Защо се раждат деца със синдром на Даун: причини, рискове

Може ли дете със синдром на Даун да се роди на относително здрави родители, които според всички правила са планирали бременност предварително? Лекарите казват, че това е чисто генетичен инцидент. Причините за раждането на деца със синдром на Даун са идентифицирани само от статистиката на такива случаи в медицинската практика, теоретичния анализ на генетичните учени и историята на генетичните изследвания на "слънчеви" деца. Защо бебетата се раждат със синдром на Даун? Кога може да се открие аномалия? Има ли начини за предотвратяване на синдрома?

Защо се раждат бебета със синдром на Даун?

От гледна точка на физиологията патологията се появява по време на клетъчното делене след зачеването. Яйцеклетката започва активно да се дели, все още не се движи през фалопиевите тръби. Докато се прикрепи към маточната кухина (т.нар. Имплантация), той вече се превръща в ембрион. Ако детето има синдром на Даун, това ще стане ясно почти веднага след зачеването, но все още е невъзможно да се диагностицира генетичната патология толкова рано..

"Слънчеви" бебета се появяват поради причината, че една допълнителна хромозома се появява в генетичния материал на майката или бащата. В повечето случаи (90%) ембрионът получава 24 хромозоми от майката, но се случва (10%), че е от бащата. В някои случаи (почти 6%) патологията е свързана с наличието не на цяла допълнителна хромозома, а само на нейните фрагменти.

Ето как лекарите отговарят на въпроса защо се раждат деца със синдром на Даун. Причините и факторите, провокиращи генетична патология, могат да бъдат различни и процесът е описан по-горе само от физиологична гледна точка.

Какво може да бъде "слънчева" болест?

Има няколко форми на болестта на Даун. Тризомията е най-честият случай. Тризомията е патология, при която една от зародишните клетки на родителите съдържа допълнителни 24 хромозоми (обикновено детето получава 23 хромозоми от бащата и същото количество от майката). Сливайки се във втора клетка, яйцеклетката или спермата образуват гамета с 47 хромозоми заедно 46.

Има така наречения синдром на "семейството". В този случай раждането на „специално“ дете се дължи на факта, че в кариотипа на един от родителите има така наречената Робертсонова транслокация. Това е, което лекарите наричат ​​дългото рамо на хромозома 21, което в процеса на клетъчно обединение и делене причинява тризомия.

Най-леката форма на „слънчевата“ болест е мозайката. Генетичната патология се развива в ембрионалния период поради неразделяне на хромозомите по време на клетъчното делене. В този случай нарушението се случва само в отделни органи или тъкани, с тризомия, аномалията се носи от всички клетки на тялото на малкия човек.

Как възрастта на майката влияе на риска от раждане на бебе с болест на Даун?

Защо бебетата се раждат със синдром на Даун? Лекарите имат няколко мнения по този въпрос. Най-честата причина е възрастта на бъдещата майка. Колкото по-възрастна е майката, толкова по-голям е рискът от бебе с някакви аномалии. На двадесет и пет годишна възраст вероятността за зачеване на по-лошо бебе е по-малка от една десета от процента, а до 40-годишна възраст достига пет процента. Според медицинската статистика 49-годишните майки имат по едно дете със синдром на Даун на всеки дванадесет случая..

В действителност по-голямата част (почти 80%) от „слънчевите“ бебета се раждат от млади майки на възраст под 30 години. Това е така, защото възрастните жени са склонни да раждат по-рядко. Така че причините за появата на деца с болест на Даун в тези случаи са различни..

И възрастта на бащата?

При мъжете рискът от зачеване на специално дете се увеличава едва след 42-45 години. Това обикновено се свързва с възрастов спад в качеството на спермата. Вероятността за зачеване на „слънчево“ бебе също се влияе от генетични аномалии в клетките както на бащата, така и на майката. Някои от тях не са вродени, а свързани с възрастта промени. Понякога има случаи, когато в клетките на съпрузите има четиридесет и пет хромозоми - тогава рискът от патология се увеличава.

Какви генетични причини са рисковите фактори?

Рискът от бебе със синдром на Даун е по-висок, ако клетките на родителя съдържат подобна генетична информация. Често се раждат "слънчеви" деца с тясно свързани взаимоотношения, но рядко се случва подобен материал да се съдържа в клетките на родители, които по никакъв начин не са кръвни.

Раждането на дете със синдром на Даун също е вероятно, ако има генетични заболявания, неблагоприятна наследственост и предразположение в родословието. Съществува риск, ако майката има диабет, епилепсия или има неблагоприятна анамнеза: имало е спонтанни аборти при предишни бременности, мъртво раждане или смърт на дете в ранна детска възраст.

Влияе ли начинът на живот на риска от раждане на „слънчево“ бебе??

Защо може да се роди бебе със синдром на Даун? Лекарите казват, че начинът на живот на бъдещите родители по никакъв начин не влияе на това. Друг показател за по-внимателно отношение към бъдещата майка при първия скрининг обаче ще бъде фактът на продължителна работа в опасно производство. За съжаление рядко е възможно да се разбере какво точно е причинило зачеването на „слънчево“ бебе, така че тук не може да се дава статистика.

Освен това в някои случаи се раждат деца със синдром на Даун (ние изследваме причините за патологията в цялата статия) поради аномалии в развитието на бременността. Вярно е, че това по-скоро може да се отдаде на генетични причини..

Какво е нарушение на фолатния цикъл?

Най-вероятно нарушението на фолатния цикъл е причината за раждането на бебета с болест на Даун при млади и относително здрави майки. Какво се разбира под тази фраза, защо се раждат деца със синдром на Даун? Причините могат да се крият в нарушена абсорбция на фолиева киселина (тя също е витамин В9).

Лекарите трябва да предписват прием на фолиева киселина както за тези, които вече са в позиция, така и за тези, които тепърва планират бременност. B9 се предписва по причина - липсата на елемент може да причини не само синдром на Даун, при който хромозомите не се различават, но и други патологии на ембрионалното развитие.

Защо витамин В9 не се абсорбира? За това са отговорни три гена, които също се наричат ​​гени на фолатния цикъл. Понякога те "не работят с пълен капацитет" и вместо 100%, тялото абсорбира в най-добрия случай 30% от фолиевата киселина. Жените, при които витаминът не се абсорбира напълно, трябва да приемат фолиева киселина в увеличена доза и по-често да ядат храни, обогатени с В9. Можете да разберете дали има нарушения на фолатния цикъл, като направите генетичен тест.

Липсата на витамин В9 може да причини храносмилателни проблеми, които пречат на усвояването на хранителните вещества.

Не бяха направени повече изследвания?

Горните са причините, поради които се раждат бебета със синдром на Даун. Но медицината не стои на едно място. Последните проучвания ни позволяват да идентифицираме още два фактора, които теоретично могат да повлияят на вероятността за раждане на „слънчеви“ бебета.

Индийски учени са установили, че не само възрастта на самата майка, но и възрастта на бабата по майчина линия може да се превърне в рисков фактор. Колкото по-възрастна е била бабата, когато е родила дъщеря си, толкова по-голяма е вероятността тя да роди своя внук или внучка с болестта на Даун. Рискът се увеличава с 30% с всяка "пропусната" бабина година след 30-35 години.

