиева киселина, но това не е потвърдено.

Колко хромозоми има здравият човек??

Външният вид, умствените и физическите способности са вградени в човешкия геном преди раждането. Въпреки това, поради различни нарушения, фактори на околната среда и наследственост, понякога се появяват аномалии в ДНК веригата. Поради неправилен набор от хромозоми, съществува голям риск от развитие на синдром на Даун при неродено дете. Колко хромозоми има здравият и болен човек? Повече за това по-късно.

Внимание! Материалът е само за информационни цели. Не трябва да прибягвате до лечението, описано в него, без първо да се консултирате с Вашия лекар.

Колко хромозоми има здравият човек?

Някога учените се чудеха: какво определя височината на човека, броя на ръцете, краката, пръстите, цвета на косата, физическата сила и способността за учене?

Днес хората знаят, че информацията, необходима за формирането и развитието на организма, се съдържа в дълга верига от гени, която се състои от дезоксирибонуклеинова (ДНК), рибонуклеинова (РНК) киселини и протеини.

Тази верига съдържа около 3,1 милиарда гени, но само 1,5% носят основна информация за бъдещето на човека. Останалата част от ДНК се нарича боклук, защото не кодира.

Какво е хромозома? Хромозомата е структурна единица на генома, която се състои от нуклеинови киселини и протеини. Формира се от една, но изключително дълга молекула на ДНК, предназначена за съхранение и предаване на основна наследствена информация.

Тази концепция е предложена за първи път от немския учен Хайнрих Вилхелм Готфрид през 1888 година. В буквален превод „хромозома“ означава „оцветено тяло“, тъй като тази структура реагира добре на багрилата при изследване.

В началото на 20-ти век е изложена теория, че именно хромозомите са отговорни за наследствеността. Експериментите върху плодовата муха разкриват, че огромен брой гени са локализирани в нуклеопротеиновата единица в определена последователност.

Здравият човек има 46 хромозоми в 23 двойки. Двадесет и две двойки са отговорни за определен набор от гени (автозомни), а двадесет и трети - за пола на човек. Наследяваме едната от половите хромозоми от майката, втората от бащата..

Ако последната двойка в генома се състои от две XX хромозоми, ще се роди момиче, ако XY е момче.

Синдром на Даун: броят на хромозомите при човек

За съжаление, още на етапа на развитието на плода, патологията може да се появи в човешкия геном, което води до развитие на синдрома на Даун. Вероятността да има дете с такова отклонение зависи от много фактори: наследственост, възраст на яйцеклетката и нарушението по време на нейното формиране.

Проследява се зависимостта на вероятността от поява на синдрома при дете с възрастта на родилката:

  • На 20-25 години - 1: 1562;
  • 25-30 - 1: 1000;
  • 35–39 - 1: 214;
  • 45 и нагоре - 1:19.

Възрастта на бащата също влияе върху вероятността от развитие на аномалии в ембриона. Това е особено забележимо, ако мъжът е над четиридесет и две години. Възможността за поява на патологии не зависи от расата и икономическото благосъстояние на хората.

Какво причинява развитието на синдрома на Даун? Това се случва поради промени в реда и броя на хромозомите. Най-честата причина е появата на трето копие на структурна единица в двадесет и първата двойка хромозоми.

По този начин човек със синдром на Даун има 47 хромозоми вместо 23 двойки.

Има още два вида това заболяване:

  • Мозайката е най-лекият вид патология, който се среща в 5% от случаите. Причинява се от неразделянето на хромозомите по време на образуването на гамети (полови клетки) на родителите. Поради това, по време на развитието на плода, клетките на някои тъкани и вътрешните органи ще се развият необичайно.
  • Транслокация. Причината за този тип синдром е прехвърлянето на хромозома 21 или част от нея в други структурни единици. Вероятността от развитие на тази патология е 4%.

Първото подробно описание на болестта е направено от лекаря Джон Лангдън Даун през 1862г. Той я смятал за вид психично разстройство, което засяга външния вид на човек..

Докато през 1959 г. бяха посочени точните причини за развитието на болестта, синдромът на Даун беше тясно свързан с расизма. По това време патологията се наричаше „монголизъм“ поради образуването на гънки над горния клепач при пациенти, подобно на епикантуса на монголоидните раси. През 1965 г. това име е премахнато, но въпреки това в някои съвременни медицински справочници синдромът на Даун се нарича "монголизъм".

За хората със синдром на Даун са характерни някои външни характеристики:

  1. Необичайно къс череп.
  2. Плосък тил.
  3. Гънка на врата при бебета.
  4. Къси ръце и крака.
  5. Постоянно отворена уста поради мускулна слабост.
  6. Плосък и малък нос.
  7. Страбизъм.
  8. Свръхмобилност на ставите.
  9. Къса шия.
  10. Деформиран гръден кош.

В допълнение, хората с допълнителна хромозома често страдат от заболявания на сърдечно-съдовата система, левкемия, а също така сериозно изостават във физическото и психическото развитие. В 75% от случаите се наблюдава имбецилност, всеки пети страда от идиотизъм, а всеки двадесети от дебилност.

При лека умствена изостаналост децата със синдром на Даун могат да се научат. Използвайки специални техники, те могат да се научат да броят, пишат, говорят ясно и артикулирано. Всъщност, с достатъчно усилия и време, болните хора могат да направят почти същото като здравите хора..

За съжаление е невъзможно да се избегне развитието на синдрома, ако той вече е идентифициран. Ето защо, след диагностициране на патология, 90% от жените прибягват до аборт. Надяваме се, че скоро генетиката ще направи възможно поставянето и премахването на допълнителни човешки хромозоми, както и ще се отърве от други генетични аномалии..

Прочетете също: Модел със синдром на Даун: Можем да бъдем красиви и секси

Автор: кандидат на медицинските науки Анна Ивановна Тихомирова

Рецензент: кандидат на медицинските науки, професор Иван Георгиевич Максаков