Синдром на Даун

Синдромът на Даун е генетично заболяване, което причинява умствена изостаналост, физическа изостаналост и вродени сърдечни дефекти. В допълнение, той често е придружен от нарушена функция на щитовидната жлеза, увреждане на слуха, зрение.

Синдромът на Даун е най-честото заболяване, причинено от хромозомни аномалии. С напредване на възрастта на майката рискът от бебе със синдром на Даун се увеличава..

Болестта не се лекува и тежестта й може да варира.

Лечението зависи от проявите на заболяването. Въпреки че е невъзможно да се отървете от самия синдром, работата с дефектолог от ранна възраст допринася за развитието на психичните функции на детето.

Тризомия на хромозома 21, Тризомия G.

Английски синоними

Синдром на Даун, Синдром на Даун, Тризомия 21.

Децата със синдром на Даун могат да имат специфични черти на лицето и структура на главата:

  • малка глава,
  • широко лице,
  • къса шия, излишната кожа на тила,
  • къс и широк нос
  • недоразвита горна челюст,
  • светлосиви петна по ириса до 12-ия месец от живота,
  • епикантус - лунатна кожна гънка във вътрешния ъгъл на горния клепач - „трети клепач“ - и в резултат на това тясна, монголоидна очна част,
  • малки, асиметрични, ниско поставени уши,
  • голям език без централна бразда, често отворена уста,
  • неправилно поставени зъби.

Също така за пациенти със синдром на Даун са характерни следните симптоми:

  • нисък мускулен тонус,
  • непропорционална физика,
  • недоразвитие на половите характеристики,
  • широки къси длани с една гънка вместо две, палецът е нисък спрямо останалите пръсти,
  • сандалоподобна празнина между първия и втория пръст,
  • относително къси, прекалено гъвкави пръсти.

Децата със синдром на Даун обикновено се развиват по-бавно от нормалното. Те започват да седят, пълзят и ходят около два пъти по-късно от нормалните деца..

Също така пациентите имат умерена степен на умствена изостаналост..

Обща информация за заболяването

Синдромът на Даун е генетично заболяване, причинено от аномалия в хромозома 21, която се проявява под формата на умствена изостаналост, сърдечни дефекти и нарушения в развитието.

Често се придружава от неправилно функциониране на щитовидната жлеза, нарушен слух, зрение.

В човешкия хромозомен набор има 23 двойки хромозоми. В този случай една хромозома от двойка идва от майката, а една от бащата. В тялото има 46 хромозоми.

Болестта на Даун се причинява от аномалия на хромозома 21, която се характеризира с наличието на допълнителни копия на генетичен материал върху хромозома 21 под формата на тризомия или транслокация. 21-ва хромозома засяга почти всички органи и отговаря за признаците и особеностите на развитието, нарушени при болестта на Даун.

  • Тризомията на хромозома 21 предполага копие на тази хромозома. Тоест, вместо две хромозоми, 21-та двойка е представена с три. По този начин във всички клетки на тялото има три хромозоми от 21-ва двойка вместо две.

Тризомията представлява 95% от аномалиите на хромозома 21. Това се случва, когато клетъчното делене е нарушено по време на образуването на репродуктивни клетки (сперматозоиди и яйцеклетки) на родителите. Допълнителната хромозома почти винаги се предава на дете със синдром на Даун от майката. С напредване на възрастта на майката рискът от бебе със синдром на Даун се увеличава. Колкото по-старо е яйцето, толкова по-голяма е вероятността от неправилно клетъчно делене.

  • Мозаечната версия на синдрома възниква, когато ненормално копие на хромозома 21 присъства само в някои клетки на тялото. "Мозайка" на анормални и нормални клетки се причинява от нарушение на клетъчното делене след оплождане в ембриона.
  • Транслокация на 21-ва хромозома в други хромозоми (по-често на 15-та или 14-та). Децата имат две хромозоми 21 двойки и допълнителна материална хромозома 21. В този случай част от 21-ва хромозома се премества в друга, когато разделянето на хромозомите е нарушено по време на образуването на сперматозоиди и яйцеклетки на родителите (около 25% от случаите на транслокация) или по време на зачеването (около 75% от случаите).

По този начин синдромът на Даун се причинява от необичайно клетъчно делене по време на развитието на яйцеклетка, сперма или ембрион..

Синдромът на Даун не е наследствено заболяване, въпреки че има предразположение към неговото развитие. Жените със синдром на Даун имат 50% шанс да имат болно дете и често се случва спонтанен аборт. Мъжете със синдром на Даун са безплодни, с изключение на мозаечния вариант на синдрома.

Носителите на генетична хромозомна транслокация също са по-склонни да имат бебе със синдром на Даун. Ако носителят е майката, детето със синдром на Даун се ражда в 10-30%, ако носителят е бащата - в 5%.

Жените, които имат дете със синдром на Даун, имат 1% шанс да имат второ болно дете.

Децата със синдром на Даун могат да получат следните усложнения.

  • Сърдечни дефекти. Около половината от бебетата със синдром на Даун се раждат със сърдечни дефекти, които може да изискват операция в ранна детска възраст.
  • Левкемия (злокачествено заболяване на хемопоетичната система). Децата със синдром на Даун, особено в ранна възраст, са по-склонни да развият левкемия, отколкото другите деца.
  • Инфекциозни заболявания. Поради нарушения на имунната система на тялото, децата със синдром на Даун са по-податливи на инфекциозни заболявания.
  • Деменция. Пациентите със синдром на Даун са изложени на повишен риск от развитие на деменция след 40 години.
  • Сънна апнея. Децата със синдром на Даун са склонни към сънна апнея, състояние, при което вентилацията на белите дробове спира за 20-30 секунди по време на сън. При тежки случаи сънната апнея може да отнеме до 60% от общото време за сън. Редовната сънна апнея води до сънливост през деня, влошаване на паметта, намалена интелигентност, намалена работоспособност и постоянна умора.
  • Затлъстяване.

Продължителността на живота на хората със синдром на Даун зависи от тежестта на проявите и е средно 50 или повече години..

Кой е в риск?

  • Жени със синдром на Даун (мъжете със синдром на Даун обикновено са безплодни).
  • Майки след 30 години. С напредване на възрастта рискът от раждане на дете със синдром на Даун се увеличава: към 35-годишна възраст това е 1 на 400, до 45 - 1 на 35. Приблизително 80% от децата със синдром на Даун обаче се раждат от майки под 35 години.
  • Бащи над 42 години.
  • Носители на транслокация на генетична хромозома. Ако носителят е майката, рискът да се роди бебе със синдром на Даун е около 10-30%, ако бащата е около 5%.
  • Родители, които вече имат дете със синдром на Даун. Рискът да имате друго дете с това състояние е приблизително 1%.

Диагнозата се поставя въз основа на характерна клинична картина. Новородените се тестват за синдром на Даун. На бременни жени също се възлагат проучвания, насочени към идентифициране на синдрома на Даун при плода..

Подозира се синдром на Даун въз основа на наличието на физически характеристики, характерни за заболяването. Диагнозата се потвърждава от кариотипиране - изследване на хромозомите на детето за аномалии.

Освен това се изследват функции, които могат да бъдат нарушени при синдрома на Даун - функцията на щитовидната жлеза, зрителните, слуховите анализатори. Идентифицират се възможни сърдечни дефекти, левкемия.

