Хорея от Хънтингтън

Хорея на Хънтингтън е хронично прогресиращо генетично заболяване, характеризиращо се главно с нарушено функциониране на нервната система, нарастваща хореична хиперкинеза и постепенна деменция на пациента.

  • Етиология и патогенеза на хореята на Хънтингтън
  • Клиничната картина на хореята на Хънтингтън
  • Диагностика на хореята на Хънтингтън
  • Лечение на хорея на Хънтингтън
  • Прогноза за хорея на Хънтингтън
  • Профилактика на хореята на Хънтингтън

В литературата можете да намерите и имената:

  • хорея (болест) на Хънтингтън;
  • Болест на Хънтингтън;
  • хорея прогресивна хронична;
  • хорея наследствена;
  • хорея, дегенеративна;
  • хореична деменция.

Етиология и патогенеза на хореята на Хънтингтън

Хорея от Хънтингтън принадлежи към наследствени заболявания с автозомно доминиращ начин на наследяване. Най-често се наблюдава при мъже на възраст 30-50 години, рискът от това заболяване при дете, чийто родител е болен, е повече от 50%. Патогенезата на болестта на Хънтингтън е слабо разбрана, но е известно, че първопричината за нейното възникване е генна мутация на четвъртата хромозома, в резултат на което се нарушава синтеза на протеина Хънтингтин и се извършва кодирането му. Структурата на този протеин е повтарящ се триплет от аминокиселинни вериги (цитозин-аденин-гуанин), поради генна мутация, се увеличава броят на тризнаците и аминокиселинната верига се удължава. Протеинът Huntingtin променя информацията си, свързва се с други протеини, взаимодействието между тях се променя. Това води до смърт на неврони в един от регионите на мозъка, увреждане на стриатума ("стриатум"), както и на мозъчната кора..

Клиничната картина на хореята на Хънтингтън

Първите симптоми на хореята на Хънтингтън са нарушена координация на движенията и нарушения на нервната система. Човек става неспокоен, неудобен, суетлив, разсеян, раздразнителен, депресиран. С напредването на болестта хореичната хиперкинеза ще бъде по-забележима - неволни, хаотични, бързи, контракции в различни мускулни групи, като лицеви мускули, мускули на крайниците. В ранните етапи пациентът може да потисне тези неволни движения, но с течение на времето той вече не е в състояние да ги контролира. Доброволните движения са трудни, поради появата на неволни, понякога се появяват гърчове. Походката е непостоянна, понякога се забавя и изглежда подскачащо или танцуващо. Изразът на лицето изглежда е умишлена лудория и гримаса. Главата и шията на пациента могат да потрепват. Речевият апарат също е податлив на хиперкинеза, което се проявява в нарушения на речевата функция, бавност, затруднения в произношението на звука, поява на неволни звуци и движения на речевия апарат. Чести са нарушенията в движението на очите, които често водят до нистагъм. С развитието на болестта хиперкинезата се засилва и влошава, в резултат на което пациентът не може да се самообслужва, да се храни самостоятелно, да се движи, като по този начин е прикован към инвалидна количка или легло.

Неврологичните и психични прояви на заболяването също прогресират. Пациентите изпитват влошаване на паметта, способността да мислят, ориентация в пространството, внимателност, което води до интелектуална регресия и впоследствие деменция (деменция). Пациентите с хорея на Хънтингтън имат проблеми със съня, те са склонни към психични разстройства: депресия, апатия, панически атаки и склонност към самоубийство. Често се наблюдава увеличаване на лошите навици, проявява се хиперсексуалност. В по-късните стадии на заболяването се наблюдават различни халюцинации (зрителни, слухови, обонятелни).

Има два основни типа хорея на Хинингтън: класическата (хиперкинетична форма) се проявява при възрастен пациент на възраст 30-50 години, прогресира доста бавно и Вестфалският вариант (юношеска форма) се проявява при деца и юноши на възраст под 20 години, се появява в 7-10 % от случаите, има по-бърз и тежък ход. Психопатологичната форма на хореята на Хънтингтън, която се характеризира главно с психични разстройства, е изключително рядка..

Диагностика на хореята на Хънтингтън

Когато диагностицира хореята на Хънтингтън, лекарят разчита преди всичко на фамилната анамнеза, физически преглед и анализ на неврологичното състояние на пациента. При съмнение се предписват лабораторни и инструментални изследвания, без които не може да се постави диагноза.

Основните видове изследвания при диагностицирането на хорея на Хънтингтън:

  • генетични изследвания, ДНК тест;
  • електроенцефалография;
  • компютърна томография (КТ) на мозъка;
  • ядрено-магнитен резонанс (ЯМР);
  • позитронно-емисионна томография (PET);
  • кръвна химия;
  • вътрематочно генетично изследване на плода.

Лечение на хорея на Хънтингтън

В момента хореята на Хънтингтън се счита за нелечима болест. Съвременната медицина може да се справи с него изключително симптоматично: да забави прогресията на заболяването, да намали проявата на хореична хиперкинеза, да запази психичното здраве на пациента, доколкото е възможно.

Прогноза за хорея на Хънтингтън

Прогнозата за това заболяване е лоша. Болестта прогресира стабилно и в последните етапи пациентът става напълно безпомощен. Продължителността на курса на хорея на Хънтингтън е средно 10-15 години. Често болестта на Хънтингтън причинява усложнения като кахексия, пневмония, сърдечна недостатъчност, което в повечето случаи води до смърт на пациента, а самоубийството сред пациентите също е често срещано явление..

Профилактика на хореята на Хънтингтън

Профилактиката на хореята на Хънтингтън може да се разглежда като преглед на роднините на пациента, а на пациентите също не се препоръчва да имат деца, тъй като вероятността детето да наследи болестта е много голяма.

Хорея на Хънтингтън: диагностика, симптоми и лечение

„Шофиране по горски път. с баща ми срещнахме две жени, майка и дъщеря, които бяха високи и пълни, смъртно бледи и които непрекъснато се клатушкаха, подсвиркваха и гримираха. Замръзнах не толкова от удивление, колкото от страх. Какво може да означава това? Баща ми спря да говори с тях и след това продължихме по пътя си.

Откакто започнах да уча медицина, интересът ми към тази болест стана неизчерпаем. "

Момчето, което видя този епизод през 1858 г., беше само на 8 години по това време. Днес го познаваме като д-р Джордж Хънтингтън..

- Изабела Ивановна, днес, на рождения ден на Джордж Хънтингтън, американски лекар, станал известен благодарение на първото класическо описание на болест, кръстена на него в историята на медицината, нека поговорим за болестта или хореята на Хънтингтън. Какво е?

Болестта на Хънтингтън (както и всички нейни синоними - болест / хорея на Хънтингтън, наследствена / дегенеративна хорея и др.) Е тежка, наследствена патология на нервната система, проявяваща се с двигателни нарушения, психични промени и деменция (деменция).

Въпреки факта, че честта на първата публикация за тази болест принадлежи на Хънтингтън, преди него това заболяване е изследвано от норвежкия лекар Йохан Кристиан Лунд. Негови творби обаче са преведени на английски едва през 50-те години на миналия век, във връзка с което по-голямата част от научния свят научава за хореята от Хънтингтън. Независимо от това, като се отдава признание на Лунд, в литературата болестта понякога се нарича болест на Лунд-Хънтингтън..

- Това заболяване е неврологично или психиатрично?

