Причини за синдрома на Даун

Синдромът на Даун е генетично заболяване, което отрича бъдещето на човека. Много майки, научили за феталната патология по време на бременност, решават да направят аборт, но не всички. А някои дори не предполагат, че бебето им ще се роди болно. Затова понякога родителите трябва да се сблъскат с проблем, когато научат за ужасната диагноза на наскоро родено и дългоочаквано дете. За всеки човек, който планира да има бебе в бъдеще, е важно да знае какви са причините за болестта на Даун и описание, както и прогнозата с диагнозата и характеристиките на терапията.

Характеристики на явлението

Болестта се счита за една от най-необичайните, тя все още не е напълно проучена, тъй като не е възможно да се разкрият всички характеристики на произхода му за съвременната медицина. Това е довело до създаването на голям брой предположения и митове, които объркват и формират погрешни представи за синдрома при отчаяни родители..

Основната промяна в организма с такова заболяване е нестандартният брой хромозоми. Това е, което напълно променя живота на детето. Пациентът има не 46, а 47 хромозоми, докато екстрато е част от 21 двойки, в които се вписва в третата единица. Съществуват и видове заболявания, при които броят на хромозомите не се променя, но настъпва тяхната деформация или движение. Това стана известно за първи път през 1886 г., когато ученият Д. Л. Даун представи резултатите от своите изследвания относно патологията. Следователно синдромът получи фамилното си име като име..

Слънчеви деца - това наричат ​​пациенти с този синдром. Това се дължи на факта, че всички хора с такава болест се открояват на фона на останалите с особено развита доброта и нежност. Те никога не показват негативни емоции, не се ядосват на другите и почти винаги можете да видите сладка усмивка на лицето им. За съжаление, въпреки такова дружелюбие, хората със синдром на Даун не могат да живеят пълноценен живот, липсват им необходимите умения и за тях става почти невъзможно да формират нормални отношения с други хора..

Медицинската статистика показва, че в съвременния свят около 0,1% от хората се раждат с тази диагноза. Изглежда, че броят им е много малък, но зад него стоят милиони деца, чийто живот никога няма да бъде същият като на всички останали. Най-често синдромът се проявява при бебета, чиято майка забременява в по-късна възраст и всяка година вероятността от раждане на дете се увеличава значително. Ако на 25-годишна възраст рисковете не са толкова високи и се появяват само 0,05% от новородените с такъв синдром, тогава 40-годишните майки имат деца с такава патология в 0,5% от случаите. А когато бащата е на повече от 40 години, опасността от заболяване се увеличава още повече..

Дете с такава диагноза няма да може да живее без външна помощ. Родителите, които са оставили бебето на себе си, трябва да бъдат подготвени за всички трудности, които могат да възникнат в бъдеще. За това лекарите провеждат специални консултации и назначават курсове, където преподават грижи за болно дете и правилен подход за отглеждането му..

Най-голям брой деца, родени със синдром на Даун, е регистриран в началото на 1987 г. Причините за този скок на патологията все още са неизвестни..

Класификация

Лекарите са създали класификация на синдрома на Даун, според която има три вида това заболяване. Всеки от тях се отличава с особеностите на развитието на болестта и промените вътре в човешкия мозък. Техните симптоми са идентични, но подходите за лечение могат да се различават леко при определени обстоятелства..

Има три форми на синдрома:

  1. Тризомия. Най-често срещаният тип синдром. Отличава се с наличието на допълнителна хромозома в 21 двойки, което нарушава функционирането на мозъка. Тази аномалия е свързана с необичайно клетъчно делене по време на развитието на яйцеклетка или сперматозоиди. Често се причинява от неразделяне на хромозомите по време на образуването на яйцеклетки. Резултатът е отрицателен ефект върху всички мозъчни клетки..
  2. Транслокация. Транслокационната форма на заболяването е доста рядка. При него фрагмент от едната хромозома се измества към другата или леко отклонение от първоначалното й местоположение. Носителят на такава мутация е мъж, поради което предаването на синдрома може да се случи само от страна на бащата..
  3. Мозайка. Този тип синдром се среща само в 1% от случаите, което го прави най-рядък. Различава се по наличието на 47 хромозоми само в някои клетки, докато в останалите има 46. Тази аномалия се причинява от дефект в клетъчното делене след раждането на плода в яйцето на майката. Това често се свързва с нарушение на мейозата. Децата с този тип синдром имат малко по-развит мозък..

Разделянето на синдрома на форми не е единственият метод за класифициране на това заболяване. Освен това в медицината се разграничават степента на синдрома на Даун, описвайки тежестта на умствената изостаналост на детето. Има 4 от тях:

  • Лек;
  • Умерен;
  • Тежки;
  • Дълбок.

Слабата степен не е толкова страшна, защото децата, изправени пред него, са почти неразличими от околните и са в състояние да постигнат целите си. Умереността затруднява живота на детето. Тежко и дълбоко лишава човек от всяка възможност да осъзнае напълно случващото се и да направи някакви планове за бъдещето. Ето защо е много важно своевременно да се идентифицират хромозомните аномалии и да се започне лечение, без да се чака увеличаване на патологията..

Вероятността жена със синдром на Даун да забременее е по-малка от 50%. В това отношение мъжете са много по-зле - те могат да станат баща само в единични случаи. Това се дължи на частична дисфункция на гениталиите..

Причини

Отговорите на много въпроси относно синдрома на Даун остават неизвестни и причините за появата му не са изключение. Независимо от това, лекарите продължават активно да изследват това заболяване, като редовно научават нещо важно и ново. Може би скоро ще се знае много повече за нея..

Основната причина за развитието на синдрома е наследствеността. От родителите зависи дали детето им ще страда от толкова ужасна болест. В същото време учените са сигурни, че факторът на околната среда или начинът на живот на родителите преди оплождането и по време на бременността на бебето не оказва влияние върху вероятността от появата на болестта. Следователно няма пряка вина от страна на мама или татко и всяко самобичуване е абсолютно безсмислено..

Ако говорим за наследствени причини по-подробно, то те са свързани с възрастта на родителите и не са единствените фактори, тласкащи този проблем. Като цяло могат да се разграничат 5 точки, които могат да доведат до заболяване, които са известни на учените:

  1. Възрастта на родителите. Колкото по-възрастна е майката, толкова по-голям е рискът от бебе със синдром на Даун. Вероятността се увеличава всяка година, което кара много жени да не отлагат бременността си и да имат бебе по-рано. Препоръчително е да направите това преди 35-годишна възраст. Възрастта на татко е не по-малко важна - ако той е над 40, тогава рисковете също ще се увеличат.
  2. Инцидент при формиране на бременност. В тялото протичат огромен брой различни процеси, при всеки от тях може да възникне неочакван провал, който ще доведе до неприятни аномалии. Синдромът на Даун е един от тях. Може да възникне в резултат на случайни съвпадения във взаимодействието на мъжките и женските зародишни клетки, както и първите етапи от формирането на бременността.
  3. Липса на фолиева киселина. Недостатъчното количество на този компонент може да доведе до смущения в тялото, което е особено опасно при носене или зачеване на бебе. Този факт обаче все още не е доказан от учените и се отнася до твърдяното. Все пак може да причини заболяване..
  4. Наличието на болестта при предишни деца. Ако родителите вече са имали бебе с такъв синдром, тогава вероятността да се срещнат отново с такъв проблем при зачеването на друго дете е малко по-висока. Това се дължи на факта, че причините за такъв резултат определено се намират, което се доказва от преди това родено бебе.

