Синдром на Даун: развитие, симптоми и прояви, диагноза, как да се лекува, профилактика

Синдромът на Даун е вродено заболяване, чийто етиологичен фактор е спонтанна хромозомна мутация. Болестта се развива в резултат на появата в ядрото на клетките на излишък от генетичен материал. Второто име на синдрома е тризомия 21. Наличието на не две, а три 21 хромозоми в кариотипа има значителен ефект върху формирането на характерни фенотипни признаци, аномалии на вътрешните органи и умствена изостаналост до идиотизъм.

През 1866 г. патологията е описана за първи път от педиатър от Англия Д. Л. Даун. Благодарение на научните изследвания на откривателя синдромът получи такова име. Едва в края на 19 век учените установяват, че патологията се основава на тризомия 21. Те ​​също така установяват, че колкото по-възрастна е бременната жена, толкова по-голяма е вероятността от патология при плода. Съвременните генетици са изследвали кариотипа на пациентите и са установили съществуващите аномалии, броя и формата на хромозомите. През 2008 г. беше доказано, че процесът на образуване на зародишните клетки се нарушава случайно, без никакво влияние от ендогенни и екзогенни фактори. Синдромът е повсеместен, независимо от пола или националността. Всички състезания са обект на него. Среща се не само при хората, но и при маймуните, мишките..

Даунятите се наричат ​​още „слънчеви“ деца. Те са позитивни и радостни, добродушни и привързани, отворени, приятелски настроени и правдиви. Те не страдат от своята патология. Такива деца лесно прощават на нарушителите и не изпитват омраза. Трудно е да ги наречем психично болни..

хора със синдром на Даун

Съществуват техники за диагностика преди и след раждането за откриване на синдрома. Ултразвукът на плода, кръвен тест на бременна жена за серумни маркери, хориална биопсия, изследване на околоплодни води и кръв от пъпната връв са методи, които идентифицират вътреутробната патология. Непосредствено след раждането неонатолозите обръщат внимание на типичните външни симптоми на заболяването. Медицинските генетици извършват кариотипиране по метода на цитогенетичния анализ и, след като са получили кариограма, дешифрират теста и оценяват състоянието на гените, структурата и броя на хромозомите.

В миналото раждането на деца със синдром на Даун беше голям проблем за родителите и обществото. Пациентите са настанени в затворени интернати, където децата не се развиват и не учат. В момента ситуацията у нас се промени радикално. Даунят се преподава по специално разработени програми, с тях са ангажирани психолози, логопеди и дефектолози. Навременните умения, продължаващото лечение и обучение постепенно превръщат детето с това разстройство в пълноценна личност. В бъдеще, след като узреят, пациентите създават семейства, могат да живеят самостоятелно, да работят. Родителите трябва да разберат, че детето им изисква повече внимание и търпение от другите деца. „Слънчевите“ деца едва доловимо чувстват настроението на другите и още повече на близките хора. В отношенията с тях трябва да сте спокойни и приятелски настроени. С течение на времето детето ще има силни страни, които трябва да бъдат особено упорито развити, за да може в бъдеще да живее достойно и да бъде щастливо..

Причини

Хромозомният набор на здрав човек съдържа 23 двойки генни носители. При жените изглежда като 46, XX, а при мъжете 46, XY. Когато възникне генетична неизправност, към 21-та двойка хромозоми се добавя друга хромозома, развива се патология. Понастоящем не са установени истинските и непосредствени причини за заболяването. Известно е само, че развитието на болестта се основава на спонтанна мутация или наследствено предразположение.

Етиологични фактори на синдрома:

  • Нарушение на гаметогенезата - неразделяне на сдвоени хромозоми,
  • Нарушение на разцепването на зиготата - оплоден ооцит,
  • Спонтанна генна мутация.

Такива процеси са в основата на механизмите за формиране на анормален кариотип..

  1. Проста или трисомична форма на патология се причинява от нарушение на мейотичното разделение на сдвоени хромозоми. В резултат на такива процеси се образува гамета с 24 хромозоми, вместо 23. Всички клетки на плода ще имат аномалия. Тази форма е най-често срещана.
  2. При мозаицизма процесът на разделяне на хромозомите се нарушава само в една ембрионална клетка, а в останалите техният брой и структура остават нормални. Тази форма се счита за по-лека, тъй като не всички телесни тъкани са засегнати. Но в диагностичен смисъл е много трудно..
  3. Транслокация - прикрепване на сегмент от хромозома 21 към която и да е автозома и тяхното съвместно преминаване по време на мейоза в нова клетка.

Патогенетични връзки на увреждане на нервната система при синдром на Даун:

  1. прекомерно образуване на цереброспинална течност и нейното намалено усвояване,
  2. дисциркулация на цереброспиналната течност,
  3. церебрално вентрикуларно преливане,
  4. вътречерепна хипертония,
  5. образуването на лезии в мозъка и нервните стволове,
  6. нарушена координация на движенията, нарушена моторика,
  7. хипоплазия и церебеларна дисфункция,
  8. мускулна хипотония,
  9. нестабилност на междупрешленните стави в шийните прешлени,
  10. компресия на кръвоносни съдове,
  11. влошаване на церебралната микроциркулация,
  12. хипоксия,
  13. намалена активност на кортикалните структури,
  14. увреждане на когнитивните функции и способности.

Клинични проявления

Синдромът на Даун е сложен комплекс от симптоми, засягащ външния вид на пациента, функционирането на жизненоважни органи и интелектуалното развитие.

Външните признаци при всички новородени са много специфични. Те ни позволяват да приемем диагнозата веднага в болницата. Болните деца имат много общи черти, но те абсолютно не са като своите роднини.

Типични фенотипни черти:

  • Коси, плитки, очи с кожна гънка под медиалния ъгъл;
  • Бяла пигментация по ириса;
  • Сплескана лицева част на черепа;
  • Асиметрични и плитки уши, тесни ушни канали с голямо натрупване на восък;
  • Малки надлъжни и големи напречни размери на черепа, наличие на трета фонтанела, късно затваряне на големи фонтанели, поради забавяне на растежа на костите;
  • Ниско чело, покрито с бръчки;
  • Голям и дълъг език с жлебове, чийто ръб постоянно стърчи;
  • Нос с широка основа, големи ноздри и асиметрична преграда;
  • Микрогения - недоразвита долна челюст;
  • Вертикални гънки на долната увиснала устна;
  • Криви и тесни зъби с остри краища и широки процепи;
  • Постоянно отворена уста с дебели устни;
  • Дъговидно небе;
  • Ненормална захапка,
  • Суха и фина коса,
  • Мокра, пастообразна кожа.
  1. Къси крайници, които правят пациента несръчен;
  2. Ниско покачване,
  3. Непропорционално малка глава;
  4. Мускулна хипотония, увисване на корема, херниални изпъкналости;
  5. Висока подвижност на ставите, особено на атланто-аксиалната става;
  6. Деформиран гръден кош, във формата на фуния или кил, наличие на сърдечна гърбица;
  7. Недоразвитие на гениталиите;
  8. Къси длани и стъпала;
  9. Разположението на палеца на краката на значително разстояние от останалите пръсти,
  10. Брахимезофалангия,
  11. Клинодактилия на 5-ти пръст на крака.
  • Интелектуално разстройство - тежка умствена изостаналост от дебилност до имбецилност и идиотизъм,
  • Системно недоразвитие на речта - малък речник, неясно произношение, монотонен набор от фрази,
  • Липса на абстрактно мислене, затруднено обучение и лечение,
  • Невъзможност за концентрация.

„Излишната“ хромозома нарушава физиологичните процеси и забавя психомоторното развитие на детето.Болните деца изостават от връстниците си още от раждането - започват да ходят и да говорят много по-късно.