Хорея на Хънтингтън е заболяване, което се лекува от различни специалисти. Всичко зависи от това какви прояви са отбелязани или преобладават при пациента по едно или друго време в развитието на болестта..

Сред първоначалните прояви на заболяването понякога се отбелязват: поведенчески нарушения, намалено сексуално желание, хазартна зависимост, склонност към свръхекспресия на емоции, поява на делириум, халюцинации. Това е в полезрението на психиатрите.

В други случаи хореята дебютира с двигателни нарушения - така наречената хиперкинеза. Това са неволеви движения в различни части на тялото - лице, крайници. Невролозите участват в лечението на подобни прояви..

- Болестта на Хънтингтън по някакъв начин е отразена в ICD-10?

Да, съответно, в два раздела: при заболявания на нервната система под кода G10 и при психични разстройства под кода F02.2..

- Колко често се среща това заболяване?

Доста рядко. Сред кавказците честотата варира от 3 до 10 случая на 100 000 души. При представителите на други раси честотата е по-ниска - 1 на 1 000 000. В същото време не трябва да се отхвърля фактът, че европейците могат просто да бъдат изследвани по-често и следователно степента на откриване на болестта на Хънтингтън е по-висока..

- Какво причинява развитието на хореята на Хънтингтън?

Генетични промени. Генът HTT, отговорен за развитието на болестта, се намира в 4-та хромозома. Благодарение на този ген се кодира специален протеин - Huntingtin (Huntingtin). Функцията на нормалната му форма е неизвестна. Протеин, изменен от генетична мутация, придобива различни свойства, което води до развитието на болестта на Хънтингтън.

- Какво казва науката за вероятността от наследяване на това заболяване?

Наследява се от човек, носещ генетичната мутация. Ако един от родителите е болен, вероятността за наследяване е 50%. Представители на двата пола могат да се разболеят, това е малко по-често при мъжете. Ако мутацията се предава от бащата, тежестта на мутацията може да се увеличи, което означава, че болестта ще се прояви при деца на по-ранна възраст от бащата. Ако мутацията не се предаде на следващото поколение и всички нейни представители не са нейни носители, предаването на болестта на Хънтингтън чрез наследяване спира.

- Болестта на Хентигтън се предава по мъжка или женска линия?

- Как може да се определи по външни признаци, че човек има болест на Хентигтън??

Проявите могат да се появят както в зряла възраст (най-често на около 40-50 години), така и при деца (най-често на 7-10 години).

Симптомите на хореята на Хънтингтън са доста разнообразни и включват двигателни прояви, психични разстройства, деменция.

За възрастен човек са характерни двигателни разстройства, които се изразяват с бързи, неволни, понякога претенциозни движения във всякакви мускулни групи. Пациентът не може да ги контролира.

Те често започват с лицевата мускулатура. Могат да се появят гримаси, с изпъкнал език, повдигане на бузите, извиване на устни, намигване, вежди.

С напредването на процеса се появяват патологични движения в други мускулни групи. Това са бързо разгъване на флексията в пръстите, ръцете, едностранни или двустранни. След това се добавят други части на ръцете, краката.

От каква болест страда Маргарет Тачър? Прочетете още

В някои случаи подобни движения се появяват в няколко части на тялото наведнъж..

Психичните разстройства се проявяват чрез появата и може да се отбележи постепенно намаляване на когнитивните способности, депресия, апатия, раздразнителност, безпокойство, нарушения на паметта и отслабване на критичното отношение към случващото се. Възможно е развитие на делириум, халюцинации. Възможни са опити за самоубийство на фона на развитието на депресия.

При децата, в първите етапи на двигателната сфера, напротив, може да има забавяне, летаргия на движенията. Също така, речта страда относително рано: нейното възприемане, произношение на звуци, скорост на речта, ритъм.

Промените в очите също са характерни за хореята на Хънтингтън в детска възраст. Това са вибрации на очната ябълка нагоре и надолу, нарушение на способността да се оглеждате, точността на фиксиране върху нещо. Понякога децата имат припадъци. Промените в психиката се изразяват в глупост, повишена сексуалност, склонност към алкохол, пристрастяване към хазарта. Тъй като критиката страда, детето не осъзнава, че действията му са погрешни..

- Как се диагностицира хореята на Хънтингтън??

С оглед на особеностите на заболяването е много желателно по време на прегледа на пациента да присъстват негови роднини, които могат да предоставят информация, ценна за поставяне на диагноза. Оценяват се неврологични, психосоматични сфери.

За да се изясни и потвърди наличието на болест на Хънтингтън, се прави ЯМР, генетичното изследване е задължително.

Защо да се прави MRI сканиране, когато нищо не боли? От изпълнителния директор на "Clinic Expert Orenburg" Юрий Андреевич Подлевских

- Какво се случва с мозъка на човек, засегнат от хореята на Хънтингтън?

При ЯМР може да се види намаляване на плътността на мозъчната материя, разширяване на страничните вентрикули, атрофия на главите на опашните ядра.

За какви заболявания ще разкаже ЯМР на мозъка? Тук са събрани въпроси за ЯМР на мозъка и неговите съдове, които пациентите ни задават най-често.

При патологичното изследване се наблюдава намаляване на масата на определени анатомични образувания в мозъка, поява на своеобразни „белези“ в различните му части.

- Ако човек е носител на мутация на болестта на Хънтингтън, тогава болестта може да бъде предотвратена?

Не в момента.

- Може ли излекуването от хорея на Хънтингтън? Каква е прогнозата за това заболяване?

Лечението е симптоматично, т.е. посока за премахване на двигателни прояви, депресия и др. Коригирането на симптомите може да подобри качеството на живот както на пациента, така и на близките му. Голяма помощ се предоставя на пациента от тези, които са до него - роднини, приятели и т.н..

Изследванията за намиране на специфични лечения продължават. Европейската асоциация за изследване на болестта на Хънтингтън (EHDN) играе значителна роля в тази област. Той вече включва няколко руски изследователски центъра.

Допълнителна информация може да бъде получена на уебсайта на организацията

Може да се интересувате от:

Капралова Изабела Ивановна

Завършил Руския държавен медицински университет на Федералната агенция за здравеопазване и социално развитие. Завършва университет през 2009г.

През 2009-2011 г. завършва клинична ординатура в Катедрата по неврология и неврохирургия в Държавната образователна институция за висше професионално образование "RGMU Roszdrav".

От 2011 г. тя работи като невролог в медицински институции в Москва и Тулска област.

В момента той е невролог в Clinic Expert Tula LLC. Получава се на: ул. Болдина, 74

Хорея на Хънтингтън: симптоми и лечение, методи за диагностика

Хорея от Хънтингтън е прогресивно наследствено разстройство на централната нервна система. В литературата се среща под името болест на Хънтингтън, дегенеративна хорея, наследствена хорея, прогресивна хронична хорея, хореична деменция. Всички те са едно и също заболяване. Проявява се в спонтанни насилствени движения, психични и психични разстройства. И въпреки че болестта е описана още през 1872 г. от американския лекар Хънтингтън, особен интерес към него се появява след излизането на телевизионния сериал "Домашен лекар", чийто главен герой има голям риск от развитие на това сериозно заболяване..

Причини за заболяването

Хорея е гръцки термин, буквално преведен като „танц“. Лекарите наричат ​​с тази дума нередовни, неволни, бързо заместващи взаимно аритмични движения в различни мускули на човешкото тяло. Този симптом често е един от първите, които се появяват при болестта на Хънтингтън, което е и името. Честотата е 3-10 случая на 100 000 население. Заболяването се основава на генетична патология.