  • Тиреостимулиращият хормон (TSH) е хормон, който се произвежда в хипофизната жлеза, малка жлеза, разположена в мозъка. Той регулира функционирането на щитовидната жлеза. Ако функцията му е нарушена, нивото му, като правило, се променя.
  • Тироксинът е хормон, произведен от щитовидната жлеза и засяга много видове метаболизъм в тялото. Синдромът на Даун може да бъде намален.
  • Биопсия на костен мозък. Микроскопското изследване на проба от костен мозък разкрива левкемия.

При плода може да се подозира синдром на Даун при скрининг и ултразвук. Тестването на алфа-фетапротеин се препоръчва за всички бременни жени. Освен това прегледът на бременни жени включва следните тестове.

Първи триместър на бременността

  • Човешкият хорион гонадотропин (hCG) е хормон, който се произвежда от мембраната на ембриона и участва в поддържането на бременността.
  • Свързан с бременността плазмен протеин А (PAPP A). Ненормалните нива на hCG и PAPP-A могат да показват нарушения на развитието на плода.

Втори триместър на бременността

  • Ултразвуково изследване - ви позволява да идентифицирате нарушения в развитието на плода.
  • Алфа-фетопротеин (алфа-FP) - ниските нива могат да показват синдром на Даун.
  • Бета субединицата на човешки хорион гонадотропин (бета-hCG). Повишаването на концентрацията на hCG в някои случаи е свързано със заболяване на детето.
  • Безплатен естриол. Ниските нива на естриол са признак на синдрома на Даун.

Ултразвук, PAPP-A, алфа-AF, hCG и естриол, в комбинация с майчината възраст и наследственост, могат да се използват за изчисляване на риска от раждане на бебе със синдром на Даун..

Тези проучвания са особено важни за жени с риск да имат деца с това заболяване..

Ако се установи, че рискът е много висок, могат да се проведат следните проучвания.

  • Амниоцентеза - вземане на проба от околоплодната течност и след това изследване на феталните хромозоми.
  • Хорионна биопсия - получаване на проба от хорионна тъкан (външната зародишна мембрана, заобикаляща ембриона). Позволява ви да идентифицирате хромозомни аномалии.
  • Вземане на проби от пъпна връв - ви позволява да идентифицирате хромозомни аномалии. Тестът се провежда, ако предишни проучвания са били неефективни.

Генетичното консултиране се препоръчва на жени с предразположение към заболяването по време на планирането на бременността.

Синдромът на Даун не може да бъде излекуван, така че терапията е насочена към специфични прояви на заболяването.

При необходимост се извършват хирургични операции за лечение на сърдечни дефекти, аномалии на стомашно-чревния тракт, преглед от невролог, кардиолог, офталмолог, дефектолог, логопед, педиатър и др..

Ранното започване на лечението ще увеличи максимално способностите на децата със синдром на Даун и ще подобри качеството им на живот. Непосредствено след раждането е изключително важно да се развият двигателната, познавателната сфера и умствените му функции на детето. Има специални предучилищни и училищни институции, в които е разработена програма за деца с подходящо ниво на интелигентност..

Превенцията на раждането на деца със синдром на Даун не е разработена. На хората, които са изложени на риск да имат дете с това заболяване, се препоръчва да се подложат на генетични тестове по време на планирането на бременността.

Препоръчителни анализи

  • Безплатна бета субединица на човешки хорион гонадотропин (без бета-hCG)
  • Свързан с бременността плазмен протеин А (PAPP A)
  • Алфа-фетопротеин (алфа-FP)
  • Безплатен естриол
  • Тиреоид стимулиращ хормон (TSH)
  • Свободен тироксин (свободен Т4)
  • Общ тироксин (Т4)

Литература

  • Дан Л. Лонго, Денис Л. Каспър, Дж. Лари Джеймсън, Антъни С. Фаучи, Харисоновите принципи на вътрешната медицина (18-то издание). Ню Йорк: Медицински издателски отдел McGraw-Hill, 2011.

Причини за синдрома на Даун

Синдромът на Даун е генетично заболяване, което отрича бъдещето на човека. Много майки, научили за феталната патология по време на бременност, решават да направят аборт, но не всички. А някои дори не предполагат, че бебето им ще се роди болно. Затова понякога родителите трябва да се сблъскат с проблем, когато научат за ужасната диагноза на наскоро родено и дългоочаквано дете. За всеки човек, който планира да има бебе в бъдеще, е важно да знае какви са причините за болестта на Даун и описание, както и прогнозата с диагнозата и характеристиките на терапията.

Характеристики на явлението

Болестта се счита за една от най-необичайните, тя все още не е напълно проучена, тъй като не е възможно да се разкрият всички характеристики на произхода му за съвременната медицина. Това е довело до създаването на голям брой предположения и митове, които объркват и формират погрешни представи за синдрома при отчаяни родители..

Основната промяна в организма с такова заболяване е нестандартният брой хромозоми. Това е, което напълно променя живота на детето. Пациентът има не 46, а 47 хромозоми, докато екстрато е част от 21 двойки, в които се вписва в третата единица. Съществуват и видове заболявания, при които броят на хромозомите не се променя, но настъпва тяхната деформация или движение. Това стана известно за първи път през 1886 г., когато ученият Д. Л. Даун представи резултатите от своите изследвания относно патологията. Следователно синдромът получи фамилното си име като име..

Слънчеви деца - това наричат ​​пациенти с този синдром. Това се дължи на факта, че всички хора с такава болест се открояват на фона на останалите с особено развита доброта и нежност. Те никога не показват негативни емоции, не се ядосват на другите и почти винаги можете да видите сладка усмивка на лицето им. За съжаление, въпреки такова дружелюбие, хората със синдром на Даун не могат да живеят пълноценен живот, липсват им необходимите умения и за тях става почти невъзможно да формират нормални отношения с други хора..

Медицинската статистика показва, че в съвременния свят около 0,1% от хората се раждат с тази диагноза. Изглежда, че броят им е много малък, но зад него стоят милиони деца, чийто живот никога няма да бъде същият като на всички останали. Най-често синдромът се проявява при бебета, чиято майка забременява в по-късна възраст и всяка година вероятността от раждане на дете се увеличава значително. Ако на 25-годишна възраст рисковете не са толкова високи и се появяват само 0,05% от новородените с такъв синдром, тогава 40-годишните майки имат деца с такава патология в 0,5% от случаите. А когато бащата е на повече от 40 години, опасността от заболяване се увеличава още повече..

Дете с такава диагноза няма да може да живее без външна помощ. Родителите, които са оставили бебето на себе си, трябва да бъдат подготвени за всички трудности, които могат да възникнат в бъдеще. За това лекарите провеждат специални консултации и назначават курсове, където преподават грижи за болно дете и правилен подход за отглеждането му..

Най-голям брой деца, родени със синдром на Даун, е регистриран в началото на 1987 г. Причините за този скок на патологията все още са неизвестни..

Класификация

Лекарите са създали класификация на синдрома на Даун, според която има три вида това заболяване. Всеки от тях се отличава с особеностите на развитието на болестта и промените вътре в човешкия мозък. Техните симптоми са идентични, но подходите за лечение могат да се различават леко при определени обстоятелства..

Има три форми на синдрома:

  1. Тризомия. Най-често срещаният тип синдром. Отличава се с наличието на допълнителна хромозома в 21 двойки, което нарушава функционирането на мозъка. Тази аномалия е свързана с необичайно клетъчно делене по време на развитието на яйцеклетка или сперматозоиди. Често се причинява от неразделяне на хромозомите по време на образуването на яйцеклетки. Резултатът е отрицателен ефект върху всички мозъчни клетки..
  2. Транслокация. Транслокационната форма на заболяването е доста рядка. При него фрагмент от едната хромозома се измества към другата или леко отклонение от първоначалното й местоположение. Носителят на такава мутация е мъж, поради което предаването на синдрома може да се случи само от страна на бащата..
  3. Мозайка. Този тип синдром се среща само в 1% от случаите, което го прави най-рядък. Различава се по наличието на 47 хромозоми само в някои клетки, докато в останалите има 46. Тази аномалия се причинява от дефект в клетъчното делене след раждането на плода в яйцето на майката. Това често се свързва с нарушение на мейозата. Децата с този тип синдром имат малко по-развит мозък..

