Част 1. Синдром на Даун

Синдромът на Даун е най-честата генетична аномалия. Според статистиката едно на шестстотин до осемстотин новородени се ражда със синдром на Даун. Думата "синдром" се отнася до наличието на определени признаци или характеристики. Синдромът на Даун е описан за първи път през 1866 г. от британския лекар Джон Лангдън Даун и е кръстен на него. Почти век по-късно, през 1959 г., френският учен Жером Лежен обосновава хромозомния произход на този синдром и днес знаем, че синдромът на Даун е генетично състояние, което съществува от момента на зачеването и се определя от наличието на допълнителна хромозома в човешките клетки.
Човешките клетки обикновено съдържат 23 двойки хромозоми. Една хромозома във всяка двойка се наследява от бащата, другата от майката. Синдром на Даун се появява, когато се появи една от трите аномалии на клетъчното делене, при които допълнителен генетичен материал е прикрепен към хромозомата на 21-ва двойка. Именно патологията в 21-та двойка хромозоми определя при детето характеристиките, характерни за този синдром.
Три генетични вариации на синдрома на Даун:
1. Тризомия 21.
Повече от 90% от случаите на синдром на Даун са причинени именно от тризомия в 21-ва двойка. Децата с тризомия 21 имат три хромозоми в двойка 21 вместо две. Освен това всички клетки на детето имат такъв дефект. Това разстройство се причинява от аномалия в клетъчното делене по време на развитието на яйцеклетката или спермата. В повечето случаи това е свързано с неразделяне на хромозомите по време на узряването на яйцеклетката (около 2/3 от случаите).
2. Мозайка.
В тази рядка форма (около 2-3% от случаите) на синдрома на Даун, само няколко клетки имат допълнителна хромозома в двойка 21. Тази мозайка от нормални и анормални клетки е причинена от дефект в клетъчното делене след оплождането..
3. Транслокация.
Синдром на Даун може да възникне и ако част от хромозома 21 на двойка е изместена към друга хромозома (транслокация), което се случва преди или по време на зачеването. Децата с това състояние имат две хромозоми в двойка 21, но имат допълнителен материал от хромозома 21, който е прикрепен към друга хромозома. Тази форма на синдрома на Даун е рядка (около 4% от случаите).
В повечето случаи синдромът на Даун не се наследява. Може да се наследи само един рядък вариант на синдрома на Даун, свързан с транслокация на хромозома. Само 4% от децата със синдром на Даун имат транслокация, около половината от които са наследили този генетичен дефект от един от родителите си. Когато транслокацията се наследи, това означава, че майката или бащата са балансиран носител на генетичната мутация. Балансираният носител няма признаци на синдром на Даун, но той може да предаде генни транслокации на децата си. Шансът за наследяване на транслокация зависи от пола на домакина. Ако носителят е бащата, рискът от предаване е около 3%. Ако носителят е майката, рискът от предаване е от 10 до 15%.
Подробна информация за синдрома на Даун и формите на неговото наследяване може да се намери в различни източници, например на уебсайта „Медицинска информация и образователен портал MedBe.ru“ в статията „Синдром на Даун - причини, лечение и усложнение на синдрома на Даун“ и др..


