Признаци, причини, лечение на синдрома на Даун

Синдромът на Даун е генетично обусловено заболяване. Характеризира се с тризомия (наличие на допълнителна хромозома вместо диплоиден набор) G или 21 двойки хромозоми. В този случай е възможно допълнително копие на пълна хромозома или нейния фрагмент. Разпространението е 1 случай на 700 новородени. Даунизмът не е заболяване, а комплекс от симптоми, провокирани от геномна (несъответствие в броя на хромозомите) или хромозомна (промяна в структурата на хромозома) мутация, която е придружена от микроцефалия (намаляване на размера на черепа) и умствена изостаналост. Лице, диагностицирано със синдром на Даун, обикновено има нисък ръст и характерни черти на лицето.

Характеристики на заболяването

Синдромът на Даун е открит и описан за първи път от английския лекар Джон Даун, който първоначално го описва като психично разстройство. Болестта на Даун се развива в резултат на нарушение на хромозомния набор, което води до появата на структурни, морфологични и функционални дефекти. Броят и видовете дефекти варират от пациент до пациент.

Синдромът на Даун е свързан с неблагоприятна генетика. Вероятността жена с подобна диагноза да роди дете със синдром на Даун и съпътстващи вродени патологии на жизненоважни телесни системи е 50%. В много случаи, когато плодът развива тризомия 21 двойки хромозоми, бременната жена прави спонтанен аборт.

Мъжете с подобна диагноза страдат от безплодие, освен в случаите, когато се диагностицира хромозомна мозаичност - вид патология, когато клетки от два различни генотипа присъстват в един организъм (стандартен, променен поради мутация).

Родителите на мозайки могат да имат здраво потомство с обичайния набор от хромозоми. За пълна диагностика на мозайката трябва да се вземе по-голямо количество от тестовия материал, тъй като някои от клетките ще се различават по обичайния кариотип (набор от признаци на набор от хромозоми).

Класификация на патологията

Синдромът се причинява от геномна мутация. В 95% от случаите патологията се развива в резултат на наличието на цяла допълнителна хромозома. В по-голямата част от клиничните случаи, допълнителна хромозома от майчин произход. В 5% от случаите пациентите имат стандартен набор от хромозоми, броят на които е 46. Допълнителна хромозома, която копира една от 21 двойки обаче, е свързана с друга хромозома. Тази форма се нарича транслокация. По-често обединението се случва с хромозома 14 или 22.

Мозаечната форма е друг вид синдром на Даун. Среща се с честота от 2% от случаите. Характеризира се с по-слабо изразена клинична картина (ако броят на генетично модифицираните клетки не надвишава 10%).

Проучванията показват, че децата, диагностицирани с мозаечен донунизъм, имат IQ 12 точки по-висок (среден) от децата с класически тризомични 21 хромозомни двойки.

Деца с 47 хромозоми в 98% от случаите се раждат от родители със стандартен набор от хромозоми. В 2% от случаите децата с прояви на доунизъм се раждат от родители с транслокационна форма - единият от родителите има балансирана транслокация (нетипично местоположение на хромозомата), което причинява вероятността от развитие на патология.

При балансирана транслокация количеството на хромозомния материал не се променя. Такива варианти се срещат с честота 1 на 500 души. Обикновено човек не подозира за наличието на балансирана транслокация, тъй като тя не се проявява по никакъв начин.

Той може да остане на тъмно до раждането на собственото си дете, което може да развие небалансирана транслокация. В този случай в хромозомния набор присъства фрагмент от допълнителна хромозома или част от друга хромозома се губи.

Дете с небалансирана транслокация може да се роди на родители със стандартен набор от хромозоми. В такава ситуация има изключително малка вероятност от развитие на генетични нарушения при второто и следващите деца на тези родители..

Причини за възникване

Основната причина, поради която бебетата се раждат Даунс, е неправилното клетъчно делене. Причината е геномна мутация, поради която се развива синдром на Даун. Процесът не се влияе от такива фактори като активността на имунната система, начина на живот, лошите навици, общото здравословно състояние на родителите. Нарушенията възникват, когато хромозомите се разминават по време на мейоза (разделяне на ядрото на еукариотна клетка), в резултат на което се развиват вродени аномалии и заболявания.

Причините за възникване корелират с възрастта на родителите - описанието на многобройни клинични случаи на болестта на Даун потвърждава тази връзка. Вероятността да се роди дете с получената тризомия на 21-та хромозомна двойка се увеличава с възрастта на родителите.

Например, ако възрастта на майката и бащата е 20, вероятността е 1 на 2000 новородени, 35 години - 1 на 365, 40 години - 1 на 100, над 45 години - 1 на 19. Причините за синдрома на Даун не са свързани с патологични процеси и заболявания, възникващи по време на бременност.

Симптоми

Синдромът на Даун е заболяване със специфични симптоми, което може да бъде диагностицирано в ранна детска възраст. Синдромът на Даун при новородени бебета се проявява с характерни признаци, които помагат да се разграничи от другите комплекси от симптоми и заболявания. Такива бебета са неактивни, апатични, рядко плачат, имат тежка мускулна хипотония (намален тонус на скелетната мускулатура). Други признаци, предполагащи синдром на Даун при новородено бебе, включват:

  • Лице с плосък профил (сплескване се наблюдава в областта на моста на носа).
  • Плосък тил, множество кожни гънки в задната част на врата.
  • Непропорции в размера на багажника и крайниците.
  • Микроцефалия (намаляване на размера на черепа).

Новородените имат характерни черти на лицето - издигане на външния ъгъл на очите, наличие на епикантални („монголски“) гънки от вътрешната страна на окото, скъсен нос и недоразвитие на долночелюстната област. Типичните петна на Brushwild са типични (бели или сиви петна в периферната зона на ириса). Често при кърмачета, голям, набразден (без подчертан централен жлеб) език.

Поради увеличения размер на езика, устата често остава отворена. Даунизмът е състояние, което се проявява в типични черти на лицето през неонаталния период, което улеснява диагностиката въз основа на резултатите от физически преглед (визуален преглед). Външни признаци при новородени:

  • Малки кръгли уши.
  • Съкратени, удебелени горни крайници.
  • Деформация (фуниевидна, килирана) на костни структури в областта на гръдния кош.
  • Длани често с една напречна палмарна гънка (маймунска гънка).
  • Пръстите са удебелени, често 5-ти пръст с клинодактилен ефект (индиректен, извит навътре) и две фаланги (вместо три).
  • Увеличено разстояние между 1 и 2 пръста.
  • Плантарният жлеб е удължен, простиращ се до областта на стъпалото.
  • Характерни дерматоглифи (рисуване от вътрешната страна на ръката и подметката на крака).

Докато децата със синдром на Даун растат, те бързо показват признаци на забавяне в развитието и симптомите показват умствено увреждане. Те се научават да седят, да ходят и да говорят по-късно от другите деца. Те са ниски. Средният коефициент на интелигентност е 50, което показва деменция. В детството поведението наподобява проявата на друг синдром, който се характеризира с хиперактивност и липса на внимание. Пациентите често имат аутизъм.

Аутистичното поведение е характерно за пациенти със синдром на Даун, които имат тежка умствена изостаналост. Продължителната депресия често се диагностицира при деца и възрастни. В хода на инструменталната диагностика се разкриват признаци на даунизъм, които са засегнали жизненоважни системи:

  1. Сърдечно-съдови. Вродени сърдечни заболявания (40-50% от случаите). Най-често аномалии в развитието засягат интервентрикуларната преграда и атриовентрикуларния канал. Рискът от пролапс на митралната клапа (изпъкване в кухината на лявото предсърдие) на митралната клапа се увеличава, увеличава се вероятността от аортна регургитация (бързо движение на кръвта в посока, обратна на естествения поток).
  2. Централна нервна. Когнитивно увреждане с различна тежест. При деца с болест на Даун се забавя речта и двигателното развитие. Те са склонни да демонстрират аутистично поведение, което се проявява чрез отслабване на емоционалната близост или пълна липса на емоционален контакт с хората около тях, безразличие към играчките и други предмети от външния свят и пристъпи на агресия. При възрастни пациенти се развива болестта на Алцхаймер, проявяваща се с увреждане на паметта, деменция, загуба на способността за навигация във времето и пространството.
  3. Храносмилателни. Стеноза (трайно стесняване на лумена) или атрезия (запушване на лумена) на дванадесетопръстника (5% от случаите), цьолиакия (нарушено храносмилане поради увреждане на вилиите на тънките черва), болест на Hirschsprung (анормално образуване на дебелото черво, свързано с нарушение на инервацията на неговия фрагмент).
  4. Ендокринни. Хипотиреоидизъм (забавяне на метаболитните процеси), захарен диабет (нарушен метаболизъм и усвояване на глюкоза).
  5. Кръвообращение. Неонатална полицитемия (доброкачествен неопластичен процес в кръвоносната система), различни форми на левкемия (заболяване на костния мозък, свързано с нарушено кръвообразуване) - преходна, мегакариобластна, лимфобластна.