Разделянето на синдрома на форми не е единственият метод за класифициране на това заболяване. Освен това в медицината се разграничават степента на синдрома на Даун, описвайки тежестта на умствената изостаналост на детето. Има 4 от тях:

  • Лек;
  • Умерен;
  • Тежки;
  • Дълбок.

Слабата степен не е толкова страшна, защото децата, изправени пред него, са почти неразличими от околните и са в състояние да постигнат целите си. Умереността затруднява живота на детето. Тежко и дълбоко лишава човек от всяка възможност да осъзнае напълно случващото се и да направи някакви планове за бъдещето. Ето защо е много важно своевременно да се идентифицират хромозомните аномалии и да се започне лечение, без да се чака увеличаване на патологията..

Вероятността жена със синдром на Даун да забременее е по-малка от 50%. В това отношение мъжете са много по-зле - те могат да станат баща само в единични случаи. Това се дължи на частична дисфункция на гениталиите..

Причини

Отговорите на много въпроси относно синдрома на Даун остават неизвестни и причините за появата му не са изключение. Независимо от това, лекарите продължават активно да изследват това заболяване, като редовно научават нещо важно и ново. Може би скоро ще се знае много повече за нея..

Основната причина за развитието на синдрома е наследствеността. От родителите зависи дали детето им ще страда от толкова ужасна болест. В същото време учените са сигурни, че факторът на околната среда или начинът на живот на родителите преди оплождането и по време на бременността на бебето не оказва влияние върху вероятността от появата на болестта. Следователно няма пряка вина от страна на мама или татко и всяко самобичуване е абсолютно безсмислено..

Ако говорим за наследствени причини по-подробно, то те са свързани с възрастта на родителите и не са единствените фактори, тласкащи този проблем. Като цяло могат да се разграничат 5 точки, които могат да доведат до заболяване, които са известни на учените:

  1. Възрастта на родителите. Колкото по-възрастна е майката, толкова по-голям е рискът от бебе със синдром на Даун. Вероятността се увеличава всяка година, което кара много жени да не отлагат бременността си и да имат бебе по-рано. Препоръчително е да направите това преди 35-годишна възраст. Възрастта на татко е не по-малко важна - ако той е над 40, тогава рисковете също ще се увеличат.
  2. Инцидент при формиране на бременност. В тялото протичат огромен брой различни процеси, при всеки от тях може да възникне неочакван провал, който ще доведе до неприятни аномалии. Синдромът на Даун е един от тях. Може да възникне в резултат на случайни съвпадения във взаимодействието на мъжките и женските зародишни клетки, както и първите етапи от формирането на бременността.
  3. Липса на фолиева киселина. Недостатъчното количество на този компонент може да доведе до смущения в тялото, което е особено опасно при носене или зачеване на бебе. Този факт обаче все още не е доказан от учените и се отнася до твърдяното. Все пак може да причини заболяване..
  4. Наличието на болестта при предишни деца. Ако родителите вече са имали бебе с такъв синдром, тогава вероятността да се срещнат отново с такъв проблем при зачеването на друго дете е малко по-висока. Това се дължи на факта, че причините за такъв резултат определено се намират, което се доказва от преди това родено бебе.

Всички тези фактори заслужават специално внимание. Ако те присъстват в живота на двойка, която реши да има дете, наложително е да посетите генетика, така че той да извърши всички необходими тестове и да говори за вероятността да има здраво бебе. Но трябва да се разбира, че дори при липса в живота на каквато и да е причина за появата на даунизъм, доброто здраве на нероденото дете не може да бъде гарантирано.

DL Down, разкривайки надолу, първо го нарече „монголизъм“. Причината е епикантус при болни хора, който прилича на външния вид на хора от монголоидната раса..

Симптоми

Медицинското описание на синдрома е съвсем ясно и включва специфични прояви, което прави възможно откриването на неговото присъствие при деца веднага след раждането. Но съвременните технологии значително улесниха живота на лекарите и родителите на деца, страдащи от това заболяване. Те ви позволяват да определите развитието на синдрома на Даун при дете, което все още е в утробата. В същото време симптоматиката ще бъде различна, но това няма отрицателен ефект върху ефективността на откриване на заболяването.

Симптоми по време на бременност

Някои признаци на развитието на болестта могат да се видят на ултразвук още през първия триместър на бременността, но всички те изискват отделна диагноза, която ще потвърди тяхното присъствие. Нито един лекар няма да може веднага и на сто процента да каже за наличието на симптоми, показващи възможен доунизъм..

В утробата бебе с този синдром може да има следните симптоми:

  • Пълно отсъствие на носната кост;
  • Доста къса дължина на костите в раменете и бедрата;
  • Намален малък мозък, недостатъчно голям фронтален лоб на мозъка;
  • Удебелено яково пространство;
  • Нарушения в работата на сърцето;
  • Хиперехогенни точки на сърцето;
  • Тумори на хороидеалния сплит;
  • Увеличен бъбречен таз;
  • Чревна хиперехогенност;
  • Инфекция на дванадесетопръстника.

Нито един от тези симптоми не може да бъде точно доказателство за развитието на синдрома на Даун при плода. Дори с тяхното присъствие детето може да се роди напълно здраво. Все пак си струва да помислите и да извършите цялата необходима диагностика заедно с лечението, за да избегнете проблеми със здравето на бебето в бъдеще.

Симптоми след раждането

Признаците при новородените са по-очевидни, но тяхното присъствие също не означава, че бебето е надолу. Ако бъдат открити, струва си спешно да заведете детето на лекар и да кажете за вашите подозрения. След това той ще бъде насочен към различни генетични тестове, които ще му помогнат да даде точен отговор, ако има този синдром..

Тези симптоми включват следните явления и нарушения:

  • Равнината на лицето, задната част на главата или носа;
  • Деформация на гръдния кош, ушите;
  • Недостатъчна дължина на черепа, носа, крайниците;
  • Наличието на кожна гънка на врата, чиято дължина е относително малка;
  • Къси пръсти, свързани с ниско развитие на фалангата;
  • Напречна палмарна гънка;
  • Леко изкривяване на малкия пръст;
  • Голямо разстояние между първия и втория пръст;
  • Необичайно небце, подобно на арка, често отворена уста
  • Наличието на жлебове на повърхността на езика;
  • Пигментирани петна по ириса на окото;
  • Страбизъм, монголоидни очи;
  • Хипер-подвижни фуги;
  • Хипотоничност на мускулната тъкан;
  • Сърдечни заболявания;
  • Вродена анемия;
  • Психически отклонения;
  • Стесняване или обрастване на дванадесетопръстника.

Ако едно бебе има даунизъм, тогава най-вероятно то ще има почти всички изброени симптоми от момента на раждането. Естеството на заболяването е такова, че започва да се проявява още на етапа на формиране на плода, което прави откриването му много по-лесно. Трябва да се отбележи, че когато растат в начална училищна възраст, децата могат да развият: катаракта, проблеми със зъбите, умствена изостаналост, заекване, намален имунитет и затлъстяване.

Фамилията на Даун е съзвучна с английската дума down ("надолу"), поради което мнозина погрешно вярват, че болестта е наречена така заради намаляване на интелигентността.

