Болест на Хънтингтън (хорея на Хънтингтън)

Хорея от Хънтингтън (синоним: болест на Хънтингтън) е рядко генетично заболяване, което засяга нервната система. Патологията се проявява спонтанно при хора на възраст над 30 години, характеризира се с хиперкинеза, бързо прогресира и води до деменция. Болестта е нелечима, терапията е насочена към облекчаване на симптомите и намаляване на скоростта на прогресиране на заболяването.

За болестта

Хорея от Хънтингтън е наследствено заболяване, което обикновено се проявява на възраст между 20 и 50 години

Хиперкинезата е внезапно неконтролирано движение, причинено от нарушение на връзките в мозъка. Хорея е неврологично разстройство, при което човек не може напълно да контролира тялото си, в резултат на което периодично има атаки на резки хаотични движения, напомнящи на танц. Това нарушение се нарича още "танц на Свети Вит".

Ако самата хорея е доста често срещан вторичен неврологичен синдром, болестта, известна като хорея на Хънтингтън, е основно генетично заболяване..

Патологията е много рядка, но принадлежи към най-често срещаните наследствени заболявания, които засягат нервната система. Основната характеристика е възрастта, в която се появяват първите признаци на хорея на Хънтингтън. За разлика от много други генетични патологии, това заболяване първо се проявява не в детска възраст, а в зряла възраст. Първите симптоми често се диагностицират на 25-50 години, средната възраст на пациентите е 33 години. Днес няма надеждни методи за предсимптоматична диагностика на хореята на Хънтингтън, както и специфична терапия. Прогнозата за тази патология е неблагоприятна. Продължителността на живота рядко е повече от 10 години от момента на първоначалната проява на болестта.

В Международната класификация на болестите ICD-10 хореята на Хънтингтън е обозначена с кода G10.0. Според статистиката при мъжете това заболяване се диагностицира 2 пъти по-често, отколкото при жените..

Причини за заболяването

Болестта е от генетичен характер и се причинява от мутация в HTT гена. Поради генетична мутация невронните връзки в мозъка, отговорни за координацията на движенията, мускулния тонус и контрола на тялото, се разрушават.

Типът наследяване на това заболяване е автозомно доминиращ. Това води до висок риск от трансфер на гени към потомство при двойка, където един от партньорите страда от това заболяване..

В детството хореята на Хънтингтън почти никога не се появява. В случай, че и двамата родители имат мутирал ген и го предадат на детето, е възможна ранна проява на болестта, по време на пубертета. Такива случаи съставляват не повече от 6% от общия брой пациенти. В този случай патологията прогресира много бързо, което води до смърт приблизително 5 години след първоначалната проява на хиперкинеза.

Симптоми

С болестта могат да се появят гърчове

Какво представлява хореята на Хънтингтън може да се разбере от снимките на пациенти, които изобразяват хора, които замръзват в неестествени позиции. Прояви и симптоми на хореята на Хънтингтън:

  • безпокойство и безпокойство в началото на развитието на патологичния процес;
  • неконтролируеми изражения на лицето;
  • спонтанни движения на крайниците;
  • обостряне на хиперкинезата на фона на психоемоционално напрежение и стрес;
  • гърчове;
  • промени в речта;
  • унищожаване на личността;
  • психоза и халюцинации;
  • деменция (деменция).

Хорея от Хънтингтън се проявява с безпокойство в ранните етапи. Човек се развълнува, склонен е да прави много движения на крайниците с малка амплитуда, речта му придобива известна изразителност, а израженията на лицето и жестовете забележимо се увеличават, придобивайки известна претенция и театралност. След известно време пациентът престава да контролира изцяло изражението на лицето, поради което се появяват спонтанни гримаси и крампи на лицевите мускули.

В началните етапи на промени в централната нервна система проявите на заболяването може да не са забележими за другите, но с течение на времето състоянието на пациента се влошава, има внезапно потрепване на ръцете и краката, изкривяване на врата. Всички движения са като клоун или гротескен танц. Движенията са хаотични, с различна интензивност и амплитуда. Припадъците започват спонтанно и се увеличават с течение на времето.