Синдромът на Даун в 60% от случаите е придружен от офталмологични заболявания - вродена катаракта, страбизъм (страбизъм), глаукома, рефракционна грешка. Често пациентите имат увреждане на слуха (до пълна загуба). Броят на заболяванията със среден отит при тази група пациенти е значително по-висок в сравнение със средния.

Синдромът на Даун е патологично състояние, което засяга външния вид на пациента, което дава възможност да се подозира болестта с голяма вероятност. Симптоми на синдрома на Даун: затлъстяване, нисък ръст. Пациентите показват хипермобилност на ставите и нестабилност на гръбначния стълб в областта на атлантоаксиалната става и шията. Поради нестабилността на шийката на матката (в шийните прешлени) може да се развие парализа.

Клиничната картина при сърдечни патологии, свързани с даунизъм, зависи от вида и тежестта на заболяването. С дефект в интервентрикуларната преграда или нарушение на образуването на атриовентрикуларен канал, новородените може да нямат симптоми или появата на признаци, показващи сърдечна недостатъчност:

  • Ускорено, тежко дишане.
  • Повишено изпотяване.
  • Затруднено хранене.
  • Систолични сърдечни шумове.
  • Бавно наддаване на тегло.

Децата с вродена болест на Hirschsprung често имат задържане на меконий в продължение на 2 дни след раждането. При значителна област на аганглиоза (нарушения на инервацията) на дебелото черво се наблюдават сериозни нарушения - повръщане на жлъчка, подуване на корема, невъзможност за дефекация и други признаци на чревна непроходимост.

Болестта на Алцхаймер се развива в ранна възраст (около 35 години) в сравнение със средната стойност. Аутопсията (следсмъртно изследване) разкрива микроскопични аномалии, типични за болестта на Алцхаймер в мозъчната тъкан на пациенти с признаци на даунизъм. С диагностициран синдром на Даун, независимо от формата и причините за възникване, анатомични признаци се разкриват при възрастни (определя се чрез невроизображение):

  1. Намален обем на мозъчната материя.
  2. Намален размер на малкия мозък.
  3. Увеличени обеми на подкорковата медула (сива, бяла), разположени в темпоралната област в сравнение с нормалните стойности.
  4. Специфична морфологична структура на материята на челния лоб.

Такава структура провокира появата на поведенчески разстройства - дефицит на вниманието, намалено ниво на воля, намаляване на обема на съзнателните, целенасочени действия, предразположение към персеверация (упорито, многократно повторение на една фраза, от същия тип действие).

Хипоплазия (недоразвитие) на малкия мозък се проявява чрез мускулна хипотония (намален тонус на скелетната мускулатура), нарушена двигателна координация и артикулационна функция. Такива хора имат бавна реч, липса на плавност и плавност..

Диагностика

Диагнозата на синдрома на Даун се подозира въз основа на клинични признаци, включително наличието на аномалии в развитието и физически аномалии. Диагностиката включва извършване на кариотипен анализ, резултатите от който показват броя на хромозомите. По време на пренаталния (вътрематочен) период на жени в риск се показва амниоцентеза, инвазивна процедура, при която се взема проба от околоплодната течност.

За да се получи проба, се прави пункция на околоплодната мембрана. Пренаталната диагностика включва биопсия (вземане на проби от тъкани) на хорионни ворсинки - част от плацентата, изпъкнала под формата на биччета. Хромозомният набор от хорионни вили съответства на броя и вида на феталните хромозоми.

Феталната (фетална) ДНК се определя с помощта на кръвен тест на майката. Феталната ДНК се появява в кръвта на майката през първия месец на бременността. Извънклетъчната ДНК, принадлежаща на плода, представлява около 5% от общия обем на извънклетъчната ДНК, циркулираща в кръвта. Те преминават плацентарната бариера и навлизат в майчиния кръвен поток..

Феталната ДНК е кратък участък от нуклеинови киселини в ембриона. Феталната ДНК се образува в резултат на апоптоза (регулиран процес на клетъчна смърт) на плацентарните клетки (трофобласт - външният слой на клетките). С увеличаване на бременността количеството на феталната ДНК се увеличава. След 7 седмици на ембрионално развитие феталната извънклетъчна ДНК е 100% откриваема.

Подозира се синдром на Даун по време на пренатално ултразвуково изследване, поради което такава диагноза се извършва за всички бременни жени. Признаците, които показват аномалии в развитието на плода, включват прекомерна прозрачност на гънките на шията и други физически аномалии. Предполагаемото определение на синдрома на Даун при плода се извършва чрез кръвен тест от майката. Основният критерий за оценка е необичайно ниво на вещества:

  • Плазмен протеин А.
  • а-фетопротеин.
  • β-hCG (хорион гонадотропин).
  • Неконюгиран естриол.
  • Инхибин.

Ако има отклонения в съдържанието на изброените вещества в кръвния серум, на майките се предписват потвърждаващи методи на изследване (анализ на проба от хорионни ворсинки, амниоцентеза). Новородените деца с признаци на доунизъм са показани многостранно инструментално изследване поради голямата вероятност за откриване на физически аномалии. Методите за изследване включват:

  1. Ехокардиография (изследване на морфологични и функционални промени в сърдечния и клапанния апарат).
  2. Кръвен тест за определяне на нивото на тиреоидни хормони (тиреоид-стимулиращ хормон, тироксин). Правете по време на раждането, на 6 и 12 месеца, след една година живот - ежегодно.
  3. Офталмологично изследване (офталмоскопия, рефрактометрия и други методи за оценка на състоянието на зрителната система). Прави се на 6 и 12 месеца, след една година живот - ежегодно до 5-годишна възраст. След това честотата на прегледа се определя от лекуващия лекар..

При раждането, на 6 и 12 месечна възраст, ежегодно се извършва преглед на слуховия апарат. Извършват се редовни измервания на растежа (като се използва скала за растеж при пациенти със синдром на Даун), тегло, обиколка на главата. Пациентите често имат обструктивна апнея, така че те трябва да преценят тежестта на състоянието и адекватни грижи. Ако подозирате повишена подвижност на ставите и нестабилност на гръбначния стълб, е посочена консултация с ортопед, който при необходимост ще предпише рентгеново изследване.

Методи на лечение

Тризомия 21 двойки хромозоми не реагират на терапията. Лечението на синдрома на Даун се извършва, като се вземат предвид клиничните прояви и наличието на аномалии. Програмата за лечение се изготвя индивидуално за всеки пациент. Изпълнението му се контролира от педиатър. Често се предписва операция за коригиране на сърдечни дефекти. За коригиране на хипотиреоидизъм се извършва хормонална терапия. Цялостното лечение включва дейности:

  • Социална помощ.
  • Образователни програми, отчитащи нивото на интелектуално развитие.
  • Семейни консултации за генетично планиране.

Децата се нуждаят от помощ във физическото и психическо развитие от най-ранна възраст. Деца с признаци на донуизъм посещават уроци с дефектолози, учители по корекция и инструктори за двигателно развитие. За малки пациенти със синдром на Даун е разработен специален комплекс от развиваща гимнастика. Логопедите и специалистите по развитие на речта участват в преподаването на речеви умения.

В 5-10% от случаите пациентите са диагностицирани с епилепсия, което налага наблюдение от невропатолог. Повечето деца, в хода на предоставяне на психологическа и медицинска помощ, успешно се адаптират в обществото, общуват с връстници и достигат средно ниво на интелектуално развитие..