Късото рамо на 4-та човешка хромозома е отговорно за синтеза на белтъка на huntintin, който съдържа аминокиселината глутамин. Обикновено този регион съдържа определен брой повторения на последователността на тринуклеотидите цитозин-аденин-гуанин (CAG), генен запис, отговорен за аминокиселината глутамин. Когато генът мутира, броят на повторенията на CAG се увеличава, което води до удължаване на аминокиселинната верига и нарушаване на структурата на белтъка на huntintin. "Грешен" протеин, интегрирайки се в метаболизма, води до смъртта на нервните клетки, разположени в мозъка. И има симптоми, характерни за болестта на Хънтингтън.

Нормата е последователност от 36 CAGs, с хорея броят им се увеличава от 37 на 121. Към днешна дата е доказано, че колкото по-голям е броят на CAG в мутиралия ген, толкова по-рано ще се прояви заболяването (доказано за CAG се повтаря над 60). Друга характеристика на хореята на Хънтингтън е способността да се увеличават повторенията на CAG (увеличаване на дължината на повторенията) по време на предаване по бащина линия, т.е. сред мъжете. Когато генът се прехвърля от майката, са възможни както увеличаване, така и намаляване на повторенията на CAG. Характерна е изключително висока честота на проява на патологичен ген - до 70-годишна възраст заболяването се проявява в 100% от случаите. Тоест носителите на мутацията определено ще се разболеят. Тези характеристики се вземат предвид при провеждане на генетично консултиране в семейства с хорея на Хънтингтън..

Смъртта на нервните клетки е дифузна; се наблюдават промени както в дълбоките структури на мозъка, така и в неговата кора. Обемът и масата на мозъка постепенно намаляват поради атрофия на медулата. Вместо нервни клетки расте съединителната тъкан. Всичко това води до появата на хореични движения, умствена изостаналост и психични разстройства..

Симптоми

Към днешна дата са проучени две форми на болестта на Хънтингтън:

  • типична хорея на Хънтингтън (класическа): обикновено се развива след 40 години. В клиничната картина преобладават прекомерните движения с намаляване на мускулния тонус;
  • юношеска форма (вариант на Вестфал) - появява се рано, през първото или второто десетилетие от живота на пациента (най-ранният случай, описан в медицината - на 3 години).

Непълнолетната форма представлява около 10% от всички случаи на болестта на Хънтингтън. При тази форма мускулният тонус е повишен, а неволевите движения са по-слабо изразени. Въпреки това той има много неблагоприятен ход с ранна смърт..

Типичната форма на заболяването има следните характеристики. Заболяването пълзи постепенно към пациента. "Минорните" странности се появяват във израженията на лицето:

  • гримаса при разговор;
  • пляскане на устни;
  • подушвам;
  • намръщени вежди;
  • чести немотивирани въздишки;
  • издаване на различни звуци, които не съответстват на мястото и времето (например грухтене);
  • стърчащ език и други подобни.

Постепенно хореята напредва, „ненужните“ движения по цялото тяло се присъединяват към движенията по лицето: кимане с глава, танци, махане с ръка, залитане встрани, кръстосване на ръце или крака. Развива се разстройство на преглъщането, речта става неразбираема. Нарушенията на движението също се проявяват под формата на невъзможност да се поддържа дадена поза за известно време: човек не може да фиксира погледа си върху предмет за повече от 20 секунди, не може да държи стиснат юмрук. В началото на заболяването е възможно произволно потискане на ненужни движения и мимики, постепенно се губи волевия контрол.
Проблемите с преглъщането могат да доведат до попадане на храна в бронхо-белодробната система и да допринесат за развитието на пневмония.

В началния стадий на заболяването "допълнителни" движения могат да бъдат провокирани от следните тестове:

  • поставете в положение на Ромберг: краката заедно, ръцете вдигнати до хоризонтала, дланите обърнати надолу, очите първо отворени и след това затворени;
  • в легнало положение с изпънати ръце;
  • говорете с пациента за тези движения.

С течение на времето патологичните движения могат да изчезнат, появява се общо забавяне на движенията, повишава се мускулният тонус, нарушава се способността за самообслужване и се губят дори най-примитивните умения: закопчаване, способност за използване на лъжица и вилица и т.н..

Мускулната сила при хорея на Хънтингтън не е нарушена, чувствителността не страда. С напредването на болестта повечето пациенти развиват нистагъм: неволни движения на очите с ритмичен характер. Нарушенията на уринирането могат да се появят още в по-късните стадии на заболяването.

Друга характерна черта на хореята на Хънтингтън е психичното разстройство. Обикновено тези симптоми се появяват на фона на „ненужни“ движения. Отначало това е просто повишена емоционалност, раздразнителност, нарушение на съня, намалено внимание, увреждане на паметта. Възможна е тенденция към лоши навици: алкохолизъм, наркомания, хазартна зависимост, поява на хиперсексуалност. Постепенно психичните разстройства прогресират: появяват се немотивирана агресия, налудни идеи, мисли за самоубийство и халюцинации. Критиката към състоянието им е намалена, пациентите стават напълно неадекватни.

Интелектуалните показатели падат, пациентите не се ориентират в околната среда, не разпознават своите близки. Такъв пациент е голяма мъка за семейството. Всичко това в крайна сметка води до развитие на деменция (деменция), пълна липса на интелигентност. Разбира се, пациентите с хорея на Хънтингтън на този етап се нуждаят от постоянни грижи..

Обикновено са необходими 10-20 години от началото на заболяването до смъртта. Такива пациенти умират от добавяне на инфекция, пневмония. Понякога опитите за самоубийство причиняват смърт.

Вестфалният вариант има по-злокачествен ход. Прекомерните движения са по-слабо изразени, но допълнително могат да се наблюдават епилептични припадъци. Говорните нарушения се появяват рано. Смъртта настъпва след 8-10 години.

Болестта на Хънтингтън винаги е наследствена, автозомно доминираща. Това означава, че в семейството, където се открива болестта, рискът за бъдещите поколения е много голям..

Диагностика

Към днешна дата има само един метод, който дава възможност да се диагностицира заболяване с вероятност 99% (в медицината няма нищо, което да позволява да се каже 100% за всяко явление) - това е молекулярно генетично. След вземане на кръв от вена се извършва полимеразна верижна реакция. В хода на тази реакция гените се „преглеждат“, броят на повторенията на CAG се отчита. Броят на повторенията над 36 показва хореята на Хънтингтън. Някои изследователи смятат резултата от 37-39 повторения на CAG за съмнителен.

Хорея от Хънтингтън е наследствено заболяване и обикновено се проследява ясно в генетичното дърво. Вероятността за наследяване на заболяването при деца е 50%. Методът на молекулярно-генетичната диагностика може да се използва при ин витро оплождане (IVF) с цел раждане на здрави деца на етапа на подбор на ембриони за имплантиране. Възможно е да се проведе проучване на по-късен етап от естествена бременност, но вземането на проби от биоматериал на плода е много рисковано начинание.

От допълнителните изследователски методи, които позволяват откриване на промени в мозъка при хореята на Хънтингтън, се използват компютърна томография (КТ), ядрено-магнитен резонанс (ЯМР). Откриват се атрофия на мозъка, разширяване на цереброспиналните течни пространства (външна и вътрешна хидроцефалия), но тези промени са неспецифични. Позитронно-емисионната томография (PET), функционална ЯМР може да помогне в търсенето на патология дори преди клинични прояви.