С течение на времето към симптомите се добавя неспособността да се контролират движенията на очите. Мускулите престават да се подчиняват на човека, което се проявява с често мигане, неконтролирано търкаляне или изпъкване на очите.

Психичната форма на заболяването се характеризира с бързо развиваща се психоза

Поради невъзможността да се контролира мимиката, пациентите често имат проблеми с говора. Това се проявява като театрални интонации, склонност към дълги паузи и разтягане на гласните, поява на чужди звуци по време на разговор, например, удрящи устни и чести въздишки.

Походката на пациента също се променя. Човекът започва да се люлее при ходене, разбърква краката си, кима с глава. Често пациентите обръщат врата си настрани, докато ходят.

Необратимите промени в личността започват достатъчно бързо. Пациентът става избухлив и агресивен, показва неподходящи реакции на често срещаните стимули. Много пациенти са изправени пред обсесии, халюцинации, заблуди. Някои пациенти проявяват интерес към алкохола, хазарта, пушенето.

Един от специфичните симптоми на болестта на Хънтингтън е хиперсексуалността, която се проявява при работа с хора от противоположния пол или при необходимост от самозадоволяване..

Промените в характера показват началото на деменция - деменция. Това се проявява с бързо влошаване на когнитивните способности - памет, скорост на реакция, способност за учене и приемане на нова информация.

Според степента на проява на симптомите се разграничават три форми на заболяването:

  • хиперкинетична хорея;
  • акинетично-твърда;
  • психическа форма.

Хиперкинетичната форма се характеризира със спонтанни неконтролирани движения и речеви нарушения поради хиперкинеза на речевите мускули. По време на сън обаче може да има и периодични припадъци и неконтролирано движение на очите..

Акинетично-твърдата форма на патология се проявява с тежка мускулна хипертония с рядка, но болезнена хиперкинеза.

Психичната форма на заболяването се характеризира с бързо развиваща се деменция, промени в личността, психоза и халюцинации.

Усложнения

След появата на първите признаци на заболяването, човек скоро става инвалид

Болестта е придружена от загуба на контрол над собственото тяло, което бързо води до опасни усложнения. На фона на хореята на Хънтингтън може да се развие задушаване поради спазъм на дихателните пътища. Рискът от смърт от задушаване се увеличава, тъй като хиперкинезата може да хване човек, докато дъвче храна и да предотврати поглъщането му.

Психичните разстройства се проявяват чрез отслабване на когнитивните способности и поява на мании. Често пациентите развиват халюцинации и психоза, които могат да бъдат объркани с прояви на шизофрения.

Достатъчно скоро, след появата на първите признаци на заболяване, човек губи способността си да се грижи за себе си и става инвалид.

Диагностика

Лекарят, който трябва да бъде консултиран за диагностика, е невролог. Необходими прегледи:

  • оценка на неврологичния статус;
  • ЯМР на мозъка;
  • КТ на мозъка;
  • идентифициране на мутирал ген.

При поставяне на диагноза трябва да се вземе предвид фамилната анамнеза. По принцип генетичният анализ се използва за окончателно потвърждаване на диагнозата, тъй като хореята на Хънтингтън се диагностицира успешно чрез оценка на мозъчната активност при ЯМР и КТ.

Лечение на заболяването

Няма специфично лечение за хореята на Хънтингтън. Терапията е насочена към намаляване на симптомите на хорея на Хънтингтън. При лечението се използват следните лекарства:

  • Тетрабеназин;
  • антипаркинсонови лекарства;
  • антипсихотици;
  • антипсихотици.

При хореята на Хънтингтън се предпочита лекарството Тетрабеназин. Това лекарство намалява честотата и интензивността на хиперкинезата. Антипаркинсоновите лекарства спомагат за подобряване на координацията на движенията, антипсихотиците се използват за намаляване на психичните симптоми на заболяването.

Освен това могат да се предписват антидепресанти и успокоителни за подобряване на съня и намаляване на стреса, който може да провокира хиперкинеза. Клиничните препоръки за хорея на Хънтингтън зависят от характеристиките на хода и скоростта на прогресиране на патологията. Пациентът трябва редовно да се преглежда за своевременно откриване на усложнения, които застрашават живота на пациента.

Прогноза

В повечето случаи на хорея на Хънтингтън прогнозата за живота не е благоприятна и на семействата на пациентите не се препоръчва да имат деца в бъдеще.