Болести, свързани с този синдром:

  1. Замъгляване на лещата и роговицата,
  2. Повишено вътреочно налягане,
  3. Късогледство,
  4. Нистагъм,
  5. Сърдечни дефекти,
  6. Безплодие,
  7. Страбизъм поради хипотония на очните мускули,
  8. Загуба на слуха,
  9. Припадъци,
  10. Хематологични заболявания,
  11. Аномалии на храносмилателната система и зъбите,
  12. Пилинг и суха кожа, екзематозни лезии, акне, фоликули,
  13. Имунодефицит, на фона на който често се появяват остри респираторни инфекции, заболявания на УНГ-органите и бронхопулмоналния апарат,
  14. Стесняване или запушване на дванадесетопръстника,
  15. Рефлуксен езофагит,
  16. Хипофункция на щитовидната жлеза,
  17. Внезапно спиране на дишането по време на сън.

Поради мускулна хипотония при новородени, процесът на кърмене е нарушен. За да се справите с този проблем, трябва да се свържете с опитен консултант по кърмене. Изпъкналият език е друга трудност, която възниква, когато бебето се прихваща към гърдата. Поради мускулна слабост пациентите имат склонност към запек - отсъствие на изпражнения в продължение на няколко дни.

Downyats се различават значително от обикновените деца. Те са трудни за обучение и се нуждаят от помощ от външни лица. Въпреки всички проблеми, тези деца не се смятат за болни. Те са много отворени, мили и приятелски настроени. Изблици на негативни емоции и пристъпи на агресия се коригират от класове с психотерапевти.

Пубертетният период при слънчевите деца е придружен от хормонални промени и всички трудности и проблеми, характерни за тази възраст. Въпреки факта, че са инвалиди, те все още са сексуални същества, които имат определени желания, импулси и емоции. При момичетата първата менструация настъпва малко по-късно. Те имат редовен менструален цикъл, често без овулация. Младите мъже имат по-малки полови органи от връстниците, еректилната функция е нарушена, еякулацията не винаги е възможна.

Хората със синдром на Даун често са с наднормено тегло и развиват ранна болест на Алцхаймер. Поради преобладаващата тенденция към затлъстяване, пациентите трябва да спазват диета и да спортуват.

Видео: примери за деца със синдром на Даун

Методи за откриване на заболяване

Диагностиката на наследствената патология е сложен и отнемащ време процес. Тъй като синдромът на Даун е генетично обусловено заболяване, той може да бъде диагностициран както пренатално, така и постнатално..

Определението на синдрома на етапа на вътрематочно развитие на плода е от голямо медицинско и социално значение. Това предотвратява раждането на болно дете и дава на родителите правото да избират дали да напуснат или да прекъснат бременността..

Неинвазивни процедури се извършват за всички бременни жени без изключение. Те са информативни и безопасни за майката и плода. Скрининговите тестове се извършват на всеки триместър. В кръвта на бъдещата майка се определят серумни маркери - хормони и протеини, синтезирани от плацентата, и след това се извършва сложно изчисление на програмата и се определя рискът от раждане на бебе. Ако основните показатели се отклоняват от нормата, се подозира наличието на патология.

Рутинната ултразвукова диагностика може също да предостави информация за вероятното развитие на синдрома при плода. За да направите това, измерете дебелината на зоната на яката, оценете образуването на лицевия скелет. Тревожен знак - липсата на основната носна кост.

снимка на ултразвукова диагностика на плода със синдром на Даун

Симптомите на синдрома по време на бременност, идентифицирани с ултразвук, изискват инвазивни диагностични изследвания:

  • Амниоцентезата е диагностична процедура, при която специалистите взимат околоплодна течност за изследване и я изпращат в лаборатория. Това е доста сериозен метод, който трябва да се наблюдава чрез ултразвуково изследване. Чрез пункция на перитонеума с пробита дълга игла се взема околоплодна течност. Намерените в течност фетални клетки определят броя и структурата на хромозомите.
  • Хорионната биопсия се прави с трансцервикална амниоскопия или трансабдоминална аспирация. Материалът често се взема чрез сондиране на цервикалния канал и се изпраща за генетично изследване, което дава абсолютен резултат за наличието или отсъствието на синдрома. Хорионните клетки съдържат същия хромозомен набор като феталните клетки. Тъй като биопсията изисква въвеждане в живо тяло, рискът от инфекция и прекъсване на бременността се увеличава.
  • Кордоцентезата е медицинска и диагностична манипулация, която се състои в изследване на кръв от пъпната връв. Самата техника за вземане на проби е подобна на предишния метод: игла се вкарва през предната коремна под ултразвуково наблюдение в пъпната връв и се вземат 5 ml кръв за кариотипиране.
  • Фетоскопията ви позволява да определите пола на плода и някои от неговите малформации чрез пряко наблюдение. Инспекцията на плода се извършва с помощта на тънък ендоскоп, който се вкарва в околоплодната течност. Кръв или фетална тъкан се вземат с фетоскоп за анализ на кариотипа.

Във феталната тъкан, получена по някой от тези методи, се определя хромозомният набор.

Постнаталната диагностика се извършва за всички новородени с характерен фенотип. Той включва следните техники:

  1. Клиничен преглед,
  2. Генетичен анализ,
  3. Събиране на подробна анамнеза - генеалогично изследване,
  4. Общ и биохимичен кръвен тест,
  5. Цитогенетични изследвания,
  6. ЕКГ,
  7. ЕЕГ,
  8. Ултразвук на сърцето и коремните органи.

Новородените се изследват от специалисти в областта на детската кардиология, хирургия, офталмология, ортопедия. Точна диагноза на синдрома се прави само след получаване на резултатите от кариотипирането.

Видео: за диагнозата на синдрома на Даун

Общи терапевтични методи

Синдромът на Даун е нелечим. Съвременните терапевтични възможности не дават желания резултат и не са ефективни. Психофизическото развитие и адаптация в обществото на болните деца е възможно само под постоянния надзор на специалисти - лекари и учители. „Слънчевите“ деца могат да бъдат научени на основите на самообслужването - хранене, самообслужване.

За да се подобри и удължи живота на пациентите, те се лекуват от съпътстващи заболявания:

  • Вродените дефекти и аномалии на вътрешните органи изискват хирургична корекция.
  • В случай на повреда на слуховия анализатор, пациентите са показани със слухов апарат, а в случай на очна патология, консервативно или хирургично лечение, носещи контактни лещи или очила.
  • На всички пациенти се предписват възстановителни и възстановителни лекарства: ноотропи "Ноопепт", "Семакс", "Аминалон"; съдови лекарства "Piracetam", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; Витамини от група В; антиоксиданти "Актовегин", "Мексидол", "Курантил"; адаптогени "екстракт от шизандра", "екстракт от елеутерокок".
  • На пациентите са показани физиотерапевтични техники, упражнения, масаж, диета, хидротерапия.
  • Занятията с логопед, логопед и психолог насърчават развитието на речта и преподават поведение в обществото. Болните деца могат да се научат, с изключение на тези с идиотизъм. Занятията с тях се провеждат по специално разработени стандарти, като се вземат предвид индивидуалните характеристики и възможности. Downyats могат да учат в интернат или специални училища, както и в обикновени училища по лека програма.

Децата със синдрома се нуждаят от редовна комуникация, която трябва да протича по игрив начин. Препоръчително е да ги изучавате в групи както с болни, така и със здрави деца. Те са научени да имитират другите, да се състезават с тях, да общуват. Такива програми дават бързи и трайни резултати. На пациентите се препоръчват и настолни игри, които развиват не само мислене, но и фина моторика на ръцете. С помощта на учители, семейство и приятели те ще могат да овладеят основни комуникативни умения в обществото и поведение в ежедневието. Правилната грижа и специално внимание правят прогнозата за патологията благоприятна: повечето пациенти живеят до 50-60 години.

Предпазни мерки

Всички превантивни мерки за генетични заболявания са неефективни. Единственото нещо, което ще помогне за намаляване на риска от развитие на патология, е стриктното спазване на медицинските препоръки..