Друго предположение, направено от учени след скорошни проучвания на въпроса, предполага, че повишената слънчева активност може да повлияе на появата на патология. Така че, според наблюденията на медицински учени и генетици, често зачеването на такива деца се е случило след изблик на слънчева активност..

Какво казват психолозите и езотериците за причините за раждането на „слънчеви“ деца?

Защо бебетата се раждат със синдром на Даун? Парапсихолозите отговарят на този въпрос, като се позовават на кармични дългове. Казват, че във всяко семейство трябва да се появи човекът, който е предназначен. И ако родителите наистина се радваха на момчето и се появи момиче, тогава е вероятно впоследствие да има бебе с болест на Даун. Ако в зряла възраст жената реши да направи аборт, когато се окаже, че има генетична аномалия, нездравословната карма ще премине към други деца, които ще се родят в това семейство..

Между другото, според древна легенда, която се потвърждава и от съвременните езотерици, „слънчевите“ деца са прерадените души на мъдреци и лечители, които в миналия си живот са се отличавали с гордост. За това те бяха поставени в черупка, която кара другите хора да бъдат предпазливи, но в замяна им беше дадено дълбоко разбиране за света..

Как се диагностицира генетично заболяване??

Ранната диагностика на патологията е достъпна днес. В началото на бременността се използват ултразвукова диагностика и биохимичен скрининг. Материалът за изследване е обвивката на ембриона или околоплодната течност. Последният метод е доста рисков, има възможност за увреждане на плацентата (с всички негативни последици) или спонтанен аборт. Ето защо анализът на околоплодната течност и биопсията се извършват изключително по показания.

След раждането не е трудно да се диагностицира патология. Как се раждат бебета, родени със синдром на Даун? Тези бебета тежат по-малко от обикновено, очите им са монголоидни, носният мост е твърде плосък и устата е почти винаги отворена. Често "слънчевите" деца имат редица съпътстващи заболявания, но не винаги психични разстройства.

Какво правят родителите, когато разберат, че детето има генетично заболяване?

Синдромът на Даун може да бъде диагностициран в ранните етапи на бременността, когато прекъсването е възможно с малко или никакво увреждане на здравето на бъдещата майка. Това правят жените в Русия най-често. И все пак отглеждането на „слънчево“ дете изисква много енергия, психическо равновесие, време и пари. Такива бебета се нуждаят от много повече родителско внимание и грижи, така че жените, които са диагностицирани с генетична аномалия на плода, не могат да бъдат съдени..

Повече от 90% от жените са прекъснали бременността, когато е установено, че плодът има синдром на Даун. Родителите оставят около 84% от новородените с това генетично заболяване в родилните болници, като ги изоставят. В повечето случаи медицинският персонал само подкрепя това..

А какво да кажем за другите страни?

Европейските майки са абортирали в 93% от случаите, ако лекарите са диагностицирали генетична патология (данни от 2002 г.). Повечето семейства (85%), в които се появява „слънчево“ бебе, изоставят детето. Важното е, че в скандинавските страни няма нито един случай на отказ на такива деца, а в САЩ повече от двеста и петдесет семейни двойки са на линия за тяхното осиновяване..

Който оставя специално дете?

Разбира се, някои семейства оставят детето след себе си. Известни са деца на известни личности със синдром на Даун. Специално бебе отглежда Евелина Бледанс, треньор на испанския футболен отбор Висенте дел Боске, Лолита Милявская (първо лекарите диагностицираха синдрома на Даун, но след това промениха диагнозата на аутизъм), дъщеря на първия руски президент Татяна Юмашева.

"Слънчевите" бебета се развиват по-бавно от връстниците си. Те са по-ниски, изостават във физическото развитие, често имат лошо зрение и слух, имат наднормено тегло и често имат вродени сърдечни дефекти. Смята се, че децата с патология не са способни да учат, но това не е така. Ако редовно се занимавате с такова бебе и му обръщате внимание, то то ще може да се грижи за себе си и дори да извършва по-сложни действия.

Как децата със синдром се лекуват и адаптират към обществото?

Невъзможно е да се излекува напълно генетичната аномалия, но редовното медицинско наблюдение и систематичните занятия по специални програми ще помогнат на „слънчевото“ бебе да придобие основни умения за самообслужване и дори по-късно да получи професия, а след това да създаде свое семейство.

Заниманията с деца надолу могат да се провеждат както у дома, така и в специални рехабилитационни центрове, в детски градини и училища. Необходимо е да се внушат на детето умения за самообслужване, да се научи на писане, броене, да се развие паметта и възприятието и да се адаптира социално. Логопедичен масаж, дихателни упражнения, упражнения за развитие на двигателни умения, развиващи игри, физиотерапия, животинска терапия са полезни за „слънчевите“ деца. Също така трябва да лекувате съпътстващи патологии.

Има ли методи за предотвратяване на синдрома на Даун?

За да се предотврати рискът от развитие на болестта на Даун, е необходимо да бъдете прегледани от медицински специалист по време на планирането на бременността. Препоръчително е да се направи генетичен тест, за да се определи дали има нарушения в усвояването на фолиевата киселина, посетете гастроентеролог, ако има съмнение за недостатъчно усвояване на витамини и хранителни вещества.

Струва си да започнете да приемате витамин В9 и мултивитамини за бременни жени предварително. Препоръчително е да разнообразите диетата си, като я наситите с всички необходими хранителни вещества. С късна бременност трябва да се подлагате на редовен медицински преглед и да бъдете по-внимателни към новото си състояние.

Признаци, причини, лечение на синдрома на Даун

Синдромът на Даун е генетично обусловено заболяване. Характеризира се с тризомия (наличие на допълнителна хромозома вместо диплоиден набор) G или 21 двойки хромозоми. В този случай е възможно допълнително копие на пълна хромозома или нейния фрагмент. Разпространението е 1 случай на 700 новородени. Даунизмът не е заболяване, а комплекс от симптоми, провокирани от геномна (несъответствие в броя на хромозомите) или хромозомна (промяна в структурата на хромозома) мутация, която е придружена от микроцефалия (намаляване на размера на черепа) и умствена изостаналост. Лице, диагностицирано със синдром на Даун, обикновено има нисък ръст и характерни черти на лицето.

Характеристики на заболяването

Синдромът на Даун е открит и описан за първи път от английския лекар Джон Даун, който първоначално го описва като психично разстройство. Болестта на Даун се развива в резултат на нарушение на хромозомния набор, което води до появата на структурни, морфологични и функционални дефекти. Броят и видовете дефекти варират от пациент до пациент.

Синдромът на Даун е свързан с неблагоприятна генетика. Вероятността жена с подобна диагноза да роди дете със синдром на Даун и съпътстващи вродени патологии на жизненоважни телесни системи е 50%. В много случаи, когато плодът развива тризомия 21 двойки хромозоми, бременната жена прави спонтанен аборт.