Прогноза

Децата, изправени пред такава болест, могат да живеят напълно различно. Всичко зависи от степента на отрицателно въздействие върху психическото им развитие и ефективността на лечението, което включва редовни сесии с бебето. В повечето случаи децата могат да живеят доста добре. Те са в състояние да се учат, дори известно изоставане от връстниците не се превръща в толкова сериозен проблем. Много ходят, четат, пишат и изпълняват пълноценно други ежедневни задачи. Речта може да бъде трудна, но повечето деца могат да се научат да изразяват мислите си и да говорят с другите. Следователно, понякога деца с такъв проблем не се изпращат в специално училище, като предпочитат обикновена общообразователна институция. Когато узреят, някои от тях могат да създадат семейство, създавайки силна връзка с представител на противоположния пол. Разбира се, не говорим за обичайното представяне на ежедневието, но може да бъде почти пълно.

За съжаление прогнозата не е толкова положителна, колкото биха искали много родители. Често бебетата се сблъскват с множество по-сериозни проблеми, отколкото забавяне в развитието и трудности в общуването. Между тях:

  1. Деменция - вероятността от развитие на деменция със синдром на Даун е доста висока, много по-възрастни пациенти се сблъскват с нея, по-често се появява преди 40-годишна възраст.
  2. Инфекции - имунитетът на болните деца е много слаб, поради което те са податливи на различни инфекциозни заболявания, които могат да навредят на здравето им.
  3. Храносмилателни разстройства - ефектът върху червата с даунизъм може да бъде доста сериозен, което много ще затрудни живота на пациента.
  4. Сърдечна недостатъчност - повече от 50% от децата с това заболяване имат вродени сърдечни дефекти, които понякога водят до тъжни последици и може да се наложи операция.
  5. Левкемия - някои пациенти развиват левкемия в детска възраст, което е злокачествено заболяване и може да бъде изключително опасно.
  6. Слаби кости - недоразвитите кости се превръщат в сериозен проблем, който изисква специален подход към начина на живот и максимална безопасност за бебето.
  7. Сензорни проблеми - някои хора с този синдром страдат от тежко слухово или зрително увреждане.
  8. Апнея - Повечето хора с това състояние изпитват сънна апнея, която е краткосрочно спиране на дишането и е свързана с деформация на гръдния кош.
  9. Затлъстяване - всички хора със синдром на Даун имат тенденция да наддават наднормено тегло, поради което много от тях не могат да избегнат затлъстяването.
  10. Продължителност на живота - в повечето случаи децата със синдром на Даун доживяват до зряла възраст, често тази цифра достига 50 години, след което настъпва смърт, но това не е толкова много.

Не са изключени и други прояви на заболяването. Например епилептични припадъци. Всичко може да бъде много индивидуално, а също така зависи от основните симптоми, от които в бъдеще излизат различни усложнения..

Някои хора със синдром на Даун са успели да се дипломират. Поразителен пример е испанецът П. Пинеда.

Диагностика

Навременната диагноза ще помогне да се установи наличието на заболяване при бебе на ранен етап. Колкото по-скоро това бъде направено, толкова повече шансове ще имат родителите да повлияят на бъдещето на детето си. За това се използват различни медицински техники. Ако бебето вече е родено и родителите подозират, че има синдром на Даун, тогава просто трябва да посетите лекар. В повечето случаи е достатъчно да се подложите на задълбочен преглед, както и да извършите генетичен тест, след което ще бъде поставена окончателна диагноза. Понякога лекарите могат да кажат веднага след разговора дали пациентът има такова заболяване.

Диагнозата е по-трудна при прегледи по време на бременност. За да се определи заболяването може да се възложи:

  • Ултразвук - някои признаци на синдрома могат да бъдат открити с негова помощ още през 2-ри триместър на бременността;
  • Амниоцентеза - представлява анализ на околоплодната течност, който се изследва чрез пробиване на корема със специална игла;
  • Хорионна биопсия - изследване на парче тъкан от външната обвивка на плода; за прилагане на метода се използва и специална игла с пункция на корема;
  • Кордоцентеза - Проверката на кръвта от фетална пъпна връв ви позволява да проверите за признаци на донуизъм в плода в кръвта.

Най-често се използват комбинирани скринингови тестове за изследване на плода при бременна жена. Те включват голям брой тестове от стандартен ултразвук до по-специфични изследвания на определени параметри на венозна кръв. Те се извършват през строго определени интервали от бременността през 1-ви, 2-ри и 3-ти триместър. Въз основа на резултатите лекарите могат точно да определят дали детето има този синдром, тъй като те ще са наясно с всички хромозомни дефекти.

Международният ден на синдрома на Даун се отбелязва на 21 март. За първи път това събитие се случи през 2006 г., превръщайки се в ежегодно.

Лечение

Важно е да се разбере, че нито едно лечение няма да направи детето здраво. Синдромът не може да бъде преодолян с никакви медицински мерки. Следователно, цялата терапия е насочена към максимално нормализиране на живота и обучението на болния човек. За това се включват професионалисти от различни категории. Но най-важното за такова дете е помощта на родителите, без която те не могат да се справят..

Ако говорим за прием на лекарства, те могат да подпомогнат развитието на централната нервна система. За това се предписват лекарства, които помагат за подобряване на кръвообращението в мозъка. Най-ефективните са:

  • Пирацетам;
  • Церебролизин;
  • "Аминалон".

Също така, на децата се препоръчва редовно да приемат витамини от група В. Те могат да бъдат получени от специални комплекси, закупени в аптеките, или от обикновена храна. Затова родителите трябва да помислят за коригиране на диетата..

Много е важно да осигурите на бебето необходимите грижи. Родителите трябва да бъдат внимателни към него, да му помагат да се адаптира към света около него и също така да приемат настоящето му. В никакъв случай не трябва да му крещите или да показвате негативни чувства. Всяко желание за независимост при такова дете трябва да се насърчава, защото това е полезен елемент за подобряване на състоянието му.

Задачата на родителите е също да наблюдават действията и състоянието му възможно най-сериозно. Проявите на болестта, както и възможните усложнения, са доста опасни. Ето защо трябва да бъдете внимателни и при най-малкото отклонение да посетите лекар. Но дори и в случаите, когато всичко е "както обикновено", трябва да отидете в болницата с уговорената честота, за да извършите различни изследвания.

Препоръчително е да се свържете със специалист, така че те да участват в развитието на речта, двигателните умения, комуникативните умения, както и ежедневните способности. Такива функции могат да се изпълняват от самите родители, но професионалистите ще могат да го правят много по-бързо и по-добре, защото познават правилния подход и не са толкова зависими от личните чувства или емоции.

Евелина Бледанс, Лолита, деца на Борис Елцин, дъщеря на Ирина Хакамада - всички тези известни хора независимо отглеждат деца със синдром на Даун.

Има ли ефективна превенция

Познавайки причините за болестта на Даун, човек може да разбере, че никоя превенция няма да бъде достатъчно ефективна. Въпреки това той е там и може да бъде полезен. Достатъчно е да имате деца под 35 години, да приемате витамини с фолиева киселина и да се консултирате с генетик преди зачеването на бебе. Няма други начини да защитите бъдещото си дете.