Болестта е нелечима, прогнозата е лоша. Смъртта настъпва поради усложнения, причинени от хиперкинеза или мускулна ригидност - пневмония, сърдечна недостатъчност, травма. Тъй като болестта бързо води до загуба на самообслужване и увреждане, някои пациенти се самоубиват. Тенденциите към самоубийство с такава диагноза могат да бъдат причинени и от вторични заболявания (депресия) и психични промени, проявяващи се от психози и халюцинации.

Няма специфична профилактика на заболяването, тъй като развитието му се дължи на генна мутация. Хората с такава диагноза не се съветват да имат деца, тъй като шансът за предаване на гени е много голям..

Хорея от Хънтингтън

Наследствена патология със стабилен прогресиращ ход - така специалистите отговарят на въпроса от какъв вид болест е хореята на Хънтингтън. Тя се основава на смъртта на ганглиозни клетки в тъканите на стриатума и фронтотемпоралните зони на полукълбите на мозъка. В същото време може да се наблюдава намаляване на теглото на органа с патологично разширяване на вътрешните вентрикули. Повреденият ген се предава на децата им от родители, които също имат мутация в хромозомата си. Патологията преследва семейството във всяко поколение.

Хорея причини

Генетиците, анализирайки генотипа на хора с признаци на атрофични процеси в мозъка, характерни за болестта на Хънтингтън, стигнаха до заключението, че причините за хореята се крият в присъствието на патологичен ген. В този случай наследяването се извършва съгласно автозомно доминиращ вариант - от болен родител до потомци.

Шансовете обаче мозъкът да остане непокътнат са 50%. Децата от болен баща са изложени на риск, тъй като те имат повреден ген в четвъртата двойка хромозоми, който е по-активен. Той е кръстен на Хънтингтън.

Молекулярната основа на хореята е мутация, при която се увеличава броят на „празните“ завои, които са отговорни за кодирането на образуването на глутамин в мозъчните структури. Резултатът ще бъде патологична хиперсинтеза на протеини. С възрастта поради това атрофията и смъртта на мозъчните клетки се ускорява..

Човек отбелязва първите признаци на наследствена патология след 35–45 години. По правило към тази възраст хората вече са успели да раждат следващото поколение - деца с генетична неизправност. Изходът е да се направи генетичен анализ и да се установят шансовете за раждане на здраво бебе..

Симптоми на хорея

Дебютът на болестта на Хънтингтън се случва вече в зряло състояние, след 35–55 години. Хората развиват признаци на заболяването като:

  • намаляване на интелигентността - способността за логично изграждане на мисли, абстрактни отражения страда повече, хората с хорея ще отслабят вниманието, постоянството, критиката към собственото си поведение, загубата на памет напредва;
  • Хиперкинезата на Хънтингтън - появата на симптоми на хорея под формата на неволни, нестабилни движения в различни мускулни групи, което се дължи на патологично намаляване на контрола на кората над ядките на двигателните нерви;
  • емоционални смущения - човек е податлив на неразумни атаки на различни емоции, например ярост, паника, понякога се проявява симптоматична хиперсексуалност или суицидни тенденции;
  • отклонения в речта - когато общуват, хората намигат, правят гримаса, тогава речта ще бъде напълно некохерентна;
  • нарушение на съня - понякога проявите на хорея на Хънтингтън при деца започват именно с необривна и повишена капризност.

Синдромът на Хънтингтън в късния стадий на курса е дълбока деменция. Лицето е инвалид, за което трябва постоянно да се гледа и наблюдава. 15–20 години след началото на хореята на Хънтингтън към симптомите се присъединяват усложнения - сърдечна недостатъчност, физическо изтощение, от което хората умират..

Видове заболявания

Благодарение на напредъка в медицината специалистите са изследвали две форми - типична хорея на Хънтингтън, а също и младежка. Статистическата информация показва, че всеки трети до пети човек на 100 хиляди от населението страда от тази или онази възможност..

Делът на малолетната или малолетната хорея при децата е около 8-10% от общия брой случаи на патология. Проявява се рано - преди 15–20-годишна възраст. Тази форма на заболяването се характеризира с повишаване на мускулния тонус, но непостоянните движения са по-слабо изразени. Хореята при деца обаче има отрицателна прогноза - летален изход е неизбежен още в ранните етапи..