Лечение

За съжаление днес хореята на Хънтингтън е нелечима. Цялата гама от използвани лекарства може да намали отделните симптоми на заболяването, но не е в състояние да спре развитието на процеса. Обикновено се изискват непрекъснати лекарства. Може да се приложи:

  • тетрабеназин (tetmodis) - синтезиран специално за намаляване на разстройствата на движението в хореята на Хънтингтън. Използва се в доза от 12,5 mg 1-3 r / d. Максимално допустимата доза е 25 mg 3 r / d;
  • антипсихотици (халоперидол, ридазин, модитен, пимозид, еглонил, сонапакс, азалептин) - за намаляване на неволеви движения и психични разстройства. Халоперидол се използва при 1,5 mg 3 r / d, като постепенно се увеличава дозата до постигане на ефекта, обикновено 10-15 mg / ден;
  • антидепресанти - трициклични антидепресанти (амитриптилин) или селективни инхибитори на обратното поемане на серотонин (напр. флуоксетин). Амитриптилин се предписва при 25-50 mg през нощта, последвано от увеличаване на дозата до постигане на ефекта, максимално възможната доза е 300 mg / ден на няколко приема, флуоксетин при 20 mg / ден (10 mg 2 r / d или 20 mg сутрин), максималната доза 80 mg / ден;
  • за конвулсии - препарати от валпроева киселина (натриев валпроат). Започнете с 300 mg 2 r / d, дозата постепенно се увеличава до спиране на конвулсивния синдром;
  • с повишаване на мускулния тонус и в по-късните стадии на заболяването могат да се използват антипаркинсонови лекарства (леводопа).

Преди това е имало опити за хирургично лечение на хореята на Хънтингтън. Извършваха се така наречените стереотаксични операции. Те обаче не дадоха ефект, поради което в момента хирургично лечение не се използва.

Понастоящем се провеждат изследвания в областта на молекулярната генетика за създаване на лекарства, които ще спрат синтеза на дълги вериги на белтъка huntintin. И тогава пациентите с хорея на Хънтингтън ще получат надежда за изцеление..

Образователна програма по неврология, лекция на тема „Болест на Хънтингтън“. Прочетено от Алексей Котов.

Хорея от Хънтингтън

Наследствена патология със стабилен прогресиращ ход - така специалистите отговарят на въпроса от какъв вид болест е хореята на Хънтингтън. Тя се основава на смъртта на ганглиозни клетки в тъканите на стриатума и фронтотемпоралните зони на полукълбите на мозъка. В същото време може да се наблюдава намаляване на теглото на органа с патологично разширяване на вътрешните вентрикули. Повреденият ген се предава на децата им от родители, които също имат мутация в хромозомата си. Патологията преследва семейството във всяко поколение.

Хорея причини

Генетиците, анализирайки генотипа на хора с признаци на атрофични процеси в мозъка, характерни за болестта на Хънтингтън, стигнаха до заключението, че причините за хореята се крият в присъствието на патологичен ген. В този случай наследяването се извършва съгласно автозомно доминиращ вариант - от болен родител до потомци.

Шансовете обаче мозъкът да остане непокътнат са 50%. Децата от болен баща са изложени на риск, тъй като те имат повреден ген в четвъртата двойка хромозоми, който е по-активен. Той е кръстен на Хънтингтън.

Молекулярната основа на хореята е мутация, при която се увеличава броят на „празните“ завои, които са отговорни за кодирането на образуването на глутамин в мозъчните структури. Резултатът ще бъде патологична хиперсинтеза на протеини. С възрастта поради това атрофията и смъртта на мозъчните клетки се ускорява..

Човек отбелязва първите признаци на наследствена патология след 35–45 години. По правило към тази възраст хората вече са успели да раждат следващото поколение - деца с генетична неизправност. Изходът е да се направи генетичен анализ и да се установят шансовете за раждане на здраво бебе..

Симптоми на хорея

Дебютът на болестта на Хънтингтън се случва вече в зряло състояние, след 35–55 години. Хората развиват признаци на заболяването като:

  • намаляване на интелигентността - способността за логично изграждане на мисли, абстрактни отражения страда повече, хората с хорея ще отслабят вниманието, постоянството, критиката към собственото си поведение, загубата на памет напредва;
  • Хиперкинезата на Хънтингтън - появата на симптоми на хорея под формата на неволни, нестабилни движения в различни мускулни групи, което се дължи на патологично намаляване на контрола на кората над ядките на двигателните нерви;
  • емоционални смущения - човек е податлив на неразумни атаки на различни емоции, например ярост, паника, понякога се проявява симптоматична хиперсексуалност или суицидни тенденции;
  • отклонения в речта - когато общуват, хората намигат, правят гримаса, тогава речта ще бъде напълно некохерентна;
  • нарушение на съня - понякога проявите на хорея на Хънтингтън при деца започват именно с необривна и повишена капризност.

Синдромът на Хънтингтън в късния стадий на курса е дълбока деменция. Лицето е инвалид, за което трябва постоянно да се гледа и наблюдава. 15–20 години след началото на хореята на Хънтингтън към симптомите се присъединяват усложнения - сърдечна недостатъчност, физическо изтощение, от което хората умират..

Видове заболявания

Благодарение на напредъка в медицината специалистите са изследвали две форми - типична хорея на Хънтингтън, а също и младежка. Статистическата информация показва, че всеки трети до пети човек на 100 хиляди от населението страда от тази или онази възможност..

Делът на малолетната или малолетната хорея при децата е около 8-10% от общия брой случаи на патология. Проявява се рано - преди 15–20-годишна възраст. Тази форма на заболяването се характеризира с повишаване на мускулния тонус, но непостоянните движения са по-слабо изразени. Хореята при деца обаче има отрицателна прогноза - летален изход е неизбежен още в ранните етапи..

Докато при възрастните клиничната картина на синдрома на Хънтингтън е доминирана от прекомерни движения с едновременно намаляване на мускулния тонус. Болестта се прокрадва неусетно на човек - до 40-50-годишна възраст. Хората около него забелязват някои странности в поведението му:

  • неосъзнато гримаса;
  • подушване или мръщене;
  • шумни въздишки или очукващи устни;
  • стърчащ език.

Тъй като прогресията на болестта на Хънтингтън, в допълнение към неконтролираните движения на мускулите на лицето, се характеризира с неподходящи движения на тялото във времето и в ситуацията - кимане с глава, махане с ръка, постоянно кръстосване на крайниците, танци. Освен това възникват трудности с говора, поглъщането на храна. Все по-трудно е пациентът да задържа вниманието върху определен предмет, да поддържа определена стойка. Постепенно интелектът на пациента се променя толкова много, че той губи всички придобити умения и става инвалид.

Диагностика

При заболяване като хорея на Хънтингтън ранната диагностика е особено важна. Тъй като основната причина за патологията е наследяването на дефектен ген, възможно е да се прецени развитието на синдрома на Хънтингтън само чрез молекулярно генетични изследвания.

Същността му е следната - специалист взема кръвен тест от човек и провежда изследване на гените - той отчита броя на повторенията на CAG. Ако те надвишават нормата за здрави хора - 36 или повече, това ще показва висок риск от хорея.