Част 1. Синдром на Даун

Синдромът на Даун е най-честата генетична аномалия. Според статистиката едно на шестстотин до осемстотин новородени се ражда със синдром на Даун. Думата "синдром" се отнася до наличието на определени признаци или характеристики. Синдромът на Даун е описан за първи път през 1866 г. от британския лекар Джон Лангдън Даун и е кръстен на него. Почти век по-късно, през 1959 г., френският учен Жером Лежен обосновава хромозомния произход на този синдром и днес знаем, че синдромът на Даун е генетично състояние, което съществува от момента на зачеването и се определя от наличието на допълнителна хромозома в човешките клетки.
Човешките клетки обикновено съдържат 23 двойки хромозоми. Една хромозома във всяка двойка се наследява от бащата, другата от майката. Синдром на Даун се появява, когато се появи една от трите аномалии на клетъчното делене, при които допълнителен генетичен материал е прикрепен към хромозомата на 21-ва двойка. Именно патологията в 21-та двойка хромозоми определя при детето характеристиките, характерни за този синдром.
Три генетични вариации на синдрома на Даун:
1. Тризомия 21.
Повече от 90% от случаите на синдром на Даун са причинени именно от тризомия в 21-ва двойка. Децата с тризомия 21 имат три хромозоми в двойка 21 вместо две. Освен това всички клетки на детето имат такъв дефект. Това разстройство се причинява от аномалия в клетъчното делене по време на развитието на яйцеклетката или спермата. В повечето случаи това е свързано с неразделяне на хромозомите по време на узряването на яйцеклетката (около 2/3 от случаите).
2. Мозайка.
В тази рядка форма (около 2-3% от случаите) на синдрома на Даун, само няколко клетки имат допълнителна хромозома в двойка 21. Тази мозайка от нормални и анормални клетки е причинена от дефект в клетъчното делене след оплождането..
3. Транслокация.
Синдром на Даун може да възникне и ако част от хромозома 21 на двойка е изместена към друга хромозома (транслокация), което се случва преди или по време на зачеването. Децата с това състояние имат две хромозоми в двойка 21, но имат допълнителен материал от хромозома 21, който е прикрепен към друга хромозома. Тази форма на синдрома на Даун е рядка (около 4% от случаите).
В повечето случаи синдромът на Даун не се наследява. Може да се наследи само един рядък вариант на синдрома на Даун, свързан с транслокация на хромозома. Само 4% от децата със синдром на Даун имат транслокация, около половината от които са наследили този генетичен дефект от един от родителите си. Когато транслокацията се наследи, това означава, че майката или бащата са балансиран носител на генетичната мутация. Балансираният носител няма признаци на синдром на Даун, но той може да предаде генни транслокации на децата си. Шансът за наследяване на транслокация зависи от пола на домакина. Ако носителят е бащата, рискът от предаване е около 3%. Ако носителят е майката, рискът от предаване е от 10 до 15%.
Подробна информация за синдрома на Даун и формите на неговото наследяване може да се намери в различни източници, например на уебсайта „Медицинска информация и образователен портал MedBe.ru“ в статията „Синдром на Даун - причини, лечение и усложнение на синдрома на Даун“ и др..


Диагноза на синдрома на Даун

До средата на 20-ти век причините за синдрома на Даун остават неизвестни за всички, но връзката между вероятността за раждане на дете със синдром на Даун и възрастта на майката е известна и също така е известно, че всички раси са податливи на синдрома. Имаше теория, че синдромът е причинен от комбинация от генетични и наследствени фактори. Други теории са на мнение, че това е причинено от травма по време на раждане..
С откриването през 50-те години на миналия век на технологии, които позволяват изследването на кариотипа, стана възможно да се определят аномалиите на хромозомите, техният брой и форма. През 1959 г. Джером Лежен открива, че синдромът на Даун възниква поради тризомия на 21-ва хромозома.
Синдромът на Даун може да бъде открит със специални тестове по време на бременност и след раждане.
Първият триместър тест включва:
1. Ултразвук
С конвенционален ултразвук опитен лекар може да изследва и измери конкретни области на плода. Помага за идентифициране на груби малформации..
2. Кръвен тест
Резултатите от ултразвука се оценяват заедно с резултатите от кръвните изследвания. Тези анализи измерват нивото на hCG (човешки хорионгонадотропин) и свързания с бременността плазмен протеин PAPP-A. Резултатите ви позволяват да прецените дали има сериозни отклонения в развитието на плода..
3. Цялостен тест за първия и втория триместър
Между 15-та и 20-та седмица на бременността кръвта на майката се изследва за 4 показателя: алфа-фетопротеин, естриол, hCG и инхибин А. Резултатите от този анализ се сравняват с резултатите от тестовете, получени в началото на бременността. От всички жени, които са подложени на скрининг, около 5% са определени като изложени на риск. Всъщност раждаемостта на деца със синдром на Даун е много по-ниска от 5%, така че положителният тест все още не означава, че детето задължително ще се роди с болестта. Ако скринингът показа висок риск от синдром на Даун, тогава се препоръчва по-инвазивен, но точен тест..
Такива анализи включват:
1) амниоцентеза;
По време на процедурата се вкарва специална игла в матката и се взема проба от околоплодните води около плода. След това тази проба се използва за хромозомен анализ на плода. Амниоцентезата обикновено се извършва след 15-та седмица от бременността. Съдейки по американската статистика, в 1 случай от 200 процедури (0,5%) е възможен спонтанен аборт.
2) анализ на хорионни ворсинки;
Клетките, взети от плацентата на майката, могат да се използват за хромозомни анализи за болестта на Даун и други хромозомни заболявания. Тестът се извършва между 9-та и 14-та седмица на бременността. Рискът от спонтанен аборт след тази процедура е около 1%.
3) анализ на кръвна проба от пъпната връв.
Този тест се прави след 18-та седмица от бременността. Тестът е свързан с по-висок риск от спонтанен аборт в сравнение с други методи. Прави се в много редки случаи..
Съвременни пренатални тестове
1. Анализ на циркулиращата фетална ДНК
Този анализ все още не е наличен във всички болници, дори на Запад. Уникален метод ви позволява да намерите и изучите генетичния материал на детето, циркулиращ в кръвта на майката. Анализът на циркулиращата фетална ДНК може да открие както синдрома на Даун, така и други хромозомни аномалии. В същото време няма напълно риск за плода..
2. Преимплантационен генетичен анализ
Това е анализ, който се извършва по време на изкуствено осеменяване, за да се изключат генетични дефекти в ембриона, преди той да бъде трансплантиран в матката..


Диагностика на синдрома на Даун при новородени

След раждането подозрението за синдром на Даун може вече да възникне поради появата на детето. Синдром на Даун може да се подозира веднага след раждането на дете въз основа на външни признаци. Ако новороденото има характерни външни прояви на синдрома на Даун, тогава лекарят може да предпише хромозомен (цитогенетичен) анализ. Ако се подозира синдром на Даун веднага след раждането на дете, тогава в болницата може да се вземе кръвен тест от детето. Кръвните тестове за генетика се извършват в медицински и генетични изследователски центрове. Ако във всички или в някои клетки се открие допълнителен генетичен материал в 21-та двойка хромозоми, тогава синдромът на Даун се потвърждава.
В повечето случаи диагностиката на хромозомни и генетични заболявания, вкл. Синдромът на Даун е насочен към своевременно откриване на патология на вътрематочното развитие.
Сега синдромът на Даун се диагностицира доста ефективно (биохимичен скрининг - определяне на хорион гонадотропин и алфа-фетопротеин в кръвта на бременна жена), но в 90% от случаите жените прекъсват бременността, когато се установи синдром на Даун в плода. Понастоящем няма ефективно лечение за тризомия 21.
За идентифицирането на синдрома на Даун можете да намерите статии в различни източници, например на уебсайта "Dislife.ru - портал за инвалиди" в статията "Вътрематочно лечение на синдрома на Даун" (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), на уебсайта „Медицинска информация и образователен портал MedBe.ru“ в статията „Синдром на Даун - причини, лечение и усложнение на синдрома на Даун“ и др..