Докато при възрастните клиничната картина на синдрома на Хънтингтън е доминирана от прекомерни движения с едновременно намаляване на мускулния тонус. Болестта се прокрадва неусетно на човек - до 40-50-годишна възраст. Хората около него забелязват някои странности в поведението му:

  • неосъзнато гримаса;
  • подушване или мръщене;
  • шумни въздишки или очукващи устни;
  • стърчащ език.

Тъй като прогресията на болестта на Хънтингтън, в допълнение към неконтролираните движения на мускулите на лицето, се характеризира с неподходящи движения на тялото във времето и в ситуацията - кимане с глава, махане с ръка, постоянно кръстосване на крайниците, танци. Освен това възникват трудности с говора, поглъщането на храна. Все по-трудно е пациентът да задържа вниманието върху определен предмет, да поддържа определена стойка. Постепенно интелектът на пациента се променя толкова много, че той губи всички придобити умения и става инвалид.

Диагностика

При заболяване като хорея на Хънтингтън ранната диагностика е особено важна. Тъй като основната причина за патологията е наследяването на дефектен ген, възможно е да се прецени развитието на синдрома на Хънтингтън само чрез молекулярно генетични изследвания.

Същността му е следната - специалист взема кръвен тест от човек и провежда изследване на гените - той отчита броя на повторенията на CAG. Ако те надвишават нормата за здрави хора - 36 или повече, това ще показва висок риск от хорея.

Независимо от това, експертите задължително провеждат допълнителни изследвания, за да се изключат други причини, например появата на ревматична хорея. В биохимично проучване подобен вариант на разстройството ще бъде показан от повишени концентрации на ревматоидни фактори.

Допълнителни техники, които потвърждават / опровергават диагнозата на хореята на Хънтингтън, са:

  • ядрено-магнитен резонанс на мозъчни структури;
  • PET диагностика;
  • електроенцефалография.

Информацията ще съответства на атрофични процеси в подкорковите структури - смърт на ганглиозни клетки, разширяване на цереброспиналната течност. Въз основа на съвкупността от прегледи, специалистът ще направи пълна диагноза на хорея.

Генетични изследвания

Подозирайки, че човек има такова неврологично заболяване като хореята на Хънтингтън, специалистът предписва генетичен преглед на пациента. Не всяка клиника е оборудвана за тази цел. Необходимо е обаче потвърждение на предварителната диагноза и потвърждение за наличието на дефектния ген..

Тъй като типът наследяване на хорея е автозомно доминиращ, в допълнение към самия пациент е препоръчително да се изследва биоматериалът от неговите родители или други близки роднини. Мутиралият ген е върху четвъртата двойка хромозоми. Той кодира протеина Хънтингтън, който е важен за правилното функциониране на невроните в мозъка..

Генетично заболяване провокира образуването на необичайно дълга верига от протеина Хънтингтън - той се разпада на токсични малки фрагменти. При тяхното прекомерно натрупване в невроните се нарушава адекватната активност на клетките.

Материалът за изследването е най-често кръв, взета от човек на гладно от вена. По-рядко, хорионни ворсинки или околоплодна течност. Ако се изисква спешна пренатална диагностика на хорея. При синдрома на Хънтингтън броят на нестабилните тринуклеотидни комплекси на CAG варира от 37 до 87. Освен това, колкото повече са, толкова по-рано дебютира патологията.

Тактика на лечение

С хореята на Хънтингтън лечението се състои в оказване на симптоматична помощ на пациента. Няма методи за пълно избавяне от патологията, тъй като генетичните мутации днес не могат да бъдат коригирани..

Задачата на лекарите е да намалят клиничните признаци на заболяването, да забавят прогресията му с помощта на спектър от фармакологични разработки. Например, с ранна диагностика и лечение на хореята на Хънтингтън с невролептични лекарства, е възможно да се изгладят проявите на хиперкинеза. При човек с редовния им прием се подобрява координацията на движенията, коригира се мускулният тонус.