Прогноза и превенция

Продължителността на живота на диагностицираните хора е около 50-60 години. Смъртността е свързана предимно със сърдечни заболявания и повишена податливост към инфекции. Острата миелоидна левкемия, форма на левкемия, характеризираща се с ускорена, неконтролирана пролиферация на миелоидни клетки в костния мозък, също е често срещана причина за смърт. Профилактика: ултразвуково изследване, пренатален скрининг на бременни жени за идентифициране на възможни фетални дефекти и хромозомни аномалии.

Синдромът на Даун е патология, провокирана от геномна мутация. Децата с признаци на даунизъм са склонни към вродени аномалии в развитието и изискват засилено медицинско наблюдение. В зависимост от вида на съпътстващите дефекти се предписва адекватно медицинско и хирургично лечение. Паралелно с това се провеждат специални класове за развитието на умствените и физическите функции..

Синдром на Даун: развитие, симптоми и прояви, диагноза, как да се лекува, профилактика

Синдромът на Даун е вродено заболяване, чийто етиологичен фактор е спонтанна хромозомна мутация. Болестта се развива в резултат на появата в ядрото на клетките на излишък от генетичен материал. Второто име на синдрома е тризомия 21. Наличието на не две, а три 21 хромозоми в кариотипа има значителен ефект върху формирането на характерни фенотипни признаци, аномалии на вътрешните органи и умствена изостаналост до идиотизъм.

През 1866 г. патологията е описана за първи път от педиатър от Англия Д. Л. Даун. Благодарение на научните изследвания на откривателя синдромът получи такова име. Едва в края на 19 век учените установяват, че патологията се основава на тризомия 21. Те ​​също така установяват, че колкото по-възрастна е бременната жена, толкова по-голяма е вероятността от патология при плода. Съвременните генетици са изследвали кариотипа на пациентите и са установили съществуващите аномалии, броя и формата на хромозомите. През 2008 г. беше доказано, че процесът на образуване на зародишните клетки се нарушава случайно, без никакво влияние от ендогенни и екзогенни фактори. Синдромът е повсеместен, независимо от пола или националността. Всички състезания са обект на него. Среща се не само при хората, но и при маймуните, мишките..

Даунятите се наричат ​​още „слънчеви“ деца. Те са позитивни и радостни, добродушни и привързани, отворени, приятелски настроени и правдиви. Те не страдат от своята патология. Такива деца лесно прощават на нарушителите и не изпитват омраза. Трудно е да ги наречем психично болни..

хора със синдром на Даун

Съществуват техники за диагностика преди и след раждането за откриване на синдрома. Ултразвукът на плода, кръвен тест на бременна жена за серумни маркери, хориална биопсия, изследване на околоплодни води и кръв от пъпната връв са методи, които идентифицират вътреутробната патология. Непосредствено след раждането неонатолозите обръщат внимание на типичните външни симптоми на заболяването. Медицинските генетици извършват кариотипиране по метода на цитогенетичния анализ и, след като са получили кариограма, дешифрират теста и оценяват състоянието на гените, структурата и броя на хромозомите.

В миналото раждането на деца със синдром на Даун беше голям проблем за родителите и обществото. Пациентите са настанени в затворени интернати, където децата не се развиват и не учат. В момента ситуацията у нас се промени радикално. Даунят се преподава по специално разработени програми, с тях са ангажирани психолози, логопеди и дефектолози. Навременните умения, продължаващото лечение и обучение постепенно превръщат детето с това разстройство в пълноценна личност. В бъдеще, след като узреят, пациентите създават семейства, могат да живеят самостоятелно, да работят. Родителите трябва да разберат, че детето им изисква повече внимание и търпение от другите деца. „Слънчевите“ деца едва доловимо чувстват настроението на другите и още повече на близките хора. В отношенията с тях трябва да сте спокойни и приятелски настроени. С течение на времето детето ще има силни страни, които трябва да бъдат особено упорито развити, за да може в бъдеще да живее достойно и да бъде щастливо..

Причини

Хромозомният набор на здрав човек съдържа 23 двойки генни носители. При жените изглежда като 46, XX, а при мъжете 46, XY. Когато възникне генетична неизправност, към 21-та двойка хромозоми се добавя друга хромозома, развива се патология. Понастоящем не са установени истинските и непосредствени причини за заболяването. Известно е само, че развитието на болестта се основава на спонтанна мутация или наследствено предразположение.

Етиологични фактори на синдрома:

  • Нарушение на гаметогенезата - неразделяне на сдвоени хромозоми,
  • Нарушение на разцепването на зиготата - оплоден ооцит,
  • Спонтанна генна мутация.

Такива процеси са в основата на механизмите за формиране на анормален кариотип..

  1. Проста или трисомична форма на патология се причинява от нарушение на мейотичното разделение на сдвоени хромозоми. В резултат на такива процеси се образува гамета с 24 хромозоми, вместо 23. Всички клетки на плода ще имат аномалия. Тази форма е най-често срещана.
  2. При мозаицизма процесът на разделяне на хромозомите се нарушава само в една ембрионална клетка, а в останалите техният брой и структура остават нормални. Тази форма се счита за по-лека, тъй като не всички телесни тъкани са засегнати. Но в диагностичен смисъл е много трудно..
  3. Транслокация - прикрепване на сегмент от хромозома 21 към която и да е автозома и тяхното съвместно преминаване по време на мейоза в нова клетка.

Патогенетични връзки на увреждане на нервната система при синдром на Даун:

  1. прекомерно образуване на цереброспинална течност и нейното намалено усвояване,
  2. дисциркулация на цереброспиналната течност,
  3. церебрално вентрикуларно преливане,
  4. вътречерепна хипертония,
  5. образуването на лезии в мозъка и нервните стволове,
  6. нарушена координация на движенията, нарушена моторика,
  7. хипоплазия и церебеларна дисфункция,
  8. мускулна хипотония,
  9. нестабилност на междупрешленните стави в шийните прешлени,
  10. компресия на кръвоносни съдове,
  11. влошаване на церебралната микроциркулация,
  12. хипоксия,
  13. намалена активност на кортикалните структури,
  14. увреждане на когнитивните функции и способности.

Клинични проявления

Синдромът на Даун е сложен комплекс от симптоми, засягащ външния вид на пациента, функционирането на жизненоважни органи и интелектуалното развитие.

Външните признаци при всички новородени са много специфични. Те ни позволяват да приемем диагнозата веднага в болницата. Болните деца имат много общи черти, но те абсолютно не са като своите роднини.

Типични фенотипни черти:

  • Коси, плитки, очи с кожна гънка под медиалния ъгъл;
  • Бяла пигментация по ириса;
  • Сплескана лицева част на черепа;
  • Асиметрични и плитки уши, тесни ушни канали с голямо натрупване на восък;
  • Малки надлъжни и големи напречни размери на черепа, наличие на трета фонтанела, късно затваряне на големи фонтанели, поради забавяне на растежа на костите;
  • Ниско чело, покрито с бръчки;
  • Голям и дълъг език с жлебове, чийто ръб постоянно стърчи;
  • Нос с широка основа, големи ноздри и асиметрична преграда;
  • Микрогения - недоразвита долна челюст;
  • Вертикални гънки на долната увиснала устна;
  • Криви и тесни зъби с остри краища и широки процепи;
  • Постоянно отворена уста с дебели устни;
  • Дъговидно небе;
  • Ненормална захапка,
  • Суха и фина коса,
  • Мокра, пастообразна кожа.
  1. Къси крайници, които правят пациента несръчен;
  2. Ниско покачване,
  3. Непропорционално малка глава;
  4. Мускулна хипотония, увисване на корема, херниални изпъкналости;
  5. Висока подвижност на ставите, особено на атланто-аксиалната става;
  6. Деформиран гръден кош, във формата на фуния или кил, наличие на сърдечна гърбица;
  7. Недоразвитие на гениталиите;
  8. Къси длани и стъпала;
  9. Разположението на палеца на краката на значително разстояние от останалите пръсти,
  10. Брахимезофалангия,
  11. Клинодактилия на 5-ти пръст на крака.
  • Интелектуално разстройство - тежка умствена изостаналост от дебилност до имбецилност и идиотизъм,
  • Системно недоразвитие на речта - малък речник, неясно произношение, монотонен набор от фрази,
  • Липса на абстрактно мислене, затруднено обучение и лечение,
  • Невъзможност за концентрация.