1. Проблеми със зъбите
Зъбите обикновено никнат по-късно. Понякога един или повече зъби липсват, а някои може да имат различна форма от нормалните зъби. Челюстите са малки, което често кара моларите да си пречат помежду си. Повечето деца със синдром на Даун имат по-малко кариес от нормалните деца.
2. Сърдечни дефекти
Около половината от децата със синдром на Даун имат вродени сърдечни дефекти, които може да изискват операция в ранна възраст. Най-често срещаните видове сърдечни дефекти са: дефект на предсърдната преграда (ASD) - 30,2%; общ отворен атриовентрикуларен канал - 24,1%; дефект на камерната преграда (VSD) - 23,1%; комбинация от ASD и VSD - 10,8%; други, например, тетралогия на Fallot, белодробна стеноза и др. - 11,8%.
3. Тумори
Злокачествените тумори са много чести при деца със синдром на Даун, най-честият вид от които е левкемия. По този начин острата лимфобластна левкемия се среща при деца със синдром на Даун 10 пъти по-често, отколкото при обикновените деца, а мегакариобластната форма на остра миелоидна левкемия е 50 пъти по-вероятно. 20% от новородените със синдром на Даун развиват преходна левкемия, докато при здрави хора тази форма на рак практически не се проявява. Обикновено е доброкачествен и отшумява сам, но може да причини много други заболявания. Хората със синдром на Даун са 12 пъти по-склонни да имат големи тумори и 7 пъти по-склонни да имат рак на черния дроб, докато ракът на белия дроб и гърдата е само 0,5 пъти по-вероятно.
4. Проблеми със зрението
Много хора със синдром на Даун имат проблеми със зрението (приблизително 60-70%).
5. Проблеми със слуха
Много деца със синдром на Даун изпитват проблеми със слуха, особено в ранните години от живота. До 20% от децата могат да имат сенсоневрална загуба на слуха, причинена от дефекти в ухото и слуховия нерв.
6. Болести на стомашно-чревния тракт
Хората със синдром на Даун често се сблъскват с проблеми и заболявания на стомашно-чревния тракт, като дуоденална атрезия, херния на бялата линия на корема, ингвинална херния, болест на Hirschsprung, при която няма нервни клетки, отговорни за контрола върху функцията на част от дебелото черво, което води до запек... Освен това те имат анусия на ануса (липса на анус, която се лекува хирургично), пръстеновиден панкреас и други заболявания на стомашно-чревния тракт. В повечето случаи заболяванията на стомашно-чревния тракт изискват хирургическа намеса.
7. Болести на уретрата
Децата със синдром на Даун могат да имат проблеми с уринирането, при които има аномалии в структурата на уретрата. В допълнение, момчетата могат да имат възпаление на препуциума и воднянка на тестисите, което може да бъде вродено или придобито.
8. Инфекциозни заболявания.
Поради отслабената имунна система децата със синдром на Даун са много податливи на различни инфекциозни заболявания, включително настинки.
9. Болести на щитовидната жлеза.
Хипотиреоидизъм или намалена функция на щитовидната жлеза се среща при една трета от пациентите със синдром на Даун. Причините могат да бъдат, както отсъствието на щитовидната жлеза още при раждането, така и нейното поражение от имунната система на организма. Много е важно ежегодно да проверявате функцията на щитовидната жлеза, защото проблемите с нея могат да започнат по всяко време. Ако проблемите с щитовидната жлеза са вродени, тогава лечението продължава цял живот и ако е придобито, времето може да е различно.
10. Деменция.
Деменцията е придобита деменция, постоянно намаляване на когнитивната активност със загуба в една или друга степен на придобитите преди това знания и практически умения и трудността или невъзможността за придобиване на нови. Симптомите на деменция обикновено започват преди хората със синдром на Даун да достигнат 40-годишна възраст.
11. Сънна апнея.
Поради аномалии на меките тъкани и скелета, пациентите са склонни към запушване на дихателните пътища. Хората със синдром на Даун имат висок риск от обструктивна сънна апнея.
12. Затлъстяване.
Хората със синдром на Даун са по-склонни към затлъстяване и затова децата със синдром на Даун се съветват да спазват диета: минимум сладки и нишестени храни.
13. Неврологични заболявания
Хората със синдром на Даун са изложени на повишен риск от развитие на епилепсия и болест на Алцхаймер. До 50-годишна възраст рискът от развитие на деменция се увеличава от 10% на 25%. Хората с диабет на възраст между 50 и 60 години са с 50% по-склонни да го развият от средните възрастни хора. От 70 години - 75% по-често.
14. Дишане
Поради структурните особености на орофаринкса и големия език, хората със синдром на Даун могат да получат спиране на дишането по време на сън. Ако такива проблеми се появяват рядко и не пречат сериозно, тогава лечението не се провежда. В редки случаи, например когато човек със синдром на Даун има твърде голям език, се извършва операция за неговото намаляване. В резултат се решава не само проблемът с дишането, но се увеличава и способността да се говори по-ясно..
15. Аномалии в структурата на опорно-двигателния апарат
Децата със синдром на Даун често имат проблеми със структурата на опорно-двигателния апарат. Най-честите прояви са дисплазия на тазобедрената става, липсва едно ребро от едната страна на тялото или и двете, извити пръсти (клинодактилия), деформация на гръдния кош или нисък ръст.
16. Безплодие
Синдромът на Даун засяга способността за възпроизвеждане. В повечето случаи, с редки изключения, мъжете са безплодни, което е свързано с нарушено развитие на сперматозоидите. В същото време жените със синдром на Даун могат да раждат и да имат месечни периоди. Възможни са обаче менструални нарушения и ранна менопауза. Синдромът на Даун при жените оставя значителен отпечатък върху бременността, развитието на плода и раждането. Бременността може да доведе до преждевременно раждане или спонтанен аборт. В същото време има голяма вероятност да имате бебе със синдром на Даун (50%).
17. Кратка продължителност на живота.
Продължителността на живота на пациентите със синдром на Даун до голяма степен зависи от степента на забавяне на развитието. Още през 20-те години обаче такива деца не доживяват до 10-годишна възраст..
18. Проблеми с развитието на речта.
Децата със синдром на Даун имат недостатъци в развитието на речта, както с произношението на звуци, така и с правилната конструкция на граматичните структури. Изоставането в развитието на речта се причинява от комбинация от фактори, някои от които се дължат на проблеми в възприемането на речта и развитието на когнитивните умения. Всяко изоставане във възприемането и използването на речта може да доведе до забавяне на интелектуалното развитие..
Общи характеристики на изоставането в речта:
• по-малко лексика, водеща до по-малко широко познание;
• пропуски в развитието на граматическите структури;
• способността да се научат нови думи, а не граматически правила;
• по-големи от обичайните проблеми при ученето и използването на обща реч;
• трудности при разбирането на задачите.
В допълнение, комбинацията от по-малка устна кухина и по-слаби устни и езикови мускули затрудняват физически произнасянето на думи. Колкото по-дълго е изречението, толкова повече проблеми с артикулацията възникват..
За тези деца проблемите с развитието на речта често означават, че те всъщност имат по-малко възможности за общуване. Възрастните са склонни да им задават въпроси, които не изискват отговори, и да попълват изречения вместо тях, без да им помагат да кажат сами или без да им дават достатъчно време да го направят. Това води до факта, че детето получава:
• по-малко словесен опит, който би му позволил да научи нови думи от структурата на изречението;
• по-малко практика, за да направи речта му по-лесна за разбиране.
Можете да научите за проблемите и диагнозите, свързани със синдрома на Даун, от различни източници, например на уебсайта "Медицинска информация и образователен портал MedBe.ru" в статията "Синдром на Даун - причини, лечение и усложнение на синдрома на Даун" на уебсайта "Дефектология" в статията „За децата със синдром на Даун“ (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) и на сайта „Masiki.net - за деца и родители“ в статията „Съпътстващи заболявания при деца със синдром на Даун“ и др..