Докато за премахване на симптомите на психични и емоционални разстройства е необходима терапия със седативи - валпроевата киселина или литий действа като активно вещество. Антидепресантите идват на помощ с отделни представители на антипсихотичната подгрупа.

Хората с лека до умерена тежест на хореята на Хънтингтън се използват допълнително психотерапия, трудова терапия или специални обучения за подобряване на интелектуалните функции. Обяснителната работа с членовете на семейството е задължителна - инструктаж за принципите на грижа и отговор на клиничните прояви на заболяването.

Прогноза

Практиката на специалистите показва, че хореята на Хънтингтън при възрастни е патология с бавна, но стабилна прогресия. Хората могат да живеят 10 до 15 години след първите симптоми на разстройството.

Като правило причината за смъртта няма да бъде самата атрофия на мозъчните клетки, а съпътстващи състояния. И така, инфекциите - пневмония, менингит, енцефалит, поради отслабването на защитните сили на организма, усложняват хода на хореята. Понякога смъртта на пациент е резултат от тежка депресия и опити за самоубийство..

Прогнозата за синдрома на Хънтингтън е неблагоприятна - смъртта на човек е неизбежна, но с помощта на добри грижи и компетентно лечение можете да подобрите качеството на живот на пациента, да удължите дните му.

Бързото развитие на генните изследвания дава надежда, че скоро ще бъде намерено решение на проблема и хореята може да бъде победена. В никакъв случай не трябва да се отказвате от ръцете си. По-добре е обаче да се въздържате от собствените си деца - да използвате ин витро оплождане - от здрав родител или осиновяването на деца от близки кръвни роднини.

Хорея на Хънтингтън (болест на Хънтингтън, дегенеративна хорея, хорея наследствена, хорея прогресивна хронична)

Хорея от Хънтингтън е наследствено, бавно прогресиращо заболяване на нервната система, характеризиращо се с хореична хиперкинеза, психични разстройства и прогресираща деменция. Заболяването се диагностицира с помощта на молекулярно-генетичен анализ и мозъчна томография. Не е разработено етиотропно лечение. Пациентите се подлагат на симптоматична терапия, насочена към потискане на хиперкинезата. Прогнозата е неблагоприятна.

МКБ-10

  • Причини
  • Патогенеза
  • Симптоми на хореята на Хънтингтън
  • Диагностика
  • Лечение на хорея на Хънтингтън
  • Прогноза и превенция
  • Цени на лечение

Главна информация

Хорея от Хънтингтън е невродегенеративно разстройство с автоосмоно-доминиращо наследство, характеризиращо се с деменция и двигателни нарушения. Понятието „хорея на Хънтингтън“ също съответства на: болест на Хънтингтън, наследствена хорея, дегенеративна хорея, хронична прогресираща хорея. Честотата на популацията е 1:10 000. Обикновено хореята на Хънтингтън започва да се проявява клинично във възрастовия период от 20 до 50 години. Болестта има лоша прогноза, смъртта настъпва средно 10-13 години след началото на заболяването.

Причини

Генът за хореята на Хънтингтън е разположен на късото рамо на хромозома 4р16.3. Той кодира протеин, наречен huntintin, чиято функция не е напълно изяснена. Известно е обаче, че анормалният протеин е токсичен за невроните в мозъка, което причинява постепенна атрофия на мозъчните структури. Начин на наследяване - автозомно доминиращо, предаването на дефектния ген е възможно както по женска, така и по мъжка линия.

Патогенеза

Доказано е, че хореята на Хънтингтън се развива в резултат на увеличаване на броя тринуклеотидни повторения - цитозин-аденин-гуанин, разположени в първия екзон на гена. Триплетът цитозин-аденин-гуанин кодира аминокиселината глутамин; следователно в протеина се образува удължен полиглутаминов тракт. Образувайки един вид „закопчалка“, разширеният полиглутаминов регион на белтъка huntintin променя собствената си информация и се свързва плътно с други протеини. В резултат на това се получава агрегиране на протеини, нарушават се протеиново-протеиновите взаимодействия, което води до апоптоза на клетките.

