Наследява ли се психоза

Така е заложено от природата - всички се разболяваме от нещо през живота си и неведнъж. ОРЗ, варицела, грип, тонзилит - това е малка част от това, което всеки от нас е имал. Но в света има заболявания, които са наследствени, като ужасно проклятие. Трудно е да се предскаже появата им. Дете, чиито родители са страдали от наследствено заболяване, не трябва да се ражда болно, но рискът от развитие на това заболяване винаги ще бъде голям..

Днес има 3000 наследствени генетични заболявания. За щастие, сред тях основната част се състои от заболявания, рискът от които при дете е само 3-5%. Генетичните заболявания, които се срещат в почти всяко поколение, винаги имат непреодолим ген. В този случай носителят на болния ген може да бъде или единият от родителите, или и двамата. Просто в първия случай рискът от развитие на генетично заболяване при дете ще бъде 2 пъти по-малък..

Най-често срещаните наследствени заболявания са диабет, хипертония, псориазис, далтонизъм, вродена глухота, епилепсия и шизофрения. Сред тях най-опасни са психичните заболявания, които влияят негативно на адекватното поведение на човек. Психично болен човек губи способността да мисли разумно и да общува нормално с хората.

Неврологичните наследствени заболявания могат да се появят при хора от всички възрасти, но някои от тях не се появяват веднага след раждането, а след 20-40 години. Такива опасни нарушения на нервната система включват:

1. Паркинсонова болест. Най-често това заболяване засяга хората след 50-60 години, след което непрекъснато прогресира. Основните му признаци включват нарушена координация на движенията, треперене на ръцете, брадичката и краката, забавяне на ходенето. Освен това при това заболяване липсват емоции, забавяне на мисленето и вниманието, влошаване на речта и развитие на депресия. С напредването на болестта паметта и интелигентността се влошават, настъпва пълна обездвиженост, когато пациентът е прикован към инвалидна количка или легло.

2. Болест на Алцхаймер. Това заболяване започва да се проявява преди 65-годишна възраст, но е трудно да се диагностицира в ранните етапи на развитие поради неспецифичната клинична картина. Първите признаци на болестта на Алцхаймер са забравяне, объркване и невъзможност да се правят неща, които преди това са били лесни. По-късно се развиват деменция, безпричинна раздразнителност и агресия, с течение на времето речта е нарушена и загубата на всички жизненоважни функции на тялото.

3. Странична амиотрофична склероза. Първите прояви на това заболяване, което обикновено се нарича ALS, могат да се усетят от пациентите след 40 години. ALS е нелечимо прогресивно заболяване на централната нервна система, при което възниква парализа и мускулна атрофия поради дегенеративно увреждане на горните и долните двигателни неврони на мозъка. В резултат на всички тези процеси летален изход настъпва в рамките на няколко години поради тежка пневмония или отказ на дихателните мускули..

4. Хорея на Хънтингтън. Обикновено това заболяване започва да се проявява на възраст между 20 и 50 години и напредва бавно. Болестта се характеризира с психични разстройства и развитие на деменция. С прогресирането на заболяването пациентът развива халюцинации, неразумни пристъпи на агресия, истерици и пълен дезинтеграция на личността..

5. Болест на Батен. Болестта на Batten (BCL) се проявява по време на детството или юношеството. При това заболяване мастните вещества се натрупват в клетките на нервната система. Основните симптоми на заболяването са замъглено зрение, главоболие, епилептични припадъци, умствена изостаналост и пристъпи на бяс. Времето за поява на определени симптоми, скоростта и тежестта на прогресирането на заболяването зависят от вида на болестта на Батен. Във всеки случай това заболяване води до смърт..

6. Епилепсия. Това е едно от най-често срещаните неврологични заболявания днес. Един от сто души на Земята редовно има епилептични припадъци. Първите припадъци от епилепсия, които имат вроден характер, се появяват на възраст между 5-18 години. В повечето случаи пациентите с епилепсия нямат умствени и интелектуални увреждания, но редовно страдат от гърчове, които водят до пълна загуба на съзнание и контрол върху действията си. Опасността от заболяването е, че припадъците могат да се появят навсякъде и по всяко време, което може да причини смърт.

7. Мускулната дистрофия на Бекер. Това заболяване се проявява на възраст 10-15 години и се характеризира с нарушение на доброволните мускули. Отначало пациентът се уморява бързо само при интензивно физическо натоварване, след това нараства слабостта в мускулите на краката, възникват спазми и мускулни спазми. Способността да се движи самостоятелно продължава до 30-40 години, в последните етапи на заболяването се засягат дихателните и преглъщащите функции, което води до смърт.

8. Шизофрения. Обикновено при мъжете шизофренията започва да се проявява на възраст 20-28 години, при жените пиковата честота настъпва на възраст 26-32 години. Това заболяване е доста разпространено днес и е известно като тежко психично разстройство. Симптомите на шизофренията са пароноидни и фантастични заблуди, слухови халюцинации, нарушена реч и мислене, неподходящо поведение. Хората с шизофрения са изложени на висок риск от развитие на депресия и склонност към самоубийство.

За съжаление статистиката е такава, че днес всеки стоти жител на нашата планета страда от опасни психични разстройства и гените не винаги са виновни. Често причините за развитието на психични заболявания са продължителен стрес, хронична умора, злоупотреба с алкохол, употреба на наркотици и невъзможност за спокойно възприемане на реалността.

НАСЛЕДСТВЕН ТИР РИС

Здравей Сергей!
Въпросът е много сериозен и едновременно спорен. Ето какво е известно:
Сред роднините на пациенти с МДП, особено в т. Нар. „Дегенеративни семейства“, има не само пациенти с други ендогенни психози, но и случаи на олигофрения, епилепсия, глухонема и др..
Това показва, че в редица случаи се наследява не само предразположение към MDP или ендогенни психози като цяло, но и някакъв вид малоценност на нервната система, която може да се прояви в по-груба, органична симптоматика..