„Излишната“ хромозома нарушава физиологичните процеси и забавя психомоторното развитие на детето.Болните деца изостават от връстниците си още от раждането - започват да ходят и да говорят много по-късно.

Болести, свързани с този синдром:

  1. Замъгляване на лещата и роговицата,
  2. Повишено вътреочно налягане,
  3. Късогледство,
  4. Нистагъм,
  5. Сърдечни дефекти,
  6. Безплодие,
  7. Страбизъм поради хипотония на очните мускули,
  8. Загуба на слуха,
  9. Припадъци,
  10. Хематологични заболявания,
  11. Аномалии на храносмилателната система и зъбите,
  12. Пилинг и суха кожа, екзематозни лезии, акне, фоликули,
  13. Имунодефицит, на фона на който често се появяват остри респираторни инфекции, заболявания на УНГ-органите и бронхопулмоналния апарат,
  14. Стесняване или запушване на дванадесетопръстника,
  15. Рефлуксен езофагит,
  16. Хипофункция на щитовидната жлеза,
  17. Внезапно спиране на дишането по време на сън.

Поради мускулна хипотония при новородени, процесът на кърмене е нарушен. За да се справите с този проблем, трябва да се свържете с опитен консултант по кърмене. Изпъкналият език е друга трудност, която възниква, когато бебето се прихваща към гърдата. Поради мускулна слабост пациентите имат склонност към запек - отсъствие на изпражнения в продължение на няколко дни.

Downyats се различават значително от обикновените деца. Те са трудни за обучение и се нуждаят от помощ от външни лица. Въпреки всички проблеми, тези деца не се смятат за болни. Те са много отворени, мили и приятелски настроени. Изблици на негативни емоции и пристъпи на агресия се коригират от класове с психотерапевти.

Пубертетният период при слънчевите деца е придружен от хормонални промени и всички трудности и проблеми, характерни за тази възраст. Въпреки факта, че са инвалиди, те все още са сексуални същества, които имат определени желания, импулси и емоции. При момичетата първата менструация настъпва малко по-късно. Те имат редовен менструален цикъл, често без овулация. Младите мъже имат по-малки полови органи от връстниците, еректилната функция е нарушена, еякулацията не винаги е възможна.

Хората със синдром на Даун често са с наднормено тегло и развиват ранна болест на Алцхаймер. Поради преобладаващата тенденция към затлъстяване, пациентите трябва да спазват диета и да спортуват.

Видео: примери за деца със синдром на Даун

Методи за откриване на заболяване

Диагностиката на наследствената патология е сложен и отнемащ време процес. Тъй като синдромът на Даун е генетично обусловено заболяване, той може да бъде диагностициран както пренатално, така и постнатално..

Определението на синдрома на етапа на вътрематочно развитие на плода е от голямо медицинско и социално значение. Това предотвратява раждането на болно дете и дава на родителите правото да избират дали да напуснат или да прекъснат бременността..

Неинвазивни процедури се извършват за всички бременни жени без изключение. Те са информативни и безопасни за майката и плода. Скрининговите тестове се извършват на всеки триместър. В кръвта на бъдещата майка се определят серумни маркери - хормони и протеини, синтезирани от плацентата, и след това се извършва сложно изчисление на програмата и се определя рискът от раждане на бебе. Ако основните показатели се отклоняват от нормата, се подозира наличието на патология.

Рутинната ултразвукова диагностика може също да предостави информация за вероятното развитие на синдрома при плода. За да направите това, измерете дебелината на зоната на яката, оценете образуването на лицевия скелет. Тревожен знак - липсата на основната носна кост.

снимка на ултразвукова диагностика на плода със синдром на Даун

Симптомите на синдрома по време на бременност, идентифицирани с ултразвук, изискват инвазивни диагностични изследвания:

  • Амниоцентезата е диагностична процедура, при която специалистите взимат околоплодна течност за изследване и я изпращат в лаборатория. Това е доста сериозен метод, който трябва да се наблюдава чрез ултразвуково изследване. Чрез пункция на перитонеума с пробита дълга игла се взема околоплодна течност. Намерените в течност фетални клетки определят броя и структурата на хромозомите.
  • Хорионната биопсия се прави с трансцервикална амниоскопия или трансабдоминална аспирация. Материалът често се взема чрез сондиране на цервикалния канал и се изпраща за генетично изследване, което дава абсолютен резултат за наличието или отсъствието на синдрома. Хорионните клетки съдържат същия хромозомен набор като феталните клетки. Тъй като биопсията изисква въвеждане в живо тяло, рискът от инфекция и прекъсване на бременността се увеличава.
  • Кордоцентезата е медицинска и диагностична манипулация, която се състои в изследване на кръв от пъпната връв. Самата техника за вземане на проби е подобна на предишния метод: игла се вкарва през предната коремна под ултразвуково наблюдение в пъпната връв и се вземат 5 ml кръв за кариотипиране.
  • Фетоскопията ви позволява да определите пола на плода и някои от неговите малформации чрез пряко наблюдение. Инспекцията на плода се извършва с помощта на тънък ендоскоп, който се вкарва в околоплодната течност. Кръв или фетална тъкан се вземат с фетоскоп за анализ на кариотипа.

Във феталната тъкан, получена по някой от тези методи, се определя хромозомният набор.

Постнаталната диагностика се извършва за всички новородени с характерен фенотип. Той включва следните техники:

  1. Клиничен преглед,
  2. Генетичен анализ,
  3. Събиране на подробна анамнеза - генеалогично изследване,
  4. Общ и биохимичен кръвен тест,
  5. Цитогенетични изследвания,
  6. ЕКГ,
  7. ЕЕГ,
  8. Ултразвук на сърцето и коремните органи.

Новородените се изследват от специалисти в областта на детската кардиология, хирургия, офталмология, ортопедия. Точна диагноза на синдрома се прави само след получаване на резултатите от кариотипирането.

Видео: за диагнозата на синдрома на Даун

Общи терапевтични методи

Синдромът на Даун е нелечим. Съвременните терапевтични възможности не дават желания резултат и не са ефективни. Психофизическото развитие и адаптация в обществото на болните деца е възможно само под постоянния надзор на специалисти - лекари и учители. „Слънчевите“ деца могат да бъдат научени на основите на самообслужването - хранене, самообслужване.

За да се подобри и удължи живота на пациентите, те се лекуват от съпътстващи заболявания:

  • Вродените дефекти и аномалии на вътрешните органи изискват хирургична корекция.
  • В случай на повреда на слуховия анализатор, пациентите са показани със слухов апарат, а в случай на очна патология, консервативно или хирургично лечение, носещи контактни лещи или очила.
  • На всички пациенти се предписват възстановителни и възстановителни лекарства: ноотропи "Ноопепт", "Семакс", "Аминалон"; съдови лекарства "Piracetam", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; Витамини от група В; антиоксиданти "Актовегин", "Мексидол", "Курантил"; адаптогени "екстракт от шизандра", "екстракт от елеутерокок".
  • На пациентите са показани физиотерапевтични техники, упражнения, масаж, диета, хидротерапия.
  • Занятията с логопед, логопед и психолог насърчават развитието на речта и преподават поведение в обществото. Болните деца могат да се научат, с изключение на тези с идиотизъм. Занятията с тях се провеждат по специално разработени стандарти, като се вземат предвид индивидуалните характеристики и възможности. Downyats могат да учат в интернат или специални училища, както и в обикновени училища по лека програма.

Децата със синдрома се нуждаят от редовна комуникация, която трябва да протича по игрив начин. Препоръчително е да ги изучавате в групи както с болни, така и със здрави деца. Те са научени да имитират другите, да се състезават с тях, да общуват. Такива програми дават бързи и трайни резултати. На пациентите се препоръчват и настолни игри, които развиват не само мислене, но и фина моторика на ръцете. С помощта на учители, семейство и приятели те ще могат да овладеят основни комуникативни умения в обществото и поведение в ежедневието. Правилната грижа и специално внимание правят прогнозата за патологията благоприятна: повечето пациенти живеят до 50-60 години.