Симптоми на хореята на Хънтингтън

Хорея от Хънтингтън се проявява, като правило, на възраст от 20 до 50 години. Случаите на ювенилната форма на заболяването са доста редки (не повече от 10%); най-ранното начало на заболяването, познато до момента, е 3 години. Типичната проява на хореята на Хънтингтън при възрастни е хорейният синдром, който е рядък в юношеството. Локализацията на хореичната хиперкинеза пада върху лицевите мускули, което причинява изразителни гримаси с изпъкнал език, потрепване на бузите, редуване на намръщени вежди и / или повдигане на вежди.

В някои случаи се наблюдава хиперкинеза в ръцете под формата на бързо огъване и разгъване на пръстите, в краката - под формата на алтернативно кръстосване и разтваряне на краката встрани. Движенията обикновено не са толкова бързи, колкото при хорея минор, но са по-трудни, понякога бавни (като атетоид). С прогресирането на хореята на Хънтингтън хиперкинезата се засилва, придобивайки характер на атетоза и изразена дистония, която впоследствие преминава в ригидност.

При ювенилните форми на хореята на Хънтингтън в 50% от случаите заболяването се проявява под формата на брадикинезия и ригидност. Припадъците се наблюдават в 30-50% от случаите (за разлика от възрастните пациенти). С развитието на заболяването при пациентите възниква нарушение на речевата функция. На първо място, има проблеми със звуковото произношение, семантичната и синтактичната структура на речта остава непокътната до последния стадий на заболяването. Скоростта на речта и ритъмът се променят с течение на времето.

Околомоторните нарушения се наблюдават в повечето случаи в ранните етапи на хореята на Хънтингтън. При пациентите се нарушава автоматизирането на сакадиращите движения на очите: удължава се латентният период от началото на сакадиращите движения на очите, намалява скоростта на транслация на погледа и точността на проследяването. С развитието на заболяването повечето пациенти развиват вертикален, по-рядко хоризонтален, понякога комбиниран нистагъм.

Диагностика

При CT или MRI на мозъка се определя атрофия на главите на опашните ядра, която се увеличава с напредването на заболяването. Диагнозата на хореята на Хънтингтън се проверява на молекулярно генетично ниво. Използвайки полимеразната верижна реакция, се определя броят на завъртанията на триплета цитозин-аденин-гуанин в HD гена. При възрастни пациенти броят на повторенията надвишава 36, а ювенилната форма на заболяването - 50.

Лечение на хорея на Хънтингтън

Към днешна дата не е разработено специфично лечение. Показано е симптоматично лечение от невролог, чиято основна цел е борба с хореичната хиперкинеза. Предписвайте лекарства, които намаляват активността на допаминергичните системи на мозъка (халоперидол, резерпин). Дозата на лекарството се увеличава на всеки 2-3 дни. Ефективността на стереотаксичната хирургия за лечение на хорея на Хънтингтън не е доказана.

Прогноза и превенция

В повечето случаи на хорея на Хънтингтън прогнозата за живота не е благоприятна. Смъртта поради различни усложнения (пневмония, застойна сърдечна дейност) настъпва след 10-13 години от хода на заболяването. Продължителността на живота на пациента варира от 45 до 55 години.

При липса на методи за изследване, които позволяват идентифициране на носители на патогена преди проявата на клинични признаци на хорея на Хънтингтън, медицинската и генетична консултация представлява определени трудности. Семействата на пациентите не се препоръчват да имат деца в бъдеще.

Хорея на Хънтингтън - какво е това? Симптоми и лечение на заболяването

Хорея от Хънтингтън се отнася до бавно прогресиращи заболявания на нервната система. Болестите от този вид са известни на човечеството от древни времена - някога са били наричани пор, или танцът на Свети Вит, и се е смятало за истинско проклятие.

Хорея (в превод от гръцки "танц") е патологично състояние, характеризиращо се с хиперкинеза, тоест неволни движения, които не могат да бъдат контролирани от пациентите.

Различават се първични (наследствени) и вторични, което се получава в резултат на увреждане на мозъчните структури по време на травма, стрептококова инфекция, попадаща в кръвта, редица заболявания (церебрална парализа, васкулит, дисфункция на щитовидната жлеза), злоупотреба с психотропни лекарства.

Хорея от Хънтингтън се отнася до основната форма на заболяването - тя се развива поради генетични нарушения в организма, които се предават от родителите на децата.