Мъжете с подобна диагноза страдат от безплодие, освен в случаите, когато се диагностицира хромозомна мозаичност - вид патология, когато клетки от два различни генотипа присъстват в един организъм (стандартен, променен поради мутация).

Родителите на мозайки могат да имат здраво потомство с обичайния набор от хромозоми. За пълна диагностика на мозайката трябва да се вземе по-голямо количество от тестовия материал, тъй като някои от клетките ще се различават по обичайния кариотип (набор от признаци на набор от хромозоми).

Класификация на патологията

Синдромът се причинява от геномна мутация. В 95% от случаите патологията се развива в резултат на наличието на цяла допълнителна хромозома. В по-голямата част от клиничните случаи, допълнителна хромозома от майчин произход. В 5% от случаите пациентите имат стандартен набор от хромозоми, броят на които е 46. Допълнителна хромозома, която копира една от 21 двойки обаче, е свързана с друга хромозома. Тази форма се нарича транслокация. По-често обединението се случва с хромозома 14 или 22.

Мозаечната форма е друг вид синдром на Даун. Среща се с честота от 2% от случаите. Характеризира се с по-слабо изразена клинична картина (ако броят на генетично модифицираните клетки не надвишава 10%).

Проучванията показват, че децата, диагностицирани с мозаечен донунизъм, имат IQ 12 точки по-висок (среден) от децата с класически тризомични 21 хромозомни двойки.

Деца с 47 хромозоми в 98% от случаите се раждат от родители със стандартен набор от хромозоми. В 2% от случаите децата с прояви на доунизъм се раждат от родители с транслокационна форма - единият от родителите има балансирана транслокация (нетипично местоположение на хромозомата), което причинява вероятността от развитие на патология.

При балансирана транслокация количеството на хромозомния материал не се променя. Такива варианти се срещат с честота 1 на 500 души. Обикновено човек не подозира за наличието на балансирана транслокация, тъй като тя не се проявява по никакъв начин.

Той може да остане на тъмно до раждането на собственото си дете, което може да развие небалансирана транслокация. В този случай в хромозомния набор присъства фрагмент от допълнителна хромозома или част от друга хромозома се губи.

Дете с небалансирана транслокация може да се роди на родители със стандартен набор от хромозоми. В такава ситуация има изключително малка вероятност от развитие на генетични нарушения при второто и следващите деца на тези родители..

Причини за възникване

Основната причина, поради която бебетата се раждат Даунс, е неправилното клетъчно делене. Причината е геномна мутация, поради която се развива синдром на Даун. Процесът не се влияе от такива фактори като активността на имунната система, начина на живот, лошите навици, общото здравословно състояние на родителите. Нарушенията възникват, когато хромозомите се разминават по време на мейоза (разделяне на ядрото на еукариотна клетка), в резултат на което се развиват вродени аномалии и заболявания.

Причините за възникване корелират с възрастта на родителите - описанието на многобройни клинични случаи на болестта на Даун потвърждава тази връзка. Вероятността да се роди дете с получената тризомия на 21-та хромозомна двойка се увеличава с възрастта на родителите.

Например, ако възрастта на майката и бащата е 20, вероятността е 1 на 2000 новородени, 35 години - 1 на 365, 40 години - 1 на 100, над 45 години - 1 на 19. Причините за синдрома на Даун не са свързани с патологични процеси и заболявания, възникващи по време на бременност.

Симптоми

Синдромът на Даун е заболяване със специфични симптоми, което може да бъде диагностицирано в ранна детска възраст. Синдромът на Даун при новородени бебета се проявява с характерни признаци, които помагат да се разграничи от другите комплекси от симптоми и заболявания. Такива бебета са неактивни, апатични, рядко плачат, имат тежка мускулна хипотония (намален тонус на скелетната мускулатура). Други признаци, предполагащи синдром на Даун при новородено бебе, включват:

  • Лице с плосък профил (сплескване се наблюдава в областта на моста на носа).
  • Плосък тил, множество кожни гънки в задната част на врата.
  • Непропорции в размера на багажника и крайниците.
  • Микроцефалия (намаляване на размера на черепа).

Новородените имат характерни черти на лицето - издигане на външния ъгъл на очите, наличие на епикантални („монголски“) гънки от вътрешната страна на окото, скъсен нос и недоразвитие на долночелюстната област. Типичните петна на Brushwild са типични (бели или сиви петна в периферната зона на ириса). Често при кърмачета, голям, набразден (без подчертан централен жлеб) език.

Поради увеличения размер на езика, устата често остава отворена. Даунизмът е състояние, което се проявява в типични черти на лицето през неонаталния период, което улеснява диагностиката въз основа на резултатите от физически преглед (визуален преглед). Външни признаци при новородени:

  • Малки кръгли уши.
  • Съкратени, удебелени горни крайници.
  • Деформация (фуниевидна, килирана) на костни структури в областта на гръдния кош.
  • Длани често с една напречна палмарна гънка (маймунска гънка).
  • Пръстите са удебелени, често 5-ти пръст с клинодактилен ефект (индиректен, извит навътре) и две фаланги (вместо три).
  • Увеличено разстояние между 1 и 2 пръста.
  • Плантарният жлеб е удължен, простиращ се до областта на стъпалото.
  • Характерни дерматоглифи (рисуване от вътрешната страна на ръката и подметката на крака).

Докато децата със синдром на Даун растат, те бързо показват признаци на забавяне в развитието и симптомите показват умствено увреждане. Те се научават да седят, да ходят и да говорят по-късно от другите деца. Те са ниски. Средният коефициент на интелигентност е 50, което показва деменция. В детството поведението наподобява проявата на друг синдром, който се характеризира с хиперактивност и липса на внимание. Пациентите често имат аутизъм.

Аутистичното поведение е характерно за пациенти със синдром на Даун, които имат тежка умствена изостаналост. Продължителната депресия често се диагностицира при деца и възрастни. В хода на инструменталната диагностика се разкриват признаци на даунизъм, които са засегнали жизненоважни системи:

  1. Сърдечно-съдови. Вродени сърдечни заболявания (40-50% от случаите). Най-често аномалии в развитието засягат интервентрикуларната преграда и атриовентрикуларния канал. Рискът от пролапс на митралната клапа (изпъкване в кухината на лявото предсърдие) на митралната клапа се увеличава, увеличава се вероятността от аортна регургитация (бързо движение на кръвта в посока, обратна на естествения поток).
  2. Централна нервна. Когнитивно увреждане с различна тежест. При деца с болест на Даун се забавя речта и двигателното развитие. Те са склонни да демонстрират аутистично поведение, което се проявява чрез отслабване на емоционалната близост или пълна липса на емоционален контакт с хората около тях, безразличие към играчките и други предмети от външния свят и пристъпи на агресия. При възрастни пациенти се развива болестта на Алцхаймер, проявяваща се с увреждане на паметта, деменция, загуба на способността за навигация във времето и пространството.
  3. Храносмилателни. Стеноза (трайно стесняване на лумена) или атрезия (запушване на лумена) на дванадесетопръстника (5% от случаите), цьолиакия (нарушено храносмилане поради увреждане на вилиите на тънките черва), болест на Hirschsprung (анормално образуване на дебелото черво, свързано с нарушение на инервацията на неговия фрагмент).
  4. Ендокринни. Хипотиреоидизъм (забавяне на метаболитните процеси), захарен диабет (нарушен метаболизъм и усвояване на глюкоза).
  5. Кръвообращение. Неонатална полицитемия (доброкачествен неопластичен процес в кръвоносната система), различни форми на левкемия (заболяване на костния мозък, свързано с нарушено кръвообразуване) - преходна, мегакариобластна, лимфобластна.