Диагноза на синдрома на Даун

До средата на 20-ти век причините за синдрома на Даун остават неизвестни за всички, но връзката между вероятността за раждане на дете със синдром на Даун и възрастта на майката е известна и също така е известно, че всички раси са податливи на синдрома. Имаше теория, че синдромът е причинен от комбинация от генетични и наследствени фактори. Други теории са на мнение, че това е причинено от травма по време на раждане..
С откриването през 50-те години на миналия век на технологии, които позволяват изследването на кариотипа, стана възможно да се определят аномалиите на хромозомите, техният брой и форма. През 1959 г. Джером Лежен открива, че синдромът на Даун възниква поради тризомия на 21-ва хромозома.
Синдромът на Даун може да бъде открит със специални тестове по време на бременност и след раждане.
Първият триместър тест включва:
1. Ултразвук
С конвенционален ултразвук опитен лекар може да изследва и измери конкретни области на плода. Помага за идентифициране на груби малформации..
2. Кръвен тест
Резултатите от ултразвука се оценяват заедно с резултатите от кръвните изследвания. Тези анализи измерват нивото на hCG (човешки хорионгонадотропин) и свързания с бременността плазмен протеин PAPP-A. Резултатите ви позволяват да прецените дали има сериозни отклонения в развитието на плода..
3. Цялостен тест за първия и втория триместър
Между 15-та и 20-та седмица на бременността кръвта на майката се изследва за 4 показателя: алфа-фетопротеин, естриол, hCG и инхибин А. Резултатите от този анализ се сравняват с резултатите от тестовете, получени в началото на бременността. От всички жени, които са подложени на скрининг, около 5% са определени като изложени на риск. Всъщност раждаемостта на деца със синдром на Даун е много по-ниска от 5%, така че положителният тест все още не означава, че детето задължително ще се роди с болестта. Ако скринингът показа висок риск от синдром на Даун, тогава се препоръчва по-инвазивен, но точен тест..
Такива анализи включват:
1) амниоцентеза;
По време на процедурата се вкарва специална игла в матката и се взема проба от околоплодните води около плода. След това тази проба се използва за хромозомен анализ на плода. Амниоцентезата обикновено се извършва след 15-та седмица от бременността. Съдейки по американската статистика, в 1 случай от 200 процедури (0,5%) е възможен спонтанен аборт.
2) анализ на хорионни ворсинки;
Клетките, взети от плацентата на майката, могат да се използват за хромозомни анализи за болестта на Даун и други хромозомни заболявания. Тестът се извършва между 9-та и 14-та седмица на бременността. Рискът от спонтанен аборт след тази процедура е около 1%.
3) анализ на кръвна проба от пъпната връв.
Този тест се прави след 18-та седмица от бременността. Тестът е свързан с по-висок риск от спонтанен аборт в сравнение с други методи. Прави се в много редки случаи..
Съвременни пренатални тестове
1. Анализ на циркулиращата фетална ДНК
Този анализ все още не е наличен във всички болници, дори на Запад. Уникален метод ви позволява да намерите и изучите генетичния материал на детето, циркулиращ в кръвта на майката. Анализът на циркулиращата фетална ДНК може да открие както синдрома на Даун, така и други хромозомни аномалии. В същото време няма напълно риск за плода..
2. Преимплантационен генетичен анализ
Това е анализ, който се извършва по време на изкуствено осеменяване, за да се изключат генетични дефекти в ембриона, преди той да бъде трансплантиран в матката..


Диагностика на синдрома на Даун при новородени

След раждането подозрението за синдром на Даун може вече да възникне поради появата на детето. Синдром на Даун може да се подозира веднага след раждането на дете въз основа на външни признаци. Ако новороденото има характерни външни прояви на синдрома на Даун, тогава лекарят може да предпише хромозомен (цитогенетичен) анализ. Ако се подозира синдром на Даун веднага след раждането на дете, тогава в болницата може да се вземе кръвен тест от детето. Кръвните тестове за генетика се извършват в медицински и генетични изследователски центрове. Ако във всички или в някои клетки се открие допълнителен генетичен материал в 21-та двойка хромозоми, тогава синдромът на Даун се потвърждава.
В повечето случаи диагностиката на хромозомни и генетични заболявания, вкл. Синдромът на Даун е насочен към своевременно откриване на патология на вътрематочното развитие.
Сега синдромът на Даун се диагностицира доста ефективно (биохимичен скрининг - определяне на хорион гонадотропин и алфа-фетопротеин в кръвта на бременна жена), но в 90% от случаите жените прекъсват бременността, когато се установи синдром на Даун в плода. Понастоящем няма ефективно лечение за тризомия 21.
За идентифицирането на синдрома на Даун можете да намерите статии в различни източници, например на уебсайта "Dislife.ru - портал за инвалиди" в статията "Вътрематочно лечение на синдрома на Даун" (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), на уебсайта „Медицинска информация и образователен портал MedBe.ru“ в статията „Синдром на Даун - причини, лечение и усложнение на синдрома на Даун“ и др..