Препоръчително е да посетите медицински генетик за всички двойки, които планират бременност, за да получат съвет от специалист, който ще определи вероятността от хромозомни аномалии при плода. Семействата трябва да бъдат консултирани от генетик, при който:

  1. Майката е над 35, а бащата на 45,
  2. Има тясно свързани бракове,
  3. Предишни деца са родени с генетични заболявания,
  4. Майка или баща имат лоши навици.

Освен това хората трябва да се подлагат на медицинско генетично консултиране:

  • Изложени на радиация, промишлени опасности;
  • Яденето на храни с оцветители, консерванти и други опасни вещества;
  • Често болни от вирусни инфекции;
  • Прием на голям брой лекарства;
  • С хронични или онкологични заболявания на гениталните органи.

Нито една жена не е застрахована от раждането на болно дете, дори и най-здравословното. Експертите обаче препоръчват да се защити репродуктивното здраве. За да направите това, трябва да следвате тези правила:

  1. Водете здравословен начин на живот,
  2. Яжте правилно,
  3. Приемайте периодично витамини и минерали,
  4. Укрепване на имунитета,
  5. Нормализирайте телесното тегло,
  6. Потърсете лекар, ако е необходимо, вместо да се самолекувате,
  7. Бременните жени трябва да преминат всички необходими тестове и да се подложат на пренатална диагностика на генетични заболявания.

Дете със синдром на Даун може да живее живота си щастливо. Лекари, учители, роднини и приятели трябва да му помогнат в това. Много хора се женят като възрастни. Мъжете със синдрома са безплодни и някои жени могат да имат деца, които ще се родят със същата или друга хромозомна аномалия. Съвременното общество е готово да приеме такива пациенти и да направи всичко, за да гарантира, че те живеят наравно с пълноценните и здрави хора..

Слънчеви деца (синдром на Даун: симптоми, диагноза, корекция)

Природата на човека е да се страхува от неизвестното, да го избягва, да го игнорира, да го отхвърля. Но човекът е мислещо създание за това, за да може да спре, да се вгледа внимателно, да види и осъзнае.

Няма толкова много от тези хора, но те съществуват и са сред нас. Уязвими, привързани и мили - тези, които понякога са изоставени веднага след раждането, а понякога без да раждат изобщо.

Днес говорим за слънчеви деца и възрастни. За хората със синдром на Даун.

Синдром на Даун от науката

Какво е синдром на Даун?

Цвят на очите и форма на носа, пол и височина. Огромен брой видими (както и по-малко очевидни) признаци се дължат на гени, които се предават на човек от родителите му. От баща и майка всеки получава половината от целия генетичен набор, „опакован“ в специални образувания - хромозоми. Всяка клетка на тялото (с изключение на половите клетки) съдържа пълен генетичен набор, представен от 23 двойки хромозоми.

Понякога в тяхната 21-ва двойка се появява друга, т.е. хромозомите тук не са 2, а 3. Тази така наречена тризомия на 21-ва хромозома е в основата на синдрома на Даун. Понякога има не цяла допълнителна хромозома, а нейните фрагменти.

Синдромът е кръстен на английския лекар Джон Даун, който го описва през 60-те години на XIX век. „Материалната основа“ на болестта, а именно хромозомните промени, е открита едва след почти 100 години от френския генетик Жером Лежен.

Защо се появява синдром на Даун?

Причината за това заболяване е хромозомната патология. Развива се по различни механизми. Например, появата на "допълнителна" хромозома е възможна още на етапа на образуване на зародишни клетки в родителския организъм. В този случай всички клетки на нероденото дете ще имат тази допълнителна хромозома..

В друг случай, хромозомните аномалии се появяват в ранните етапи от развитието на ембриона, т.е. с първоначално нормални полови клетки на родителите. В този случай генетичният набор ще бъде променен само в някои тъкани и органи на детето. Това е така нареченият "мозаечен синдром на Даун".

Кой е в риск?

Включва жени, които самите имат синдром на Даун (мъжете с това заболяване често са безплодни); жени над 30; мъже над 42; в тясно свързани бракове и редица други.

Показано е, че фактори като начин на живот, здравословно състояние, диета, навици, образование, етническа принадлежност, не влияят върху появата на генетична мутация.

Митове и истини за синдрома на Даун

„Страхът има големи очи“. Има много патологии, които се приписват на нехарактерни за тях прояви. В това отношение синдромът на Даун също не остава настрана..

Алкохол, пушене, неморален начин на живот. Пиенето на алкохол дори от един от родителите може да доведе до пагубни последици за плода. По отношение на развитието на синдрома на Даун обаче такава зависимост не е показана. С други думи, изброените фактори не влияят върху факта на появата му..

Тези деца не могат да бъдат научени. Някои характеристики в когнитивната и физическата сфери наистина са възможни, но макар и с известно закъснение, тези деца се учат да ходят, да говорят, четат и пишат..

Децата със синдром на Даун са склонни към агресия. Всичко е точно обратното: „слънчевите деца“ са за тях. Хората с този синдром не са споменати в историята на престъпността.

Винаги има избор

Според статистиката на СЗО, независимо от държавата, климата и социалната класа, се раждат на всеки 700-800 деца със синдром на Даун.

Днес всяка жена, която носи дете, се подлага на повторни прегледи, регламентирани от официални препоръки. Наред с други неща, тестовете за възможно наличие на синдром на Даун при дете са задължителни. Това, по-специално, кръвни тестове при бременна жена и ултразвуково изследване на анатомичните особености на плода.

Защо ЯМР се предписва на бременни жени? Разберете тук

Тъй като диагностиката се извършва на относително ранен етап от бременността, когато при плода се открие синдром на Даун, жената си запазва правото да прекъсне бременността..

Можете да разберете цената и да се запишете за ЯМР изследване на плода тук

Според изследователи от Англия това решение се взема от по-голямата част от местните жени, които научават за наличието на болестта..

По данни за 2009 г. у нас се раждат около 2500 от тези бебета всяка година. 85% от семейните двойки изоставят дете, освен всичко друго, и по съвет на болничния персонал.

В скандинавските страни няма изоставяне на такива деца. В САЩ много двойки се редят на опашки за осиновяването си..

Те решиха

Излишно е да казвам - в този случай наистина има избор. От какво точно се страхува жената, когато разбере за диагнозата и поради това прекъсва бременността или изоставя детето след раждането? Вероятно всяко семейство има свои собствени страхове. Но има и такива, които не отказаха, а точно обратното - отвориха сърцата си и започнаха да обичат бебето, доколкото могат.

Всъщност има много такива хора. Въпреки че Интернет даде възможност на хората да бъдат „навсякъде и по всяко време“, хората от „медийното пространство“ все още са по-видими. Кой от известните - "слънчеви деца"?

„Аз съм майка на специално бебе. И наистина искам всички да знаят, че тези деца са красиви. И за да може всеки да им помогне. " Още по време на бременността Евелина Бледанс знаеше, че детето ще се роди със синдром на Даун. „Ние ще родим във всеки случай“ - присъдата беше окончателна и неотменима.

През 2016 г. Евелина представи Love Syndrome, фонд, открит с подкрепата на Downside Up. Неговата мисия е да помага на хората със синдром на Даун.

„Фантастично, забавно дете! Незабавно се разпорежда с всички хора. " Варя е специалната дъщеря на Федор и Светлана Бондарчук. Точно специално: думата "болест" не се произнася у дома.

А Маша, дъщеря на Ирина Хакамада, обича да танцува. Нейната „силна“ страна е артистичното мислене. И ако в точните науки едно момиче има затруднения, то във фигуративното виждане за света, танци, пеене и рисуване, всичко е прекрасно за нея.

Слънчеви уязвимости

При някои бебета осезаеми проблеми се откриват още при раждането (например сърдечни аномалии, патология на зрението, слуха). Други очевидни заболявания обаче не имунитетът може да бъде отслабен.