Синдромът на Даун в 60% от случаите е придружен от офталмологични заболявания - вродена катаракта, страбизъм (страбизъм), глаукома, рефракционна грешка. Често пациентите имат увреждане на слуха (до пълна загуба). Броят на заболяванията със среден отит при тази група пациенти е значително по-висок в сравнение със средния.

Синдромът на Даун е патологично състояние, което засяга външния вид на пациента, което дава възможност да се подозира болестта с голяма вероятност. Симптоми на синдрома на Даун: затлъстяване, нисък ръст. Пациентите показват хипермобилност на ставите и нестабилност на гръбначния стълб в областта на атлантоаксиалната става и шията. Поради нестабилността на шийката на матката (в шийните прешлени) може да се развие парализа.

Клиничната картина при сърдечни патологии, свързани с даунизъм, зависи от вида и тежестта на заболяването. С дефект в интервентрикуларната преграда или нарушение на образуването на атриовентрикуларен канал, новородените може да нямат симптоми или появата на признаци, показващи сърдечна недостатъчност:

  • Ускорено, тежко дишане.
  • Повишено изпотяване.
  • Затруднено хранене.
  • Систолични сърдечни шумове.
  • Бавно наддаване на тегло.

Децата с вродена болест на Hirschsprung често имат задържане на меконий в продължение на 2 дни след раждането. При значителна област на аганглиоза (нарушения на инервацията) на дебелото черво се наблюдават сериозни нарушения - повръщане на жлъчка, подуване на корема, невъзможност за дефекация и други признаци на чревна непроходимост.

Болестта на Алцхаймер се развива в ранна възраст (около 35 години) в сравнение със средната стойност. Аутопсията (следсмъртно изследване) разкрива микроскопични аномалии, типични за болестта на Алцхаймер в мозъчната тъкан на пациенти с признаци на даунизъм. С диагностициран синдром на Даун, независимо от формата и причините за възникване, анатомични признаци се разкриват при възрастни (определя се чрез невроизображение):

  1. Намален обем на мозъчната материя.
  2. Намален размер на малкия мозък.
  3. Увеличени обеми на подкорковата медула (сива, бяла), разположени в темпоралната област в сравнение с нормалните стойности.
  4. Специфична морфологична структура на материята на челния лоб.

Такава структура провокира появата на поведенчески разстройства - дефицит на вниманието, намалено ниво на воля, намаляване на обема на съзнателните, целенасочени действия, предразположение към персеверация (упорито, многократно повторение на една фраза, от същия тип действие).

Хипоплазия (недоразвитие) на малкия мозък се проявява чрез мускулна хипотония (намален тонус на скелетната мускулатура), нарушена двигателна координация и артикулационна функция. Такива хора имат бавна реч, липса на плавност и плавност..

Диагностика

Диагнозата на синдрома на Даун се подозира въз основа на клинични признаци, включително наличието на аномалии в развитието и физически аномалии. Диагностиката включва извършване на кариотипен анализ, резултатите от който показват броя на хромозомите. По време на пренаталния (вътрематочен) период на жени в риск се показва амниоцентеза, инвазивна процедура, при която се взема проба от околоплодната течност.

За да се получи проба, се прави пункция на околоплодната мембрана. Пренаталната диагностика включва биопсия (вземане на проби от тъкани) на хорионни ворсинки - част от плацентата, изпъкнала под формата на биччета. Хромозомният набор от хорионни вили съответства на броя и вида на феталните хромозоми.

Феталната (фетална) ДНК се определя с помощта на кръвен тест на майката. Феталната ДНК се появява в кръвта на майката през първия месец на бременността. Извънклетъчната ДНК, принадлежаща на плода, представлява около 5% от общия обем на извънклетъчната ДНК, циркулираща в кръвта. Те преминават плацентарната бариера и навлизат в майчиния кръвен поток..

Феталната ДНК е кратък участък от нуклеинови киселини в ембриона. Феталната ДНК се образува в резултат на апоптоза (регулиран процес на клетъчна смърт) на плацентарните клетки (трофобласт - външният слой на клетките). С увеличаване на бременността количеството на феталната ДНК се увеличава. След 7 седмици на ембрионално развитие феталната извънклетъчна ДНК е 100% откриваема.

Подозира се синдром на Даун по време на пренатално ултразвуково изследване, поради което такава диагноза се извършва за всички бременни жени. Признаците, които показват аномалии в развитието на плода, включват прекомерна прозрачност на гънките на шията и други физически аномалии. Предполагаемото определение на синдрома на Даун при плода се извършва чрез кръвен тест от майката. Основният критерий за оценка е необичайно ниво на вещества:

  • Плазмен протеин А.
  • а-фетопротеин.
  • β-hCG (хорион гонадотропин).
  • Неконюгиран естриол.
  • Инхибин.

Ако има отклонения в съдържанието на изброените вещества в кръвния серум, на майките се предписват потвърждаващи методи на изследване (анализ на проба от хорионни ворсинки, амниоцентеза). Новородените деца с признаци на доунизъм са показани многостранно инструментално изследване поради голямата вероятност за откриване на физически аномалии. Методите за изследване включват:

  1. Ехокардиография (изследване на морфологични и функционални промени в сърдечния и клапанния апарат).
  2. Кръвен тест за определяне на нивото на тиреоидни хормони (тиреоид-стимулиращ хормон, тироксин). Правете по време на раждането, на 6 и 12 месеца, след една година живот - ежегодно.
  3. Офталмологично изследване (офталмоскопия, рефрактометрия и други методи за оценка на състоянието на зрителната система). Прави се на 6 и 12 месеца, след една година живот - ежегодно до 5-годишна възраст. След това честотата на прегледа се определя от лекуващия лекар..

При раждането, на 6 и 12 месечна възраст, ежегодно се извършва преглед на слуховия апарат. Извършват се редовни измервания на растежа (като се използва скала за растеж при пациенти със синдром на Даун), тегло, обиколка на главата. Пациентите често имат обструктивна апнея, така че те трябва да преценят тежестта на състоянието и адекватни грижи. Ако подозирате повишена подвижност на ставите и нестабилност на гръбначния стълб, е посочена консултация с ортопед, който при необходимост ще предпише рентгеново изследване.

Методи на лечение

Тризомия 21 двойки хромозоми не реагират на терапията. Лечението на синдрома на Даун се извършва, като се вземат предвид клиничните прояви и наличието на аномалии. Програмата за лечение се изготвя индивидуално за всеки пациент. Изпълнението му се контролира от педиатър. Често се предписва операция за коригиране на сърдечни дефекти. За коригиране на хипотиреоидизъм се извършва хормонална терапия. Цялостното лечение включва дейности:

  • Социална помощ.
  • Образователни програми, отчитащи нивото на интелектуално развитие.
  • Семейни консултации за генетично планиране.