1. Проблеми със зъбите
Зъбите обикновено никнат по-късно. Понякога един или повече зъби липсват, а някои може да имат различна форма от нормалните зъби. Челюстите са малки, което често кара моларите да си пречат помежду си. Повечето деца със синдром на Даун имат по-малко кариес от нормалните деца.
2. Сърдечни дефекти
Около половината от децата със синдром на Даун имат вродени сърдечни дефекти, които може да изискват операция в ранна възраст. Най-често срещаните видове сърдечни дефекти са: дефект на предсърдната преграда (ASD) - 30,2%; общ отворен атриовентрикуларен канал - 24,1%; дефект на камерната преграда (VSD) - 23,1%; комбинация от ASD и VSD - 10,8%; други, например, тетралогия на Fallot, белодробна стеноза и др. - 11,8%.
3. Тумори
Злокачествените тумори са много чести при деца със синдром на Даун, най-честият вид от които е левкемия. По този начин острата лимфобластна левкемия се среща при деца със синдром на Даун 10 пъти по-често, отколкото при обикновените деца, а мегакариобластната форма на остра миелоидна левкемия е 50 пъти по-вероятно. 20% от новородените със синдром на Даун развиват преходна левкемия, докато при здрави хора тази форма на рак практически не се проявява. Обикновено е доброкачествен и отшумява сам, но може да причини много други заболявания. Хората със синдром на Даун са 12 пъти по-склонни да имат големи тумори и 7 пъти по-склонни да имат рак на черния дроб, докато ракът на белия дроб и гърдата е само 0,5 пъти по-вероятно.
4. Проблеми със зрението
Много хора със синдром на Даун имат проблеми със зрението (приблизително 60-70%).
5. Проблеми със слуха
Много деца със синдром на Даун изпитват проблеми със слуха, особено в ранните години от живота. До 20% от децата могат да имат сенсоневрална загуба на слуха, причинена от дефекти в ухото и слуховия нерв.
6. Болести на стомашно-чревния тракт
Хората със синдром на Даун често се сблъскват с проблеми и заболявания на стомашно-чревния тракт, като дуоденална атрезия, херния на бялата линия на корема, ингвинална херния, болест на Hirschsprung, при която няма нервни клетки, отговорни за контрола върху функцията на част от дебелото черво, което води до запек... Освен това те имат анусия на ануса (липса на анус, която се лекува хирургично), пръстеновиден панкреас и други заболявания на стомашно-чревния тракт. В повечето случаи заболяванията на стомашно-чревния тракт изискват хирургическа намеса.
7. Болести на уретрата
Децата със синдром на Даун могат да имат проблеми с уринирането, при които има аномалии в структурата на уретрата. В допълнение, момчетата могат да имат възпаление на препуциума и воднянка на тестисите, което може да бъде вродено или придобито.
8. Инфекциозни заболявания.
Поради отслабената имунна система децата със синдром на Даун са много податливи на различни инфекциозни заболявания, включително настинки.
9. Болести на щитовидната жлеза.
Хипотиреоидизъм или намалена функция на щитовидната жлеза се среща при една трета от пациентите със синдром на Даун. Причините могат да бъдат, както отсъствието на щитовидната жлеза още при раждането, така и нейното поражение от имунната система на организма. Много е важно ежегодно да проверявате функцията на щитовидната жлеза, защото проблемите с нея могат да започнат по всяко време. Ако проблемите с щитовидната жлеза са вродени, тогава лечението продължава цял живот и ако е придобито, времето може да е различно.
10. Деменция.
Деменцията е придобита деменция, постоянно намаляване на когнитивната активност със загуба в една или друга степен на придобитите преди това знания и практически умения и трудността или невъзможността за придобиване на нови. Симптомите на деменция обикновено започват преди хората със синдром на Даун да достигнат 40-годишна възраст.
11. Сънна апнея.
Поради аномалии на меките тъкани и скелета, пациентите са склонни към запушване на дихателните пътища. Хората със синдром на Даун имат висок риск от обструктивна сънна апнея.
12. Затлъстяване.
Хората със синдром на Даун са по-склонни към затлъстяване и затова децата със синдром на Даун се съветват да спазват диета: минимум сладки и нишестени храни.