Болестта на Алцхаймер, остра миелоидна левкемия, е по-често при хора със синдром на Даун. Освен това те имат редица анатомични и физиологични характеристики, които ги правят по-податливи на здравословни условия. Сред тях например намален слух; недостатъчна проходимост на горните дихателни пътища, свързана с увеличаване на сливиците и аденоидите; отслабване на щитовидната жлеза; намален мускулен тонус; патологията на храносмилателната система е доста често срещана.

Как живеят слънчеви деца?

Възпитанието и социалната адаптация на деца със синдром на Даун се основават на задължителните характеристики на тяхното психическо и физическо развитие. Корекционната психологическа и педагогическа работа е от голямо значение, насочена, наред с други неща, към способността да служиш на себе си без външна помощ, да изпълняваш обикновени домакински работи. Децата развиват полезни поведенчески и комуникативни умения, учат как да отправят искане, да могат да се отстояват, да избягват опасна ситуация и т.н..

А какво да кажем за възрастните?

Те се женят, много от тях може да имат деца (предимно жени). Има доказателства за повишен риск от дете с този синдром или други разстройства от жена, която самата има такъв синдром.

Колко години живеят хората със синдром на Даун? Продължителността на живота им за дълго време остава относително кратка - по-специално поради сърдечни патологии и отслабен имунитет. В момента тя се е увеличила и е на повече от 50 години.

В заключение

И няма да има заключение. Ще има продължение - продължение на живот, пълен с разбиране, приемане и най-важното - любов.

Текст: Енвер Алиев

Синдром на Даун

Синдромът на Даун е хромозомна аномалия, при която кариотипът съдържа допълнителни копия на генетичен материал върху хромозома 21, т.е. се наблюдава тризомия върху хромозома 21. Фенотипните признаци на синдрома на Даун са представени от брахицефалия, плоско лице и задната част на главата, монголоиден разрез на очните прорези, епикант, кожна гънка на шията, скъсяване на крайниците, късо пръсти, напречна палмарна гънка и др. Синдром на Даун при дете може да бъде открит пренатално (според ултразвук, вземане на проби от хорионни ворсинки, амниоцентеза, кордоцентеза) или след раждане въз основа на външни признаци и генетични изследвания. Децата със синдром на Даун се нуждаят от корекция на коморбидни нарушения в развитието.

МКБ-10

  • Причини за синдрома на Даун
  • Рискови фактори за раждане на деца със синдром на Даун
  • Симптоми на синдрома на Даун
  • Диагноза на синдрома на Даун
  • Медицинска и педагогическа подкрепа на деца със синдром на Даун
  • Прогноза и профилактика на синдрома на Даун
  • Цени на лечение

Главна информация

Синдромът на Даун е автозомен синдром, при който кариотипът е представен от 47 хромозоми поради допълнително копие на двойка хромозома 21. Синдромът на Даун се записва с честота 1 на 500-800 новородени. Съотношението на половете при деца със синдром на Даун е 1: 1. Синдромът на Даун е описан за първи път от английския педиатър Л. Даун през 1866 г., но хромозомната природа и същност на патологията (тризомия на хромозома 21) е разкрита почти век по-късно. Клиничните симптоми на синдрома на Даун са различни: от вродени малформации и психични отклонения до вторичен имунодефицит. Децата със синдром на Даун изискват допълнителна медицинска помощ от различни специалисти и следователно те са специална категория в педиатрията.

Причини за синдрома на Даун

Обикновено клетките на човешкото тяло съдържат 23 двойки хромозоми (нормален женски кариотип 46, XX; мъжки - 46, XY). Нещо повече, една от хромозомите на всяка двойка се наследява от майката, а другата от бащата. Генетичните механизми за развитието на синдрома на Даун се крият в количествено разстройство на автозомите, когато към 21-ва двойка хромозоми се добавя допълнителен генетичен материал. Наличието на тризомия на 21-ва хромозома определя характеристиките, характерни за синдрома на Даун.

Появата на допълнителна хромозома може да се дължи на генетичен инцидент (неразминаване на сдвоени хромозоми в овогенеза или сперматогенеза), нарушение на клетъчното делене след оплождане или наследяване на генетична мутация от майката или бащата. Като се вземат предвид тези механизми, в генетиката се различават три варианта на аномалията на кариотипа при синдрома на Даун: редовна (проста) тризомия, мозаицизъм и небалансирана транслокация..

Повечето случаи на синдром на Даун (около 94%) са свързани с проста тризомия (кариотип 47, XX, 21+ или 47, XY, 21+). В този случай три копия на 21-ва хромозома присъстват във всички клетки поради нарушение на разделянето на сдвоени хромозоми по време на мейоза в майчините или бащините зародишни клетки.

Около 1-2% от случаите на синдрома на Даун се проявяват под формата на мозайка, което се причинява от нарушение на митозата само в една клетка на ембриона в стадия на бластула или гаструла. При мозаицизма тризомията на 21-ва хромозома се открива само в производни на тази клетка, а останалите клетки имат нормален набор от хромозоми.

Транслокационната форма на синдрома на Даун се среща при 4-5% от пациентите. В този случай 21-ва хромозома или нейният фрагмент е прикрепен (транслоциран) към някоя от автозомите и по време на мейозата заминава с нея в новообразуваната клетка. Най-честите „обекти” на транслокация са хромозоми 14 и 15, по-рядко - на 13, 22, 4 и 5. Такова пренареждане на хромозомите може да бъде произволно или наследствено от един от родителите, който е носител на балансирана транслокация и има нормален фенотип. Ако носителят на транслокацията е бащата, тогава вероятността да имате дете със синдром на Даун е 3%, ако носителят е свързан с генетичния материал на майката, рискът се увеличава до 10-15%.

Рискови фактори за раждане на деца със синдром на Даун

Раждането на дете със синдром на Даун не е свързано с начина на живот, етническата принадлежност и региона на пребиваване на родителите. Единственият надеждно установен фактор, който увеличава риска от раждане на бебе със синдром на Даун, е възрастта на майката. Така че, ако при жени под 25-годишна възраст вероятността да имат болно дете е 1: 1400, на 35 години вече 1: 400, на 40 години - 1: 100; и до 45 - 1:35. На първо място, това се дължи на намаляване на контрола върху процеса на клетъчно делене и увеличаване на риска от хромозомна недисюнкция. Въпреки това, тъй като раждаемостта при младите жени обикновено е по-висока, тогава, според статистиката, 80% от децата със синдром на Даун се раждат от майки на възраст под 35 години. Според някои съобщения възрастта на бащата над 42-45 години също увеличава риска от развитие на синдром на Даун при детето..

Известно е, че при наличие на синдром на Даун при един от еднояйчните близнаци, тази патология в 100% от случаите ще присъства в другия. Междувременно при братски близнаци, както и при братя и сестри, вероятността от такова съвпадение е нищожна. Други рискови фактори включват присъствието в рода на лица със синдром на Даун, възрастта на майката под 18 години, пренасянето на транслокация от един от съпрузите, тясно свързани бракове, случайни събития, които нарушават нормалното развитие на зародишните клетки или ембриона.

Благодарение на предимплантационната диагностика, зачеването с помощта на АРТ (включително ин витро оплождане) значително намалява риска от раждане на дете със синдром на Даун при родители от рискови групи, но не изключва напълно тази възможност.

Симптоми на синдрома на Даун

Носенето на плод със синдром на Даун е свързано с повишен риск от спонтанен аборт: спонтанен аборт се случва при около 30% от жените на 6-8 седмици. В други случаи бебетата със синдром на Даун обикновено се раждат доносени, но имат умерена хипоплазия (телесно тегло 8-10% под средното). Въпреки различните цитогенетични варианти на хромозомни аномалии, повечето деца със синдром на Даун имат типични външни признаци, които предполагат наличието на патология още при първия преглед на новородено от неонатолог. Децата със синдром на Даун могат да показват някои или всички физически характеристики, описани по-долу..