Предпазни мерки

Всички превантивни мерки за генетични заболявания са неефективни. Единственото нещо, което ще помогне за намаляване на риска от развитие на патология, е стриктното спазване на медицинските препоръки..

Препоръчително е да посетите медицински генетик за всички двойки, които планират бременност, за да получат съвет от специалист, който ще определи вероятността от хромозомни аномалии при плода. Семействата трябва да бъдат консултирани от генетик, при който:

  1. Майката е над 35, а бащата на 45,
  2. Има тясно свързани бракове,
  3. Предишни деца са родени с генетични заболявания,
  4. Майка или баща имат лоши навици.

Освен това хората трябва да се подлагат на медицинско генетично консултиране:

  • Изложени на радиация, промишлени опасности;
  • Яденето на храни с оцветители, консерванти и други опасни вещества;
  • Често болни от вирусни инфекции;
  • Прием на голям брой лекарства;
  • С хронични или онкологични заболявания на гениталните органи.

Нито една жена не е застрахована от раждането на болно дете, дори и най-здравословното. Експертите обаче препоръчват да се защити репродуктивното здраве. За да направите това, трябва да следвате тези правила:

  1. Водете здравословен начин на живот,
  2. Яжте правилно,
  3. Приемайте периодично витамини и минерали,
  4. Укрепване на имунитета,
  5. Нормализирайте телесното тегло,
  6. Потърсете лекар, ако е необходимо, вместо да се самолекувате,
  7. Бременните жени трябва да преминат всички необходими тестове и да се подложат на пренатална диагностика на генетични заболявания.

Дете със синдром на Даун може да живее живота си щастливо. Лекари, учители, роднини и приятели трябва да му помогнат в това. Много хора се женят като възрастни. Мъжете със синдрома са безплодни и някои жени могат да имат деца, които ще се родят със същата или друга хромозомна аномалия. Съвременното общество е готово да приеме такива пациенти и да направи всичко, за да гарантира, че те живеят наравно с пълноценните и здрави хора..

Част 1. Синдром на Даун

Синдромът на Даун е най-честата генетична аномалия. Според статистиката едно на шестстотин до осемстотин новородени се ражда със синдром на Даун. Думата "синдром" се отнася до наличието на определени признаци или характеристики. Синдромът на Даун е описан за първи път през 1866 г. от британския лекар Джон Лангдън Даун и е кръстен на него. Почти век по-късно, през 1959 г., френският учен Жером Лежен обосновава хромозомния произход на този синдром и днес знаем, че синдромът на Даун е генетично състояние, което съществува от момента на зачеването и се определя от наличието на допълнителна хромозома в човешките клетки.
Човешките клетки обикновено съдържат 23 двойки хромозоми. Една хромозома във всяка двойка се наследява от бащата, другата от майката. Синдром на Даун се появява, когато се появи една от трите аномалии на клетъчното делене, при които допълнителен генетичен материал е прикрепен към хромозомата на 21-ва двойка. Именно патологията в 21-та двойка хромозоми определя при детето характеристиките, характерни за този синдром.
Три генетични вариации на синдрома на Даун:
1. Тризомия 21.
Повече от 90% от случаите на синдром на Даун са причинени именно от тризомия в 21-ва двойка. Децата с тризомия 21 имат три хромозоми в двойка 21 вместо две. Освен това всички клетки на детето имат такъв дефект. Това разстройство се причинява от аномалия в клетъчното делене по време на развитието на яйцеклетката или спермата. В повечето случаи това е свързано с неразделяне на хромозомите по време на узряването на яйцеклетката (около 2/3 от случаите).
2. Мозайка.
В тази рядка форма (около 2-3% от случаите) на синдрома на Даун, само няколко клетки имат допълнителна хромозома в двойка 21. Тази мозайка от нормални и анормални клетки е причинена от дефект в клетъчното делене след оплождането..
3. Транслокация.
Синдром на Даун може да възникне и ако част от хромозома 21 на двойка е изместена към друга хромозома (транслокация), което се случва преди или по време на зачеването. Децата с това състояние имат две хромозоми в двойка 21, но имат допълнителен материал от хромозома 21, който е прикрепен към друга хромозома. Тази форма на синдрома на Даун е рядка (около 4% от случаите).
В повечето случаи синдромът на Даун не се наследява. Може да се наследи само един рядък вариант на синдрома на Даун, свързан с транслокация на хромозома. Само 4% от децата със синдром на Даун имат транслокация, около половината от които са наследили този генетичен дефект от един от родителите си. Когато транслокацията се наследи, това означава, че майката или бащата са балансиран носител на генетичната мутация. Балансираният носител няма признаци на синдром на Даун, но той може да предаде генни транслокации на децата си. Шансът за наследяване на транслокация зависи от пола на домакина. Ако носителят е бащата, рискът от предаване е около 3%. Ако носителят е майката, рискът от предаване е от 10 до 15%.
Подробна информация за синдрома на Даун и формите на неговото наследяване може да се намери в различни източници, например на уебсайта „Медицинска информация и образователен портал MedBe.ru“ в статията „Синдром на Даун - причини, лечение и усложнение на синдрома на Даун“ и др..


Диагноза на синдрома на Даун

До средата на 20-ти век причините за синдрома на Даун остават неизвестни за всички, но връзката между вероятността за раждане на дете със синдром на Даун и възрастта на майката е известна и също така е известно, че всички раси са податливи на синдрома. Имаше теория, че синдромът е причинен от комбинация от генетични и наследствени фактори. Други теории са на мнение, че това е причинено от травма по време на раждане..
С откриването през 50-те години на миналия век на технологии, които позволяват изследването на кариотипа, стана възможно да се определят аномалиите на хромозомите, техният брой и форма. През 1959 г. Джером Лежен открива, че синдромът на Даун възниква поради тризомия на 21-ва хромозома.
Синдромът на Даун може да бъде открит със специални тестове по време на бременност и след раждане.
Първият триместър тест включва:
1. Ултразвук
С конвенционален ултразвук опитен лекар може да изследва и измери конкретни области на плода. Помага за идентифициране на груби малформации..
2. Кръвен тест
Резултатите от ултразвука се оценяват заедно с резултатите от кръвните изследвания. Тези анализи измерват нивото на hCG (човешки хорионгонадотропин) и свързания с бременността плазмен протеин PAPP-A. Резултатите ви позволяват да прецените дали има сериозни отклонения в развитието на плода..
3. Цялостен тест за първия и втория триместър
Между 15-та и 20-та седмица на бременността кръвта на майката се изследва за 4 показателя: алфа-фетопротеин, естриол, hCG и инхибин А. Резултатите от този анализ се сравняват с резултатите от тестовете, получени в началото на бременността. От всички жени, които са подложени на скрининг, около 5% са определени като изложени на риск. Всъщност раждаемостта на деца със синдром на Даун е много по-ниска от 5%, така че положителният тест все още не означава, че детето задължително ще се роди с болестта. Ако скринингът показа висок риск от синдром на Даун, тогава се препоръчва по-инвазивен, но точен тест..
Такива анализи включват:
1) амниоцентеза;
По време на процедурата се вкарва специална игла в матката и се взема проба от околоплодните води около плода. След това тази проба се използва за хромозомен анализ на плода. Амниоцентезата обикновено се извършва след 15-та седмица от бременността. Съдейки по американската статистика, в 1 случай от 200 процедури (0,5%) е възможен спонтанен аборт.
2) анализ на хорионни ворсинки;
Клетките, взети от плацентата на майката, могат да се използват за хромозомни анализи за болестта на Даун и други хромозомни заболявания. Тестът се извършва между 9-та и 14-та седмица на бременността. Рискът от спонтанен аборт след тази процедура е около 1%.
3) анализ на кръвна проба от пъпната връв.
Този тест се прави след 18-та седмица от бременността. Тестът е свързан с по-висок риск от спонтанен аборт в сравнение с други методи. Прави се в много редки случаи..
Съвременни пренатални тестове
1. Анализ на циркулиращата фетална ДНК
Този анализ все още не е наличен във всички болници, дори на Запад. Уникален метод ви позволява да намерите и изучите генетичния материал на детето, циркулиращ в кръвта на майката. Анализът на циркулиращата фетална ДНК може да открие както синдрома на Даун, така и други хромозомни аномалии. В същото време няма напълно риск за плода..
2. Преимплантационен генетичен анализ
Това е анализ, който се извършва по време на изкуствено осеменяване, за да се изключат генетични дефекти в ембриона, преди той да бъде трансплантиран в матката..