13. Неврологични заболявания
Хората със синдром на Даун са изложени на повишен риск от развитие на епилепсия и болест на Алцхаймер. До 50-годишна възраст рискът от развитие на деменция се увеличава от 10% на 25%. Хората с диабет на възраст между 50 и 60 години са с 50% по-склонни да го развият от средните възрастни хора. От 70 години - 75% по-често.
14. Дишане
Поради структурните особености на орофаринкса и големия език, хората със синдром на Даун могат да получат спиране на дишането по време на сън. Ако такива проблеми се появяват рядко и не пречат сериозно, тогава лечението не се провежда. В редки случаи, например когато човек със синдром на Даун има твърде голям език, се извършва операция за неговото намаляване. В резултат се решава не само проблемът с дишането, но се увеличава и способността да се говори по-ясно..
15. Аномалии в структурата на опорно-двигателния апарат
Децата със синдром на Даун често имат проблеми със структурата на опорно-двигателния апарат. Най-честите прояви са дисплазия на тазобедрената става, липсва едно ребро от едната страна на тялото или и двете, извити пръсти (клинодактилия), деформация на гръдния кош или нисък ръст.
16. Безплодие
Синдромът на Даун засяга способността за възпроизвеждане. В повечето случаи, с редки изключения, мъжете са безплодни, което е свързано с нарушено развитие на сперматозоидите. В същото време жените със синдром на Даун могат да раждат и да имат месечни периоди. Възможни са обаче менструални нарушения и ранна менопауза. Синдромът на Даун при жените оставя значителен отпечатък върху бременността, развитието на плода и раждането. Бременността може да доведе до преждевременно раждане или спонтанен аборт. В същото време има голяма вероятност да имате бебе със синдром на Даун (50%).
17. Кратка продължителност на живота.
Продължителността на живота на пациентите със синдром на Даун до голяма степен зависи от степента на забавяне на развитието. Още през 20-те години обаче такива деца не доживяват до 10-годишна възраст..
18. Проблеми с развитието на речта.
Децата със синдром на Даун имат недостатъци в развитието на речта, както с произношението на звуци, така и с правилната конструкция на граматичните структури. Изоставането в развитието на речта се причинява от комбинация от фактори, някои от които се дължат на проблеми в възприемането на речта и развитието на когнитивните умения. Всяко изоставане във възприемането и използването на речта може да доведе до забавяне на интелектуалното развитие..
Общи характеристики на изоставането в речта:
• по-малко лексика, водеща до по-малко широко познание;
• пропуски в развитието на граматическите структури;
• способността да се научат нови думи, а не граматически правила;
• по-големи от обичайните проблеми при ученето и използването на обща реч;
• трудности при разбирането на задачите.
В допълнение, комбинацията от по-малка устна кухина и по-слаби устни и езикови мускули затрудняват физически произнасянето на думи. Колкото по-дълго е изречението, толкова повече проблеми с артикулацията възникват..
За тези деца проблемите с развитието на речта често означават, че те всъщност имат по-малко възможности за общуване. Възрастните са склонни да им задават въпроси, които не изискват отговори, и да попълват изречения вместо тях, без да им помагат да кажат сами или без да им дават достатъчно време да го направят. Това води до факта, че детето получава:
• по-малко словесен опит, който би му позволил да научи нови думи от структурата на изречението;
• по-малко практика, за да направи речта му по-лесна за разбиране.
Можете да научите за проблемите и диагнозите, свързани със синдрома на Даун, от различни източници, например на уебсайта "Медицинска информация и образователен портал MedBe.ru" в статията "Синдром на Даун - причини, лечение и усложнение на синдрома на Даун" на уебсайта "Дефектология" в статията „За децата със синдром на Даун“ (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) и на сайта „Masiki.net - за деца и родители“ в статията „Съпътстващи заболявания при деца със синдром на Даун“ и др..