Децата се нуждаят от помощ във физическото и психическо развитие от най-ранна възраст. Деца с признаци на донуизъм посещават уроци с дефектолози, учители по корекция и инструктори за двигателно развитие. За малки пациенти със синдром на Даун е разработен специален комплекс от развиваща гимнастика. Логопедите и специалистите по развитие на речта участват в преподаването на речеви умения.

В 5-10% от случаите пациентите са диагностицирани с епилепсия, което налага наблюдение от невропатолог. Повечето деца, в хода на предоставяне на психологическа и медицинска помощ, успешно се адаптират в обществото, общуват с връстници и достигат средно ниво на интелектуално развитие..

Прогноза и превенция

Продължителността на живота на диагностицираните хора е около 50-60 години. Смъртността е свързана предимно със сърдечни заболявания и повишена податливост към инфекции. Острата миелоидна левкемия, форма на левкемия, характеризираща се с ускорена, неконтролирана пролиферация на миелоидни клетки в костния мозък, също е често срещана причина за смърт. Профилактика: ултразвуково изследване, пренатален скрининг на бременни жени за идентифициране на възможни фетални дефекти и хромозомни аномалии.

Синдромът на Даун е патология, провокирана от геномна мутация. Децата с признаци на даунизъм са склонни към вродени аномалии в развитието и изискват засилено медицинско наблюдение. В зависимост от вида на съпътстващите дефекти се предписва адекватно медицинско и хирургично лечение. Паралелно с това се провеждат специални класове за развитието на умствените и физическите функции..

Слънчеви деца (синдром на Даун: симптоми, диагноза, корекция)

Природата на човека е да се страхува от неизвестното, да го избягва, да го игнорира, да го отхвърля. Но човекът е мислещо създание за това, за да може да спре, да се вгледа внимателно, да види и осъзнае.

Няма толкова много от тези хора, но те съществуват и са сред нас. Уязвими, привързани и мили - тези, които понякога са изоставени веднага след раждането, а понякога без да раждат изобщо.

Днес говорим за слънчеви деца и възрастни. За хората със синдром на Даун.

Синдром на Даун от науката

Какво е синдром на Даун?

Цвят на очите и форма на носа, пол и височина. Огромен брой видими (както и по-малко очевидни) признаци се дължат на гени, които се предават на човек от родителите му. От баща и майка всеки получава половината от целия генетичен набор, „опакован“ в специални образувания - хромозоми. Всяка клетка на тялото (с изключение на половите клетки) съдържа пълен генетичен набор, представен от 23 двойки хромозоми.

Понякога в тяхната 21-ва двойка се появява друга, т.е. хромозомите тук не са 2, а 3. Тази така наречена тризомия на 21-ва хромозома е в основата на синдрома на Даун. Понякога има не цяла допълнителна хромозома, а нейните фрагменти.

Синдромът е кръстен на английския лекар Джон Даун, който го описва през 60-те години на XIX век. „Материалната основа“ на болестта, а именно хромозомните промени, е открита едва след почти 100 години от френския генетик Жером Лежен.

Защо се появява синдром на Даун?

Причината за това заболяване е хромозомната патология. Развива се по различни механизми. Например, появата на "допълнителна" хромозома е възможна още на етапа на образуване на зародишни клетки в родителския организъм. В този случай всички клетки на нероденото дете ще имат тази допълнителна хромозома..

В друг случай, хромозомните аномалии се появяват в ранните етапи от развитието на ембриона, т.е. с първоначално нормални полови клетки на родителите. В този случай генетичният набор ще бъде променен само в някои тъкани и органи на детето. Това е така нареченият "мозаечен синдром на Даун".

Кой е в риск?

Включва жени, които самите имат синдром на Даун (мъжете с това заболяване често са безплодни); жени над 30; мъже над 42; в тясно свързани бракове и редица други.

Показано е, че фактори като начин на живот, здравословно състояние, диета, навици, образование, етническа принадлежност, не влияят върху появата на генетична мутация.

Митове и истини за синдрома на Даун

„Страхът има големи очи“. Има много патологии, които се приписват на нехарактерни за тях прояви. В това отношение синдромът на Даун също не остава настрана..

Алкохол, пушене, неморален начин на живот. Пиенето на алкохол дори от един от родителите може да доведе до пагубни последици за плода. По отношение на развитието на синдрома на Даун обаче такава зависимост не е показана. С други думи, изброените фактори не влияят върху факта на появата му..

Тези деца не могат да бъдат научени. Някои характеристики в когнитивната и физическата сфери наистина са възможни, но макар и с известно закъснение, тези деца се учат да ходят, да говорят, четат и пишат..

Децата със синдром на Даун са склонни към агресия. Всичко е точно обратното: „слънчевите деца“ са за тях. Хората с този синдром не са споменати в историята на престъпността.

Винаги има избор

Според статистиката на СЗО, независимо от държавата, климата и социалната класа, се раждат на всеки 700-800 деца със синдром на Даун.

Днес всяка жена, която носи дете, се подлага на повторни прегледи, регламентирани от официални препоръки. Наред с други неща, тестовете за възможно наличие на синдром на Даун при дете са задължителни. Това, по-специално, кръвни тестове при бременна жена и ултразвуково изследване на анатомичните особености на плода.

Защо ЯМР се предписва на бременни жени? Разберете тук

Тъй като диагностиката се извършва на относително ранен етап от бременността, когато при плода се открие синдром на Даун, жената си запазва правото да прекъсне бременността..

Можете да разберете цената и да се запишете за ЯМР изследване на плода тук

Според изследователи от Англия това решение се взема от по-голямата част от местните жени, които научават за наличието на болестта..

По данни за 2009 г. у нас се раждат около 2500 от тези бебета всяка година. 85% от семейните двойки изоставят дете, освен всичко друго, и по съвет на болничния персонал.

В скандинавските страни няма изоставяне на такива деца. В САЩ много двойки се редят на опашки за осиновяването си..

Те решиха

Излишно е да казвам - в този случай наистина има избор. От какво точно се страхува жената, когато разбере за диагнозата и поради това прекъсва бременността или изоставя детето след раждането? Вероятно всяко семейство има свои собствени страхове. Но има и такива, които не отказаха, а точно обратното - отвориха сърцата си и започнаха да обичат бебето, доколкото могат.

Всъщност има много такива хора. Въпреки че Интернет даде възможност на хората да бъдат „навсякъде и по всяко време“, хората от „медийното пространство“ все още са по-видими. Кой от известните - "слънчеви деца"?

„Аз съм майка на специално бебе. И наистина искам всички да знаят, че тези деца са красиви. И за да може всеки да им помогне. " Още по време на бременността Евелина Бледанс знаеше, че детето ще се роди със синдром на Даун. „Ние ще родим във всеки случай“ - присъдата беше окончателна и неотменима.

През 2016 г. Евелина представи Love Syndrome, фонд, открит с подкрепата на Downside Up. Неговата мисия е да помага на хората със синдром на Даун.