Всички тези фактори заслужават специално внимание. Ако те присъстват в живота на двойка, която реши да има дете, наложително е да посетите генетика, така че той да извърши всички необходими тестове и да говори за вероятността да има здраво бебе. Но трябва да се разбира, че дори при липса в живота на каквато и да е причина за появата на даунизъм, доброто здраве на нероденото дете не може да бъде гарантирано.

DL Down, разкривайки надолу, първо го нарече „монголизъм“. Причината е епикантус при болни хора, който прилича на външния вид на хора от монголоидната раса..

Симптоми

Медицинското описание на синдрома е съвсем ясно и включва специфични прояви, което прави възможно откриването на неговото присъствие при деца веднага след раждането. Но съвременните технологии значително улесниха живота на лекарите и родителите на деца, страдащи от това заболяване. Те ви позволяват да определите развитието на синдрома на Даун при дете, което все още е в утробата. В същото време симптоматиката ще бъде различна, но това няма отрицателен ефект върху ефективността на откриване на заболяването.

Симптоми по време на бременност

Някои признаци на развитието на болестта могат да се видят на ултразвук още през първия триместър на бременността, но всички те изискват отделна диагноза, която ще потвърди тяхното присъствие. Нито един лекар няма да може веднага и на сто процента да каже за наличието на симптоми, показващи възможен доунизъм..

В утробата бебе с този синдром може да има следните симптоми:

  • Пълно отсъствие на носната кост;
  • Доста къса дължина на костите в раменете и бедрата;
  • Намален малък мозък, недостатъчно голям фронтален лоб на мозъка;
  • Удебелено яково пространство;
  • Нарушения в работата на сърцето;
  • Хиперехогенни точки на сърцето;
  • Тумори на хороидеалния сплит;
  • Увеличен бъбречен таз;
  • Чревна хиперехогенност;
  • Инфекция на дванадесетопръстника.

Нито един от тези симптоми не може да бъде точно доказателство за развитието на синдрома на Даун при плода. Дори с тяхното присъствие детето може да се роди напълно здраво. Все пак си струва да помислите и да извършите цялата необходима диагностика заедно с лечението, за да избегнете проблеми със здравето на бебето в бъдеще.

Симптоми след раждането

Признаците при новородените са по-очевидни, но тяхното присъствие също не означава, че бебето е надолу. Ако бъдат открити, струва си спешно да заведете детето на лекар и да кажете за вашите подозрения. След това той ще бъде насочен към различни генетични тестове, които ще му помогнат да даде точен отговор, ако има този синдром..

Тези симптоми включват следните явления и нарушения:

  • Равнината на лицето, задната част на главата или носа;
  • Деформация на гръдния кош, ушите;
  • Недостатъчна дължина на черепа, носа, крайниците;
  • Наличието на кожна гънка на врата, чиято дължина е относително малка;
  • Къси пръсти, свързани с ниско развитие на фалангата;
  • Напречна палмарна гънка;
  • Леко изкривяване на малкия пръст;
  • Голямо разстояние между първия и втория пръст;
  • Необичайно небце, подобно на арка, често отворена уста
  • Наличието на жлебове на повърхността на езика;
  • Пигментирани петна по ириса на окото;
  • Страбизъм, монголоидни очи;
  • Хипер-подвижни фуги;
  • Хипотоничност на мускулната тъкан;
  • Сърдечни заболявания;
  • Вродена анемия;
  • Психически отклонения;
  • Стесняване или обрастване на дванадесетопръстника.

Ако едно бебе има даунизъм, тогава най-вероятно то ще има почти всички изброени симптоми от момента на раждането. Естеството на заболяването е такова, че започва да се проявява още на етапа на формиране на плода, което прави откриването му много по-лесно. Трябва да се отбележи, че когато растат в начална училищна възраст, децата могат да развият: катаракта, проблеми със зъбите, умствена изостаналост, заекване, намален имунитет и затлъстяване.

Фамилията на Даун е съзвучна с английската дума down ("надолу"), поради което мнозина погрешно вярват, че болестта е наречена така заради намаляване на интелигентността.

Прогноза

Децата, изправени пред такава болест, могат да живеят напълно различно. Всичко зависи от степента на отрицателно въздействие върху психическото им развитие и ефективността на лечението, което включва редовни сесии с бебето. В повечето случаи децата могат да живеят доста добре. Те са в състояние да се учат, дори известно изоставане от връстниците не се превръща в толкова сериозен проблем. Много ходят, четат, пишат и изпълняват пълноценно други ежедневни задачи. Речта може да бъде трудна, но повечето деца могат да се научат да изразяват мислите си и да говорят с другите. Следователно, понякога деца с такъв проблем не се изпращат в специално училище, като предпочитат обикновена общообразователна институция. Когато узреят, някои от тях могат да създадат семейство, създавайки силна връзка с представител на противоположния пол. Разбира се, не говорим за обичайното представяне на ежедневието, но може да бъде почти пълно.

За съжаление прогнозата не е толкова положителна, колкото биха искали много родители. Често бебетата се сблъскват с множество по-сериозни проблеми, отколкото забавяне в развитието и трудности в общуването. Между тях:

  1. Деменция - вероятността от развитие на деменция със синдром на Даун е доста висока, много по-възрастни пациенти се сблъскват с нея, по-често се появява преди 40-годишна възраст.
  2. Инфекции - имунитетът на болните деца е много слаб, поради което те са податливи на различни инфекциозни заболявания, които могат да навредят на здравето им.
  3. Храносмилателни разстройства - ефектът върху червата с даунизъм може да бъде доста сериозен, което много ще затрудни живота на пациента.
  4. Сърдечна недостатъчност - повече от 50% от децата с това заболяване имат вродени сърдечни дефекти, които понякога водят до тъжни последици и може да се наложи операция.
  5. Левкемия - някои пациенти развиват левкемия в детска възраст, което е злокачествено заболяване и може да бъде изключително опасно.
  6. Слаби кости - недоразвитите кости се превръщат в сериозен проблем, който изисква специален подход към начина на живот и максимална безопасност за бебето.
  7. Сензорни проблеми - някои хора с този синдром страдат от тежко слухово или зрително увреждане.
  8. Апнея - Повечето хора с това състояние изпитват сънна апнея, която е краткосрочно спиране на дишането и е свързана с деформация на гръдния кош.
  9. Затлъстяване - всички хора със синдром на Даун имат тенденция да наддават наднормено тегло, поради което много от тях не могат да избегнат затлъстяването.
  10. Продължителност на живота - в повечето случаи децата със синдром на Даун доживяват до зряла възраст, често тази цифра достига 50 години, след което настъпва смърт, но това не е толкова много.