Независимо от това, експертите задължително провеждат допълнителни изследвания, за да се изключат други причини, например появата на ревматична хорея. В биохимично проучване подобен вариант на разстройството ще бъде показан от повишени концентрации на ревматоидни фактори.

Допълнителни техники, които потвърждават / опровергават диагнозата на хореята на Хънтингтън, са:

  • ядрено-магнитен резонанс на мозъчни структури;
  • PET диагностика;
  • електроенцефалография.

Информацията ще съответства на атрофични процеси в подкорковите структури - смърт на ганглиозни клетки, разширяване на цереброспиналната течност. Въз основа на съвкупността от прегледи, специалистът ще направи пълна диагноза на хорея.

Генетични изследвания

Подозирайки, че човек има такова неврологично заболяване като хореята на Хънтингтън, специалистът предписва генетичен преглед на пациента. Не всяка клиника е оборудвана за тази цел. Необходимо е обаче потвърждение на предварителната диагноза и потвърждение за наличието на дефектния ген..

Тъй като типът наследяване на хорея е автозомно доминиращ, в допълнение към самия пациент е препоръчително да се изследва биоматериалът от неговите родители или други близки роднини. Мутиралият ген е върху четвъртата двойка хромозоми. Той кодира протеина Хънтингтън, който е важен за правилното функциониране на невроните в мозъка..

Генетично заболяване провокира образуването на необичайно дълга верига от протеина Хънтингтън - той се разпада на токсични малки фрагменти. При тяхното прекомерно натрупване в невроните се нарушава адекватната активност на клетките.

Материалът за изследването е най-често кръв, взета от човек на гладно от вена. По-рядко, хорионни ворсинки или околоплодна течност. Ако се изисква спешна пренатална диагностика на хорея. При синдрома на Хънтингтън броят на нестабилните тринуклеотидни комплекси на CAG варира от 37 до 87. Освен това, колкото повече са, толкова по-рано дебютира патологията.

Тактика на лечение

С хореята на Хънтингтън лечението се състои в оказване на симптоматична помощ на пациента. Няма методи за пълно избавяне от патологията, тъй като генетичните мутации днес не могат да бъдат коригирани..

Задачата на лекарите е да намалят клиничните признаци на заболяването, да забавят прогресията му с помощта на спектър от фармакологични разработки. Например, с ранна диагностика и лечение на хореята на Хънтингтън с невролептични лекарства, е възможно да се изгладят проявите на хиперкинеза. При човек с редовния им прием се подобрява координацията на движенията, коригира се мускулният тонус.

Докато за премахване на симптомите на психични и емоционални разстройства е необходима терапия със седативи - валпроевата киселина или литий действа като активно вещество. Антидепресантите идват на помощ с отделни представители на антипсихотичната подгрупа.

Хората с лека до умерена тежест на хореята на Хънтингтън се използват допълнително психотерапия, трудова терапия или специални обучения за подобряване на интелектуалните функции. Обяснителната работа с членовете на семейството е задължителна - инструктаж за принципите на грижа и отговор на клиничните прояви на заболяването.

Прогноза

Практиката на специалистите показва, че хореята на Хънтингтън при възрастни е патология с бавна, но стабилна прогресия. Хората могат да живеят 10 до 15 години след първите симптоми на разстройството.

Като правило причината за смъртта няма да бъде самата атрофия на мозъчните клетки, а съпътстващи състояния. И така, инфекциите - пневмония, менингит, енцефалит, поради отслабването на защитните сили на организма, усложняват хода на хореята. Понякога смъртта на пациент е резултат от тежка депресия и опити за самоубийство..

Прогнозата за синдрома на Хънтингтън е неблагоприятна - смъртта на човек е неизбежна, но с помощта на добри грижи и компетентно лечение можете да подобрите качеството на живот на пациента, да удължите дните му.

Бързото развитие на генните изследвания дава надежда, че скоро ще бъде намерено решение на проблема и хореята може да бъде победена. В никакъв случай не трябва да се отказвате от ръцете си. По-добре е обаче да се въздържате от собствените си деца - да използвате ин витро оплождане - от здрав родител или осиновяването на деца от близки кръвни роднини.

Лечение на хорея на Хънтингтън (болест)

Разпространението на генетичното заболяване на хореята на Хънтингтън е около 10 случая на 100 хиляди души по света. Нарушения в работата на опорно-двигателния апарат, конвулсии, внезапно несъзнателно дръпване на крайниците и влошаване на съзнанието стават изразени признаци по време на диагнозата. Лечението на хореята на Хънтингтън (заболяване от вида на нарушение на протеиновата структура на гените) все още не е създадено, възможно е само да се намалят симптомите на пациента с лекарства, както и да се помогне за намаляване на нарушенията в движението.

Хорея от Хънтингтън, какво е това заболяване

Хореята на Хънтингтън по своята типология принадлежи към невродегенеративно заболяване, по време на което човек изпитва удължаване на повторенията на гена, който е отговорен за белтъка на huntintin. Досега учените не са могли да установят еднозначно функцията, изпълнявана от протеина. В медицината обаче има определени норми, които показват продължителността на тризнаците (гените) при здрав човек.

Хорея от Хънтингтън, какво е това заболяване от гледна точка на сложната човешка генетика? При здрави хора броят на повторенията на белтъка huntintin варира, в зависимост от възрастта и други характеристики в организма, в рамките на 11 - 34 тройки. С диагнозата хорея на Хънтингтън броят на повторенията започва от 37 и може да достигне до 100 тройки. Този генен дефект започва да се проявява не от раждането, а едва след като човек достигне възраст 30-40 години.

Хорея болест на Хънтингтън

Учените са доказали, че при повече от 90% от пациентите по целия свят болестта на хореята на Хънтингтън се диагностицира на възраст 40-50 години. През този период от живота пациентът започва активно да проявява всички симптоми и признаци на генно заболяване, което не може да бъде спряно. В момента такова заболяване се счита за нелечимо, тъй като се проявява на фона на нарушение на генетичната структура на мозъка. Лечението на хорея се основава на принципа за улесняване на живота на пациента и намаляване на проявата на симптоми, свързани с дисфункция на опорно-двигателния апарат.

По света болестта има различна продължителност на периода на оцеляване на човека след поставяне на диагнозата. Средната продължителност на живота на пациент с хорея на Хънтингтън е 15 години. Такъв дълъг период се наблюдава само при хора, получаващи постоянно консервативно лечение. Тези пациенти, които не получават подходящо лечение и не се наблюдават от специалисти, живеят не повече от 7-9 години.

Симптоми на хореята на Хънтингтън

Най-често появата на симптоми се проявява при възрастни, които са достигнали 30-годишна възраст, но винаги има изключения и болестта може да започне да се развива по-рано. Всички симптоми са леки в самото начало на заболяването и започват да прогресират с течение на времето. Основните симптоми на хореята на Хънтингтън са както следва:

  1. Много е трудно да се диагностицира конкретно заболяване за обикновен човек или роднина на пациента, тъй като през първите 6-12 месеца хореята може просто да прилича на повишена суетливост или безпокойство на човек.
  2. След развитието на първите симптоми, интензивността на нарушенията в работата на опорно-двигателния апарат постепенно започва да се увеличава..
  3. Дори когато е спокоен и без физическо натоварване, човек може да изпита внезапни спазми в горните и долните крайници на тялото. Един от симптомите са спазми на мускулите на лицето, които се появяват при разговор или приличат на гримаса. С течение на времето започва да се появява повишена жестикулация, която става не на място. Вниманието и мисленето става разсеяно, объркано и трудно.
  4. На прогресиращ етап от развитието на болестта към симптомите се добавя несигурна походка, напомняща на човек в странен танц. Това се дължи на нарушение на координацията на опорно-двигателния апарат по време на натоварвания.