„Фантастично, забавно дете! Незабавно се разпорежда с всички хора. " Варя е специалната дъщеря на Федор и Светлана Бондарчук. Точно специално: думата "болест" не се произнася у дома.

А Маша, дъщеря на Ирина Хакамада, обича да танцува. Нейната „силна“ страна е артистичното мислене. И ако в точните науки едно момиче има затруднения, то във фигуративното виждане за света, танци, пеене и рисуване, всичко е прекрасно за нея.

Слънчеви уязвимости

При някои бебета осезаеми проблеми се откриват още при раждането (например сърдечни аномалии, патология на зрението, слуха). Други очевидни заболявания обаче не имунитетът може да бъде отслабен.

Болестта на Алцхаймер, остра миелоидна левкемия, е по-често при хора със синдром на Даун. Освен това те имат редица анатомични и физиологични характеристики, които ги правят по-податливи на здравословни условия. Сред тях например намален слух; недостатъчна проходимост на горните дихателни пътища, свързана с увеличаване на сливиците и аденоидите; отслабване на щитовидната жлеза; намален мускулен тонус; патологията на храносмилателната система е доста често срещана.

Как живеят слънчеви деца?

Възпитанието и социалната адаптация на деца със синдром на Даун се основават на задължителните характеристики на тяхното психическо и физическо развитие. Корекционната психологическа и педагогическа работа е от голямо значение, насочена, наред с други неща, към способността да служиш на себе си без външна помощ, да изпълняваш обикновени домакински работи. Децата развиват полезни поведенчески и комуникативни умения, учат как да отправят искане, да могат да се отстояват, да избягват опасна ситуация и т.н..

А какво да кажем за възрастните?

Те се женят, много от тях може да имат деца (предимно жени). Има доказателства за повишен риск от дете с този синдром или други разстройства от жена, която самата има такъв синдром.

Колко години живеят хората със синдром на Даун? Продължителността на живота им за дълго време остава относително кратка - по-специално поради сърдечни патологии и отслабен имунитет. В момента тя се е увеличила и е на повече от 50 години.

В заключение

И няма да има заключение. Ще има продължение - продължение на живот, пълен с разбиране, приемане и най-важното - любов.

Текст: Енвер Алиев

Защо се раждат деца със синдром на Даун: причини, рискове

Какво е синдром на Даун?

Синдромът на Даун е хромозомно разстройство, което води до умствена изостаналост през целия живот и редица други тежки здравословни проблеми. Болестта е кръстена на лекаря Джон Даун, който е открил прилики в поведението, умствената способност и изразяването на емоции при хора с общи черти на черепа и езика. Официалното си име болестта получава през 1965 година.

Интересен факт. Децата със синдрома се наричат ​​слънчеви. Това се случи благодарение на позитивното им мислене, любовта към всичко живо, способността да съпреживяват, съчувстват и да бъдат приятели.

Здравите хора имат 46 хромозоми. Пациентите със синдром на Даун имат една допълнителна хромозома. Тя е в 21 двойки. Патологията няма градация на пола. При мъжете и жените заболяването се среща еднакво често. Шансът да има дете с патология се увеличава с възрастта на майката. Такива деца обаче се появяват и при 18-годишни майки. Рискът от дете с патология се увеличава значително след 33 години. Шансът такова дете да се появи в семейство, в което вече са родени деца със синдром на Даун, е особено голям..

Има няколко вида патология. Списъкът включва:

  1. Тризомия. Един вид патология се установява в 90% от случаите. Същността на заболяването е наличието на допълнителна хромозома. Вместо предписаните 2, в последната двойка има 3. Той се появява в резултат на нарушение на клетъчното делене по време на развитието на яйцеклетките и сперматозоидите. Подобни явления се наблюдават във всички човешки клетки..
  2. Транслокация. Същността на болестта е пренареждането на част от хромозомата в 21 двойки. Това означава, че човек има същия брой хромозоми като здравия човек, но раздел 1 от хромозома от 21 двойки е прикрепен към друг. Появява се така нареченото допълнително рамо. Подобна патология се среща в 4% от случаите..
  3. Мазоизъм. Само част от клетките имат допълнителна хромозома. Човешкото тяло е мозайка от нормални и патологични клетки. Дефектът е свързан с появата на нарушение на клетъчното делене след зачеването. Заболяването се диагностицира в 2-3% от случаите..

Деца със синдром на Даун

Децата със синдром на Даун са много сходни помежду си. Това се дължи на скоростта на генетичния код. Хората с патология обаче не са същите. Всяко дете е като родителите си. Децата със синдром на Даун имат необичайна външност. Това обаче има малък ефект върху нормалния живот. Наличието на вътрешни патологии, придружаващи синдрома на Даун, се превръща в проблем..

Продължителността на живота на такива деца не е посочена никъде. Това се дължи на факта, че показателят зависи от степента на развитие на съпътстващи патологии. Като цяло, продължителността на живота при спадове е точно същата като тази на други хора, които имат подобни съпътстващи заболявания. Така че децата, родени с допълнителна хромозома, могат да страдат:

  1. Респираторни патологии. Те са причинени поради нарушение на структурата на назофаринкса и други горни дихателни пътища.
  2. Има нарушение на вътрешната секреция.
  3. Стомашно-чревният тракт не функционира правилно. Нарушена ферментация е налице.
  4. Налице е вродено сърдечно заболяване. Тази патология е типична за 2/5 спадове.
  5. Има нарушение на сетивните органи. При деца със синдром се наблюдава намаляване на способността за слух, както и патология на зрението. Катаракта, глаукома и страбизъм са често срещани..

Има патология на скелета. Появата на сериозни нарушения, като деформация на гръдния кош или таза, както и липсата на един чифт ребра, или просто забележими. Например, дете с този синдром може да е ниско..

Родителите на деца, които са диагностицирани със синдрома, трябва да помнят, че въпреки забавянето в развитието те са податливи на обучение. С помощта на специални програми човек може да повиши айкю до 75. След училище такива деца могат да получат професия. На разположение им е дори висше образование.

Децата със синдром на Даун се развиват много по-бързо, ако са заобиколени от здрави връстници и са отгледани в семейство, а не в интернат. Хората с патология се отличават с доброта, откритост и дружелюбност. Те могат да обичат и да създават семейства. В този случай обаче рискът от болно дете е 50%.

Ако такова дете се роди в семейството, това ще се отрази в следващите раждания. Рискът от раждане на дете ще намалее. Ще бъде само 1%.

Какво представлява болестта на Даун
. Въпреки че често срещаният клиничен термин за болестта на Даун е тризомия 21, терминът всъщност се отнася до един от трите вида аномалии на хромозома 21. И трите типа синдром на Даун са генетични заболявания, но само 1% от случаите на болестта на Даун се предават от родител на дете чрез гени.