Не са изключени и други прояви на заболяването. Например епилептични припадъци. Всичко може да бъде много индивидуално, а също така зависи от основните симптоми, от които в бъдеще излизат различни усложнения..

Някои хора със синдром на Даун са успели да се дипломират. Поразителен пример е испанецът П. Пинеда.

Диагностика

Навременната диагноза ще помогне да се установи наличието на заболяване при бебе на ранен етап. Колкото по-скоро това бъде направено, толкова повече шансове ще имат родителите да повлияят на бъдещето на детето си. За това се използват различни медицински техники. Ако бебето вече е родено и родителите подозират, че има синдром на Даун, тогава просто трябва да посетите лекар. В повечето случаи е достатъчно да се подложите на задълбочен преглед, както и да извършите генетичен тест, след което ще бъде поставена окончателна диагноза. Понякога лекарите могат да кажат веднага след разговора дали пациентът има такова заболяване.

Диагнозата е по-трудна при прегледи по време на бременност. За да се определи заболяването може да се възложи:

  • Ултразвук - някои признаци на синдрома могат да бъдат открити с негова помощ още през 2-ри триместър на бременността;
  • Амниоцентеза - представлява анализ на околоплодната течност, който се изследва чрез пробиване на корема със специална игла;
  • Хорионна биопсия - изследване на парче тъкан от външната обвивка на плода; за прилагане на метода се използва и специална игла с пункция на корема;
  • Кордоцентеза - Проверката на кръвта от фетална пъпна връв ви позволява да проверите за признаци на донуизъм в плода в кръвта.

Най-често се използват комбинирани скринингови тестове за изследване на плода при бременна жена. Те включват голям брой тестове от стандартен ултразвук до по-специфични изследвания на определени параметри на венозна кръв. Те се извършват през строго определени интервали от бременността през 1-ви, 2-ри и 3-ти триместър. Въз основа на резултатите лекарите могат точно да определят дали детето има този синдром, тъй като те ще са наясно с всички хромозомни дефекти.

Международният ден на синдрома на Даун се отбелязва на 21 март. За първи път това събитие се случи през 2006 г., превръщайки се в ежегодно.

Лечение

Важно е да се разбере, че нито едно лечение няма да направи детето здраво. Синдромът не може да бъде преодолян с никакви медицински мерки. Следователно, цялата терапия е насочена към максимално нормализиране на живота и обучението на болния човек. За това се включват професионалисти от различни категории. Но най-важното за такова дете е помощта на родителите, без която те не могат да се справят..

Ако говорим за прием на лекарства, те могат да подпомогнат развитието на централната нервна система. За това се предписват лекарства, които помагат за подобряване на кръвообращението в мозъка. Най-ефективните са:

  • Пирацетам;
  • Церебролизин;
  • "Аминалон".

Също така, на децата се препоръчва редовно да приемат витамини от група В. Те могат да бъдат получени от специални комплекси, закупени в аптеките, или от обикновена храна. Затова родителите трябва да помислят за коригиране на диетата..

Много е важно да осигурите на бебето необходимите грижи. Родителите трябва да бъдат внимателни към него, да му помагат да се адаптира към света около него и също така да приемат настоящето му. В никакъв случай не трябва да му крещите или да показвате негативни чувства. Всяко желание за независимост при такова дете трябва да се насърчава, защото това е полезен елемент за подобряване на състоянието му.

Задачата на родителите е също да наблюдават действията и състоянието му възможно най-сериозно. Проявите на болестта, както и възможните усложнения, са доста опасни. Ето защо трябва да бъдете внимателни и при най-малкото отклонение да посетите лекар. Но дори и в случаите, когато всичко е "както обикновено", трябва да отидете в болницата с уговорената честота, за да извършите различни изследвания.

Препоръчително е да се свържете със специалист, така че те да участват в развитието на речта, двигателните умения, комуникативните умения, както и ежедневните способности. Такива функции могат да се изпълняват от самите родители, но професионалистите ще могат да го правят много по-бързо и по-добре, защото познават правилния подход и не са толкова зависими от личните чувства или емоции.

Евелина Бледанс, Лолита, деца на Борис Елцин, дъщеря на Ирина Хакамада - всички тези известни хора независимо отглеждат деца със синдром на Даун.

Има ли ефективна превенция

Познавайки причините за болестта на Даун, човек може да разбере, че никоя превенция няма да бъде достатъчно ефективна. Въпреки това той е там и може да бъде полезен. Достатъчно е да имате деца под 35 години, да приемате витамини с фолиева киселина и да се консултирате с генетик преди зачеването на бебе. Няма други начини да защитите бъдещото си дете.

Слънчеви деца (синдром на Даун: симптоми, диагноза, корекция)

Природата на човека е да се страхува от неизвестното, да го избягва, да го игнорира, да го отхвърля. Но човекът е мислещо създание за това, за да може да спре, да се вгледа внимателно, да види и осъзнае.

Няма толкова много от тези хора, но те съществуват и са сред нас. Уязвими, привързани и мили - тези, които понякога са изоставени веднага след раждането, а понякога без да раждат изобщо.

Днес говорим за слънчеви деца и възрастни. За хората със синдром на Даун.

Синдром на Даун от науката

Какво е синдром на Даун?

Цвят на очите и форма на носа, пол и височина. Огромен брой видими (както и по-малко очевидни) признаци се дължат на гени, които се предават на човек от родителите му. От баща и майка всеки получава половината от целия генетичен набор, „опакован“ в специални образувания - хромозоми. Всяка клетка на тялото (с изключение на половите клетки) съдържа пълен генетичен набор, представен от 23 двойки хромозоми.

Понякога в тяхната 21-ва двойка се появява друга, т.е. хромозомите тук не са 2, а 3. Тази така наречена тризомия на 21-ва хромозома е в основата на синдрома на Даун. Понякога има не цяла допълнителна хромозома, а нейните фрагменти.

Синдромът е кръстен на английския лекар Джон Даун, който го описва през 60-те години на XIX век. „Материалната основа“ на болестта, а именно хромозомните промени, е открита едва след почти 100 години от френския генетик Жером Лежен.