Признаци на хореята на Хънтингтън

За разлика от симптомите на заболяването, симптомите на хорея на Хънтингтън могат да бъдат разпознати само от професионален лекар. В медицинската практика, за да се постави диагноза, е необходимо да се идентифицират 3 групи характерни признаци на нервни и психични разстройства при пациент. Те са най-често срещани и започват да се появяват след нарушаване на двигателните рефлекси на човек. Невропсихичните признаци обикновено се разделят на 3 подгрупи:

  • признаци на нарушена когнитивна функция, които най-често засягат ориентацията в пространството и зрителното усещане на предметите. Възникващите проблеми пречат на болния да вижда нормално изображението или картината, която се случва около него. Всеки ден става все по-трудно да разпознаете каквато и да е схематична рисунка, елементи на телевизионния екран или букви във вестника;
  • признаци, свързани с нарушено съзнание или нарушена интелектуална функция на пациента. Има неизправности в паметта, но това се отразява не на способността за запомняне на информация от миналото, а на работата на мозъка. Човек вече не може, както преди, да прави няколко неща продуктивно. Има затруднения за пациента при планирането на своето време или организиране на дейности;
  • признаци, проявяващи се в нарушаване на емоционалните и поведенчески функции. Пациентът може да забележи резки изблици на агресия или раздразнителност, които не са причинени от нищо. Почти половината от пациентите страдат от депресия, но самата тя не го осъзнава.

Диагностика на хореята на Хънтингтън

Ако човек се оплаква от горните симптоми и роднини или приятели наблюдават развитието на всички признаци на заболяването при пациента, тогава диагнозата на хореята на Хънтингтън на първо място започва с пътуване до лекар и назначаване на генетично изследване на пациента.

Диагностиката ще разкрие у човек патологичен ген, довел до развитието на хореята на Хънтингтън. Само в този случай можем да говорим за потвърждаване на тази диагноза. В допълнение към генетичните изследвания, компютърната и магнитен резонанс на мозъчната кора се използват като видове диагностика на заболяването в медицинската практика..

Сложно генетично изследване се състои от ДНК анализ, според резултатите от който лекарят може да прецени дали човек има анормален ген. Болестта може да бъде наследствена, тъй като с вероятност над 50%, повтарящи се гени се предават на деца от един от болните родители.

Лечение на хорея на Хънтингтън

Болестта е генетична аномалия на човек, поради което понастоящем няма специфично лечение за нея. Всички усилия на лекарите могат да бъдат насочени към поддържане на психическото равновесие на човек, както и премахване на двигателни и поведенчески разстройства. Благодарение на специалните лекарства е възможно да се сведат до минимум проблемите с походката на човек или пребиваването му в обществото.

За лечение и предотвратяване на развитието на болестта на хореята на Хънтингтън се използва комплексно лечение, но само след анализ на дезоксирибонуклеинова киселина и медицинско генетично консултиране. Мутантният ген не реагира на лечението и е важно да не се бърка с шизофрения, наследствена атаксия или болест на Алцхаймер в началните етапи от развитието на болестта. Ето защо се извършва ДНК анализ, тъй като при други психични разстройства броят на тринуклеотидните повторения не се увеличава.

Лекарство за лечение на хорея на Хънтингтън

До този момент в света няма лекарство, което да може напълно да излекува човек от хореята на Хънтингтън. Но целият смисъл на лечението в съвременната медицина се свежда до намаляване на симптомите на заболяването. Лекарство за лечение на хорея на Хънтингтън, по-точно за елиминиране на нарушения, свързани с поведенчески и двигателни функции, може да бъде избрано от 3 основни фармакологични групи лекарства с рецепта:

  1. Фенотозианите помагат за блокиране на допаминовите рецептори в човешкото тяло. Повечето лекарства от тази група, например, Прометазин или Флуорофеназин, инхибират работата на човешките хистаминови и серотонинови рецептори.
  2. Групата с халоперидол е насочена към намаляване на поведенческите разстройства. Лекарствата имат невролептични свойства, помагат за блокиране на допаминовите рецептори в човешкото тяло и частично възстановяват поведенческите функции. Въпреки това, на фона на приемането на мощни лекарства, пациентът много често развива странични ефекти като постоянна сънливост, проява на внезапни двигателни движения, които не се поддават на самоконтрол на пациента, и намаляване на мускулните мускули на цялото тяло..
  3. Група бензодиазепини в състава на лекарствата се предписва на пациенти, за да се намалят конвулсивните реакции на тялото. В допълнение, лекарствата, базирани на бензодиазепин, насърчават по-добрия сън на пациентите. Ефектът от такива лекарства се постига чрез инхибиране на рецепторите GABA (аминомаслена киселина), които се стимулират от работата на нервната система.

Клиника Хорея в Хънтингтън

Лечението на заболяването трябва да се извършва само под ръководството и наблюдението на лекари в психиатрична клиника. Генетично сложно заболяване може да се прояви по различен начин по всяко време, така че е важно да не пропуснете момента, в който симптомите започват. Клиниката на Хонтингтън в Хорея трябва да се специализира в неврологичните разстройства при хората.

Бавно прогресиращо заболяване на нервната система и мозъчната кора е нелечимо, но човек с такава диагноза трябва непрекъснато да се наблюдава от специалист, който може правилно да изчисли и приложи лекарство при спешни случаи. Болните хора се нуждаят от внимателни грижи, както и от наблюдение на лекари като психиатри, невролози, психолози, офталмолози и ортопеди..

Насоки за клинична практика за хорея на Хънтингтън

Списъкът на основните препоръки трябва да бъде направен индивидуално след преглед на болен човек от психиатър и невролог. Подчертани са основните клинични препоръки за хорея на Хънтингтън, които трябва да се спазват, докато са в болница или когато пациентът е у дома. Пациентът трябва редовно да получава лекарства, които намаляват активността на допамините в мозъчната кора, докато дозата се увеличава на всеки 3 дни.

На родителите, един от които е диагностициран с генетично заболяване, не се препоръчва да имат деца. Вероятността за наследяване на хореята на Хънтингтън надвишава 50%; когато настъпи бременност, се изисква ДНК анализ за нероденото дете. Според статистиката хората с хорея на Хънтингтън най-често умират от пневмония, сърдечна дейност или други застояли процеси в тялото, така че е важно да се лекуват своевременно всички незначителни заболявания..

24-часова безплатна консултация:

Болест на Хънтингтън (хорея на Хънтингтън)

Главна информация

Хорея, каква болест? Хорея (или хореична хиперкинеза) е непрекъснато, бързо, хаотично движение. Хиперкинезата включва дисталните ръце и крака, мускулите на лицето и мускулите на ларинкса и багажника. Тези движения са насилствени и наподобяват гримаси, лудории и лудории. Хиперкинезата е свързана с увреждане на мозъчните структури, комбинирани в екстрапирамидната система. Тези двигателни нарушения значително ограничават възможностите на пациента, което води до социална изолация. Чести форми на хорея са хореята на Хънтингтън и ревматичната хорея (синоним на танца на Свети Вит и хореята на Сиденхам), които имат различен произход и прогнози..