Външни признаци на синдрома на Даун

Характерните външни признаци на синдрома на Даун са:
- сплескано лице;
- плосък тил;
- къса и широка шия,
- епикантус - гънка в клепача, която закрива ъгълчето на окото;
- наклонени очи, както при монголоидната раса, следователно тази болест преди е била наричана монголизъм;
- широки устни;
- зъбни аномалии;
- сводесто небе;
- широк плосък език с дълбок надлъжен жлеб по него;
- ушите са редуцирани във вертикална посока, с прилепнал лоб;
- старчески петна по ръба на ириса на очите (петна от Brushfield);
- косата на главата е мека, рядка, права с ниска линия на растеж на врата;
- къси и дебели пръсти;
- 45% от хората със синдром на Даун имат напречна палмарна гънка. Въпреки това, наличието на всички тези външни признаци при дете със синдром на Даун не е необходимо. Те може да не са изразени или да липсват, а дете със синдром на Даун може да не се различава много от обичайното..


Митове за синдрома на Даун

В Русия децата със синдром на Даун понякога са предубедени. Колкото и да е странно, има много митове и предразсъдъци за хората със синдром на Даун, включително сред вярващите. Тези митове се основават на липса на знания за синдрома на Даун като диагноза, предразсъдъци към такива деца и страхове.
Най-известните статии на Тарас Викторович Красовски, председател на Съвета на Московската регионална благотворителна обществена организация на децата с увреждания от детството (MOBOOID) "Същото като теб", "Няколко мита за синдрома на Даун" (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) и „Синдром на Даун: Опит, митове, преодоляване“ в автономната организация с нестопанска цел „Православие и свят“, посветени на този проблем. Освен тях отношението към децата със синдром на Даун се обсъжда на уебсайта „Dislife.ru - портал за инвалиди“ в статията „Руснаците се отнасят с хората с увреждания по-зле от европейците“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Въз основа на моя опит, комуникация със специалисти и родители на деца със синдром на Даун, преработих и допълних тези статии.
Мит # 1: Това никога няма да се случи на семейството ми..
Това е дълбоко погрешно схващане, тъй като синдромът на Даун е генетична патология, причината за която все още не е установена. 95% от ражданията на деца със синдром на Даун са наследствени и само 5% са наследствени. Според статистиката синдромът на Даун се наблюдава при едно от 600-1000 новородени. Смята се, че жените над 35 години имат повишен риск да имат бебе със синдром на Даун..
Мит номер 2: дете със синдром на Даун е плод на асоциалното поведение на родителите.
Раждането на дете със синдром на Даун не зависи нито от социалния статус на човека в обществото, нито от етническия му произход, здравето или наличието на лоши навици.
Мит номер 3: тези деца са неизлечимо болни и това заболяване трябва да се лекува.
Този мит произтича от погрешно схващане за синдрома на Даун. Синдромът на Даун не е болест, а генетична патология, наличието на допълнителна хромозома в кръвта. Обикновено във всяка клетка на човек има 46 хромозоми, половината от които човек получава от майка си, а половината от баща си. Хората със синдром на Даун имат трета допълнителна хромозома в 21-вата двойка хромозоми и в резултат на това са 47. Това се открива с помощта на специални ДНК тестове по време на бременност или след раждане чрез даряване на кръв за цитогенетичен анализ.
Мит номер 4: ако майка не се откаже от детето си с увреждане, тогава съпругът й ще я напусне.
За съжаление това се случва доста често, но не е необходимо. Много семейни двойки изоставят дете със синдром на Даун, още докато са в болница. Според статистиката повече от 90% от новородените с тази диагноза в Русия остават в родилните болници.
Мит №5: Безсмислено е да показвате чувствата си към дете със синдром на Даун, защото то няма да може да ги оцени..
Тази гледна точка е погрешна. Децата със синдром на Даун са емоционални и привързани. Те охотно осъществяват контакт с други хора, но понякога могат да изпитват затруднения в общуването, които най-често са свързани с речеви проблеми. Затрудненията в комуникацията с други хора се срещат по-често от деца с аутизъм, а също и ако аутизмът е придружен от синдром на Даун.
Мит номер 6: децата със синдром на Даун изглеждат много сходни помежду си, не са способни да се учат, не са в състояние да се грижат за себе си, никога няма да ходят и като цяло такива хора живеят до максимум 16 години.
Децата със синдром на Даун са напълно различни, точно като обикновените хора. Те са толкова индивидуални и уникални, колкото обикновените деца. Учебната им способност зависи от това колко активно ще бъдат ангажирани с тях, как ще бъдат лекувани, както и от степента на забавяне в развитието. Този мит се подкрепя от изследвания, проведени в специализирани институции (интернати).
Що се отнася до мита, че такива хора живеят до максимум 16 години, този мит обикновено се свързва със статистиката на интернатите. Продължителността на живота на хората със синдром на Даун в Европа, според статистиката от 2000-те, е 64 години. У нас такава статистика не се води..
Мит номер 7: децата със синдром на Даун са безполезни за обществото, както се вижда от името на болестта "Down" от английската дума "down" - "down".
Този мит е свързан с погрешно схващане за произхода на думата "Down", което идва от името на лекаря John Langdon Down, който за първи път описва този синдром през 1866 година. През 1959 г. френският професор Лежен доказва, че синдромът на Даун е свързан с генетични промени в кръвта..
Мит номер 8: хората със синдром на Даун представляват опасност за обществото, като показват агресия и неподходящо поведение.
Този мит няма основание, както и други митове. Децата със синдром на Даун са добродушни, привързани. Те могат да проявят агресия само в онези случаи, когато хората около тях се отнасят лошо с тях..
Мит номер 9: ако родителите не изоставят дете със синдром на Даун, тогава семейството им се превръща в отхвърлено семейство, познати, приятели и роднини се отказват от него.
Има такива случаи, но това не е необходимо. Много зависи от това как родителите на детето се отнасят към факта, че имат дете със синдром на Даун, независимо дали се срамуват от това. Важно е да не го криете от други хора, да им кажете за детето си, да им обясните какво всъщност е синдромът на Даун..
Мит номер 10: по-добре е дете със синдром на Даун да бъде в специализирана институция под наблюдението на специалисти.
Този мит е едно от най-често срещаните и дълбоки заблуди. Попаднало в интернат, детето е изолирано от обществото. За съжаление има много случаи на грубо и жестоко отношение към деца със синдром на Даун в интернатите. Освен това, след завършване на интернат или друга специализирана институция, всяко дете, особено дете с увреждания, изпитва затруднения със социалната адаптация в обществото. Освен това никоя специализирана институция не може да замени семейството на детето..


Болест на детето - наказание или.