Защо се появява синдром на Даун?

Причината за това заболяване е хромозомната патология. Развива се по различни механизми. Например, появата на "допълнителна" хромозома е възможна още на етапа на образуване на зародишни клетки в родителския организъм. В този случай всички клетки на нероденото дете ще имат тази допълнителна хромозома..

В друг случай, хромозомните аномалии се появяват в ранните етапи от развитието на ембриона, т.е. с първоначално нормални полови клетки на родителите. В този случай генетичният набор ще бъде променен само в някои тъкани и органи на детето. Това е така нареченият "мозаечен синдром на Даун".

Кой е в риск?

Включва жени, които самите имат синдром на Даун (мъжете с това заболяване често са безплодни); жени над 30; мъже над 42; в тясно свързани бракове и редица други.

Показано е, че фактори като начин на живот, здравословно състояние, диета, навици, образование, етническа принадлежност, не влияят върху появата на генетична мутация.

Митове и истини за синдрома на Даун

„Страхът има големи очи“. Има много патологии, които се приписват на нехарактерни за тях прояви. В това отношение синдромът на Даун също не остава настрана..

Алкохол, пушене, неморален начин на живот. Пиенето на алкохол дори от един от родителите може да доведе до пагубни последици за плода. По отношение на развитието на синдрома на Даун обаче такава зависимост не е показана. С други думи, изброените фактори не влияят върху факта на появата му..

Тези деца не могат да бъдат научени. Някои характеристики в когнитивната и физическата сфери наистина са възможни, но макар и с известно закъснение, тези деца се учат да ходят, да говорят, четат и пишат..

Децата със синдром на Даун са склонни към агресия. Всичко е точно обратното: „слънчевите деца“ са за тях. Хората с този синдром не са споменати в историята на престъпността.

Винаги има избор

Според статистиката на СЗО, независимо от държавата, климата и социалната класа, се раждат на всеки 700-800 деца със синдром на Даун.

Днес всяка жена, която носи дете, се подлага на повторни прегледи, регламентирани от официални препоръки. Наред с други неща, тестовете за възможно наличие на синдром на Даун при дете са задължителни. Това, по-специално, кръвни тестове при бременна жена и ултразвуково изследване на анатомичните особености на плода.

Защо ЯМР се предписва на бременни жени? Разберете тук

Тъй като диагностиката се извършва на относително ранен етап от бременността, когато при плода се открие синдром на Даун, жената си запазва правото да прекъсне бременността..

Можете да разберете цената и да се запишете за ЯМР изследване на плода тук

Според изследователи от Англия това решение се взема от по-голямата част от местните жени, които научават за наличието на болестта..

По данни за 2009 г. у нас се раждат около 2500 от тези бебета всяка година. 85% от семейните двойки изоставят дете, освен всичко друго, и по съвет на болничния персонал.

В скандинавските страни няма изоставяне на такива деца. В САЩ много двойки се редят на опашки за осиновяването си..

Те решиха

Излишно е да казвам - в този случай наистина има избор. От какво точно се страхува жената, когато разбере за диагнозата и поради това прекъсва бременността или изоставя детето след раждането? Вероятно всяко семейство има свои собствени страхове. Но има и такива, които не отказаха, а точно обратното - отвориха сърцата си и започнаха да обичат бебето, доколкото могат.

Всъщност има много такива хора. Въпреки че Интернет даде възможност на хората да бъдат „навсякъде и по всяко време“, хората от „медийното пространство“ все още са по-видими. Кой от известните - "слънчеви деца"?

„Аз съм майка на специално бебе. И наистина искам всички да знаят, че тези деца са красиви. И за да може всеки да им помогне. " Още по време на бременността Евелина Бледанс знаеше, че детето ще се роди със синдром на Даун. „Ние ще родим във всеки случай“ - присъдата беше окончателна и неотменима.

През 2016 г. Евелина представи Love Syndrome, фонд, открит с подкрепата на Downside Up. Неговата мисия е да помага на хората със синдром на Даун.

„Фантастично, забавно дете! Незабавно се разпорежда с всички хора. " Варя е специалната дъщеря на Федор и Светлана Бондарчук. Точно специално: думата "болест" не се произнася у дома.

А Маша, дъщеря на Ирина Хакамада, обича да танцува. Нейната „силна“ страна е артистичното мислене. И ако в точните науки едно момиче има затруднения, то във фигуративното виждане за света, танци, пеене и рисуване, всичко е прекрасно за нея.

Слънчеви уязвимости

При някои бебета осезаеми проблеми се откриват още при раждането (например сърдечни аномалии, патология на зрението, слуха). Други очевидни заболявания обаче не имунитетът може да бъде отслабен.

Болестта на Алцхаймер, остра миелоидна левкемия, е по-често при хора със синдром на Даун. Освен това те имат редица анатомични и физиологични характеристики, които ги правят по-податливи на здравословни условия. Сред тях например намален слух; недостатъчна проходимост на горните дихателни пътища, свързана с увеличаване на сливиците и аденоидите; отслабване на щитовидната жлеза; намален мускулен тонус; патологията на храносмилателната система е доста често срещана.

Как живеят слънчеви деца?

Възпитанието и социалната адаптация на деца със синдром на Даун се основават на задължителните характеристики на тяхното психическо и физическо развитие. Корекционната психологическа и педагогическа работа е от голямо значение, насочена, наред с други неща, към способността да служиш на себе си без външна помощ, да изпълняваш обикновени домакински работи. Децата развиват полезни поведенчески и комуникативни умения, учат как да отправят искане, да могат да се отстояват, да избягват опасна ситуация и т.н..

А какво да кажем за възрастните?

Те се женят, много от тях може да имат деца (предимно жени). Има доказателства за повишен риск от дете с този синдром или други разстройства от жена, която самата има такъв синдром.

Колко години живеят хората със синдром на Даун? Продължителността на живота им за дълго време остава относително кратка - по-специално поради сърдечни патологии и отслабен имунитет. В момента тя се е увеличила и е на повече от 50 години.

В заключение

И няма да има заключение. Ще има продължение - продължение на живот, пълен с разбиране, приемане и най-важното - любов.

Текст: Енвер Алиев

Синдром на Даун: лечение, причини, симптоми, признаци, деца със синдром на Даун

Синдромът на Даун е една от най-често срещаните генетични патологии. Едно дете с болестта се ражда на всеки 700 здрави деца. Днес обаче лекарите са успели да подобрят статистиката и да намалят честотата на болните деца..

Сега нека се спрем на това по-подробно..

Какво е синдром на Даун?

Синдромът на Даун е хромозомно разстройство, което води до умствена изостаналост през целия живот и редица други тежки здравословни проблеми. Болестта е кръстена на лекаря Джон Даун, който е открил прилики в поведението, умствената способност и изразяването на емоции при хора с общи черти на черепа и езика. Официалното си име болестта получава през 1965 година.