80-90% от децата със синдром на Даун имат краниофациални дисморфии: сплескано лице и мост на носа, брахицефалия, къса широка шия, плосък тил, деформация на предсърдията; новородени - характерна гънка на кожата на врата. Лицето се отличава с монголоидно изрязване на очите, наличие на епикантус (вертикална гънка на кожата, покриваща вътрешния ъгъл на окото), микрогения, полуотворена уста, често с дебели устни и голям изпъкнал език (макроглосия). Мускулният тонус при деца със синдром на Даун обикновено е намален; има хипермобилност на ставите (включително атлантоаксиална нестабилност), деформация на гръдния кош (килирана или фуниевидна).

Характерни физически признаци на синдрома на Даун са кротките крайници, брахидактилия (брахимезофалангия), изкривяване на малкия пръст (клинодактилия), напречна („маймуна“) гънка в дланта, голямо разстояние между 1 и 2 пръста (цепнатина на сандалите) и др. При изследване на деца със синдрома Надолу се появяват бели петна по ръба на ириса (петна от Brushfield), готика (сводесто небце), неправилно запушване, набразден език.

При варианта на транслокация на синдрома на Даун външните признаци са по-изразени, отколкото при обикновена тризомия. Тежестта на фенотипа в мозаицизма се определя от дела на тризомичните клетки в кариотипа.

Децата със синдром на Даун по-често от останалите в популацията имат ИБС (патентен артериален дуктус, VSD, ASD, тетралогия на Fallot и др.), Страбизъм, катаракта, глаукома, загуба на слуха, епилепсия, левкемия, стомашно-чревни дефекти (атрезия на хранопровода, стеноза и др.) дуоденална атрезия, болест на Hirschsprung), вродена дислокация на тазобедрената става. Типични дерматологични проблеми на пубертета са сухата кожа, екзема, акне, фоликулит.

Децата със синдром на Даун често са болни; по-трудно понасят детските инфекции, по-често страдат от пневмония, отит на средното ухо, ARVI, аденоиди, тонзилит. Слабият имунитет и вродените дефекти са най-вероятната причина за смърт при децата през първите 5 години от живота..

Повечето пациенти със синдром на Даун имат интелектуални затруднения, обикновено лека до умерена умствена изостаналост. Моторното развитие на децата със синдром на Даун изостава от връстниците си; има системно недоразвитие на речта.

Пациентите със синдром на Даун са склонни към развитие на затлъстяване, запек, хипотиреоидизъм, алопеция ареата, рак на тестисите, ранно начало на болестта на Алцхаймер и др. Мъжете със синдром на Даун обикновено са безплодни; плодовитостта при жените е значително намалена поради ановулаторни цикли. Височината на възрастните пациенти обикновено е 20 см под средната стойност. Продължителността на живота е около 50-60 години.

Диагноза на синдрома на Даун

За пренатално откриване на синдрома на Даун при плода е предложена пренатална диагностична система. Скринингът на първия триместър се извършва на 11-13 гестационна седмица и включва идентифициране на специфични ултразвукови признаци на аномалии и определяне нивото на биохимични маркери (hCG, PAPP-A) в кръвта на бременна жена. Между 15 и 22 седмици от бременността се извършва скрининг за втория триместър: акушерско ултразвуково сканиране, кръвен тест на майката за алфа-фетопротеин, hCG и естриол. Като се вземе предвид възрастта на жената, се изчислява рискът от бебе със синдром на Даун (точност - 56-70%; фалшиво положителни резултати - 5%).

На бременни жени с риск да имат дете със синдром на Даун се предлага пренатална инвазивна диагностика: хориална биопсия, амниоцентеза или кордоцентеза с фетален кариотипиране и консултация с медицински генетик. При получаване на данни за наличието на синдром на Даун при дете, решението за удължаване или прекъсване на бременността остава на родителите.

Новородените със синдром на Даун през първите дни от живота се нуждаят от ехокардиограма, ултразвук на коремната кухина за ранно откриване на вродени малформации на вътрешните органи; преглед от детски кардиолог, детски хирург, детски офталмолог, детски ортопедичен травматолог.

Медицинска и педагогическа подкрепа на деца със синдром на Даун

Понастоящем лечението на хромозомната аномалия е невъзможно; всяко предложено лечение е експериментално и няма доказана клинична ефективност. Систематичният медицински контрол и педагогическата помощ на деца със синдром на Даун обаче позволяват да се постигнат успехи в тяхното развитие, социализация и придобиване на трудови умения..

През целия си живот пациентите със синдром на Даун трябва да бъдат под наблюдението на специалисти (педиатър, терапевт, кардиолог, ендокринолог, отоларинголог, офталмолог, невролог и др.) Във връзка със съпътстващи заболявания или повишен риск от тяхното развитие. Ако се открият тежки вродени сърдечни и стомашно-чревни дефекти, е показана тяхната ранна хирургична корекция. В случай на тежка загуба на слуха се избира слухов апарат. При патология на органа на зрението може да се наложи корекция на очила, хирургично лечение на катаракта, глаукома, страбизъм. При хипотиреоидизъм се предписва заместителна терапия на щитовидната жлеза и т.н..

За стимулиране развитието на двигателни умения са показани физиотерапия и упражнения. За развитието на речевите и комуникативни умения децата със синдром на Даун се нуждаят от класове с логопед и олигофренопедагог.

Образованието на деца със синдром на Даун по правило се извършва в специално поправително училище, но в рамките на интегрираното образование такива деца могат да посещават и редовно масово училище. Във всички случаи децата със синдром на Даун се класифицират като деца със специални образователни потребности, поради което се нуждаят от допълнителна помощ от учители и социални педагози, използване на специални образователни програми и създаване на благоприятна и безопасна среда. Важна роля играе психологическата и педагогическа подкрепа на семейства, в които се отглеждат „слънчеви деца“.

Прогноза и профилактика на синдрома на Даун

Възможностите за обучение и социализация на лица със синдром на Даун варират; те до голяма степен зависят от интелектуалните способности на децата и от усилията на родителите и възпитателите. В повечето случаи децата със синдром на Даун могат да възпитат минималните битови и комуникативни умения, необходими в ежедневието. В същото време има случаи на успех на такива пациенти в областта на изобразителното изкуство, актьорството, спорта, както и получаването на висше образование. Възрастните със синдром на Даун могат да водят независим живот, да овладеят прости професии, да създават семейства.

Превенцията на синдрома на Даун може да се обсъжда само от гледна точка на намаляването на възможните рискове, тъй като вероятността да има болно дете съществува във всяка двойка. Акушер-гинеколозите съветват жените да не отлагат бременността за по-късна възраст. Системите за семейно генетично консултиране и пренатален скрининг са предназначени да помогнат да се предскаже раждането на дете със синдром на Даун.

8 мита за синдрома на Даун, в които трябва да спрете да вярвате

21 март е Международният ден на синдрома на Даун. Ние анализираме основните погрешни схващания относно тази функция за развитие.

Мит 1. Синдромът на Даун е заболяване, което трябва да се лекува

Синдромът на Даун не е болест, а характеристика на развитието на факти и често задавани въпроси за синдрома на Даун, свързана с набор от хромозоми, с които човек се ражда и живее целия си живот. Болестта на Даун е остаряло наименование на това състояние, което отдавна не се използва..

Хромозомите имат много общо с това как изглежда и функционира тялото ни. Обикновено се ражда дете с 46 хромозоми. Децата със синдром на Даун имат допълнително копие на хромозома 21. Тя е тази, която по особен начин влияе върху начина, по който се развива тялото и мозъкът на детето: например, децата със синдром на Даун са по-склонни да имат сърдечни дефекти, намалено зрение или слух, хипотиреоидизъм и някои кръвни заболявания. Следователно е необходимо детето да се наблюдава от раждането от компетентни лекари..

Синдромът на Даун засяга едно на 700 деца, според последните данни на Американските центрове за контрол и превенция на заболяванията..

Има специални насоки за педиатри и терапевти, които работят с деца и възрастни със синдром на Даун.