Ако разгледаме синдрома на Хънтингтън, тогава Уикипедия дава следното определение на това заболяване: „... генетично заболяване на нервната система, което се характеризира с прогресивна хиперкинеза и психични разстройства“. Болестта протича с разрушаването на невроните в мозъка, което се проявява чрез намаляване на умствените способности и прогресивно увреждане на движенията, а това неизменно води до нарушаване на физическите възможности на пациента и до увреждане. Това е нелечимо, прогресивно наследствено заболяване..

Ревматичната хорея или танцът на Свети Вит, свързан с ревматизъм, има благоприятна прогноза за лечение. Уикипедия дава следното определение: „... се характеризира с непостоянни и резки движения, които са подобни на обикновените движения на лицето, но се различават по амплитуда и интензивност, поради което изглеждат претенциозни и гротескни, напомнящи на танц“.

Също така, хиперкинезата, свързана с увреждане на екстрапирамидната система, включва тортиколис, тремор, дистония, атетоза, тикове, миоклонус. Всички тези състояния се характеризират с хипотонично-хиперкинетичен синдром - тоест, те съчетават хиперкинеза (неволни, насилствени движения) и намален мускулен тонус. Функцията на екстрапирамидната нервна система е да създава условия за движение (разпределение на мускулния тонус и подготовка на мускулите за движение), осигуряване на стойка и извършване на стереотипни рефлекторни движения. Всички тези функции са нарушени, когато функцията на екстрапирамидната система е нарушена.

Патогенеза

При това заболяване има преобладаваща лезия на базалните ганглии на мозъка, които са от голямо значение за контролиране на движението и поведението. Нивото на невротрансмитерите (гама-аминомаслена киселина и вещество Р) също намалява. Тези нарушения се дължат на генни мутации.

Генът за хореята на Хънтингтън е локализиран в четвъртата хромозома. Генът кодира протеин, наречен Huntingtin (Huntingtin), който е от съществено значение за развитието и оцеляването на клетките. Обикновено генът съдържа цитозин-аденин-гуанин (CAG) верига от нуклеотиди, която се повтаря. Броят на такива повторения в ген обикновено варира от 8 до 35, а в мутагенен ген броят на повторенията се увеличава и това причинява болестта на Хънтингтън. Тъй като триплетът CAG кодира аминокиселината глутамин, глутаминът се натрупва в излишък при това заболяване и уврежда. Колкото повече копия на CAG, толкова по-рано се развива болестта и по-изразени симптоми.

Класификация

Екстрапирамидни хиперкинези са:

  • Първична (за различни невродегенеративни заболявания, например болест на Хънтингтън, невроакантоцитоза, спиноцеребеларна атаксия).
  • Вторичен (симптом при автоимунни, съдови и метаболитни заболявания, интоксикация с тежки метали, енцефалит с различна етиология).

Според разпространението хореичната хиперкинеза се разделя на:

  • Фокусно.
  • Едностранно.
  • Обобщено.

Хорея от Хънтингтън, какво е това? Това заболяване е свързано с разрушаването на невроните в подкорковите ядра и кората. Болестта се проявява като комбинация от двигателни нарушения, деменция и прогресивно когнитивно увреждане. Тъй като хореята не е единствената проява на болестта, терминът "болест на Хънтингтън" е по-правилен от термина "хорея". Болестта се проявява на възраст 40-50 години и представителите на двата пола страдат от нея еднакво. Основните прояви на болестта непрекъснато прогресират.

Още в ранен стадий, болестта на Хънтингтън, в допълнение към двигателните разстройства, се появява и изразено говорно разстройство (забавена аритмична реч), нарушението на преглъщането се появява на по-късните етапи и става причина за аспирация, асфиксия и пневмония. Промените в психичната сфера са представени от нарушена памет, внимание, фобийни разстройства и депресия със суицидни опити.

Сред вторичните форми се откроява хореята минор (синоним на хореята на Сиденхам), което е усложнение на ревматизма. Това е общопризнат вариант на ревматични лезии на нервната система, така че ревматичната хорея се нарича още невроревматизъм. Първите описания на епидемията от ревматична хорея са направени през 1418 г., а Sydenham дава пълно описание на болестта 200 години по-късно. През 1831 г. Брайт установява връзка между малката хорея и ревматичната треска и описва тежки форми на псевдопаралитична хорея.

През последните години, благодарение на антиревматичното лечение на хореята на Sydenham, това е много рядко, а самата ревматология се разглежда от ревматолозите като заболяване, което губи своята значимост. В началото на 80-те години невроревматизмът (танцът на Св. Вит) е диагностициран при 36% от децата с ревматизъм, а сега при 16% от пациентите. В същото време преобладават хемихорея (хиперкинеза от едната страна) и мускулна хипотония (умерена и тежка), нарушена координация, почерк и реч, повишени сухожилни рефлекси и емоционална лабилност..

Причини за хореята на Хънтингтън

Причината за това заболяване е генетичен дефект в четвъртата хромозома. Генетичните причини за хореята на Хънтингтън са промяна в хромозома 4, при която се увеличава броят на повторенията на един от ДНК фрагментите, които кодират белтъка на huntintin. Колкото по-голям е броят на повторенията, толкова по-рано се развива болестта. Тези генетични причини и свързаното с тях нарушение на образуването на протеини поради повторения на полиглутамин предопределят смъртта на невроните в стриатума и опашкото ядро..

Ако говорим за вторични форми на хорея, тогава техните причини в детството могат да бъдат ревматизъм, системен лупус еритематозус, съдови увреждания (съдова хорея), антифосфолипиден синдром. При възрастните хора хореята може да бъде причинена от чернодробно заболяване, инсулт или полицитемия. Хореята е най-честата хиперкинеза след инсулт и се наблюдава при 1,3% от пациентите с остър мозъчно-съдов инцидент. Хореичната хиперкинеза се появява остро в първите дни на инсулт. По-често се представя от хемихорея, а в случай на двустранни съдови лезии, генерализирана. При повечето пациенти хиперкинезата се съчетава с мускулна слабост от същата страна..

Причината за съдова хорея е исхемично или хеморагично увреждане на таламуса, субталамичното ядро ​​и лентиформните ядра. Съдова хорея може да бъде причинена и от увреждане на теменните, челните или темпоралните лобове..

Симптоми на хореята на Хънтингтън

Симптомите включват различни видове патологични движения. Те се появяват първо в дисталните крайници, а след това се обобщават, което пречи на извършването на нормални движения. Първо, пациентите развиват несръчност, непохватност, лоша координация на движенията и почеркът се влошава. Бързите и непостоянни движения в различни мускулни групи са свързани с намаляване на инхибиторния ефект на мозъка върху двигателните нерви.

Тогава се появява причудлива походка (бавна, напрегната, „танцуваща“), гримаса, невъзможност да се направи захващащо движение и да се движат очите, без да мига или кима с глава. Пациентите не могат да направят юмрук. С течение на времето неволните движения стават дистонични и се появява нестабилност, което води пациента до чести падания. В тежки случаи пациентите губят способността да се движат самостоятелно и се нуждаят от инвалидна количка. Те също така развиват нарушено преглъщане и говор. Речевите нарушения са придружени от неволни движения в мускулите. Пациентът ридае по време на разговор, подсмърча, цигари, гримаси, докато очните ябълки се движат произволно. По-късно речта става напълно неясна..