Интересен факт. Децата със синдрома се наричат ​​слънчеви. Това се случи благодарение на позитивното им мислене, любовта към всичко живо, способността да съпреживяват, съчувстват и да бъдат приятели.

Здравите хора имат 46 хромозоми. Пациентите със синдром на Даун имат една допълнителна хромозома. Тя е в 21 двойки. Патологията няма градация на пола. При мъжете и жените заболяването се среща еднакво често. Шансът да има дете с патология се увеличава с възрастта на майката. Такива деца обаче се появяват и при 18-годишни майки. Рискът от дете с патология се увеличава значително след 33 години. Шансът такова дете да се появи в семейство, в което вече са родени деца със синдром на Даун, е особено голям..

Има няколко вида патология. Списъкът включва:

  1. Тризомия. Един вид патология се установява в 90% от случаите. Същността на заболяването е наличието на допълнителна хромозома. Вместо предписаните 2, в последната двойка има 3. Той се появява в резултат на нарушение на клетъчното делене по време на развитието на яйцеклетките и сперматозоидите. Подобни явления се наблюдават във всички човешки клетки..
  2. Транслокация. Същността на болестта е пренареждането на част от хромозомата в 21 двойки. Това означава, че човек има същия брой хромозоми като здравия човек, но раздел 1 от хромозома от 21 двойки е прикрепен към друг. Появява се така нареченото допълнително рамо. Подобна патология се среща в 4% от случаите..
  3. Мазоизъм. Само част от клетките имат допълнителна хромозома. Човешкото тяло е мозайка от нормални и патологични клетки. Дефектът е свързан с появата на нарушение на клетъчното делене след зачеването. Заболяването се диагностицира в 2-3% от случаите..

Деца със синдром на Даун

Децата със синдром на Даун са много сходни помежду си. Това се дължи на скоростта на генетичния код. Хората с патология обаче не са същите. Всяко дете е като родителите си. Децата със синдром на Даун имат необичайна външност. Това обаче има малък ефект върху нормалния живот. Наличието на вътрешни патологии, придружаващи синдрома на Даун, се превръща в проблем..

Продължителността на живота на такива деца не е посочена никъде. Това се дължи на факта, че показателят зависи от степента на развитие на съпътстващи патологии. Като цяло, продължителността на живота при спадове е точно същата като тази на други хора, които имат подобни съпътстващи заболявания. Така че децата, родени с допълнителна хромозома, могат да страдат:

  1. Респираторни патологии. Те са причинени поради нарушение на структурата на назофаринкса и други горни дихателни пътища.
  2. Има нарушение на вътрешната секреция.
  3. Стомашно-чревният тракт не функционира правилно. Нарушена ферментация е налице.
  4. Налице е вродено сърдечно заболяване. Тази патология е типична за 2/5 спадове.
  5. Има нарушение на сетивните органи. При деца със синдром се наблюдава намаляване на способността за слух, както и патология на зрението. Катаракта, глаукома и страбизъм са често срещани..

Има патология на скелета. Появата на сериозни нарушения, като деформация на гръдния кош или таза, както и липсата на един чифт ребра, или просто забележими. Например, дете с този синдром може да е ниско..

Родителите на деца, които са диагностицирани със синдрома, трябва да помнят, че въпреки забавянето в развитието те са податливи на обучение. С помощта на специални програми човек може да повиши айкю до 75. След училище такива деца могат да получат професия. На разположение им е дори висше образование.

Децата със синдром на Даун се развиват много по-бързо, ако са заобиколени от здрави връстници и са отгледани в семейство, а не в интернат. Хората с патология се отличават с доброта, откритост и дружелюбност. Те могат да обичат и да създават семейства. В този случай обаче рискът от болно дете е 50%.

Ако такова дете се роди в семейството, това ще се отрази в следващите раждания. Рискът от раждане на дете ще намалее. Ще бъде само 1%.

Как изглежда синдромът на Даун със снимка

Наличието на синдром на Даун може да се забележи дори по външни признаци. Децата, които са развили тази патология, се отличават с много плоско лице и много сплескан нос. В близост до вътрешния ъгъл има леко наклонено око и малка гънка на кожата. И двата знака в комбинация даряват детето с малко монголоиден вид. Черепът при пациентите изглежда е съкратен. Задната част на главата е наклонена и плоска. В структурата на външното ухо могат да се видят различни аномалии..

Растежът при децата с болестта е доста малък. Освен това пациентите с патология имат голям език. Всичко това води до факта, че децата доста често го стърчат. Обикновено пациентите винаги държат устата си леко отворена..

Мускулите на деца, страдащи от патология, се характеризират с отслабен тонус. Ставите са по-малко сигурни. Понякога се появява напречна гънка от вътрешната страна на дланта. Често се наблюдават аномалии на малкия пръст. Има неестествена кривина.

Появата на възрастни с патология се различава от външния вид на децата. В по-напреднала възраст характерните черти могат да изчезнат. Те обаче не изчезват напълно. Появата на пациенти с патология ще остане доста специфична през целия им живот. Болестта не може да бъде излекувана.

Първите признаци на синдрома на Даун

Първите признаци на синдрома на Даун при неродено дете се откриват дори по време на бременността на майката. За това се извършва пренатален скрининг. Това е комплекс от изследвания, които се провеждат с цел идентифициране на груби нарушения и генетични аномалии на плода. Преглеждат се всички бременни жени, които са регистрирани в предродилната клиника. Проучването дава възможност да се идентифицират най-често срещаните генетични патологии:

  • Синдром на Даун;
  • дефект на нервната тръба;
  • Синдром на Едуардс.

На първо място, всички бременни жени се подлагат на ултразвук. Изследването се извършва от 11 до 13 гестационна седмица. Повторният ултразвук се извършва на 24 и 34 седмици. Методът на изследване обаче не е достатъчно информативен за диагностицирането на синдрома на Даун. Наличието на патология може да бъде индикирано от:

  1. Недоразвитие на костите на носа. Те са по-ниски при болни деца, отколкото при здрави деца. В някои ситуации костите на носа могат да отсъстват напълно..
  2. Кисти се наблюдават в хороидалния сплит на мозъка. Освен това има нарушение на движението на кръвта във венозните канали.
  3. Появяват се сърдечни дефекти.
  4. Раменните и бедрените кости на детето са скъсени.
  5. Ширината на яковото пространство на плода надвишава 3 мм. Обикновено тя трябва да бъде до 2 мм. Ако човек има синдром на Даун, има увеличение на пространството между цервикалната кост и повърхността на кожата на шията на плода. В него се натрупва течност.