Генетичната хетерогенност на MDP (биполярна и монополярна) се доказва и от хетерогенността на методите за наследствено предаване на болестта..
В редица научни трудове по психиатрия, с които случайно бях запознат, беше показано, че генът MDP е локализиран върху Х хромозомата, но по-нататъшни проучвания не успяха да потвърдят тези наблюдения, въпреки че в някои семейства този вид предаване вероятно съществува..
Естеството на наследственото предаване на монополярни и биполярни форми на MDP не се вписва нито в моногенния, нито в полигенния модел, което също показва генетичната хетерогенност на това заболяване..


Всичко това показва, че MDP (ендогенна депресия) може да възникне в резултат на различни наследствени и по-рядко придобити дефекти. Общото между клиничните прояви на ендогенна депресия с нейната полиетиология показва обща патогенеза на това заболяване.!
И оттук отговорът на вашия въпрос - вероятността е 50% и просто е невъзможно да се намали рискът от генетично предаване на наследствено заболяване, уви!

Наследена шизофрения

Шизофренията е психично заболяване, което се придружава от афективно поведение, нарушено възприятие, проблеми с мисленето и нестабилни реакции на нервната система. Изключително важно е да се разбере, че шизофренията не е деменция, а психично разстройство, пропуск в стабилността и целостта на съзнанието, което води до нарушаване на мисленето. Хората с шизофрения често не са способни на пълноценен социален живот, имат проблеми с адаптацията и при общуване с хората около тях. Една от причините, поради които болестта прогресира и се развива, е наследствеността.

Наследственост

Невробиологията се развива все повече и повече всяка година и именно тази наука може да даде отговор на въпроса, представляващ интерес за мнозина - шизофренията се предава по наследство или не?

Учените са се задълбочили в проблема с намирането на връзка между роднини и дете с шизофрения, но надеждността на резултатите е доста ниска поради отчитането на други генетични фактори, както и средата на влияние. Няма еднозначни твърдения, че предаването на шизофрения по наследство има всички основания. Освен ненадеждно ще бъде и твърдението, че всички хора, страдащи от това заболяване, са придобили болестта единствено поради мозъчна травма..

Главният лекар на клиниката отговаря на въпроса

Дали шизофренията е наследена от бащата

Ако едно момиче забременее от мъж, който страда от шизофрения, тогава е възможен следният сценарий: бащата ще прехвърли анормалната хромозома на всички дъщери, които ще бъдат носители. Бащата ще предаде всички здрави хромозоми на синовете си, които ще бъдат абсолютно здрави и няма да предадат гена на своите потомци. Бременността може да има четири варианта, ако майката е носител: момиче без болест, здраво момче, момиче носител или момче шизофрения. Съответно, рискът е 25% и болестта може да се предаде на всяко четвърто дете. Момичетата много рядко могат да наследят болестта: ако майката е носител, а бащата има шизофрения. Без тези условия шансът болестта да се предаде е много малък..

Наследствеността сама по себе си не може да повлияе на развитието на болестта, тъй като тя се влияе от цял ​​набор от фактори: от психологическа гледна точка, биологичен, екологичен стрес и генетика. Например, ако човек е наследил шизофрения от баща си, това не означава, че вероятността за проява е 100%, тъй като други фактори играят решаваща роля. Пряката връзка не е доказана от учени, но има документирани проучвания, които показват, че близнаците, чиято майка или баща, страдащи от шизофрения, имат по-висока предразположеност към появата на психични заболявания. Но болестта на родителите в потомството ще се прояви само с едновременното влияние на фактори, които оказват неблагоприятно влияние върху детето, но благоприятни за развитието на болестта.

Наследена ли е шизофренията от майката?

Изследователите са склонни да вярват, че разположението може да се предава не само под формата на шизофрения, но и други психични разстройства, които могат да дадат тласък на развитието на шизофренията. Генетичните изследвания показват, че шизофренията се наследява от майката или бащата поради мутации, които са предимно случайни.

Майката на детето може да му предаде склонност към заболяване по време на бременност. Ембрионът в утробата е податлив на инфекциозни настинки при майката. Много вероятно е плодът да развие шизофрения, ако оцелее след такова заболяване. Предполага се, че сезонът също може да повлияе на заболяването: най-често шизофренията се потвърждава при диагностициране при деца, родени през пролетта и зимата, когато тялото на майката е най-отслабено и грипът е по-често.

Има ли риск от наследственост

  • 46% шанс детето да се разболее, ако бабите и дядовците са имали шизофрения или някой от родителите.
  • 48%, ако приемем, че някой от братските близнаци е болен.
  • 6%, ако един близък роднина е болен.
  • само 2% - болни чичо и леля, както и братовчеди.

Признаци на шизофрения

Изследванията могат да идентифицират потенциално мутиращи гени или липсата им. Именно тези гени са първата причина, която може да увеличи шанса за заболяване. Има приблизително три вида симптоми, които психиатрите могат да използват, за да определят дали човек е болен:

  • Нарушения на вниманието, мисленето и възприятието - когнитивни.
  • Прояви под формата на халюцинации, налудни мисли, които се предават като брилянтни.
  • Апатия, пълна липса на желание за каквото и да било, липса на мотивация и воля.

Шизофрениците нямат ясна организация и съгласуваност на речта и мисленето; пациентът може да мисли, че чува гласове, които не са в действителност. Възникват трудности в социалния живот и комуникацията с други хора. Болестта е придружена от загуба на всякакъв интерес към живота и събитията и понякога може да се появи рязко вълнение или шизофреникът да замръзне за дълго време в необичайно и неестествено положение. Признаците могат да бъдат толкова двусмислени, че трябва да се наблюдават поне месец.

Лечение

Ако болестта вече се е проявила, тогава е необходимо да се знаят мерките, които се препоръчват да се предприемат, за да не се влоши ситуацията и болестта да не прогресира много бързо. Досега няма точно едно лекарство, което да излекува шизофренията веднъж завинаги, но симптомите могат да бъдат облекчени, като по този начин улесняват живота на пациента и неговите роднини. Има няколко техники:

Лекарства. На пациента се предписват лекарства - антипсихотици, които могат да променят биологичните процеси за известно време. Заедно с това се използват лекарства за стабилизиране на настроението и поведението на пациента се коригира. Струва си да се помни, че колко ефективни са лекарствата, толкова по-голям е рискът от усложнения.

Психотерапия. Често методите на психотерапевта могат да заглушат обикновено неподходящо поведение, по време на сеансите пациентът научава житейския режим, така че човек да разбере как работи обществото и да му е по-лесно да се адаптира и да се социализира.