Външни признаци на синдрома на Даун

Характерните външни признаци на синдрома на Даун са:
- сплескано лице;
- плосък тил;
- къса и широка шия,
- епикантус - гънка в клепача, която закрива ъгълчето на окото;
- наклонени очи, както при монголоидната раса, следователно тази болест преди е била наричана монголизъм;
- широки устни;
- зъбни аномалии;
- сводесто небе;
- широк плосък език с дълбок надлъжен жлеб по него;
- ушите са редуцирани във вертикална посока, с прилепнал лоб;
- старчески петна по ръба на ириса на очите (петна от Brushfield);
- косата на главата е мека, рядка, права с ниска линия на растеж на врата;
- къси и дебели пръсти;
- 45% от хората със синдром на Даун имат напречна палмарна гънка. Въпреки това, наличието на всички тези външни признаци при дете със синдром на Даун не е необходимо. Те може да не са изразени или да липсват, а дете със синдром на Даун може да не се различава много от обичайното..


Митове за синдрома на Даун

В Русия децата със синдром на Даун понякога са предубедени. Колкото и да е странно, има много митове и предразсъдъци за хората със синдром на Даун, включително сред вярващите. Тези митове се основават на липса на знания за синдрома на Даун като диагноза, предразсъдъци към такива деца и страхове.
Най-известните статии на Тарас Викторович Красовски, председател на Съвета на Московската регионална благотворителна обществена организация на децата с увреждания от детството (MOBOOID) "Същото като теб", "Няколко мита за синдрома на Даун" (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) и „Синдром на Даун: Опит, митове, преодоляване“ в автономната организация с нестопанска цел „Православие и свят“, посветени на този проблем. Освен тях отношението към децата със синдром на Даун се обсъжда на уебсайта „Dislife.ru - портал за инвалиди“ в статията „Руснаците се отнасят с хората с увреждания по-зле от европейците“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Въз основа на моя опит, комуникация със специалисти и родители на деца със синдром на Даун, преработих и допълних тези статии.
Мит # 1: Това никога няма да се случи на семейството ми..
Това е дълбоко погрешно схващане, тъй като синдромът на Даун е генетична патология, причината за която все още не е установена. 95% от ражданията на деца със синдром на Даун са наследствени и само 5% са наследствени. Според статистиката синдромът на Даун се наблюдава при едно от 600-1000 новородени. Смята се, че жените над 35 години имат повишен риск да имат бебе със синдром на Даун..
Мит номер 2: дете със синдром на Даун е плод на асоциалното поведение на родителите.
Раждането на дете със синдром на Даун не зависи нито от социалния статус на човека в обществото, нито от етническия му произход, здравето или наличието на лоши навици.
Мит номер 3: тези деца са неизлечимо болни и това заболяване трябва да се лекува.
Този мит произтича от погрешно схващане за синдрома на Даун. Синдромът на Даун не е болест, а генетична патология, наличието на допълнителна хромозома в кръвта. Обикновено във всяка клетка на човек има 46 хромозоми, половината от които човек получава от майка си, а половината от баща си. Хората със синдром на Даун имат трета допълнителна хромозома в 21-вата двойка хромозоми и в резултат на това са 47. Това се открива с помощта на специални ДНК тестове по време на бременност или след раждане чрез даряване на кръв за цитогенетичен анализ.
Мит номер 4: ако майка не се откаже от детето си с увреждане, тогава съпругът й ще я напусне.
За съжаление това се случва доста често, но не е необходимо. Много семейни двойки изоставят дете със синдром на Даун, още докато са в болница. Според статистиката повече от 90% от новородените с тази диагноза в Русия остават в родилните болници.
Мит №5: Безсмислено е да показвате чувствата си към дете със синдром на Даун, защото то няма да може да ги оцени..
Тази гледна точка е погрешна. Децата със синдром на Даун са емоционални и привързани. Те охотно осъществяват контакт с други хора, но понякога могат да изпитват затруднения в общуването, които най-често са свързани с речеви проблеми. Затрудненията в комуникацията с други хора се срещат по-често от деца с аутизъм, а също и ако аутизмът е придружен от синдром на Даун.
Мит номер 6: децата със синдром на Даун изглеждат много сходни помежду си, не са способни да се учат, не са в състояние да се грижат за себе си, никога няма да ходят и като цяло такива хора живеят до максимум 16 години.
Децата със синдром на Даун са напълно различни, точно като обикновените хора. Те са толкова индивидуални и уникални, колкото обикновените деца. Учебната им способност зависи от това колко активно ще бъдат ангажирани с тях, как ще бъдат лекувани, както и от степента на забавяне в развитието. Този мит се подкрепя от изследвания, проведени в специализирани институции (интернати).
Що се отнася до мита, че такива хора живеят до максимум 16 години, този мит обикновено се свързва със статистиката на интернатите. Продължителността на живота на хората със синдром на Даун в Европа, според статистиката от 2000-те, е 64 години. У нас такава статистика не се води..
Мит номер 7: децата със синдром на Даун са безполезни за обществото, както се вижда от името на болестта "Down" от английската дума "down" - "down".
Този мит е свързан с погрешно схващане за произхода на думата "Down", което идва от името на лекаря John Langdon Down, който за първи път описва този синдром през 1866 година. През 1959 г. френският професор Лежен доказва, че синдромът на Даун е свързан с генетични промени в кръвта..
Мит номер 8: хората със синдром на Даун представляват опасност за обществото, като показват агресия и неподходящо поведение.
Този мит няма основание, както и други митове. Децата със синдром на Даун са добродушни, привързани. Те могат да проявят агресия само в онези случаи, когато хората около тях се отнасят лошо с тях..
Мит номер 9: ако родителите не изоставят дете със синдром на Даун, тогава семейството им се превръща в отхвърлено семейство, познати, приятели и роднини се отказват от него.
Има такива случаи, но това не е необходимо. Много зависи от това как родителите на детето се отнасят към факта, че имат дете със синдром на Даун, независимо дали се срамуват от това. Важно е да не го криете от други хора, да им кажете за детето си, да им обясните какво всъщност е синдромът на Даун..
Мит номер 10: по-добре е дете със синдром на Даун да бъде в специализирана институция под наблюдението на специалисти.
Този мит е едно от най-често срещаните и дълбоки заблуди. Попаднало в интернат, детето е изолирано от обществото. За съжаление има много случаи на грубо и жестоко отношение към деца със синдром на Даун в интернатите. Освен това, след завършване на интернат или друга специализирана институция, всяко дете, особено дете с увреждания, изпитва затруднения със социалната адаптация в обществото. Освен това никоя специализирана институция не може да замени семейството на детето..