С помощта на ултразвук е възможно да се идентифицират други патологии. Списъкът с такива явления включва тахикардия, увеличаване на пикочния мехур и липсата на една пъпна артерия. Ако се открие само един симптом, рискът от развитие на заболяването се увеличава с 2-3%. Ако всички те присъстват, шансът за развитие на патология се увеличава до 92%. Допълнително изследване е биохимичен кръвен тест. Посочва се, ако майката е на възраст над 30 години и семейството вече има деца със синдром на Даун. Подобни правила се прилагат, ако близките роднини са имали генетични заболявания, предишни бременности са завършили със спонтанен аборт или жена е претърпяла сериозно заболяване, докато е носила дете. Лекарят ще оцени получените данни и ще ги сравни с нормата. В зависимост от отклонението може да се направи предположение за наличието на една или друга болест.

Също така е възможно да се идентифицира развитието на болестта с помощта на амниоцентеза. Същността на процедурата е изборът на околоплодна течност за изследване. Под ултразвуков контрол се извършва пункция със специална игла и се вземат 10-15 ml течност. Процедурата се счита за най-безопасната от всички инвазивни изследвания. Феталните клетки присъстват в околоплодната течност. Те съдържат всички хромозоми. Ако в резултат на генетични изследвания бъдат открити 3 21 хромозоми, възможно е с 99% вероятност детето да е развило синдром на Даун.

Симптоми на синдрома на Даун

Синдромът на Даун обикновено се открива дори преди раждането на дете. Ако по някаква причина това не се е случило, можете да подозирате наличието на патология веднага след раждането. Новороденото има характерни черти. Точната диагноза обаче се установява след определяне на хромозомния набор.

Симптом на заболяването е специфичен външен вид. Децата имат плоско лице с монголоидни очи и къс, заоблен череп. Очите имат вертикална кожна гънка, покриваща вътрешния ъгъл на окото. Освен това има повишена подвижност на ставите и мускулна хипотония. Всичко това води до факта, че устата на детето е постоянно отворена и езикът стърчи. Има скъсена шия. Главата при деца със синдром с малък размер. Ушите са изправени. Те имат прилепнали лобове. Наблюдават се стоматологични аномалии.

След като децата достигнат 8-годишна възраст, те често развиват очни заболявания. Най-често се открива глаукома или катаракта, често кривогледство и къс нос. На дланите има напречна гънка. Малкият пръст е съкратен и усукан.

Често децата, които са диагностицирани със синдром на Даун, страдат от вродени дефекти на сърцето и храносмилателния тракт. Те могат да имат симптоматична епилепсия и гръдни деформации. Децата с патология са в състояние да постигнат среден ръст. Физическото развитие обаче често изостава. Това се дължи на нарушения в развитието на скелета. При всички пациенти, изправени пред заболяване, се посочва умствена изостаналост в една или друга степен..

Причини и профилактика на синдрома на Даун

Болестите са резултат от генна мутация. Причините за това явление не са точно установени. Експертите обаче идентифицират група хора, при които децата с подобна патология се появяват много по-често. Въпреки това, дори и с минимален риск, няма гаранция, че детето ще се роди без нарушения. Специфичността на мутациите в гените все още не е проучена. Експертите идентифицират следните фактори, които увеличават риска от срещане на подобна патология при дете:

  1. Късна възраст на зачеването. Колкото по-възрастна е жената, толкова по-трудно е да се роди нормално потомство. Смята се, че след 35-годишна възраст вероятността от генна мутация се увеличава значително. Подобно правило важи и за мъжете. За тях обаче прагът е малко по-висок. Той е на 45 години.
  2. Наследственост. Този въпрос е достатъчно спорен. Дори идеалната наследственост не означава, че детето с пух не може да се появи в семейството. Възможна е и напълно противоположна ситуация. Има случаи, когато две спадове са имали здрави деца. Няма пряко предаване на мутацията. Повечето мъжки спадове обаче са безплодни от детството. Ако в семейството е настъпила генна мутация, препоръчително е да се консултирате с лекар преди зачеването.
  3. Кръвосмешение. Възпроизвеждането от човека изисква двама души да вземат участие в него. Това е необходимо, за да може детето да получи различни гени и да бъде максимално адаптирано към влиянието на външния свят. Ако има сексуален контакт между близки роднини, наборът от гени ще бъде много сходен. Следователно, механизмът на мутация може да бъде задействан. Тялото се опитва да намери адаптивност към най-голям брой външни стимули. В резултат на това могат да възникнат сериозни нарушения..

Няма конкретни методи за превенция. Единствената препоръка е навременното генетично консултиране. Трябва да се извършва с особено внимание, ако майката е на възраст над 35 години, или е имало подобни патологии в семейството.

Лечение на синдрома на Даун

Спадовете са неизлечима болест. Към днешна дата няма методи за коригиране на ДНК. Общото състояние на пациента обаче може да се подобри. Навременната терапия ще удължи живота на пациента.

В лечението на тази патология участват педиатри, кардиолози, гастроентеролози, офталмолози и други специалисти, в зависимост от това какви нарушения са провокирали генни мутации. Усилията са насочени към подобряване на здравето на пациента. Предписва се прием на лекарства. За нормализиране на кръвообращението в мозъка могат да се предписват церебролизин, пирацетам или аминалон. Витаминните комплекси се използват за подобряване на цялостното здраве. Освен това се използват невростимулатори.

С възрастта децата с тази патология имат редица усложнения. Често пациентите страдат от сърдечни и храносмилателни заболявания. Освен това има проблеми със слуха, съня, зрението, ендокринната и имунната система. Известни са случаи на спиране на дишането. Почти една четвърт от пациентите над четиридесет имат затлъстяване, болест на Алцхаймер, левкемия и епилепсия. Доста е трудно да се отгатне как ще се развие болестта в бъдеще. Всичко зависи от индивидуалните особености на организма, класовете с детето в детска възраст и степента на патологията.

Логопед и невролог участват в елиминирането на значителни нарушения на вербалните и двигателни функции, както и умствена изостаналост. Детето се учи на умения за самообслужване. Особено внимание се обръща на родителите и връстниците. Децата със синдром на Даун се развиват по-добре, когато са в компанията на здрави деца. Експертите препоръчват записване на дете със синдром на Даун в специализирани образователни институции. За коригиране на умствената изостаналост се използват специално разработени програми за обучение. Психичните и когнитивните симптоми се изразяват по различен начин във всеки отделен случай..

В зависимост от тежестта на лезията и проведеното лечение може да се постигне значително намаляване на забавянето в развитието. С редовни упражнения детето може да се научи да ходи, да говори, да пише и да се грижи за себе си. Хората с тази патология могат да учат в общообразователни училища, да учат в университета, да се женят и дори в някои случаи да имат деца. Сред пациентите с патология има много художници, писатели и художници. Съществува мнение, че синдромът на Даун не е генетично заболяване, а отделен тип хора, които се различават не само в присъствието на допълнителна хромозома, но и в живота според своите морални закони и свои собствени принципи. Хората с този синдром често се наричат ​​деца на слънцето. Те постоянно се усмихват, отличават се с нежност, доброта и топлина..