Мит 2. Децата със синдром на Даун обикновено се раждат в неработещи семейства

Дете със синдром на Даун може да се роди във всяко семейство. Изследванията показват данни и статистически данни за синдрома на Даун, че майките над 35 години са малко по-склонни да имат бебе с тази черта, но почти 80% от бебетата със синдром на Даун се раждат от майки, по-млади от тази възраст, тъй като младите жени са по-склонни да раждат.

Точните причини за синдрома на Даун са неизвестни. Многобройни проучвания на националните популационни оценки за големи вродени дефекти, 2010-2014 г. не откриват връзка между него и въздействието на външни фактори, например злоупотребата с алкохол от майката по време на бременност или социално-икономическия статус на семейството.

Мит 3. Хората със синдром на Даун са винаги весели и общителни.

Хората със синдром на Даун са много различни. Някои хора обичат да пеят, други обичат да рисуват, някои са привлечени от автомобили, а някои - от природата. Комуникацията и социалният живот са важни за всички и хората със синдром на Даун не са изключение. И разбира се, те имат същите емоции като всички останали. Те също могат да бъдат тъжни, обидени и разстроени..

Жена на име Кристал отговаря на въпроса "Вярно ли е, че хората със синдром на Даун винаги са щастливи?" / Видео: Канадски синдром на Даун

Понякога хората с увреждания, включително тези със синдром на Даун, са дори по-уязвими от другите. Например, проучвания показват, че депресията се среща по-често при юноши и млади възрастни със синдром на Даун и други интелектуални увреждания при юноши със синдром на Даун, отколкото при техните типично развиващи се връстници..

Мит 4. Дете със синдром на Даун винаги е в тежест за семейството.

Има много щастливи родители, отглеждащи деца със синдром на Даун. За тях това е предимно обичан син или дъщеря. Интересното е, че броят на разводите в семейства, отглеждащи такова дете, е по-малък от развода в семейства на деца със синдром на Даун: средно население на проучване, основано на населението..

Няма лекарства за развитие, но има успешни програми за обучение на умения и семейно подпомагане, които са се доказали като ефективни. В същото време обществото създава много трудности на семействата, ако не е готово да приеме хора със специални нужди и да предостави услуги, отговарящи на техните нужди..

Мит 5. Дете със синдром на Даун няма да може да стане продуктивен член на обществото

Приобщаващо общество и любящо семейство, способността да имате приятели, да общувате и да научавате нови неща, да правите избори и да правите това, което обичате, повишава самочувствието и шансовете за успех за всеки човек. Хората със синдром на Даун също могат да живеят пълноценно и продуктивно..

Според заблудите на синдрома на Даун vs. Фондацията Reality Global Syndrome Foundation, с адекватна подкрепа и възможност да живее в семейство, средната продължителност на живота на човек със синдром на Даун надвишава 60 години. Средният им коефициент на интелигентност се е увеличил с 20 точки в сравнение с данните от 80-те. Все повече хора със синдром на Даун завършват гимназия, някои посещават университети, много получават работа и семейства.

Мария Нефедова стана първият официално нает човек със синдром на Даун в Русия. Тя работи като асистент в благотворителната фондация "Даунсайд Ап" и свири на флейта в свободното си време..

Никита Паничев е единственият руски готвач със синдром на Даун. Работи в една от московските кафенета, а също така учи в театър "Отворено изкуство": той е корепетитор и свири на пиано и китара.

Ника Кирилова е героинята на първия видеоклип в Русия с участието на хора с увреждания към песента на Дима Билан „Не мълчи“. Ника обича футбола, а миналата година участва в ревюто на Baby Dior.

Мит 6. Хората със синдром на Даун не могат да общуват с другите и могат да бъдат опасни

Агресията не е често срещана при хора със синдром на Даун. Ако имат затруднения с поведението, тогава най-вероятно се дължат на особеностите в развитието на комуникацията и речта. Ако такива хора имат начин за комуникация с външния свят (това може да бъде не само реч, но и жестове, карти или електронно устройство), те могат напълно адекватно да изразят своите чувства, емоции и желания.

При деца със синдром на Даун усвояването на възприемчив език (способността да се разбира казаното) и речта (способността да се произнасят думи) е неравномерно.

Анатомичните особености на структурата на речевия апарат и намаленият мускулен тонус наистина усложняват развитието на речта, но това изобщо не означава, че детето не разбира казаното или няма какво да каже в отговор.

Ако детето още не може да изрази желанията си или да протестира с думи, то може да крещи, да бута, да тропа с крака. За да коригирате нежеланото поведение, трябва да го обучите на приемливи начини за комуникация. Последователността и ясните очаквания, засилването на положителното поведение помага на децата със синдром на Даун да развият социални умения и да се държат като другите деца.

Изследванията показват увеличаваща и алтернативна комуникация при деца със синдром на Даун: систематичен преглед, че използването на жестове, карти или електронни комуникационни устройства насърчава развитието на езика и помага на децата със синдром на Даун да се научат на социално приемливо поведение.

Мит 7: Обикновено развиващите се деца не трябва да взаимодействат с деца със синдром на Даун

Повечето деца със синдром на Даун се държат по същия начин като своите връстници. Освен това основният механизъм за усвояване на нови умения и модели на поведение са реакциите на другите. Децата научават какво укрепва околната среда. Ако искате детето ви да се държи по определен начин, затвърдете доброто му поведение с внимание и похвала..

Дете със синдром на Даун може успешно да общува и да създава приятелства. От ранно детство за него е важно да бъде заобиколен от връстници, защото е много трудно да придобие социални умения, когато наоколо няма други хора.

Научни доказателства потвърждават, че приобщаващото образование има положителен ефект върху Ефектите от редовното и специално настаняване в училище върху ученици със синдром на Даун: Систематичен преглед на проучванията както за деца със синдром на Даун, така и за техните типично развиващи се съученици.

Мит 8. Децата със синдром на Даун са най-добре настанени в институции с обучени специалисти и медицински грижи.

Животът в затворена институция (сиропиталище или интернат) вреди сериозно на развитието на всяко дете. А децата със синдром на Даун и други увреждания в развитието са дори по-уязвими от това негативно влияние от другите. Семейството е от решаващо значение за изграждането на пълноценна и продуктивна личност..

Поставянето в детски дом или невропсихиатрична институция влияе отрицателно върху физическото и когнитивното развитие на децата със синдрома на Даун. Това са заключенията, до които са стигнали Чарлз Нелсън, Нейтън Фокс и Чарлз Зин: учените наблюдават деца в социалните институции в Румъния от 12 години. През 2019 г. резултатите от изследването бяха публикувани на руски от Фондация „Голото сърце“.

Признаци, причини, лечение на синдрома на Даун

Синдромът на Даун е генетично обусловено заболяване. Характеризира се с тризомия (наличие на допълнителна хромозома вместо диплоиден набор) G или 21 двойки хромозоми. В този случай е възможно допълнително копие на пълна хромозома или нейния фрагмент. Разпространението е 1 случай на 700 новородени. Даунизмът не е заболяване, а комплекс от симптоми, провокирани от геномна (несъответствие в броя на хромозомите) или хромозомна (промяна в структурата на хромозома) мутация, която е придружена от микроцефалия (намаляване на размера на черепа) и умствена изостаналост. Лице, диагностицирано със синдром на Даун, обикновено има нисък ръст и характерни черти на лицето.

Характеристики на заболяването

Синдромът на Даун е открит и описан за първи път от английския лекар Джон Даун, който първоначално го описва като психично разстройство. Болестта на Даун се развива в резултат на нарушение на хромозомния набор, което води до появата на структурни, морфологични и функционални дефекти. Броят и видовете дефекти варират от пациент до пациент.

Синдромът на Даун е свързан с неблагоприятна генетика. Вероятността жена с подобна диагноза да роди дете със синдром на Даун и съпътстващи вродени патологии на жизненоважни телесни системи е 50%. В много случаи, когато плодът развива тризомия 21 двойки хромозоми, бременната жена прави спонтанен аборт.