В 60% от случаите психопатичните разстройства се появяват преди началото на двигателните разстройства.

Болест на Хънтингтън: симптоми и признаци, снимки

Емоционалните смущения и повишената възбудимост се проявяват от факта, че пациентът има немотивирани пристъпи на паника, ярост, безпокойство. Може да се развие и хиперсексуалност. Съобщава се за нарушения на съня.

Деменцията се развива в по-късните стадии на заболяването. Понякога развитието на деменция е спряно и не винаги става тотално. Следователно можем да кажем, че деменцията в хореята на Хънтингтън е относително доброкачествена. Някои пациенти могат да вършат обичайната си работа дълго време и да останат извън психиатричната болница. Психичните разстройства се проявяват в намаляване на способността да мислят, отслабване на вниманието и липса на критика към тяхното поведение. Ако разгледаме други признаци, тогава трябва да се отбележи високата податливост на пациентите към депресивни разстройства и склонността към самоубийство. Може да се появят делириум и обсесивни състояния. Могат да се появят епилептични припадъци - най-често това се случва при пациенти с началото на заболяването в млада възраст. Болестта на Хънтингтън може да се комбинира със захарен диабет. Ето защо такива пациенти често показват симптоми на диабет: повишена жажда, повишено количество урина, сухота в устата.

В зависимост от разпространението на този или онзи симптом в клиниката се различават няколко клинични форми на заболяването:

  • Хиперкинетични. Преобладава неволното движение на мускулатурата, засилващо се от вълнение. При ходене пациентите размахват ръце, танцуват, люлеят се, гримасват, издават странични звуци, когато говорят. Хиперкинезата изчезва в съня. С течение на времето те растат и пациентите не са в състояние да се обслужват сами..
  • Психическа форма. При пациентите на преден план излиза апатия, намалена критика, нарушение на паметта, възбуда, заблуди, появяват се халюцинации (слухови и зрителни). Деменцията се развива постепенно.
  • Акинетично-твърда форма. Тази форма се проявява с мускулна ригидност и контрактури. Има припадъци от епилепсия, атетоза (движения в дисталните части на ръцете и краката), окуломоторни нарушения, атаксия и дистония. Отбелязват се и психични разстройства.

Симптомите на малката хорея при децата включват „претенциозни движения“, хиперкинеза в различни части на тялото, което нарушава извършването на активни движения и координацията на движенията. Характеризира се с хиперкинеза в лицевите мускули (гримаса, потрепване). Децата изглеждат неспокойни и неспокойни. Тежестта на хиперкинезата може да бъде различна - от леко потрепване (с лека степен) до "моторна буря".

Хиперкинезата на орофарингеалните мускули се проявява с нарушено преглъщане и говор. Децата се задавят с храна и речта им става "размазана" и рязка. Едностранна хиперкинеза се наблюдава при 30% от децата. В този случай се отбелязва мускулна хипотония и инхибират сухожилните рефлекси. Изразява се и емоционална лабилност: раздразнителността и плачливостта се заменят с кикотене и глупост. Хорея минор се развива при деца 2-5 месеца след стрептококова инфекция и централното място в диагнозата е инфекциозна история.

Важно място заемат системните прояви на ревматизъм: задух, сърцебиене в покой, увеличен черен дроб, болки в ставите, наличие на пръстеновиден еритем върху кожата. Сърдечно увреждане (ендо- и миокардит) се открива при ECHO кардиография: разширяване на сърцето, промени в сърдечните клапи, дисфункция на клапаните. Тоест, неврологичните симптоми и признаци на ендомиокардит се комбинират.

Анализи и диагностика

  • Синдромът на Хънтингтън като наследствено невродегенеративно заболяване изисква медицински и генетични изследвания. Извършва се генетично изследване - директна ДНК диагностика чрез фрагментен анализ. Това дава възможност да се идентифицира носенето на патологичен ген при бъдещи родители и да се даде точна прогноза относно здравето на потомството..
  • ЯМР и КТ разкриват атрофия на опашкото ядро, атрофия на мозъчната кора (повече във фронталния лоб), но при генетично потвърдена диагноза тези изследвания нямат диагностична стойност.

При изследване на пациенти с ревматична хорея се разкрива следното:

  • Левкоцитоза.
  • Неутрофилия.
  • ESR ускорение.
  • Повишен С-реактивен протеин и серомукоид.
  • Увеличение на титрите на антистрептолизин О (от 1: 500 на 1: 1000).
  • На ECHO-KG - увеличаване на размера на сърцето, промени в клапаните.

Лечение на хорея на Хънтингтън

Лечението на това заболяване е поддържащо. Избраните лекарства за хиперкинеза са невролептиците, които блокират допаминовите рецептори на невроните. Използването им позволява частично да потисне хореята и възбудата (възбудата) у пациента.

Типични антипсихотици Haloperidol, Pimozide, Moditen се използват за лечение. Сулпирид и Тиаприд са по-малко ефективни, но имат по-малко странични ефекти, поради което се използват под формата на лекарства по избор. Също така широко използвани са атипичните антипсихотици - Рисперидон, Клозапин, Оланзапин, Арипипразол, Нормокинезин. Антипсихотиците се използват в ниски дози и продължителността на тяхната употреба е ограничена до две седмици с постепенно намаляване и отнемане на дозата.

Употребата на Нормокинезин е показана при хорея и отсъствие на депресия, агресивно поведение или психоза. В по-късните етапи, когато се развие мускулна ригидност, лекарството не е показано, тъй като влошава този симптом. Арипипразол (антипсихотик от трето поколение) има ефикасност, сравнима с Нормокинезин, но в по-малка степен причинява депресия и седация.

При умерена хиперкинеза може да не се предписват антипсихотици и на пациента се препоръчват лекарства, които блокират глутаматергичните рецептори (Amantadine, Midantan, Memantine Canon), антиконвулсанти (Topamax, Topiramate) и симпатолитици (Reserpine). Възможна е и комбинация от антипсихотично + антиглутаматергично лекарство или антиконвулсант + симпатолитик. Има доказателства, че продължителното приложение на мемантин и коензим Q10 забавя до известна степен прогресията на заболяването. Важно е с помощта на антипсихотици и антидепресанти да се коригират съпътстващите психични разстройства, предимно депресия и изблици на агресия.

Ако пациентът има депресия, агресия, неконтролирано поведение, се предписват антидепресанти Velaxin, Tsipramil, Triaprid, Fluoxetine, Plaksil, Reksetin, Zoloft. За да се елиминира раздразнителността, антипсихотиците и нормотимиците са най-ефективни (карбамазепин, веро-ламотрижин, депакин). Като се има предвид, че лецитинът е в състояние да подобри "химическата активност на мозъка" и висшите кортикални функции (памет, двигателни умения, реч), някои автори препоръчват използването на лецитинови препарати за хорея на Хънтингтън и атаксия на Фридрейх.

При ревматична хорея комплексното лечение включва:

  • Антибиотична терапия (пеницилин с преминаване към дългодействащи форми - Extensillin, Retarpen, Bitsillin-1, Bitsillin-5).
  • Противовъзпалително (Преднизолон до 10 дни с постепенно намаляване на дозата).
  • Антиепилептични лекарства (Konvulex, Depakin, Carbamazepine, Mazepin, Finlepsin). Ако са неефективни, антипсихотиците се предписват в минимална доза..
  • Физиотерапия (електросън, електрофореза с калциев бромид, UHF според фронто-тилната техника).