Терапия. Има достатъчно лечения за шизофрения с терапия. Това лечение изисква подход само на опитни психиатри.

заключения

И така, шизофренията ли се наследява? След като сте го подредили, можете да разберете, че се унаследява само склонност към заболяване и ако вие или вашият близък сте болни и се притеснявате за потомството си, тогава има много голям шанс детето да се роди здраво и да няма проблеми с това заболяване през целия живот... Важно е да знаете медицинската история на семейството си и да се консултирате със специалист, ако искате да имате бебе.

Какво психично заболяване се предава по наследство

Наследява ли се психичното заболяване? Този въпрос тревожи много родители. Много е страшно да „наградите“ детето си с психично разстройство.

Как се предава психичното заболяване

Фактът, че психичните заболявания могат да бъдат наследени отдавна е забелязан. Днес генетиците потвърждават: наистина психичните разстройства са по-склонни да се появят при дете в семейство, където роднина страда от подобно заболяване. И причината за това са нарушения в структурата на гените..

Има такова нещо като коефициент на наследствен риск. Колкото по-висок е този коефициент, толкова по-голяма е вероятността детето да наследи болестта от роднини.

Само някои психични заболявания са пряко свързани с генните сривове, например хореята на Хънтингтън, чийто наследствен коефициент на риск е 5000. За сравнение, при такова психично заболяване като шизофрения е 9.

Психичните разстройства са по-често причинени от комбинация от наследствена предразположеност и външни причини: черепно-мозъчна травма, травматични събития, лични трагедии, вътрематочни наранявания, интоксикация и др..

Как степента на взаимовръзка влияе върху наследствените заболявания?

Рискът от развитие на психични заболявания зависи от степента на връзка с болен член на семейството и от броя на болните роднини.

Еднояйчните близнаци са най-склонни да предадат болестта, последвано от родство от 1-ва степен (родители, деца, братя, сестри). При роднини от 2-ра степен на родство рискът е значително намален

Така че, при шизофрения при майката и бащата, вероятността за появата му при деца е 46%, ако един родител е болен - около 13%, дядо или баба са болни - 5%.

Какво психично заболяване най-често се наследява?

1. Нарушения на психичното развитие на децата

  • Разстройство с хиперактивност с дефицит на вниманието (ADHD) се проявява с импулсивност, затруднена концентрация и повишена двигателна активност. Често това разстройство се комбинира с депресивни състояния, поведенчески разстройства.
  • Дислексия - невъзможността за четене, сравняване на написаното с речта в някои случаи е наследствена.
  • Аутизмът е тежко психично разстройство, което се проявява в нарушена социална адаптация. Детето аутист е затворено, то не иска да общува с външния свят, то съществува в личното си пространство. Той не толерира никакви промени, той има свои собствени ритуали, които стриктно спазва. Постоянно повтаря стереотипни движения (люлеене, подскачане) или едни и същи фрази.

Аутизмът обикновено се диагностицира през първите три години от живота на детето..

Смята се, че ролята на наследствеността при появата на това заболяване е голяма..

2. Шизофрения

Това е психично заболяване, характеризиращо се с нарушения в мисленето, възприемането на света, неподходящо поведение и ненормални реакции на стимули. Болестта може да бъде придружена от възбуда, делириум, халюцинации. Пациентите са склонни към депресия и склонност към самоубийство..

Като правило, началото на заболяването настъпва на възраст от 20-22 до 30 години.

Наследствеността играе съществена роля в появата на това заболяване, но не по-малко значение имат и други фактори: усложнения по време на бременността, трудни раждания при майката, инфекции, тежки психо-емоционални ситуации и дори раждане през зимата.

3. Афективно биполярно разстройство

В противен случай това психично заболяване се нарича маниакално-депресивна психоза. Тя протича с редуване на фази: депресия и вълнение, понякога с агресия. Между тези фази са възможни пропуски в просветлението..

4. Болест на Алцхаймер

Това заболяване се развива след 65-годишна възраст и се изразява за първи път в забрава, затруднена концентрация. Тогава има объркване, загуба на ориентация в пространството. Появяват се раздразнителност, немотивирана агресия, нарушена е речта. Развива се деменция.

Доста рядко заболяването започва по-рано и тук значителна роля играе наследствен фактор - патологичен ген.

Други наследствени психични заболявания:

  • епилепсия;
  • психопатия;
  • алкохолна зависимост;
  • деменция;
  • Синдром на Даун;
  • хорея на Хънтингтън;
  • синдром на "котешки плач";
  • Синдром на Klinefelter.

Всички тези психични заболявания могат да бъдат наследени. В същото време те могат да се появят в семейство, където никой не е страдал от подобни разстройства. Вярно е, че рискът от заболяване в този случай е по-малък, но съществува. Така че, можете да получите шизофрения в напълно "здраво" семейство с вероятност от 1%.

Ако има риск

Много хора се страхуват да предадат наследствени заболявания на децата си (дори ако далечните роднини са страдали от тях), особено психични разстройства, и затова предпочитат да не имат дете. Правилен ли е този подход?

Наследствената болест изобщо не означава, че детето ще я има. Да, има такъв риск, но той присъства и при деца от „наследствено проспериращи“ семейства. Освен това вероятността от предаване на наследствено заболяване може да бъде много ниска. Всичко зависи от това какъв тип генетично заболяване съществува в семейната история, кой от роднините е имал патология, колко тежко е било отклонението и много други фактори.

Можете да разберете колко голям е рискът след преминаване на медицински и генетичен преглед. Ето защо в случай на съмнения и страхове от „лоша наследственост“, най-правилно би било да се свържете със специалист по генетика.

Какво психично заболяване се предава по наследство

Експерти в областта на генетиката са анализирали наследствени заболявания. Такива въпроси представляват най-голям интерес за младите родители. Предаването на нарушения се дължи на нарушение в генетичния състав.

Както се оказа, достатъчно е да има един роднина в семейството, страдащ от психично заболяване, за да може такова нещо да се появи по наследствени признаци. За да се изчисли началото на психично разстройство, има наследствен рисков фактор. Колкото по-висок е резултатът, толкова по-вероятно е да наследите разстройството..