Болест на детето - наказание или.

Отношението към раждането на дете с увреждане не винаги е било и остава еднозначно. Понякога раждането на дете с увреждане е следствие от лекарска грешка или е свързано с неправилен начин на живот. В същото време в Църквата болестта понякога се разглежда като последица от нарушение на църковната дисциплина, отстъпничество, наказание за греховете..
Заедно с това заболяването се разглежда като обективен фактор, тест. По този начин в Евангелието от Йоан има история за човек, роден сляп: „И като мина, видя човек, който беше сляп от раждането. Неговите ученици Го попитаха: Рави! кой е съгрешил, той или родителите му, че е роден сляп? Исус отговори: нито той, нито родителите му съгрешиха, но това, за да могат Божиите дела да се появят върху него ”(Йоан 9: 1-3). Тази история убеждава, че животът на всеки човек е уникален и е даден на човек, независимо как е роден - крив, наклонен, куц - от Бог. Не е за нищо, че в Русия хората с увреждания се считаха за Божия народ, беден („с Бог“).
В допълнение към евангелските разкази има проповеди и статии за това как Руската православна църква се отнася с болни хора и хора с увреждания, например Игор Лунев, „Наказанието за грях ли е или болест на детето?“ (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) на уебсайта "Mercy.ru", протоиерей Валентин Уляхина "Наказанието ли е болестта?" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) и протоиерей Сергий Николаев „Болестта като лекарство, болестта като училище“ (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) в Автономна организация с нестопанска цел "Православие и свят".
В същото време понякога хората, които не са църква или са близо до църквата, или дори хора с различна вяра, са по-склонни да помогнат, отколкото вярващи. Пример за двусмисленото отношение към децата с увреждания в Църквата е статията „Защо децата с увреждания толкова рядко се водят на църква“, публикувана на уебсайта „Dislife.ru - портал за хора с увреждания“ (http://www.dislife.ru / flow / theme / 988 / още #).