Мъжете с подобна диагноза страдат от безплодие, освен в случаите, когато се диагностицира хромозомна мозаичност - вид патология, когато клетки от два различни генотипа присъстват в един организъм (стандартен, променен поради мутация).

Родителите на мозайки могат да имат здраво потомство с обичайния набор от хромозоми. За пълна диагностика на мозайката трябва да се вземе по-голямо количество от тестовия материал, тъй като някои от клетките ще се различават по обичайния кариотип (набор от признаци на набор от хромозоми).

Класификация на патологията

Синдромът се причинява от геномна мутация. В 95% от случаите патологията се развива в резултат на наличието на цяла допълнителна хромозома. В по-голямата част от клиничните случаи, допълнителна хромозома от майчин произход. В 5% от случаите пациентите имат стандартен набор от хромозоми, броят на които е 46. Допълнителна хромозома, която копира една от 21 двойки обаче, е свързана с друга хромозома. Тази форма се нарича транслокация. По-често обединението се случва с хромозома 14 или 22.

Мозаечната форма е друг вид синдром на Даун. Среща се с честота от 2% от случаите. Характеризира се с по-слабо изразена клинична картина (ако броят на генетично модифицираните клетки не надвишава 10%).

Проучванията показват, че децата, диагностицирани с мозаечен донунизъм, имат IQ 12 точки по-висок (среден) от децата с класически тризомични 21 хромозомни двойки.

Деца с 47 хромозоми в 98% от случаите се раждат от родители със стандартен набор от хромозоми. В 2% от случаите децата с прояви на доунизъм се раждат от родители с транслокационна форма - единият от родителите има балансирана транслокация (нетипично местоположение на хромозомата), което причинява вероятността от развитие на патология.

При балансирана транслокация количеството на хромозомния материал не се променя. Такива варианти се срещат с честота 1 на 500 души. Обикновено човек не подозира за наличието на балансирана транслокация, тъй като тя не се проявява по никакъв начин.

Той може да остане на тъмно до раждането на собственото си дете, което може да развие небалансирана транслокация. В този случай в хромозомния набор присъства фрагмент от допълнителна хромозома или част от друга хромозома се губи.

Дете с небалансирана транслокация може да се роди на родители със стандартен набор от хромозоми. В такава ситуация има изключително малка вероятност от развитие на генетични нарушения при второто и следващите деца на тези родители..

Причини за възникване

Основната причина, поради която бебетата се раждат Даунс, е неправилното клетъчно делене. Причината е геномна мутация, поради която се развива синдром на Даун. Процесът не се влияе от такива фактори като активността на имунната система, начина на живот, лошите навици, общото здравословно състояние на родителите. Нарушенията възникват, когато хромозомите се разминават по време на мейоза (разделяне на ядрото на еукариотна клетка), в резултат на което се развиват вродени аномалии и заболявания.

Причините за възникване корелират с възрастта на родителите - описанието на многобройни клинични случаи на болестта на Даун потвърждава тази връзка. Вероятността да се роди дете с получената тризомия на 21-та хромозомна двойка се увеличава с възрастта на родителите.

Например, ако възрастта на майката и бащата е 20, вероятността е 1 на 2000 новородени, 35 години - 1 на 365, 40 години - 1 на 100, над 45 години - 1 на 19. Причините за синдрома на Даун не са свързани с патологични процеси и заболявания, възникващи по време на бременност.

Симптоми

Синдромът на Даун е заболяване със специфични симптоми, което може да бъде диагностицирано в ранна детска възраст. Синдромът на Даун при новородени бебета се проявява с характерни признаци, които помагат да се разграничи от другите комплекси от симптоми и заболявания. Такива бебета са неактивни, апатични, рядко плачат, имат тежка мускулна хипотония (намален тонус на скелетната мускулатура). Други признаци, предполагащи синдром на Даун при новородено бебе, включват:

  • Лице с плосък профил (сплескване се наблюдава в областта на моста на носа).
  • Плосък тил, множество кожни гънки в задната част на врата.
  • Непропорции в размера на багажника и крайниците.
  • Микроцефалия (намаляване на размера на черепа).

Новородените имат характерни черти на лицето - издигане на външния ъгъл на очите, наличие на епикантални („монголски“) гънки от вътрешната страна на окото, скъсен нос и недоразвитие на долночелюстната област. Типичните петна на Brushwild са типични (бели или сиви петна в периферната зона на ириса). Често при кърмачета, голям, набразден (без подчертан централен жлеб) език.

Поради увеличения размер на езика, устата често остава отворена. Даунизмът е състояние, което се проявява в типични черти на лицето през неонаталния период, което улеснява диагностиката въз основа на резултатите от физически преглед (визуален преглед). Външни признаци при новородени:

  • Малки кръгли уши.
  • Съкратени, удебелени горни крайници.
  • Деформация (фуниевидна, килирана) на костни структури в областта на гръдния кош.
  • Длани често с една напречна палмарна гънка (маймунска гънка).
  • Пръстите са удебелени, често 5-ти пръст с клинодактилен ефект (индиректен, извит навътре) и две фаланги (вместо три).
  • Увеличено разстояние между 1 и 2 пръста.
  • Плантарният жлеб е удължен, простиращ се до областта на стъпалото.
  • Характерни дерматоглифи (рисуване от вътрешната страна на ръката и подметката на крака).

Докато децата със синдром на Даун растат, те бързо показват признаци на забавяне в развитието и симптомите показват умствено увреждане. Те се научават да седят, да ходят и да говорят по-късно от другите деца. Те са ниски. Средният коефициент на интелигентност е 50, което показва деменция. В детството поведението наподобява проявата на друг синдром, който се характеризира с хиперактивност и липса на внимание. Пациентите често имат аутизъм.

Аутистичното поведение е характерно за пациенти със синдром на Даун, които имат тежка умствена изостаналост. Продължителната депресия често се диагностицира при деца и възрастни. В хода на инструменталната диагностика се разкриват признаци на даунизъм, които са засегнали жизненоважни системи:

  1. Сърдечно-съдови. Вродени сърдечни заболявания (40-50% от случаите). Най-често аномалии в развитието засягат интервентрикуларната преграда и атриовентрикуларния канал. Рискът от пролапс на митралната клапа (изпъкване в кухината на лявото предсърдие) на митралната клапа се увеличава, увеличава се вероятността от аортна регургитация (бързо движение на кръвта в посока, обратна на естествения поток).
  2. Централна нервна. Когнитивно увреждане с различна тежест. При деца с болест на Даун се забавя речта и двигателното развитие. Те са склонни да демонстрират аутистично поведение, което се проявява чрез отслабване на емоционалната близост или пълна липса на емоционален контакт с хората около тях, безразличие към играчките и други предмети от външния свят и пристъпи на агресия. При възрастни пациенти се развива болестта на Алцхаймер, проявяваща се с увреждане на паметта, деменция, загуба на способността за навигация във времето и пространството.
  3. Храносмилателни. Стеноза (трайно стесняване на лумена) или атрезия (запушване на лумена) на дванадесетопръстника (5% от случаите), цьолиакия (нарушено храносмилане поради увреждане на вилиите на тънките черва), болест на Hirschsprung (анормално образуване на дебелото черво, свързано с нарушение на инервацията на неговия фрагмент).
  4. Ендокринни. Хипотиреоидизъм (забавяне на метаболитните процеси), захарен диабет (нарушен метаболизъм и усвояване на глюкоза).
  5. Кръвообращение. Неонатална полицитемия (доброкачествен неопластичен процес в кръвоносната система), различни форми на левкемия (заболяване на костния мозък, свързано с нарушено кръвообразуване) - преходна, мегакариобластна, лимфобластна.

Синдромът на Даун в 60% от случаите е придружен от офталмологични заболявания - вродена катаракта, страбизъм (страбизъм), глаукома, рефракционна грешка. Често пациентите имат увреждане на слуха (до пълна загуба). Броят на заболяванията със среден отит при тази група пациенти е значително по-висок в сравнение със средния.