Шансовете се определят според заболяването. Например, шизофренията има индекс на наследствен риск от 9 точки, а хореята на Хънтингтън - 5000. Въпреки това психичните разстройства също са свързани с външни причини.

Външните причини включват черепно-мозъчна травма и други травматични събития. По този начин вероятността от наследяване на болестта може да бъде ниска, дори ако някой от роднините е имал психично разстройство.

Лекарите са установили, че вероятността от развитие на психични разстройства зависи от още два показателя: броя на психично болните роднини и степента на взаимоотношения.

Оказва се, че близнаците най-често предават психични заболявания. Следващата в йерархията е първата степен на родство. В същото време при втората група роднини рискът от предаване на болестта е значително намален..

Така например, ако и двамата родители са болни от шизофрения, тогава вероятността от заболяване при детето е 46%. Ако само един роднина от първа степен е болен, тогава вероятността за предаване е 13%. Ако болестта е била само във втора степен на роднини, тогава вероятността от предаване е само 5%. Ако цялото семейство е здраво, тогава шансът за развитие на шизофрения поради наследствени характеристики е 1%.

Специалистите в областта на генетиката са идентифицирали 3 групи заболявания, предавани най-често по наследствени характеристики. На първо място сред най-често срещаните заболявания са нарушенията на психичното развитие на децата..

Групата на такива заболявания включва:

Синдром на дефицит на вниманието и хиперактивност;

дислексия (липса на способност за четене и възприемане на реч от текста);

Следващото често срещано наследствено заболяване е шизофренията. Това е психично заболяване с неподходящо поведение. Шизофренията в ранните етапи може да се прояви след 20 години.

Предаването на шизофрения по наследственост до голяма степен зависи от вторични фактори: инфекции, сложно раждане, психоемоционални последици.

Друго много често наследствено разстройство е биполярно разстройство. С други думи, това е психоза, изразена под формата на агресия и неадекватно поведение..

Лекарите казват също, че болестта на Алцхаймер може да се наследи. Обикновено се появява след 65-годишна възраст. Характерните симптоми на заболяването са забравяне и нарушена концентрация. При болестта на Алцхаймер наследственият фактор играе почти основната роля.

Според експерти епилепсията и алкохолната зависимост могат да бъдат наследствени. Установено е също, че синдромът на Даун, „котешки писък“, синдромът на Клайнфелтер и деменцията са наследствени..

За да се избегнат страхове преди създаване на семейство, лекарите съветват да се проведе медицинско генетично изследване. Само този метод може по-точно да определи вероятността от предаване на психични заболявания..

Вградете Pravda.Ru във вашия информационен поток, ако искате да получавате оперативни коментари и новини:

Добавете Pravda.Ru към източниците си в Yandex.News или News.Google

Също така ще се радваме да Ви видим в нашите общности във ВКонтакте, Facebook, Twitter, Odnoklassniki.

Влиянието на наследствеността върху психичното здраве на децата. Принципите на наследяването и проявата на болести с възрастта

Как се изследва влиянието на генетичните фактори

Лаборатория по клинична генетика, Научен център за психично здраве, Руска академия за медицински науки, Москва

Психичното развитие на детето е сложен процес, който е колективно повлиян от наследствеността на детето, семейния климат и възпитание, външната среда, както и голям брой социални и биологични фактори. В тази статия ще се опитаме да отговорим на въпроса колко голямо е влиянието на генетичните (наследствени) фактори върху проявата на психологически качества при психически нормален човек, както и при развитието на психични разстройства.

Как се изследват генетичните фактори

Има две научни насоки, които изучават влиянието на генетичните фактори върху хората. Единият от тях е насочен към идентифициране на количествения принос на влиянието на наследствеността върху появата на болестта, другият се занимава с търсене и идентифициране на гени, отговорни за появата на психични разстройства..

За да се получи количествена оценка на ролята на наследствеността в развитието на болестта, се изследват семейства, в които изследваната болест често се появява (натрупва). Също така, за да се получи количествена оценка, се изследват двойки близнаци: разкрива се колко често и двамата близнаци страдат от психични заболявания (по този начин се определя процентът на съвпадение на заболяването - конкордантност) и разликата в този показател се изчислява за еднояйчни и полигамни близнаци. Ефективен, макар и доста сложен подход е изследването на приемни деца с умствени увреждания, както и на техните биологични и приемни родители. Този подход дава възможност да се направи разлика между приноса на генетичните фактори и факторите на разделена (вътрешнофамилна среда) за развитието на изследваното разстройство..

В резултат на прилагането на описаните по-горе подходи учените могат да оценят степента на наследственост на дадено заболяване и да изчислят относителния риск от появата му при роднините на пациента и неговите потомци..

Наследствеността или коефициентът на наследственост е показател, който отразява приноса на генетичните фактори към вариабилността на изследваната черта. Очевидно може да се оцени при изучаване на двойки кръвни роднини, т.е. хора с общи гени. Добър пример за оценка на наследствеността е изследването на разделени близнаци. Тъй като тези близнаци са били възпитавани в различни семейства, всяко сходство между тях в психологически, емоционални и поведенчески характеристики може да се счита за влияние на генетични фактори, чийто количествен израз е коефициентът на наследственост. Подчертаваме, че наследствеността не може да бъде приравнена на генетично предразположение, което се оценява с помощта на други показатели, като се използва например стойността на относителния риск.

За да идентифицират гени, свързани с психично разстройство, учените изследват изолирани социални общности, в които разстройството се натрупва. Например, редица изследвания от този вид са били извършени сред жителите на тихоокеанските острови, както и в религиозни общности, затворени от външния свят. Предимството на такива изследвания е способността да се установи общ предшественик и да се проследи предаването на болестта от поколение на поколение. В резултат на това учените успяват да определят хромозомния участък, вътре в който има ген, свързан (свързан) с интересуващото заболяване.

Друг изследователски метод е изборът на ген, нарушенията в структурата на който по презумпция могат да причинят развитието на болестта (такъв ген се нарича „кандидат-ген“) и изследването на това как неговият полиморфизъм е свързан с развитието на изследваното заболяване.