Диагностика на синдрома на Даун при новородени

След раждането подозрението за синдром на Даун може вече да възникне поради появата на детето. Синдром на Даун може да се подозира веднага след раждането на дете въз основа на външни признаци. Ако новороденото има характерни външни прояви на синдрома на Даун, тогава лекарят може да предпише хромозомен (цитогенетичен) анализ. Ако се подозира синдром на Даун веднага след раждането на дете, тогава в болницата може да се вземе кръвен тест от детето. Кръвните тестове за генетика се извършват в медицински и генетични изследователски центрове. Ако във всички или в някои клетки се открие допълнителен генетичен материал в 21-та двойка хромозоми, тогава синдромът на Даун се потвърждава.
В повечето случаи диагностиката на хромозомни и генетични заболявания, вкл. Синдромът на Даун е насочен към своевременно откриване на патология на вътрематочното развитие.
Сега синдромът на Даун се диагностицира доста ефективно (биохимичен скрининг - определяне на хорион гонадотропин и алфа-фетопротеин в кръвта на бременна жена), но в 90% от случаите жените прекъсват бременността, когато се установи синдром на Даун в плода. Понастоящем няма ефективно лечение за тризомия 21.
За идентифицирането на синдрома на Даун можете да намерите статии в различни източници, например на уебсайта "Dislife.ru - портал за инвалиди" в статията "Вътрематочно лечение на синдрома на Даун" (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), на уебсайта „Медицинска информация и образователен портал MedBe.ru“ в статията „Синдром на Даун - причини, лечение и усложнение на синдрома на Даун“ и др..

1. Проблеми със зъбите
Зъбите обикновено никнат по-късно. Понякога един или повече зъби липсват, а някои може да имат различна форма от нормалните зъби. Челюстите са малки, което често кара моларите да си пречат помежду си. Повечето деца със синдром на Даун имат по-малко кариес от нормалните деца.
2. Сърдечни дефекти
Около половината от децата със синдром на Даун имат вродени сърдечни дефекти, които може да изискват операция в ранна възраст. Най-често срещаните видове сърдечни дефекти са: дефект на предсърдната преграда (ASD) - 30,2%; общ отворен атриовентрикуларен канал - 24,1%; дефект на камерната преграда (VSD) - 23,1%; комбинация от ASD и VSD - 10,8%; други, например, тетралогия на Fallot, белодробна стеноза и др. - 11,8%.
3. Тумори
Злокачествените тумори са много чести при деца със синдром на Даун, най-честият вид от които е левкемия. По този начин острата лимфобластна левкемия се среща при деца със синдром на Даун 10 пъти по-често, отколкото при обикновените деца, а мегакариобластната форма на остра миелоидна левкемия е 50 пъти по-вероятно. 20% от новородените със синдром на Даун развиват преходна левкемия, докато при здрави хора тази форма на рак практически не се проявява. Обикновено е доброкачествен и отшумява сам, но може да причини много други заболявания. Хората със синдром на Даун са 12 пъти по-склонни да имат големи тумори и 7 пъти по-склонни да имат рак на черния дроб, докато ракът на белия дроб и гърдата е само 0,5 пъти по-вероятно.
4. Проблеми със зрението
Много хора със синдром на Даун имат проблеми със зрението (приблизително 60-70%).
5. Проблеми със слуха
Много деца със синдром на Даун изпитват проблеми със слуха, особено в ранните години от живота. До 20% от децата могат да имат сенсоневрална загуба на слуха, причинена от дефекти в ухото и слуховия нерв.
6. Болести на стомашно-чревния тракт
Хората със синдром на Даун често се сблъскват с проблеми и заболявания на стомашно-чревния тракт, като дуоденална атрезия, херния на бялата линия на корема, ингвинална херния, болест на Hirschsprung, при която няма нервни клетки, отговорни за контрола върху функцията на част от дебелото черво, което води до запек... Освен това те имат анусия на ануса (липса на анус, която се лекува хирургично), пръстеновиден панкреас и други заболявания на стомашно-чревния тракт. В повечето случаи заболяванията на стомашно-чревния тракт изискват хирургическа намеса.
7. Болести на уретрата
Децата със синдром на Даун могат да имат проблеми с уринирането, при които има аномалии в структурата на уретрата. В допълнение, момчетата могат да имат възпаление на препуциума и воднянка на тестисите, което може да бъде вродено или придобито.
8. Инфекциозни заболявания.
Поради отслабената имунна система децата със синдром на Даун са много податливи на различни инфекциозни заболявания, включително настинки.
9. Болести на щитовидната жлеза.
Хипотиреоидизъм или намалена функция на щитовидната жлеза се среща при една трета от пациентите със синдром на Даун. Причините могат да бъдат, както отсъствието на щитовидната жлеза още при раждането, така и нейното поражение от имунната система на организма. Много е важно ежегодно да проверявате функцията на щитовидната жлеза, защото проблемите с нея могат да започнат по всяко време. Ако проблемите с щитовидната жлеза са вродени, тогава лечението продължава цял живот и ако е придобито, времето може да е различно.
10. Деменция.
Деменцията е придобита деменция, постоянно намаляване на когнитивната активност със загуба в една или друга степен на придобитите преди това знания и практически умения и трудността или невъзможността за придобиване на нови. Симптомите на деменция обикновено започват преди хората със синдром на Даун да достигнат 40-годишна възраст.
11. Сънна апнея.
Поради аномалии на меките тъкани и скелета, пациентите са склонни към запушване на дихателните пътища. Хората със синдром на Даун имат висок риск от обструктивна сънна апнея.
12. Затлъстяване.
Хората със синдром на Даун са по-склонни към затлъстяване и затова децата със синдром на Даун се съветват да спазват диета: минимум сладки и нишестени храни.
13. Неврологични заболявания
Хората със синдром на Даун са изложени на повишен риск от развитие на епилепсия и болест на Алцхаймер. До 50-годишна възраст рискът от развитие на деменция се увеличава от 10% на 25%. Хората с диабет на възраст между 50 и 60 години са с 50% по-склонни да го развият от средните възрастни хора. От 70 години - 75% по-често.
14. Дишане
Поради структурните особености на орофаринкса и големия език, хората със синдром на Даун могат да получат спиране на дишането по време на сън. Ако такива проблеми се появяват рядко и не пречат сериозно, тогава лечението не се провежда. В редки случаи, например когато човек със синдром на Даун има твърде голям език, се извършва операция за неговото намаляване. В резултат се решава не само проблемът с дишането, но се увеличава и способността да се говори по-ясно..
15. Аномалии в структурата на опорно-двигателния апарат
Децата със синдром на Даун често имат проблеми със структурата на опорно-двигателния апарат. Най-честите прояви са дисплазия на тазобедрената става, липсва едно ребро от едната страна на тялото или и двете, извити пръсти (клинодактилия), деформация на гръдния кош или нисък ръст.
16. Безплодие
Синдромът на Даун засяга способността за възпроизвеждане. В повечето случаи, с редки изключения, мъжете са безплодни, което е свързано с нарушено развитие на сперматозоидите. В същото време жените със синдром на Даун могат да раждат и да имат месечни периоди. Възможни са обаче менструални нарушения и ранна менопауза. Синдромът на Даун при жените оставя значителен отпечатък върху бременността, развитието на плода и раждането. Бременността може да доведе до преждевременно раждане или спонтанен аборт. В същото време има голяма вероятност да имате бебе със синдром на Даун (50%).
17. Кратка продължителност на живота.
Продължителността на живота на пациентите със синдром на Даун до голяма степен зависи от степента на забавяне на развитието. Още през 20-те години обаче такива деца не доживяват до 10-годишна възраст..
18. Проблеми с развитието на речта.
Децата със синдром на Даун имат недостатъци в развитието на речта, както с произношението на звуци, така и с правилната конструкция на граматичните структури. Изоставането в развитието на речта се причинява от комбинация от фактори, някои от които се дължат на проблеми в възприемането на речта и развитието на когнитивните умения. Всяко изоставане във възприемането и използването на речта може да доведе до забавяне на интелектуалното развитие..
Общи характеристики на изоставането в речта:
• по-малко лексика, водеща до по-малко широко познание;
• пропуски в развитието на граматическите структури;
• способността да се научат нови думи, а не граматически правила;
• по-големи от обичайните проблеми при ученето и използването на обща реч;
• трудности при разбирането на задачите.
В допълнение, комбинацията от по-малка устна кухина и по-слаби устни и езикови мускули затрудняват физически произнасянето на думи. Колкото по-дълго е изречението, толкова повече проблеми с артикулацията възникват..
За тези деца проблемите с развитието на речта често означават, че те всъщност имат по-малко възможности за общуване. Възрастните са склонни да им задават въпроси, които не изискват отговори, и да попълват изречения вместо тях, без да им помагат да кажат сами или без да им дават достатъчно време да го направят. Това води до факта, че детето получава:
• по-малко словесен опит, който би му позволил да научи нови думи от структурата на изречението;
• по-малко практика, за да направи речта му по-лесна за разбиране.
Можете да научите за проблемите и диагнозите, свързани със синдрома на Даун, от различни източници, например на уебсайта "Медицинска информация и образователен портал MedBe.ru" в статията "Синдром на Даун - причини, лечение и усложнение на синдрома на Даун" на уебсайта "Дефектология" в статията „За децата със синдром на Даун“ (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) и на сайта „Masiki.net - за деца и родители“ в статията „Съпътстващи заболявания при деца със синдром на Даун“ и др..