Синдромът на Даун е патологично състояние, което засяга външния вид на пациента, което дава възможност да се подозира болестта с голяма вероятност. Симптоми на синдрома на Даун: затлъстяване, нисък ръст. Пациентите показват хипермобилност на ставите и нестабилност на гръбначния стълб в областта на атлантоаксиалната става и шията. Поради нестабилността на шийката на матката (в шийните прешлени) може да се развие парализа.

Клиничната картина при сърдечни патологии, свързани с даунизъм, зависи от вида и тежестта на заболяването. С дефект в интервентрикуларната преграда или нарушение на образуването на атриовентрикуларен канал, новородените може да нямат симптоми или появата на признаци, показващи сърдечна недостатъчност:

  • Ускорено, тежко дишане.
  • Повишено изпотяване.
  • Затруднено хранене.
  • Систолични сърдечни шумове.
  • Бавно наддаване на тегло.

Децата с вродена болест на Hirschsprung често имат задържане на меконий в продължение на 2 дни след раждането. При значителна област на аганглиоза (нарушения на инервацията) на дебелото черво се наблюдават сериозни нарушения - повръщане на жлъчка, подуване на корема, невъзможност за дефекация и други признаци на чревна непроходимост.

Болестта на Алцхаймер се развива в ранна възраст (около 35 години) в сравнение със средната стойност. Аутопсията (следсмъртно изследване) разкрива микроскопични аномалии, типични за болестта на Алцхаймер в мозъчната тъкан на пациенти с признаци на даунизъм. С диагностициран синдром на Даун, независимо от формата и причините за възникване, анатомични признаци се разкриват при възрастни (определя се чрез невроизображение):

  1. Намален обем на мозъчната материя.
  2. Намален размер на малкия мозък.
  3. Увеличени обеми на подкорковата медула (сива, бяла), разположени в темпоралната област в сравнение с нормалните стойности.
  4. Специфична морфологична структура на материята на челния лоб.

Такава структура провокира появата на поведенчески разстройства - дефицит на вниманието, намалено ниво на воля, намаляване на обема на съзнателните, целенасочени действия, предразположение към персеверация (упорито, многократно повторение на една фраза, от същия тип действие).

Хипоплазия (недоразвитие) на малкия мозък се проявява чрез мускулна хипотония (намален тонус на скелетната мускулатура), нарушена двигателна координация и артикулационна функция. Такива хора имат бавна реч, липса на плавност и плавност..

Диагностика

Диагнозата на синдрома на Даун се подозира въз основа на клинични признаци, включително наличието на аномалии в развитието и физически аномалии. Диагностиката включва извършване на кариотипен анализ, резултатите от който показват броя на хромозомите. По време на пренаталния (вътрематочен) период на жени в риск се показва амниоцентеза, инвазивна процедура, при която се взема проба от околоплодната течност.

За да се получи проба, се прави пункция на околоплодната мембрана. Пренаталната диагностика включва биопсия (вземане на проби от тъкани) на хорионни ворсинки - част от плацентата, изпъкнала под формата на биччета. Хромозомният набор от хорионни вили съответства на броя и вида на феталните хромозоми.

Феталната (фетална) ДНК се определя с помощта на кръвен тест на майката. Феталната ДНК се появява в кръвта на майката през първия месец на бременността. Извънклетъчната ДНК, принадлежаща на плода, представлява около 5% от общия обем на извънклетъчната ДНК, циркулираща в кръвта. Те преминават плацентарната бариера и навлизат в майчиния кръвен поток..

Феталната ДНК е кратък участък от нуклеинови киселини в ембриона. Феталната ДНК се образува в резултат на апоптоза (регулиран процес на клетъчна смърт) на плацентарните клетки (трофобласт - външният слой на клетките). С увеличаване на бременността количеството на феталната ДНК се увеличава. След 7 седмици на ембрионално развитие феталната извънклетъчна ДНК е 100% откриваема.

Подозира се синдром на Даун по време на пренатално ултразвуково изследване, поради което такава диагноза се извършва за всички бременни жени. Признаците, които показват аномалии в развитието на плода, включват прекомерна прозрачност на гънките на шията и други физически аномалии. Предполагаемото определение на синдрома на Даун при плода се извършва чрез кръвен тест от майката. Основният критерий за оценка е необичайно ниво на вещества:

  • Плазмен протеин А.
  • а-фетопротеин.
  • β-hCG (хорион гонадотропин).
  • Неконюгиран естриол.
  • Инхибин.

Ако има отклонения в съдържанието на изброените вещества в кръвния серум, на майките се предписват потвърждаващи методи на изследване (анализ на проба от хорионни ворсинки, амниоцентеза). Новородените деца с признаци на доунизъм са показани многостранно инструментално изследване поради голямата вероятност за откриване на физически аномалии. Методите за изследване включват:

  1. Ехокардиография (изследване на морфологични и функционални промени в сърдечния и клапанния апарат).
  2. Кръвен тест за определяне на нивото на тиреоидни хормони (тиреоид-стимулиращ хормон, тироксин). Правете по време на раждането, на 6 и 12 месеца, след една година живот - ежегодно.
  3. Офталмологично изследване (офталмоскопия, рефрактометрия и други методи за оценка на състоянието на зрителната система). Прави се на 6 и 12 месеца, след една година живот - ежегодно до 5-годишна възраст. След това честотата на прегледа се определя от лекуващия лекар..

При раждането, на 6 и 12 месечна възраст, ежегодно се извършва преглед на слуховия апарат. Извършват се редовни измервания на растежа (като се използва скала за растеж при пациенти със синдром на Даун), тегло, обиколка на главата. Пациентите често имат обструктивна апнея, така че те трябва да преценят тежестта на състоянието и адекватни грижи. Ако подозирате повишена подвижност на ставите и нестабилност на гръбначния стълб, е посочена консултация с ортопед, който при необходимост ще предпише рентгеново изследване.

Методи на лечение

Тризомия 21 двойки хромозоми не реагират на терапията. Лечението на синдрома на Даун се извършва, като се вземат предвид клиничните прояви и наличието на аномалии. Програмата за лечение се изготвя индивидуално за всеки пациент. Изпълнението му се контролира от педиатър. Често се предписва операция за коригиране на сърдечни дефекти. За коригиране на хипотиреоидизъм се извършва хормонална терапия. Цялостното лечение включва дейности:

  • Социална помощ.
  • Образователни програми, отчитащи нивото на интелектуално развитие.
  • Семейни консултации за генетично планиране.

Децата се нуждаят от помощ във физическото и психическо развитие от най-ранна възраст. Деца с признаци на донуизъм посещават уроци с дефектолози, учители по корекция и инструктори за двигателно развитие. За малки пациенти със синдром на Даун е разработен специален комплекс от развиваща гимнастика. Логопедите и специалистите по развитие на речта участват в преподаването на речеви умения.

В 5-10% от случаите пациентите са диагностицирани с епилепсия, което налага наблюдение от невропатолог. Повечето деца, в хода на предоставяне на психологическа и медицинска помощ, успешно се адаптират в обществото, общуват с връстници и достигат средно ниво на интелектуално развитие..

Прогноза и превенция

Продължителността на живота на диагностицираните хора е около 50-60 години. Смъртността е свързана предимно със сърдечни заболявания и повишена податливост към инфекции. Острата миелоидна левкемия, форма на левкемия, характеризираща се с ускорена, неконтролирана пролиферация на миелоидни клетки в костния мозък, също е често срещана причина за смърт. Профилактика: ултразвуково изследване, пренатален скрининг на бременни жени за идентифициране на възможни фетални дефекти и хромозомни аномалии.

Синдромът на Даун е патология, провокирана от геномна мутация. Децата с признаци на даунизъм са склонни към вродени аномалии в развитието и изискват засилено медицинско наблюдение. В зависимост от вида на съпътстващите дефекти се предписва адекватно медицинско и хирургично лечение. Паралелно с това се провеждат специални класове за развитието на умствените и физическите функции..