Какво е генният полиморфизъм? Известно е, че всеки ген може да бъде представен в много форми, те се наричат ​​полиморфни варианти на гена, а самото явление се обозначава с термина молекулярен генетичен полиморфизъм. Полиморфизмът се причинява от промени в последователността на нуклеотидите в ДНК на ген, представен от различни варианти. Това може да бъде заместване на един нуклеотид с друг, или заличаване на нуклеотидна последователност (делеция), или промяна в броя на повтарящите се нуклеотидни последователности. Такива промени може да не повлияят на активността (експресията) на гена, т.е. нямат никакви последици за организма, свързани с промяна в биохимичната активност. В други случаи нуклеотидните замествания или промяна в броя на техните повтарящи се последователности могат да повлияят на синтеза на съответния ензим и тогава разликите между хората с различни полиморфни генни варианти ще се проявят вече на биохимично ниво. По правило тези различия не са причина за развитието на което и да е заболяване. Но, както ще бъде показано по-нататък на примера на ензима моноаминооксидаза (МАО), активността на ензима може да бъде свързана с някои особености на психиката.

Какво е известно за ролята на генетичните фактори в психичните прояви

Обхватът на психичните прояви е достатъчно широк. Психически нормалните хора се различават помежду си по различни психологически характеристики. В същото време можем да кажем с увереност, че при около половината здрави хора тежестта на определени психологически характеристики може да достигне междинно състояние между нормата и психичното разстройство (това състояние в медицината се нарича „ниво на акцентуация“). Акцентуацията е вид изостряне на индивидуалните емоционални и поведенчески черти у човека, който въпреки това не достига нивото на личностно разстройство (психопатия). Границата между акцентуация и психопатия е много размита, следователно, когато диагностицират пациент с личностно разстройство, лекарите се ръководят от възможностите за адаптация на човек с такива разстройства в обществото. За да илюстрираме разликата между здрав човек и човек с психично разстройство, нека сравним хората с параноична личност и параноични психопати. Параноичните личности са хора, които се характеризират с воля, липса на чувство за хумор, раздразнителност, прекомерна съвестност и нетърпимост към несправедливостта. При параноидното разстройство на личността основните симптоми на заболяването са: постоянно недоволство от нещо, подозрение, войнствено скрупульозно отношение към въпросите за правата на личността, склонност към изживяване на собствената си повишена значимост, склонност към своеобразна интерпретация на събитията. Почти всеки от нас е срещал такива хора в живота си и може да си спомни до каква степен другите могат да се примирят с поведението си или да ги отхвърлят..

Акцентирането на психичните прояви е последвано от така наречените гранични разстройства, които включват неврози, психогенна депресия, личностни разстройства (психопатии). Този спектър от заболявания се затваря от ендогенни (т.е., причинени от влиянието на вътрешните фактори) психични заболявания, най-честите от които са шизофрения и маниакално-депресивна психоза..

В допълнение към изброените по-горе отклонения, децата могат да страдат от заболявания, произтичащи от различни нарушения в съзряването на психичните функции (лекарите наричат ​​такива нарушения неадаптивни или дизонтогенетични форми на развитие). Тези нарушения водят до неадекватно интелектуално и емоционално развитие на детето, което може да се изрази в различни прояви на умствена изостаналост, хиперактивност, криминогенно поведение, дефицит на вниманието (повишено разсейване), аутизъм.

Помислете за ролята, която играят генетичните фактори във всички горепосочени случаи и какво е известно за гените, с които могат да бъдат свързани психологическите признаци на човек, както и развитието на психични заболявания..

Психологически характеристики на човек

Личността и психиката на всеки човек е уникална комбинация от различни свойства, които се формират под въздействието на много фактори, сред които наследствеността не винаги играе водеща роля. Въпреки това учените по целия свят отдавна се опитват да отговорят на въпроса: какви свойства на личността на човека се определят от наследствеността и до каква степен външните фактори са в състояние да преодолеят генетичните фактори при формирането на психологическия състав на личността.

Един от първите, който се опита да отговори на този въпрос, беше английският изследовател лорд Галтън. Неговата книга "Наследствеността на гения", издадена в края на 19 век, с право се счита за една от първите сериозни творби в тази област на медицинските познания..

През 20 век се появява и развива нов клон на науката - психогенетика (в западната наука се нарича генетика на поведението) и започва изучаването на генетичния компонент на основните психични заболявания - шизофрения и маниакално-депресивна психоза. В края на 80-те години на миналия век се появяват първите трудове, посветени на молекулярно-генетичните изследвания на шизофренията, а през 1996 г. учените за първи път успяват да открият гени, които определят човешкия темперамент..

Според съвременните научни изследвания генетичните фактори играят съществена роля за формирането на психологическите свойства на личността на човека. Така че, учените смятат, че човек наследява основните психологически черти от родителите си с 40-60%, а интелектуалните способности се наследяват от 60-80%. По-подробно разбиране за наследствеността на интелигентността е дадено в статията на М.В. Алфимова "Влиянието на генетичното наследство върху поведението на детето, промяна във въздействието с възрастта, влиянието на наследствеността върху поведението".

В момента учени по целия свят активно изучават молекулярно-генетичните основи на човешкото поведение, а също така търсят гени, свързани с развитието на психични заболявания. Стратегията за търсене на такива гени се основава на използването на свойствата на молекулярно-генетичния полиморфизъм, което вече беше обсъдено по-рано, както и на психобиологичния модел, предложен от известния американски психолог Р. Клонигер. Според този модел основните характеристики на темперамента са тясно свързани с определени биохимични процеси в човешкия мозък..

Например такава характеристика на човешкия темперамент като желанието за търсене на нови усещания, жаждата за риск, наречена от автора „търсене на новост“, се дължи на активността на допаминовата система на мозъка, докато серотониновата система на мозъка е отговорна за появата на реакции на страх, безпокойство в определени ситуации и съответните чертата се нарича избягване на вреда.

Допаминът и серотонинът са вещества, които играят важна роля в предаването на сигнали през невронните мрежи на мозъка. С други думи, тези вещества са отговорни за появата у човек на определени реакции към определена ситуация: например, те изострят или притъпяват чувството за опасност. Учените изучават ефекта на тези вещества върху психиката на човека, за да определят как съотношението на допамин и серотонин определя темперамента на човека..