Отношението към раждането на дете с увреждане не винаги е било и остава еднозначно. Понякога раждането на дете с увреждане е следствие от лекарска грешка или е свързано с неправилен начин на живот. В същото време в Църквата болестта понякога се разглежда като последица от нарушение на църковната дисциплина, отстъпничество, наказание за греховете..
Заедно с това заболяването се разглежда като обективен фактор, тест. По този начин в Евангелието от Йоан има история за човек, роден сляп: „И като мина, видя човек, който беше сляп от раждането. Неговите ученици Го попитаха: Рави! кой е съгрешил, той или родителите му, че е роден сляп? Исус отговори: нито той, нито родителите му съгрешиха, но това, за да могат Божиите дела да се появят върху него ”(Йоан 9: 1-3). Тази история убеждава, че животът на всеки човек е уникален и е даден на човек, независимо как е роден - крив, наклонен, куц - от Бог. Не е за нищо, че в Русия хората с увреждания се считаха за Божия народ, беден („с Бог“).
В допълнение към евангелските разкази има проповеди и статии за това как Руската православна църква се отнася с болни хора и хора с увреждания, например Игор Лунев, „Наказанието за грях ли е или болест на детето?“ (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) на уебсайта "Mercy.ru", протоиерей Валентин Уляхина "Наказанието ли е болестта?" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) и протоиерей Сергий Николаев „Болестта като лекарство, болестта като училище“ (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) в Автономна организация с нестопанска цел "Православие и свят".
В същото време понякога хората, които не са църква или са близо до църквата, или дори хора с различна вяра, са по-склонни да помогнат, отколкото вярващи. Пример за двусмисленото отношение към децата с увреждания в Църквата е статията „Защо децата с увреждания толкова рядко се водят на църква“, публикувана на уебсайта „Dislife.ru - портал за хора с увреждания“ (http://www.dislife.ru / flow / theme / 988 / още #).


Слънчеви детски мечти

За какво мечтаят децата със синдром на Даун? Като цяло, приблизително същото като всяко друго дете. Попитайте за техните мечти себе си и техните родители, не се притеснявайте и не се страхувайте. Децата със синдром на Даун, отглеждани в семейство, са много привързани и добродушни. Можете да гледате филма „Мечти на слънчеви деца“ за техните мечти.
Dreams of Sunny Children е филм, който децата със синдром на Даун са направили за себе си с подкрепата на възрастни. „Бих искал всеки, който гледа филма, да разбере, че не трябва да си слагате маска на съжаление и презрение към хората със синдром на Даун. Има възможност - помощ. Няма възможност - поне не се намесвайте в живота им, "- каза РИА Новости директор на студиото" Група на фокусниците "Олег Жданов.
Деца от различни възрасти участваха в снимките на филма. Пред камерата те не се поколебаха да говорят за своите мечти, радости и притеснения..
„Предлагайки на децата различни роли - актьор, оператор, режисьор, ние искаме да разширим областите на дейност, в които едно дете със синдром на Даун може да се чувства достойно“, каза Елена Любовина, PR мениджър на фонд „Даунсайд Ап“, пред РИА Новости. Според организаторите заснемането на филма „Мечти на слънчеви деца“ е отнело само няколко часа. Редактирането на кадри също ще бъде минимално.
„Основната ни задача е да покажем какво всъщност е синдромът на Даун“, обясни Жданов..
Директорът на студиото отбеляза, че този филм ще се разпространява предимно в Интернет. Според него снимачният екип не е сигурен, че руските медии ще проявят голям интерес към Dreams of Sunny Children..
„Обществото знае малко за хората със синдром на Даун и не иска да разбере проблемите им“, каза Жданов. Той обаче е сигурен, че западните телевизионни канали ще проявят интерес към филма. На хората със синдром на Даун се помага с охота в чужбина.
За повече подробности вижте статията „Слънчеви деца“ направиха филм за себе си “(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) в проекта„ Деца в нужда “на уебсайта на Информационната агенция РИА Новости.


Известни хора със синдром на Даун

Митът, че хората със синдром на Даун не могат да бъдат обучени, е напълно опроверган от факта, че сред тях има много известни талантливи личности. Това са художници, поети, музиканти, актьори и спортисти. Можете да намерите информация за тях на специализираните сайтове „Слънчеви деца. Сайт за синдром на Даунсайд “(http://sunchildren.narod.ru/),„ Блог на благотворителната фондация „Даунсайд нагоре“ (http://downsideup-blog.livejournal.com/) и други, както и във вестникарски статии.
Имената на хората със синдром на Даун са известни в спорта. Сред тях жител на Воронеж, Андрей Востриков, спортист, абсолютен европейски шампион по художествена гимнастика сред деца с увреждания, златен медалист от Специалната олимпиада в Рим (2006), Александър Юшин, многократен победител на Специалната олимпиада по алпийски ски, Мария Ланговая, която взе участие в специалния олимпийски отбор на игрите през 2011 г. в Атина. Тя взе злато в свободното плуване.
Сред известните художници и скулптори са имената на Реймънд Ху (картина "Бял гълъб"), Джудит Скот и Майкъл Джонсън.
Сред актьорите са известни и имената на хора със синдром на Даун: Боби Брадлова, Кристофър (Крис) Бърк, Макс Луис (филм "Бележки за скандал"), Блеър Уилямсън, Паскал Дъкън (филм "Ден осми"), Ашли Улф, Пола Сейдж ( филм "След живота", 2003), Пабло Пинеда (филм "Аз също", 2009), Макс Луис и Стефани Гинц (филм "Дует").
Има статия за актьора Пабло Пинеда от Карина Арутюнова, Юрий Пушчаев „Първият човек със синдром на Даун, завършил университета“ (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Актьорът на синдрома на Даун Паскал Дюкенес спечели голямата награда за най-добър мъжки актьор в осмия ден на филмовия фестивал в Кан през 1997 г..
В Москва под ръководството на режисьора Игор Неупокоев има Театър на невинните, в който повечето актьори са хора със синдром на Даун. Повече информация за „Театър на простодушните“ може да намерите на уебсайта на самия театър - http://teatrprosto.ru/, както и в статии и бележки, например от Татяна Вигилчнская „Театър на простодушните“ (http://www.dislife.ru/flow/ theme / 1027 /) на уебсайта „Dislife.ru - портал за инвалиди“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) и Валерия Гречина „Възрастни деца“ (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) на уебсайта "Miloserdie.ru".
Имената на хората със синдром на Даун са известни и в музиката - Мигел Томазен, барабанист на аржентинската група Рейнолс, Роналд Дженкинс, музикант и композитор, както и американецът Саджит Десай, талантлив музикант, който свири на 6 инструмента: кларинет и бас кларинет, алт саксофон, цигулка, пиано и барабани.
В допълнение към известни хора със синдром на Даун има и деца със синдром на Даун, които са родени в семейства на известни хора:
- Синдромът на Даун е при най-малката дъщеря на Шарл де Гол, Ана;
- Синдромът на Даун е в сина на Артър Милър, известен американски писател и един от съпрузите на Мерилин Монро;
- Синдромът на Даун беше при Юнис Кенеди Шрайвър, сестра на 35-ия президент на САЩ Джон Ф. Кенеди;
- Синдром на Даун при Сергей, син на актрисата Ия Савина и съпруга й Всеволод;
- Синдром на Даун в Маша, дъщерята на бившия лидер на Съюза на десните сили, Ирина Хакамада;
- Синдром на Даун в Глеб, син на Татяна, дъщеря на бившия президент Борис Елцин, във втория му брак с Алексей Дяченко;
- Синдром на Даун при сина на Алваро, старши треньор на испанския национален отбор по футбол, Висенте дел Боске;
- Синдром на Даун при четвъртия син на фотографа Владимир Мишуков Платон;
- Синдром на Даун в Semyon, син на актрисата Евелина Bledans и нейния съпруг Александър Semin;
- Синдром на Даун при Макс, син на актьора Джон Макгинли (филми "Взвод", "Роден на 4 юли").


Международен ден на синдрома на Даун