Три вида синдром на Даун:

  • Пълна тризомия 21
    : Това е най-честата хромозомна аномалия, наблюдавана при деца. Тя представлява 95 процента от случаите на синдром на Даун. Допълнителната хромозома идва от майката в 88% от случаите и от бащата в 12% от случаите.
  • Транслокационна тризомия 21
    : Това се случва, когато две хромозоми, едната от които е номер 21, са свързани заедно в краищата, създавайки две независими хромозоми с номер 21, както и хромозома номер 21, прикрепени към друга хромозома. Приблизително 75 процента от транслокациите се случват случайно. Останалите са наследени от родителя, известен като „балансирана медия“. Въпреки че синдромът на транслокация на Даун се проявява по различен механизъм от тризомията 21, физическото състояние и характеристиките, които характеризират това състояние, са еднакви..
  • Тризомична мозайка 21
    : В тази рядка форма на синдрома на Даун, която представлява само 2-3% от случаите, само няколко клетки имат допълнително копие на хромозома 21. Хората с мозаечен синдром на Даун могат да имат всички признаци на пълна тризомия 21, нито една от характеристиките, или да паднат някъде по средата.

Как изглежда синдромът на Даун със снимка

Наличието на синдром на Даун може да се забележи дори по външни признаци. Децата, които са развили тази патология, се отличават с много плоско лице и много сплескан нос. В близост до вътрешния ъгъл има леко наклонено око и малка гънка на кожата. И двата знака в комбинация даряват детето с малко монголоиден вид. Черепът при пациентите изглежда е съкратен. Задната част на главата е наклонена и плоска. В структурата на външното ухо могат да се видят различни аномалии..

Растежът при децата с болестта е доста малък. Освен това пациентите с патология имат голям език. Всичко това води до факта, че децата доста често го стърчат. Обикновено пациентите винаги държат устата си леко отворена..

Мускулите на деца, страдащи от патология, се характеризират с отслабен тонус. Ставите са по-малко сигурни. Понякога се появява напречна гънка от вътрешната страна на дланта. Често се наблюдават аномалии на малкия пръст. Има неестествена кривина.

Появата на възрастни с патология се различава от външния вид на децата. В по-напреднала възраст характерните черти могат да изчезнат. Те обаче не изчезват напълно. Появата на пациенти с патология ще остане доста специфична през целия им живот. Болестта не може да бъде излекувана.

Какво правят родителите, когато разберат, че детето има генетично заболяване?

Синдромът на Даун може да бъде диагностициран в ранните етапи на бременността, когато прекъсването е възможно с малко или никакво увреждане на здравето на бъдещата майка. Това правят жените в Русия най-често. И все пак отглеждането на „слънчево“ дете изисква много енергия, психическо равновесие, време и пари. Такива бебета се нуждаят от много повече родителско внимание и грижи, така че жените, които са диагностицирани с генетична аномалия на плода, не могат да бъдат съдени..

Повече от 90% от жените са прекъснали бременността, когато е установено, че плодът има синдром на Даун. Родителите оставят около 84% от новородените с това генетично заболяване в родилните болници, като ги изоставят. В повечето случаи медицинският персонал само подкрепя това..

Първите признаци на синдрома на Даун

Първите признаци на синдрома на Даун при неродено дете се откриват дори по време на бременността на майката. За това се извършва пренатален скрининг. Това е комплекс от изследвания, които се провеждат с цел идентифициране на груби нарушения и генетични аномалии на плода. Преглеждат се всички бременни жени, които са регистрирани в предродилната клиника. Проучването дава възможност да се идентифицират най-често срещаните генетични патологии:

  • Синдром на Даун;
  • дефект на нервната тръба;
  • Синдром на Едуардс.

На първо място, всички бременни жени се подлагат на ултразвук. Изследването се извършва от 11 до 13 гестационна седмица. Повторният ултразвук се извършва на 24 и 34 седмици. Методът на изследване обаче не е достатъчно информативен за диагностицирането на синдрома на Даун. Наличието на патология може да бъде индикирано от:

  1. Недоразвитие на костите на носа. Те са по-ниски при болни деца, отколкото при здрави деца. В някои ситуации костите на носа могат да отсъстват напълно..
  2. Кисти се наблюдават в хороидалния сплит на мозъка. Освен това има нарушение на движението на кръвта във венозните канали.
  3. Появяват се сърдечни дефекти.
  4. Раменните и бедрените кости на детето са скъсени.
  5. Ширината на яковото пространство на плода надвишава 3 мм. Обикновено тя трябва да бъде до 2 мм. Ако човек има синдром на Даун, има увеличение на пространството между цервикалната кост и повърхността на кожата на шията на плода. В него се натрупва течност.

С помощта на ултразвук е възможно да се идентифицират други патологии. Списъкът с такива явления включва тахикардия, увеличаване на пикочния мехур и липсата на една пъпна артерия. Ако се открие само един симптом, рискът от развитие на заболяването се увеличава с 2-3%. Ако всички те присъстват, шансът за развитие на патология се увеличава до 92%. Допълнително изследване е биохимичен кръвен тест. Посочва се, ако майката е на възраст над 30 години и семейството вече има деца със синдром на Даун. Подобни правила се прилагат, ако близките роднини са имали генетични заболявания, предишни бременности са завършили със спонтанен аборт или жена е претърпяла сериозно заболяване, докато е носила дете. Лекарят ще оцени получените данни и ще ги сравни с нормата. В зависимост от отклонението може да се направи предположение за наличието на една или друга болест.

Също така е възможно да се идентифицира развитието на болестта с помощта на амниоцентеза. Същността на процедурата е изборът на околоплодна течност за изследване. Под ултразвуков контрол се извършва пункция със специална игла и се вземат 10-15 ml течност. Процедурата се счита за най-безопасната от всички инвазивни изследвания. Феталните клетки присъстват в околоплодната течност. Те съдържат всички хромозоми. Ако в резултат на генетични изследвания бъдат открити 3 21 хромозоми, възможно е с 99% вероятност детето да е развило синдром на Даун.

Диагностика

Генетик участва в лечението на синдрома на Даун (мозаечна форма, транслокация и стандарт). Освен това е необходима консултация с други тесни специалисти, тъй като на фона на патологията функционирането на вътрешните органи е нарушено..

Възможно е да се идентифицира заболяването в плода още преди раждането му. Диагностиката на мозаечната форма на синдрома на Даун включва изследване на клетките и кариотипа на кръвта. Хорионната биопсия е възможна през първите седмици на бременността.

Като част от диагнозата се извършват и следните проучвания:

  • Биохимичен анализ на майчината кръв. Когато получавате ниски нива на AFP (това е хормон, който се произвежда от черния дроб на плода), обичайно е да се говори за висок риск от генетична аномалия.
  • Ултразвук. Изследването се провежда на всеки триместър. Още по време на първия ултразвук може да се предположи тризомия.
  • Кръвен тест на майката за hCG и PAPP-A. Това са вещества, които се секретират от плода. Обичайно е да се говори за мозаечната форма на синдрома на Даун в случая, когато нивото на hCG се отклонява от нормата в по-голяма посока, а индикаторът PAPP-A е в по-малка. Когато се получат тези резултати, се предписва хорионна биопсия.
  • Амниоцетоза. Този термин се отнася до анализ на околоплодната течност. Това е най-надеждният и точен метод за диагностициране на мозаечната форма на синдрома на Даун. Но е важно да се знае, че това проучване е свързано с висок риск от инфекция на тялото (както на детето, така и на майката). Освен това, често след вземане на проби от биоматериала, филмът се счупва и се получава спонтанен аборт..