Например участниците в такива изследвания са преминали специални психологически тестове, които количествено определят чертите на темперамента. Освен това генетиците определят разликата в структурата на гена, участващ в обмена на серотонин или допамин при тези хора, и сравняват тежестта на психологическите различия в носителите на различни генетични варианти. Генът за четвъртия тип допаминов рецептор DRD4 се разглежда като кандидат-ген в проучването за търсене на новости. В този ген е открит полиморфизъм, проявен в промяна в броя на нуклеотидните повторения - при различните хора този брой варира от 4 до 7. Оказа се, че индивиди с формата на ген (алел) с брой повторения от 7 се отличават с по-голямо желание за „търсене на новост“, отколкото индивидите с брой повторения, равен на 4. Това заключение на изследването предполага, че средно притежателите на алел 7 са по-любознателни и екстравагантни, по-импулсивни и раздразнителни, а също и по-вероятно да нарушат правила, които им пречат.

При изследване на гена, отговорен за трансфера на серотонин, учените също установяват, че промените в неговата структура могат да се отразят в човешката психика. Оказа се, че активността на този ген се дължи на броя на повторенията на нуклеотиди в неговата структура, което в крайна сметка влияе върху нивото на доставяне на серотонин в мозъка. Открити са два алела от този ген, които са обозначени като дълги и къси. При изучаване на темперамента при носители на различни алели беше установено, че носителите на късия алел са по-тревожни хора, отколкото носители на дългия алел.

Известно е, че всеки ген има 2 алела, по един получен от всеки от родителите. Човек, носещ ген с два къси алела, ще бъде доста различен по своите психологически качества от носител на ген с два дълги алела. Темпераментът на такива хора ще варира значително: доказано е, че средно носителите на два дълги алела са по-малко тревожни, по-агресивни и имат по-изразени шизоидни черти..

Полиформизмът на друг ген (ген за моноаминооксидаза А (МАОА)), който също влияе върху метаболизма на серотонина в човешкия мозък, е пряко свързан с темпераментните характеристики като агресивност, враждебност и импулсивност. Генетичните учени са открили няколко полиморфни варианта на този ген, различни по дължина, които са обозначени като 1, 2, 3, 4, в зависимост от дължината му. За алели 2 и 3 на гена е характерно повишаване на активността на съответния ензим, а за алели 1 и 4 - неговото намаляване, което показва съществуването на определена дължина на алела, която е оптимална за регулиране на активността на ензима серотонин..

За да се получат данни за това как полиморфизмът на този ген влияе върху човешката психика, беше проведено уникално проучване. Проучихме групи от мъжки деца - собственици на определена форма на гена МАОА. Те са били наблюдавани от раждането до зряла възраст. Генетиците са изследвали деца, израснали в неработещи семейства, за да установят защо някои от тях с неправилно възпитание извършват асоциални действия, а други не. Оказа се, че носителите на генетичен вариант, свързан с висока активност на ензима серотонин, като цяло не са склонни към асоциално поведение, дори ако са израснали в нефункционални семейства.

Горните примери са доста убедителна илюстрация за това колко сериозно е влиянието на множеството генетични форми (молекулярно-генетичен полиморфизъм) върху формирането на човешки личностни черти. Трябва обаче да се отбележи, че всеки от споменатите по-горе гени има само малък принос за проявата на отделна психологическа черта. Например ефектът на полиморфизма на гена, отговорен за трансфера на серотонин, върху тежестта на безпокойството при хората е само 3-4%. Учените смятат, че най-малко 10-15 гена са отговорни за появата на определена психологическа черта, докато формирането на психично разстройство (или стабилна черта на темперамента, например агресивност) е възможно само ако при човека настъпят редица генетични промени.

Психични разстройства

Нека сега да разгледаме директно нарушенията на психичното развитие при децата и да се опитаме да отговорим на въпроса дали има генетично предразположение към появата на такива нарушения..

Една от проявите на нарушения в психическото развитие на детето, което може да се дължи на генетични фактори, е неспособността да се учи. Влиянието на генетиката е проучено най-подробно за една от формите на дислексия, която е свързана със специфична неспособност за четене, по-специално неспособността да се съчетаят писмени и изговорени думи. Тази форма на дислексия може да се наследи и в момента се извършва активно търсене на гена, отговорен за това разстройство. Към днешна дата има доказателства, че една област от хромозома 6 може да бъде свързана с тази форма на дислексия..

Болест като разстройство с хиперактивност с дефицит на вниманието (ADHD), диагностицирана при 6-10% от децата, също се причинява от генетични промени. Проявите на този синдром са двигателно безпокойство, лесно разсейване, импулсивно поведение на детето. Това разстройство най-често се появява в случай на генетично предразположение на детето: например, според изследователите, наследствеността на ADHD варира от 60 до 80%. Изследване на осиновени деца, страдащи от този синдром, показва, че техните биологични роднини го имат по-често, отколкото сред осиновителите. Трябва да се отбележи, че ADHD често се комбинира с други психични разстройства, като депресия, асоциално поведение, дислексия, споменати по-горе, което ни позволява да направим изводи за наличието на обща генетична основа при тези разстройства..

Всъщност промените в структурата на отделните гени могат да повлияят на появата на разстройство с дефицит на вниманието при човек, както и на депресия и импулсивност. В същото време учените твърдят, че тези генетични нарушения най-често се предават на дете от един от родителите..

Аутизмът, рядко, но тежко психологическо заболяване, също се предава по наследство. Аутизмът се появява достатъчно рано - като правило тази диагноза се поставя на дете през първите 3 години от живота. Честотата на това заболяване е около 0,02%, а основните му симптоми са нарушено социално развитие, отсъствие или недоразвитие на речта, необичайни реакции към външната среда и изразено стереотипно поведение.

Ролята на генните промени в развитието на аутизма е много висока, което се доказва от такива факти, като например висок процент на съвпадение на това заболяване при близнаци. Доказано е, че в 90% от случаите и двамата близнаци се разболяват от аутизъм. Според много изследователи обаче психологични аномалии, характерни за аутизма, могат да се появят и при нормални хора - диагнозата „аутизъм“ се определя само от тежестта на тези аномалии..