Външни признаци на синдрома на Даун

Характерните външни признаци на синдрома на Даун са:
- сплескано лице;
- плосък тил;
- къса и широка шия,
- епикантус - гънка в клепача, която закрива ъгълчето на окото;
- наклонени очи, както при монголоидната раса, следователно тази болест преди е била наричана монголизъм;
- широки устни;
- зъбни аномалии;
- сводесто небе;
- широк плосък език с дълбок надлъжен жлеб по него;
- ушите са редуцирани във вертикална посока, с прилепнал лоб;
- старчески петна по ръба на ириса на очите (петна от Brushfield);
- косата на главата е мека, рядка, права с ниска линия на растеж на врата;
- къси и дебели пръсти;
- 45% от хората със синдром на Даун имат напречна палмарна гънка. Въпреки това, наличието на всички тези външни признаци при дете със синдром на Даун не е необходимо. Те може да не са изразени или да липсват, а дете със синдром на Даун може да не се различава много от обичайното..


Митове за синдрома на Даун

В Русия децата със синдром на Даун понякога са предубедени. Колкото и да е странно, има много митове и предразсъдъци за хората със синдром на Даун, включително сред вярващите. Тези митове се основават на липса на знания за синдрома на Даун като диагноза, предразсъдъци към такива деца и страхове.
Най-известните статии на Тарас Викторович Красовски, председател на Съвета на Московската регионална благотворителна обществена организация на децата с увреждания от детството (MOBOOID) "Същото като теб", "Няколко мита за синдрома на Даун" (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) и „Синдром на Даун: Опит, митове, преодоляване“ в автономната организация с нестопанска цел „Православие и свят“, посветени на този проблем. Освен тях отношението към децата със синдром на Даун се обсъжда на уебсайта „Dislife.ru - портал за инвалиди“ в статията „Руснаците се отнасят с хората с увреждания по-зле от европейците“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Въз основа на моя опит, комуникация със специалисти и родители на деца със синдром на Даун, преработих и допълних тези статии.
Мит # 1: Това никога няма да се случи на семейството ми..
Това е дълбоко погрешно схващане, тъй като синдромът на Даун е генетична патология, причината за която все още не е установена. 95% от ражданията на деца със синдром на Даун са наследствени и само 5% са наследствени. Според статистиката синдромът на Даун се наблюдава при едно от 600-1000 новородени. Смята се, че жените над 35 години имат повишен риск да имат бебе със синдром на Даун..
Мит номер 2: дете със синдром на Даун е плод на асоциалното поведение на родителите.
Раждането на дете със синдром на Даун не зависи нито от социалния статус на човека в обществото, нито от етническия му произход, здравето или наличието на лоши навици.
Мит номер 3: тези деца са неизлечимо болни и това заболяване трябва да се лекува.
Този мит произтича от погрешно схващане за синдрома на Даун. Синдромът на Даун не е болест, а генетична патология, наличието на допълнителна хромозома в кръвта. Обикновено във всяка клетка на човек има 46 хромозоми, половината от които човек получава от майка си, а половината от баща си. Хората със синдром на Даун имат трета допълнителна хромозома в 21-вата двойка хромозоми и в резултат на това са 47. Това се открива с помощта на специални ДНК тестове по време на бременност или след раждане чрез даряване на кръв за цитогенетичен анализ.
Мит номер 4: ако майка не се откаже от детето си с увреждане, тогава съпругът й ще я напусне.
За съжаление това се случва доста често, но не е необходимо. Много семейни двойки изоставят дете със синдром на Даун, още докато са в болница. Според статистиката повече от 90% от новородените с тази диагноза в Русия остават в родилните болници.
Мит №5: Безсмислено е да показвате чувствата си към дете със синдром на Даун, защото то няма да може да ги оцени..
Тази гледна точка е погрешна. Децата със синдром на Даун са емоционални и привързани. Те охотно осъществяват контакт с други хора, но понякога могат да изпитват затруднения в общуването, които най-често са свързани с речеви проблеми. Затрудненията в комуникацията с други хора се срещат по-често от деца с аутизъм, а също и ако аутизмът е придружен от синдром на Даун.
Мит номер 6: децата със синдром на Даун изглеждат много сходни помежду си, не са способни да се учат, не са в състояние да се грижат за себе си, никога няма да ходят и като цяло такива хора живеят до максимум 16 години.
Децата със синдром на Даун са напълно различни, точно като обикновените хора. Те са толкова индивидуални и уникални, колкото обикновените деца. Учебната им способност зависи от това колко активно ще бъдат ангажирани с тях, как ще бъдат лекувани, както и от степента на забавяне в развитието. Този мит се подкрепя от изследвания, проведени в специализирани институции (интернати).
Що се отнася до мита, че такива хора живеят до максимум 16 години, този мит обикновено се свързва със статистиката на интернатите. Продължителността на живота на хората със синдром на Даун в Европа, според статистиката от 2000-те, е 64 години. У нас такава статистика не се води..
Мит номер 7: децата със синдром на Даун са безполезни за обществото, както се вижда от името на болестта "Down" от английската дума "down" - "down".
Този мит е свързан с погрешно схващане за произхода на думата "Down", което идва от името на лекаря John Langdon Down, който за първи път описва този синдром през 1866 година. През 1959 г. френският професор Лежен доказва, че синдромът на Даун е свързан с генетични промени в кръвта..
Мит номер 8: хората със синдром на Даун представляват опасност за обществото, като показват агресия и неподходящо поведение.
Този мит няма основание, както и други митове. Децата със синдром на Даун са добродушни, привързани. Те могат да проявят агресия само в онези случаи, когато хората около тях се отнасят лошо с тях..
Мит номер 9: ако родителите не изоставят дете със синдром на Даун, тогава семейството им се превръща в отхвърлено семейство, познати, приятели и роднини се отказват от него.
Има такива случаи, но това не е необходимо. Много зависи от това как родителите на детето се отнасят към факта, че имат дете със синдром на Даун, независимо дали се срамуват от това. Важно е да не го криете от други хора, да им кажете за детето си, да им обясните какво всъщност е синдромът на Даун..
Мит номер 10: по-добре е дете със синдром на Даун да бъде в специализирана институция под наблюдението на специалисти.
Този мит е едно от най-често срещаните и дълбоки заблуди. Попаднало в интернат, детето е изолирано от обществото. За съжаление има много случаи на грубо и жестоко отношение към деца със синдром на Даун в интернатите. Освен това, след завършване на интернат или друга специализирана институция, всяко дете, особено дете с увреждания, изпитва затруднения със социалната адаптация в обществото. Освен това никоя специализирана институция не може да замени семейството на детето..