Синдром на Даун

Синдромът на Даун е хромозомна аномалия, при която кариотипът съдържа допълнителни копия на генетичен материал върху хромозома 21, т.е. се наблюдава тризомия върху хромозома 21. Фенотипните признаци на синдрома на Даун са представени от брахицефалия, плоско лице и задната част на главата, монголоиден разрез на очните прорези, епикант, кожна гънка на шията, скъсяване на крайниците, късо пръсти, напречна палмарна гънка и др. Синдром на Даун при дете може да бъде открит пренатално (според ултразвук, вземане на проби от хорионни ворсинки, амниоцентеза, кордоцентеза) или след раждане въз основа на външни признаци и генетични изследвания. Децата със синдром на Даун се нуждаят от корекция на коморбидни нарушения в развитието.

МКБ-10

  • Причини за синдрома на Даун
  • Рискови фактори за раждане на деца със синдром на Даун
  • Симптоми на синдрома на Даун
  • Диагноза на синдрома на Даун
  • Медицинска и педагогическа подкрепа на деца със синдром на Даун
  • Прогноза и профилактика на синдрома на Даун
  • Цени на лечение

Главна информация

Синдромът на Даун е автозомен синдром, при който кариотипът е представен от 47 хромозоми поради допълнително копие на двойка хромозома 21. Синдромът на Даун се записва с честота 1 на 500-800 новородени. Съотношението на половете при деца със синдром на Даун е 1: 1. Синдромът на Даун е описан за първи път от английския педиатър Л. Даун през 1866 г., но хромозомната природа и същност на патологията (тризомия на хромозома 21) е разкрита почти век по-късно. Клиничните симптоми на синдрома на Даун са различни: от вродени малформации и психични отклонения до вторичен имунодефицит. Децата със синдром на Даун изискват допълнителна медицинска помощ от различни специалисти и следователно те са специална категория в педиатрията.

Причини за синдрома на Даун

Обикновено клетките на човешкото тяло съдържат 23 двойки хромозоми (нормален женски кариотип 46, XX; мъжки - 46, XY). Нещо повече, една от хромозомите на всяка двойка се наследява от майката, а другата от бащата. Генетичните механизми за развитието на синдрома на Даун се крият в количествено разстройство на автозомите, когато към 21-ва двойка хромозоми се добавя допълнителен генетичен материал. Наличието на тризомия на 21-ва хромозома определя характеристиките, характерни за синдрома на Даун.

Появата на допълнителна хромозома може да се дължи на генетичен инцидент (неразминаване на сдвоени хромозоми в овогенеза или сперматогенеза), нарушение на клетъчното делене след оплождане или наследяване на генетична мутация от майката или бащата. Като се вземат предвид тези механизми, в генетиката се различават три варианта на аномалията на кариотипа при синдрома на Даун: редовна (проста) тризомия, мозаицизъм и небалансирана транслокация..

Повечето случаи на синдром на Даун (около 94%) са свързани с проста тризомия (кариотип 47, XX, 21+ или 47, XY, 21+). В този случай три копия на 21-ва хромозома присъстват във всички клетки поради нарушение на разделянето на сдвоени хромозоми по време на мейоза в майчините или бащините зародишни клетки.

Около 1-2% от случаите на синдрома на Даун се проявяват под формата на мозайка, което се причинява от нарушение на митозата само в една клетка на ембриона в стадия на бластула или гаструла. При мозаицизма тризомията на 21-ва хромозома се открива само в производни на тази клетка, а останалите клетки имат нормален набор от хромозоми.

Транслокационната форма на синдрома на Даун се среща при 4-5% от пациентите. В този случай 21-ва хромозома или нейният фрагмент е прикрепен (транслоциран) към някоя от автозомите и по време на мейозата заминава с нея в новообразуваната клетка. Най-честите „обекти” на транслокация са хромозоми 14 и 15, по-рядко - на 13, 22, 4 и 5. Такова пренареждане на хромозомите може да бъде произволно или наследствено от един от родителите, който е носител на балансирана транслокация и има нормален фенотип. Ако носителят на транслокацията е бащата, тогава вероятността да имате дете със синдром на Даун е 3%, ако носителят е свързан с генетичния материал на майката, рискът се увеличава до 10-15%.

Рискови фактори за раждане на деца със синдром на Даун

Раждането на дете със синдром на Даун не е свързано с начина на живот, етническата принадлежност и региона на пребиваване на родителите. Единственият надеждно установен фактор, който увеличава риска от раждане на бебе със синдром на Даун, е възрастта на майката. Така че, ако при жени под 25-годишна възраст вероятността да имат болно дете е 1: 1400, на 35 години вече 1: 400, на 40 години - 1: 100; и до 45 - 1:35. На първо място, това се дължи на намаляване на контрола върху процеса на клетъчно делене и увеличаване на риска от хромозомна недисюнкция. Въпреки това, тъй като раждаемостта при младите жени обикновено е по-висока, тогава, според статистиката, 80% от децата със синдром на Даун се раждат от майки на възраст под 35 години. Според някои съобщения възрастта на бащата над 42-45 години също увеличава риска от развитие на синдром на Даун при детето..

Известно е, че при наличие на синдром на Даун при един от еднояйчните близнаци, тази патология в 100% от случаите ще присъства в другия. Междувременно при братски близнаци, както и при братя и сестри, вероятността от такова съвпадение е нищожна. Други рискови фактори включват присъствието в рода на лица със синдром на Даун, възрастта на майката под 18 години, пренасянето на транслокация от един от съпрузите, тясно свързани бракове, случайни събития, които нарушават нормалното развитие на зародишните клетки или ембриона.

Благодарение на предимплантационната диагностика, зачеването с помощта на АРТ (включително ин витро оплождане) значително намалява риска от раждане на дете със синдром на Даун при родители от рискови групи, но не изключва напълно тази възможност.

Симптоми на синдрома на Даун

Носенето на плод със синдром на Даун е свързано с повишен риск от спонтанен аборт: спонтанен аборт се случва при около 30% от жените на 6-8 седмици. В други случаи бебетата със синдром на Даун обикновено се раждат доносени, но имат умерена хипоплазия (телесно тегло 8-10% под средното). Въпреки различните цитогенетични варианти на хромозомни аномалии, повечето деца със синдром на Даун имат типични външни признаци, които предполагат наличието на патология още при първия преглед на новородено от неонатолог. Децата със синдром на Даун могат да показват някои или всички физически характеристики, описани по-долу..