Развитието на това заболяване се дължи на нарушения в структурата на няколко гена наведнъж - от 2 до 10, които по презумпция са разположени на хромозоми 5, 15, 16, 17. Има и информация, че причината за аутизма могат да бъдат нарушения в структурата на гените на серотонин и глутаминови системи на човешкия мозък.

Шизофренични и разстройства на настроението

Многобройни проучвания показват, че генетичните фактори играят съществена роля в развитието на психични заболявания като шизофрения и маниакално-депресивна психоза. Дългосрочните проучвания на семейства, двойки близнаци и приемни деца с тези психични разстройства доведоха до този извод..

Шизофренията е заболяване, характеризиращо се с различни психологически аномалии, свързани с нарушено възприятие, мислене, поведение, емоционална сфера, движение. Разпространението на това заболяване е приблизително 1-2%.

Често неспециалистите в тази област вярват, че шизофренията се проявява в ранна възраст, но това не е напълно вярно. Всъщност най-тежките форми на това заболяване се появяват от детството, но броят им не надвишава 5% от всички случаи. В други случаи средната възраст в началото на заболяването варира от 20 до 33 години. Общоприето е, че хората в развиващите се страни развиват шизофрения в по-ранна възраст от хората в развитите страни. Според данни от изследвания обаче в САЩ тази цифра е 21 ± 6 години, а например в Германия и Дания - 33 ± 9 години. Според Световната здравна организация в Москва средната възраст при настъпване на шизофрения е 32 ± 9 години. Тези цифри могат да бъдат надценени, тъй като за долната граница са взети 18 години, а не 15, както в други страни. Според други данни, получени в рамките на не епидемиологични, а научни изследвания, средната възраст на появата на шизофрения при жителите на Москва е малко по-ниска - 22 ± 7 години. Също така е отбелязано, че мъжете развиват шизофрения в по-млада възраст от жените..

Честотата на шизофрения е тясно свързана с генетични фактори и се предава по наследство. Оценката за вероятността от наследяване на шизофрения има много висок процент - от 68 до 89%. Реалният риск от развитие на това заболяване (дори при наличие на генетично предразположение) е много по-малък - дори при еднояйцеви близнаци той е само 48%. Рискът от шизофрения при дете с един болен родител е 13%, при двамата болни родители - 46%. Ако роднините от втора степен на родство (баби, дядовци, чичовци, лели) са болни, тогава рискът от развитие на шизофрения е само 4-5%.

За да се анализира степента на наследственост на шизофренията, се извършват различни видове изследвания. По принцип подобни изследвания потвърждават факта, че децата, родени от родители с шизофрения, имат по-висок риск от развитие на това заболяване, отколкото децата, чиито родители са психически здрави..

По-специално беше проведено проучване на деца, родени от родители с шизофрения и впоследствие осиновени от здрави семейства. Проучването показа, че при такива деца вероятността от развитие на болестта е на ниво 10%, докато при биологичните деца на техните осиновители тази вероятност е 1,5%..

Друго проучване изследва психическото състояние на осиновените деца, изоставени от родители с шизофрения. Установено е, че тези деца са много по-склонни да развият гранични разстройства (като личностни разстройства), отколкото деца, чиито биологични родители са психически здрави..

Въпреки факта, че генетичните фактори най-често са отговорни за появата на шизофрения, не трябва да се забравя за влиянието на външните влияния върху развитието на това заболяване. Много учени отдават голямо значение на ролята на външната среда за развитието на шизофрения при пациент. Към днешна дата изследователите са идентифицирали няколко негенетични фактора, чието влияние увеличава риска от шизофрения: раждане през зимните месеци, раждане в гъсто населено място, вирусни инфекции, усложнена бременност и раждане и някои психосоциални фактори, например емиграция.

Доказателствата за вирусен произход на шизофренията са до голяма степен косвени. Проучвания в няколко държави показват, че жените, които са имали вирусни инфекции през първия триместър на бременността, са по-склонни да имат дете в риск от шизофрения. Сезонността на раждането на пациенти с шизофрения (зимни месеци) се обяснява именно с факта, че разпространението на много вирусни заболявания е тясно свързано със сезона. Досега обаче учените не са успели да намерят конкретен вирус, който причинява шизофрения. Намерени са само няколко косвени обосновки за вирусния произход на това заболяване. По този начин при някои пациенти с шизофрения се наблюдава увеличаване на съдържанието на антитела към отделни паразити от микробен произход, които могат да бъдат заразени чрез домашни котки. Има дори няколко проучвания, които установяват, че хората с шизофрения са по-склонни да влизат в контакт с котки, отколкото хората в контролната група..

Връзката между появата на шизофрения и усложнената бременност и раждането е един от аргументите в полза на теорията за появата на шизофрения, основана на дефекти в развитието. Според тази теория последващото развитие на шизофрения се дължи на мозъчно увреждане, което се случва през определен период от развитието на плода или непосредствено след раждането на детето. *

Многобройни изследвания са посветени на търсенето на гени за шизофрения, но засега всички резултати са предварителни. По-специално, специфични региони са открити на хромозоми 1, 6, 8, 13 и 22, където тези гени е вероятно да бъдат разположени. По-конкретни данни са получени в резултат на проучвания на връзката на това заболяване с промени в генната структура на няколко кандидат-гена: например при пациенти с шизофрения, някои полиформни варианти на гените на серотониновия рецептор, допаминовия рецептор и COMT са по-чести, но същите тези генни промени са свързани, както вече беше споменато, и с проява на някои други психологически признаци и психични разстройства.

Трябва да се кажат няколко думи за такова ендогенно психично разстройство като маниакално-депресивната психоза. В международната класификация на психичните заболявания (ICD-10) тя се разглежда под заглавието „афективни разстройства“ и е обозначена като биполярно разстройство. Ходът на това заболяване се характеризира с наличието на маниакални и депресивни състояния. Популационният риск от развитие на маниакално-депресивна психоза е 0,3-1,5%, но рискът от появата му при роднините на пациентите е по-висок от популационния риск. Наследствеността на това заболяване варира от 30 до 80%. Вероятността за развитие на болестта при еднояйцеви близнаци достига 65%, при многояйцеви близнаци - 14%. Въпреки това, натрупването на това заболяване в семействата е доста рядко. Молекулярно-генетичните изследвания на маниакално-депресивната психоза предполагат, че съответният ген е локализиран в хромозома 18.