  1. Какво е?
  2. Причини
  3. Класификация
  4. Симптоми
  5. Диагностика
  6. Диагностична цена
  7. Към кой лекар да се обърнете?
  8. Как да се лекува?
  9. Лечение в чужбина
  10. Прогнози и статистика

Какво е?

Хорея на Хънтингтън (болест или синдром на Хънтингтън, погрешно - хорея на Кенсингтън, Харингтън, Лемпингтън, Лумпингтън) е генетично заболяване на нервната система, свързано с нарушение на кода в четвъртата хромозома.

Промените водят до появата на патологични протеинови съединения в нервните клетки, които причиняват метаболитни нарушения и необратими промени в мозъка (смърт на неврони, отговорни за мускулния тонус и координацията на неволевите движения).

За първи път болестта е описана от лекаря Джордж Хънтингтън през 1872 г., на когото е кръстена.

Причини

Точните причини и рисковите фактори на заболяването не са напълно изяснени. Типът наследство е автозомно доминиращ с някои характеристики:

  • При двойка, в която има поне един пациент, рискът да има дете с хорея на Хетингтън е 50% и мъжете се разболяват по-често;
  • Ако тази генетична патология се наблюдава при бащата, прогресията на заболяването при детето е по-бърза.

Съответно, рисковата група за развитие на болестта включва хора, които имат поне един болен родител..

Класификация

Въз основа на клиничните прояви на заболяването се разграничават следните форми:

  • (класическа) хорея. Развива се най-често след 40 години, характеризира се с прекомерни движения с намаляване на мускулния тонус и слаба проява на психични симптоми. Ходът на заболяването е бавен и понякога се проявява толкова късно, че симптомите не се откриват, докато човекът не умре.
  • Ювенилна форма или вариант на Вестфал. Предава се по бащината линия и се проявява по-рано, на 10-20 години от живота, в клиничната картина преобладава намаление на мускулния тонус, а хиперкинезата е по-слабо изразена. Той протича по-бързо и има неблагоприятен ход с ранен летален изход.

Разпределете психологическата форма на болестта, която се изразява с деменция и други психични промени. Хиперкинезата в този случай е слабо изразена..

Симптоми

Първите симптоми на заболяването се появяват след 30 години (ранното начало е много по-рядко).

Признаците на хореята на Хънтингтън включват:

  • Неспокойствие, безпокойство и странни, често повтарящи се движения (проявяващи се в ранните стадии на заболяването и обикновено не се разглеждат като патология).
  • Неволни изражения на лицето, гримаса: щракане на езика, пляскане, отваряне на устата и т.н..
  • Поклащаща се походка, придружена от танцуващи движения и потрепвания.
  • Нарушения на двигателната активност на очите, развитието на нистагъм (ритмични неволни движения на очите).
  • Хиперкинеза или неконтролирани движения (рязко пляскане на крайниците, потрепване на врата), които могат да изчезнат по време на сън, но да се засилят по време на стресови ситуации.
  • Бавна реч с ненужни звуци.
  • Интелектуални нарушения: пациентът престава да разпознава близките си, има увреждания на паметта, деменция.
  • Намален мускулен тонус.
  • Загуба на способността да се храни и обслужва.
  • Психични разстройства: апатия, раздразнителност, паника, заблуди, понякога хиперсексуалност и алкохолизъм.

В началните етапи човек може да потисне проявите на болестта чрез усилие на волята, но впоследствие контролът отслабва и постоянното прогресиране на патологията води до увреждане.

Последният етап се характеризира с неподходящо поведение на пациентите: те не се ориентират в околната среда, стават напълно безпомощни и изискват постоянни грижи.

Освен това те показват немотивирана агресия, халюцинации и мисли за самоубийство..

Диагностика

На първия етап лекарят събира историята и оплакванията на пациента, оценява неволевите движения и психическото състояние на пациента.

За потвърждаване на диагнозата на хореята на Хънтингтън се извършват КТ и ЯМР за откриване на аномалии в структурите на мозъка, както и генетичен кръвен тест за определяне на характерни дефекти.

Диференциалната диагноза се извършва с други видове хорея (хорея на Sydenham), болест на Уилсън и Паркинсон, тумори и инфекциозни заболявания на мозъка.