80-90% от децата със синдром на Даун имат краниофациални дисморфии: сплескано лице и мост на носа, брахицефалия, къса широка шия, плосък тил, деформация на предсърдията; новородени - характерна гънка на кожата на врата. Лицето се отличава с монголоидно изрязване на очите, наличие на епикантус (вертикална гънка на кожата, покриваща вътрешния ъгъл на окото), микрогения, полуотворена уста, често с дебели устни и голям изпъкнал език (макроглосия). Мускулният тонус при деца със синдром на Даун обикновено е намален; има хипермобилност на ставите (включително атлантоаксиална нестабилност), деформация на гръдния кош (килирана или фуниевидна).

Характерни физически признаци на синдрома на Даун са кротките крайници, брахидактилия (брахимезофалангия), изкривяване на малкия пръст (клинодактилия), напречна („маймуна“) гънка в дланта, голямо разстояние между 1 и 2 пръста (цепнатина на сандалите) и др. При изследване на деца със синдрома Надолу се появяват бели петна по ръба на ириса (петна от Brushfield), готика (сводесто небце), неправилно запушване, набразден език.

При варианта на транслокация на синдрома на Даун външните признаци са по-изразени, отколкото при обикновена тризомия. Тежестта на фенотипа в мозаицизма се определя от дела на тризомичните клетки в кариотипа.

Децата със синдром на Даун по-често от останалите в популацията имат ИБС (патентен артериален дуктус, VSD, ASD, тетралогия на Fallot и др.), Страбизъм, катаракта, глаукома, загуба на слуха, епилепсия, левкемия, стомашно-чревни дефекти (атрезия на хранопровода, стеноза и др.) дуоденална атрезия, болест на Hirschsprung), вродена дислокация на тазобедрената става. Типични дерматологични проблеми на пубертета са сухата кожа, екзема, акне, фоликулит.

Децата със синдром на Даун често са болни; по-трудно понасят детските инфекции, по-често страдат от пневмония, отит на средното ухо, ARVI, аденоиди, тонзилит. Слабият имунитет и вродените дефекти са най-вероятната причина за смърт при децата през първите 5 години от живота..

Повечето пациенти със синдром на Даун имат интелектуални затруднения, обикновено лека до умерена умствена изостаналост. Моторното развитие на децата със синдром на Даун изостава от връстниците си; има системно недоразвитие на речта.

Пациентите със синдром на Даун са склонни към развитие на затлъстяване, запек, хипотиреоидизъм, алопеция ареата, рак на тестисите, ранно начало на болестта на Алцхаймер и др. Мъжете със синдром на Даун обикновено са безплодни; плодовитостта при жените е значително намалена поради ановулаторни цикли. Височината на възрастните пациенти обикновено е 20 см под средната стойност. Продължителността на живота е около 50-60 години.

Диагноза на синдрома на Даун

За пренатално откриване на синдрома на Даун при плода е предложена пренатална диагностична система. Скринингът на първия триместър се извършва на 11-13 гестационна седмица и включва идентифициране на специфични ултразвукови признаци на аномалии и определяне нивото на биохимични маркери (hCG, PAPP-A) в кръвта на бременна жена. Между 15 и 22 седмици от бременността се извършва скрининг за втория триместър: акушерско ултразвуково сканиране, кръвен тест на майката за алфа-фетопротеин, hCG и естриол. Като се вземе предвид възрастта на жената, се изчислява рискът от бебе със синдром на Даун (точност - 56-70%; фалшиво положителни резултати - 5%).

На бременни жени с риск да имат дете със синдром на Даун се предлага пренатална инвазивна диагностика: хориална биопсия, амниоцентеза или кордоцентеза с фетален кариотипиране и консултация с медицински генетик. При получаване на данни за наличието на синдром на Даун при дете, решението за удължаване или прекъсване на бременността остава на родителите.

Новородените със синдром на Даун през първите дни от живота се нуждаят от ехокардиограма, ултразвук на коремната кухина за ранно откриване на вродени малформации на вътрешните органи; преглед от детски кардиолог, детски хирург, детски офталмолог, детски ортопедичен травматолог.

Медицинска и педагогическа подкрепа на деца със синдром на Даун

Понастоящем лечението на хромозомната аномалия е невъзможно; всяко предложено лечение е експериментално и няма доказана клинична ефективност. Систематичният медицински контрол и педагогическата помощ на деца със синдром на Даун обаче позволяват да се постигнат успехи в тяхното развитие, социализация и придобиване на трудови умения..

През целия си живот пациентите със синдром на Даун трябва да бъдат под наблюдението на специалисти (педиатър, терапевт, кардиолог, ендокринолог, отоларинголог, офталмолог, невролог и др.) Във връзка със съпътстващи заболявания или повишен риск от тяхното развитие. Ако се открият тежки вродени сърдечни и стомашно-чревни дефекти, е показана тяхната ранна хирургична корекция. В случай на тежка загуба на слуха се избира слухов апарат. При патология на органа на зрението може да се наложи корекция на очила, хирургично лечение на катаракта, глаукома, страбизъм. При хипотиреоидизъм се предписва заместителна терапия на щитовидната жлеза и т.н..

За стимулиране развитието на двигателни умения са показани физиотерапия и упражнения. За развитието на речевите и комуникативни умения децата със синдром на Даун се нуждаят от класове с логопед и олигофренопедагог.

Образованието на деца със синдром на Даун по правило се извършва в специално поправително училище, но в рамките на интегрираното образование такива деца могат да посещават и редовно масово училище. Във всички случаи децата със синдром на Даун се класифицират като деца със специални образователни потребности, поради което се нуждаят от допълнителна помощ от учители и социални педагози, използване на специални образователни програми и създаване на благоприятна и безопасна среда. Важна роля играе психологическата и педагогическа подкрепа на семейства, в които се отглеждат „слънчеви деца“.

Прогноза и профилактика на синдрома на Даун

Възможностите за обучение и социализация на лица със синдром на Даун варират; те до голяма степен зависят от интелектуалните способности на децата и от усилията на родителите и възпитателите. В повечето случаи децата със синдром на Даун могат да възпитат минималните битови и комуникативни умения, необходими в ежедневието. В същото време има случаи на успех на такива пациенти в областта на изобразителното изкуство, актьорството, спорта, както и получаването на висше образование. Възрастните със синдром на Даун могат да водят независим живот, да овладеят прости професии, да създават семейства.

Превенцията на синдрома на Даун може да се обсъжда само от гледна точка на намаляването на възможните рискове, тъй като вероятността да има болно дете съществува във всяка двойка. Акушер-гинеколозите съветват жените да не отлагат бременността за по-късна възраст. Системите за семейно генетично консултиране и пренатален скрининг са предназначени да помогнат да се предскаже раждането на дете със синдром на Даун.

Халюцинации

Психози