Ако в картината на маниакално-депресивната психоза се появят само депресивни състояния, тогава тя се определя като депресия. Рискът от депресия при жените е 12-20%, което е малко по-високо, отколкото при мъжете (9-12%). Рискът от депресия за роднини от първа степен на връзка е 5-25% и съвпада с популационния риск, което ни позволява да заключим, че всъщност няма генетично предразположение към това заболяване. Независимо от това, степента на наследственост на това заболяване е доста висока и варира в доста тесни граници от 70-79%. При изследването на двойки близнаци беше установено, че вероятността за съвпадение на заболяването при единични яйчникови близнаци е 40%, а при многояйчни близнаци - 17%.

Изследването на осиновени деца с кръвни роднини, страдащи от депресия, също потвърждава влиянието на генетичните фактори върху развитието на това заболяване. По този начин беше отбелязано, че биологичните родители на осиновени деца с разстройства на настроението често злоупотребяват с психоактивни вещества..

През последните три десетилетия бяха получени данни за това как аномалиите в серотониновата система на човешкия мозък влияят върху развитието на депресия. Учените смятат, че аномалиите в метаболизма на серотонина в мозъка определят основния симптом на това заболяване - самата депресия, както и тревожността. В тази връзка молекулярно-генетичните изследвания на депресията са насочени към откриване на аномалии в гените, отговорни за обмена на серотонин в човешкото тяло..

Заключение

Практическите изводи, които можем да направим въз основа на представените цифри и факти, са следните - наличието на информация за наличието на психично заболяване в родословието на приемно дете ще помогне на приемните родители да предвидят потенциалните трудности в развитието на детето и евентуално да ги избегнат..

Ако установите, че в семейството на осиновено дете е имало случаи на психични заболявания, не бива да се страхувате веднага от тази информация - по-препоръчително е да се консултирате с генетик относно степента на риск от развитие на това заболяване при дете. Не забравяйте, че въпреки че психичните разстройства се наследяват, средата, в която детето расте - нивото на образование, социалната среда на детето, училището и особено влиянието на родителите и общия семеен климат - има не по-малко силно влияние от генетичните фактори. Различни психични и поведенчески отклонения при децата възникват именно в домове за сираци и детски домове, което е свързано с липсата на внимание към децата в тези институции. Самият факт на живот в семейство, а не в институция, има решаващо влияние върху психичното здраве на детето. Пример са резултатите от едно дългосрочно проучване, проведено в Израел. Учените наблюдават две групи деца, родени от родител с шизофрения. Деца от една група са отгледани в собственото си семейство, а деца от друга група са израснали в кибуц, където са били осигурени условия за живот и възпитание, близки до идеалните, според основателите на кибуца. След 25 години обаче се оказа, че шизофренията и афективните заболявания са по-чести сред учениците в такъв идеален дом за сираци, отколкото сред децата, израснали в семейство, дори ако това не е напълно безопасно поради болестта на родителя..

Първите симптоми на психично заболяване, като шизофрения, могат да се появят много преди началото на самото заболяване. Между появата им и развитието на болестта могат да минат до 10 години. Характеризирането на тези симптоми не е предмет на тази статия, тъй като такива препоръки трябва да идват от психиатър. Трябва обаче да се отбележи, че промените в поведението на детето, обща слабост, нарушения на съня, нарушено възприятие, намалена успеваемост в училище трябва да предупреждават родителите и да служат като причина за контакт с подходящ лекар. В същото време, като се има предвид общия характер на изброените признаци, не трябва да бъдете твърде предпазливи към проявата им при дете. Истинска причина за безпокойство може да възникне само ако е имал близки роднини с шизофрения. Ако сте сигурни, че детето наистина показва симптоми на предстоящо заболяване, не забравяйте, че според много психиатри ранната намеса в развитието на психоза е по-ефективна, тъй като допринася за по-добрата адаптация на пациента към социалния живот..

Също така може да се отбележи, че от всички изброени психични разстройства шизофренията изглежда най-тежката. Клиничните прояви на това заболяване са много разнообразни - развитието му може да бъде ограничено до една атака, която по никакъв начин няма да повлияе на живота на пациента. В най-тежките случаи шизофренията причинява необратими личностни промени, пълно елиминиране от социалния живот, когато пациентът не само не може да работи, но и престава да следи външния си вид и да общува с хората около себе си.

Трябва също да знаете, че молекулярно-генетичните тестове за психични заболявания са въпрос на бъдещето. Ако в някое медицинско заведение ви се предлага да направите анализ за шизофрения или други психични разстройства, имайте предвид, че в най-добрия случай това ще бъде определянето на генния полиморфизъм, който може да повлияе на развитието на психични разстройства. В същото време нито един учен понастоящем не може еднозначно да каже какъв принос имат тези гени за развитието на болестта. Препоръчваме също така да бъдете много внимателни относно съобщенията, които се появяват от време на време в медиите, разказвайки за откриването на гена за агресия, гена за клептомания или следващия ген за шизофрения. Тези доклади не са нищо повече от погрешно тълкуване на откриването на повишена честота на поява на който и да е променен вариант на генния кандидат в групата пациенти в сравнение с контролната група..

В заключение искам да се отклоня от научната презентация и да премина към равнината на оценка на проблема от гледна точка на здравия ежедневен разум и онези хуманитарни позиции, заети от човек, който реши да вземе дете за отглеждане. Свързвайки живота си с болно дете или с дете, чиято наследственост е обременена с тежки психични заболявания, на първо място, човек трябва да признае съществуването на проблема и да е готов да го реши. В такава ситуация е по-разумно да помагате на детето, вместо да го отблъсквате от себе си, особено след като нарушенията на отношенията родител-дете само задълбочават проблема. Не забравяйте, че влиянието на наследствеността, макар и голямо, не е безкрайно и много проблеми не са свързани с органични психични разстройства. С други думи, не трябва да се обвиняват гените и „лошата наследственост“ за всичко. Както се казва в един чужд учебник по психогенетика, гените са добри или лоши карти, които са паднали на всеки от нас до голяма степен случайно и как те ще бъдат внедрени в играта, зависи от много фактори на околната среда, които можем да задържим в една или друга степен. под контрол.