Диагностична цена

Име на мед. услугиСредна цена, руб.
Първоначална консултация с невролог1998 г.
Повторна консултация с невролог1514
ЯМР на мозъка5811
КТ на мозъка4584
MSCT на мозъка6018
Анализ за антитела към NMDA рецептора5801

Към кой лекар да се обърнете?

При първите прояви на заболяването на пациента се препоръчва да се консултира с невролог, тъй като ефективността на терапията до голяма степен зависи от ранната диагноза..

В по-късните етапи патологията е трудна за лечение.

На хората, които са изложени на риск, се препоръчва да се подложат на генетични изследвания, за да се гарантира наличието или отсъствието на патология.

Как да се лекува?

Днес хореята на Хънтингтън се счита за нелечима болест, така че лечението е насочено към подобряване на състоянието на пациента..

За борба с болестта се използват лекарства, които са насочени към намаляване на основните симптоми и прояви на патология.

  1. "Тетрабеназин" ("Tetmodis"). Лекарство, създадено за намаляване на интензивността на неволевите движения при пациенти с хорея на Хънтингтън.
  2. Антипсихотици (Haloperidol, Moditen, Sonapax) се използват за намаляване на психичните прояви на заболяването. Съвременните лекари препоръчват на пациентите антипсихотици от ново поколение (оланзапин, рисперидон) поради минималния брой странични ефекти.
  3. Антидепресанти и анксиолитици. В хореята на Хънтингтън се използват предимно трициклични антидепресанти и селективни инхибитори - "Амитриптилин", "Флуоксетин". Те улесняват психологическото състояние на човек, намаляват тревожността, раздразнителността и други прояви на депресия..
  4. Препарати с валпроева киселина. Натриев валпроат и други подобни средства се предписват при конвулсивен синдром.
  5. Антипаркинсонови лекарства. В по-късните стадии на заболяването и с повишен мускулен тонус пациентите се съветват да приемат Levodop и други лекарства, предписани за болестта на Паркинсон.

За да се намалят психологическите симптоми и да се удължи трудоспособността, пациентите се съветват да посещават обучения за развитие на мисленето, да се занимават с каквато и да е интелектуална дейност.

По-рано имаше опити за лечение на хорея на Хънтингтън с операция чрез така наречените стереотаксични операции (вмъкване на електроди или микроинструменти в определени области на мозъка), но поради липса на ефект, такива методи вече не се използват.

Единственият изход за пациентите е дългосрочното лечение, което може да подобри продължителността и качеството на живот..

Лечение в чужбина

Прегледите за лечение на неврологични заболявания в чуждестранни клиники са много по-добри, отколкото в Русия, така че много пациенти с хорея на Хънтингтън избират лечебни заведения в Европа, Азия и САЩ.

Списъкът на държавите, в които се извършва диагностика и лечение на заболяването, включва:

  • Израел;
  • Германия;
  • Швейцария;
  • Австрия;
  • Малайзия.

Цената на лечението се определя индивидуално за всеки конкретен случай (обикновено започва от 2 хиляди евро), но трябва да се отбележи, че най-скъпата терапия ще струва на тези, които ще бъдат лекувани в Германия, Австрия и Швейцария.

Израелските клиники получават помощ от държавата, така че цените там са много по-ниски.

Прогнози и статистика

Според медицинската статистика хореята на Хънтингтън се счита за рядко заболяване - от 2 до 7 случая на 100 хиляди от населението и е най-често в скандинавските страни.

Няма превантивни мерки за предотвратяване на развитието на болестта (тъй като хореята на Хънтингтън има тенденция да се влошава от поколение на поколение, на хората с тази диагноза не се препоръчва да имат деца).

Прогнозата за живота е неблагоприятна - смъртта настъпва 10-13 години след появата на първите симптоми на възраст 45-55 години от усложнения на заболяването (пневмония, сърдечни нарушения).

Около 20% от пациентите умират поради самоубийство.

Днес в западните страни се провеждат изследвания върху използването на стволови клетки и създаването на лекарства, които могат да блокират синтеза на патологични протеини, което ще даде на пациентите с диагноза хорея на Хънтингтън надежда за възстановяване..

Халюцинации

Психози