Специално внимание се отделя на диференциалната диагноза. Необходимо е да се изключат хипотиреоидизъм и следните синдроми: De La Chapelle, Klinefelter, Edwards и Shereshevsky-Turner.

Независимо от наличието и тежестта на външните признаци при детето, диагностиката на мозаечната форма на синдрома на Даун се извършва след раждането на бебето. Това се дължи на необходимостта от идентифициране на вътрешни патологии. Лекарят предписва цялостен преглед за детето, който включва много лабораторни и инструментални диагностични методи.

Симптоми на синдрома на Даун

Синдромът на Даун обикновено се открива дори преди раждането на дете. Ако по някаква причина това не се е случило, можете да подозирате наличието на патология веднага след раждането. Новороденото има характерни черти. Точната диагноза обаче се установява след определяне на хромозомния набор.

Симптом на заболяването е специфичен външен вид. Децата имат плоско лице с монголоидни очи и къс, заоблен череп. Очите имат вертикална кожна гънка, покриваща вътрешния ъгъл на окото. Освен това има повишена подвижност на ставите и мускулна хипотония. Всичко това води до факта, че устата на детето е постоянно отворена и езикът стърчи. Има скъсена шия. Главата при деца със синдром с малък размер. Ушите са изправени. Те имат прилепнали лобове. Наблюдават се стоматологични аномалии.

След като децата достигнат 8-годишна възраст, те често развиват очни заболявания. Най-често се открива глаукома или катаракта, често кривогледство и къс нос. На дланите има напречна гънка. Малкият пръст е съкратен и усукан.

Често децата, които са диагностицирани със синдром на Даун, страдат от вродени дефекти на сърцето и храносмилателния тракт. Те могат да имат симптоматична епилепсия и гръдни деформации. Децата с патология са в състояние да постигнат среден ръст. Физическото развитие обаче често изостава. Това се дължи на нарушения в развитието на скелета. При всички пациенти, изправени пред заболяване, се посочва умствена изостаналост в една или друга степен..

Причини и профилактика на синдрома на Даун

Болестите са резултат от генна мутация. Причините за това явление не са точно установени. Експертите обаче идентифицират група хора, при които децата с подобна патология се появяват много по-често. Въпреки това, дори и с минимален риск, няма гаранция, че детето ще се роди без нарушения. Специфичността на мутациите в гените все още не е проучена. Експертите идентифицират следните фактори, които увеличават риска от срещане на подобна патология при дете:

  1. Късна възраст на зачеването. Колкото по-възрастна е жената, толкова по-трудно е да се роди нормално потомство. Смята се, че след 35-годишна възраст вероятността от генна мутация се увеличава значително. Подобно правило важи и за мъжете. За тях обаче прагът е малко по-висок. Той е на 45 години.
  2. Наследственост. Този въпрос е достатъчно спорен. Дори идеалната наследственост не означава, че детето с пух не може да се появи в семейството. Възможна е и напълно противоположна ситуация. Има случаи, когато две спадове са имали здрави деца. Няма пряко предаване на мутацията. Повечето мъжки спадове обаче са безплодни от детството. Ако в семейството е настъпила генна мутация, препоръчително е да се консултирате с лекар преди зачеването.
  3. Кръвосмешение. Възпроизвеждането от човека изисква двама души да вземат участие в него. Това е необходимо, за да може детето да получи различни гени и да бъде максимално адаптирано към влиянието на външния свят. Ако има сексуален контакт между близки роднини, наборът от гени ще бъде много сходен. Следователно, механизмът на мутация може да бъде задействан. Тялото се опитва да намери адаптивност към най-голям брой външни стимули. В резултат на това могат да възникнат сериозни нарушения..

Няма конкретни методи за превенция. Единствената препоръка е навременното генетично консултиране. Трябва да се извършва с особено внимание, ако майката е на възраст над 35 години, или е имало подобни патологии в семейството.

Лечение на синдрома на Даун

Спадовете са неизлечима болест. Към днешна дата няма методи за коригиране на ДНК. Общото състояние на пациента обаче може да се подобри. Навременната терапия ще удължи живота на пациента.

В лечението на тази патология участват педиатри, кардиолози, гастроентеролози, офталмолози и други специалисти, в зависимост от това какви нарушения са провокирали генни мутации. Усилията са насочени към подобряване на здравето на пациента. Предписва се прием на лекарства. За нормализиране на кръвообращението в мозъка могат да се предписват церебролизин, пирацетам или аминалон. Витаминните комплекси се използват за подобряване на цялостното здраве. Освен това се използват невростимулатори.

С възрастта децата с тази патология имат редица усложнения. Често пациентите страдат от сърдечни и храносмилателни заболявания. Освен това има проблеми със слуха, съня, зрението, ендокринната и имунната система. Известни са случаи на спиране на дишането. Почти една четвърт от пациентите над четиридесет имат затлъстяване, болест на Алцхаймер, левкемия и епилепсия. Доста е трудно да се отгатне как ще се развие болестта в бъдеще. Всичко зависи от индивидуалните особености на организма, класовете с детето в детска възраст и степента на патологията.

Логопед и невролог участват в елиминирането на значителни нарушения на вербалните и двигателни функции, както и умствена изостаналост. Детето се учи на умения за самообслужване. Особено внимание се обръща на родителите и връстниците. Децата със синдром на Даун се развиват по-добре, когато са в компанията на здрави деца. Експертите препоръчват записване на дете със синдром на Даун в специализирани образователни институции. За коригиране на умствената изостаналост се използват специално разработени програми за обучение. Психичните и когнитивните симптоми се изразяват по различен начин във всеки отделен случай..

В зависимост от тежестта на лезията и проведеното лечение може да се постигне значително намаляване на забавянето в развитието. С редовни упражнения детето може да се научи да ходи, да говори, да пише и да се грижи за себе си. Хората с тази патология могат да учат в общообразователни училища, да учат в университета, да се женят и дори в някои случаи да имат деца. Сред пациентите с патология има много художници, писатели и художници. Съществува мнение, че синдромът на Даун не е генетично заболяване, а отделен тип хора, които се различават не само в присъствието на допълнителна хромозома, но и в живота според своите морални закони и свои собствени принципи. Хората с този синдром често се наричат ​​деца на слънцето. Те постоянно се усмихват, отличават се с нежност, доброта и топлина..

Личностни, поведенчески и психологически характеристики

Какво представлява болестта на Даун
. Често срещан стереотип за синдрома на Даун е, че хората със синдром на Даун винаги са щастливи и общителни. Всъщност те изпитват същия диапазон от емоции като другите. Това състояние е свързано и с висок процент на тревожни разстройства, депресия и обсесивно-компулсивно разстройство. Хората със синдром на Даун понякога се считат за упорити поради вродена нужда от постоянство и рутина, за да разберат сложността на ежедневието и им е позволено да говорят със себе си като начин за обработка на информация.