Болест на детето - наказание или.

Отношението към раждането на дете с увреждане не винаги е било и остава еднозначно. Понякога раждането на дете с увреждане е следствие от лекарска грешка или е свързано с неправилен начин на живот. В същото време в Църквата болестта понякога се разглежда като последица от нарушение на църковната дисциплина, отстъпничество, наказание за греховете..
Заедно с това заболяването се разглежда като обективен фактор, тест. По този начин в Евангелието от Йоан има история за човек, роден сляп: „И като мина, видя човек, който беше сляп от раждането. Неговите ученици Го попитаха: Рави! кой е съгрешил, той или родителите му, че е роден сляп? Исус отговори: нито той, нито родителите му съгрешиха, но това, за да могат Божиите дела да се появят върху него ”(Йоан 9: 1-3). Тази история убеждава, че животът на всеки човек е уникален и е даден на човек, независимо как е роден - крив, наклонен, куц - от Бог. Не е за нищо, че в Русия хората с увреждания се считаха за Божия народ, беден („с Бог“).
В допълнение към евангелските разкази има проповеди и статии за това как Руската православна църква се отнася с болни хора и хора с увреждания, например Игор Лунев, „Наказанието за грях ли е или болест на детето?“ (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) на уебсайта "Mercy.ru", протоиерей Валентин Уляхина "Наказанието ли е болестта?" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) и протоиерей Сергий Николаев „Болестта като лекарство, болестта като училище“ (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) в Автономна организация с нестопанска цел "Православие и свят".
В същото време понякога хората, които не са църква или са близо до църквата, или дори хора с различна вяра, са по-склонни да помогнат, отколкото вярващи. Пример за двусмисленото отношение към децата с увреждания в Църквата е статията „Защо децата с увреждания толкова рядко се водят на църква“, публикувана на уебсайта „Dislife.ru - портал за хора с увреждания“ (http://www.dislife.ru / flow / theme / 988 / още #).


Слънчеви детски мечти

За какво мечтаят децата със синдром на Даун? Като цяло, приблизително същото като всяко друго дете. Попитайте за техните мечти себе си и техните родители, не се притеснявайте и не се страхувайте. Децата със синдром на Даун, отглеждани в семейство, са много привързани и добродушни. Можете да гледате филма „Мечти на слънчеви деца“ за техните мечти.
Dreams of Sunny Children е филм, който децата със синдром на Даун са направили за себе си с подкрепата на възрастни. „Бих искал всеки, който гледа филма, да разбере, че не трябва да си слагате маска на съжаление и презрение към хората със синдром на Даун. Има възможност - помощ. Няма възможност - поне не се намесвайте в живота им, "- каза РИА Новости директор на студиото" Група на фокусниците "Олег Жданов.
Деца от различни възрасти участваха в снимките на филма. Пред камерата те не се поколебаха да говорят за своите мечти, радости и притеснения..
„Предлагайки на децата различни роли - актьор, оператор, режисьор, ние искаме да разширим областите на дейност, в които едно дете със синдром на Даун може да се чувства достойно“, каза Елена Любовина, PR мениджър на фонд „Даунсайд Ап“, пред РИА Новости. Според организаторите заснемането на филма „Мечти на слънчеви деца“ е отнело само няколко часа. Редактирането на кадри също ще бъде минимално.
„Основната ни задача е да покажем какво всъщност е синдромът на Даун“, обясни Жданов..
Директорът на студиото отбеляза, че този филм ще се разпространява предимно в Интернет. Според него снимачният екип не е сигурен, че руските медии ще проявят голям интерес към Dreams of Sunny Children..
„Обществото знае малко за хората със синдром на Даун и не иска да разбере проблемите им“, каза Жданов. Той обаче е сигурен, че западните телевизионни канали ще проявят интерес към филма. На хората със синдром на Даун се помага с охота в чужбина.
За повече подробности вижте статията „Слънчеви деца“ направиха филм за себе си “(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) в проекта„ Деца в нужда “на уебсайта на Информационната агенция РИА Новости.


Известни хора със синдром на Даун

Митът, че хората със синдром на Даун не могат да бъдат обучени, е напълно опроверган от факта, че сред тях има много известни талантливи личности. Това са художници, поети, музиканти, актьори и спортисти. Можете да намерите информация за тях на специализираните сайтове „Слънчеви деца. Сайт за синдром на Даунсайд “(http://sunchildren.narod.ru/),„ Блог на благотворителната фондация „Даунсайд нагоре“ (http://downsideup-blog.livejournal.com/) и други, както и във вестникарски статии.
Имената на хората със синдром на Даун са известни в спорта. Сред тях жител на Воронеж, Андрей Востриков, спортист, абсолютен европейски шампион по художествена гимнастика сред деца с увреждания, златен медалист от Специалната олимпиада в Рим (2006), Александър Юшин, многократен победител на Специалната олимпиада по алпийски ски, Мария Ланговая, която взе участие в специалния олимпийски отбор на игрите през 2011 г. в Атина. Тя взе злато в свободното плуване.
Сред известните художници и скулптори са имената на Реймънд Ху (картина "Бял гълъб"), Джудит Скот и Майкъл Джонсън.
Сред актьорите са известни и имената на хора със синдром на Даун: Боби Брадлова, Кристофър (Крис) Бърк, Макс Луис (филм "Бележки за скандал"), Блеър Уилямсън, Паскал Дъкън (филм "Ден осми"), Ашли Улф, Пола Сейдж ( филм "След живота", 2003), Пабло Пинеда (филм "Аз също", 2009), Макс Луис и Стефани Гинц (филм "Дует").
Има статия за актьора Пабло Пинеда от Карина Арутюнова, Юрий Пушчаев „Първият човек със синдром на Даун, завършил университета“ (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Актьорът на синдрома на Даун Паскал Дюкенес спечели голямата награда за най-добър мъжки актьор в осмия ден на филмовия фестивал в Кан през 1997 г..
В Москва под ръководството на режисьора Игор Неупокоев има Театър на невинните, в който повечето актьори са хора със синдром на Даун. Повече информация за „Театър на простодушните“ може да намерите на уебсайта на самия театър - http://teatrprosto.ru/, както и в статии и бележки, например от Татяна Вигилчнская „Театър на простодушните“ (http://www.dislife.ru/flow/ theme / 1027 /) на уебсайта „Dislife.ru - портал за инвалиди“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) и Валерия Гречина „Възрастни деца“ (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) на уебсайта "Miloserdie.ru".
Имената на хората със синдром на Даун са известни и в музиката - Мигел Томазен, барабанист на аржентинската група Рейнолс, Роналд Дженкинс, музикант и композитор, както и американецът Саджит Десай, талантлив музикант, който свири на 6 инструмента: кларинет и бас кларинет, алт саксофон, цигулка, пиано и барабани.
В допълнение към известни хора със синдром на Даун има и деца със синдром на Даун, които са родени в семейства на известни хора:
- Синдромът на Даун е при най-малката дъщеря на Шарл де Гол, Ана;
- Синдромът на Даун е в сина на Артър Милър, известен американски писател и един от съпрузите на Мерилин Монро;
- Синдромът на Даун беше при Юнис Кенеди Шрайвър, сестра на 35-ия президент на САЩ Джон Ф. Кенеди;
- Синдром на Даун при Сергей, син на актрисата Ия Савина и съпруга й Всеволод;
- Синдром на Даун в Маша, дъщерята на бившия лидер на Съюза на десните сили, Ирина Хакамада;
- Синдром на Даун в Глеб, син на Татяна, дъщеря на бившия президент Борис Елцин, във втория му брак с Алексей Дяченко;
- Синдром на Даун при сина на Алваро, старши треньор на испанския национален отбор по футбол, Висенте дел Боске;
- Синдром на Даун при четвъртия син на фотографа Владимир Мишуков Платон;
- Синдром на Даун в Semyon, син на актрисата Евелина Bledans и нейния съпруг Александър Semin;
- Синдром на Даун при Макс, син на актьора Джон Макгинли (филми "Взвод", "Роден на 4 юли").


Международен ден на синдрома на Даун

Халюцинации

Психози