Слънчеви детски мечти

За какво мечтаят децата със синдром на Даун? Като цяло, приблизително същото като всяко друго дете. Попитайте за техните мечти себе си и техните родители, не се притеснявайте и не се страхувайте. Децата със синдром на Даун, отглеждани в семейство, са много привързани и добродушни. Можете да гледате филма „Мечти на слънчеви деца“ за техните мечти.
Dreams of Sunny Children е филм, който децата със синдром на Даун са направили за себе си с подкрепата на възрастни. „Бих искал всеки, който гледа филма, да разбере, че не трябва да си слагате маска на съжаление и презрение към хората със синдром на Даун. Има възможност - помощ. Няма възможност - поне не се намесвайте в живота им, "- каза РИА Новости директор на студиото" Група на фокусниците "Олег Жданов.
Деца от различни възрасти участваха в снимките на филма. Пред камерата те не се поколебаха да говорят за своите мечти, радости и притеснения..
„Предлагайки на децата различни роли - актьор, оператор, режисьор, ние искаме да разширим областите на дейност, в които едно дете със синдром на Даун може да се чувства достойно“, каза Елена Любовина, PR мениджър на фонд „Даунсайд Ап“, пред РИА Новости. Според организаторите заснемането на филма „Мечти на слънчеви деца“ е отнело само няколко часа. Редактирането на кадри също ще бъде минимално.
„Основната ни задача е да покажем какво всъщност е синдромът на Даун“, обясни Жданов..
Директорът на студиото отбеляза, че този филм ще се разпространява предимно в Интернет. Според него снимачният екип не е сигурен, че руските медии ще проявят голям интерес към Dreams of Sunny Children..
„Обществото знае малко за хората със синдром на Даун и не иска да разбере проблемите им“, каза Жданов. Той обаче е сигурен, че западните телевизионни канали ще проявят интерес към филма. На хората със синдром на Даун се помага с охота в чужбина.
За повече подробности вижте статията „Слънчеви деца“ направиха филм за себе си “(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) в проекта„ Деца в нужда “на уебсайта на Информационната агенция РИА Новости.


Известни хора със синдром на Даун

Митът, че хората със синдром на Даун не могат да бъдат обучени, е напълно опроверган от факта, че сред тях има много известни талантливи личности. Това са художници, поети, музиканти, актьори и спортисти. Можете да намерите информация за тях на специализираните сайтове „Слънчеви деца. Сайт за синдром на Даунсайд “(http://sunchildren.narod.ru/),„ Блог на благотворителната фондация „Даунсайд нагоре“ (http://downsideup-blog.livejournal.com/) и други, както и във вестникарски статии.
Имената на хората със синдром на Даун са известни в спорта. Сред тях жител на Воронеж, Андрей Востриков, спортист, абсолютен европейски шампион по художествена гимнастика сред деца с увреждания, златен медалист от Специалната олимпиада в Рим (2006), Александър Юшин, многократен победител на Специалната олимпиада по алпийски ски, Мария Ланговая, която взе участие в специалния олимпийски отбор на игрите през 2011 г. в Атина. Тя взе злато в свободното плуване.
Сред известните художници и скулптори са имената на Реймънд Ху (картина "Бял гълъб"), Джудит Скот и Майкъл Джонсън.
Сред актьорите са известни и имената на хора със синдром на Даун: Боби Брадлова, Кристофър (Крис) Бърк, Макс Луис (филм "Бележки за скандал"), Блеър Уилямсън, Паскал Дъкън (филм "Ден осми"), Ашли Улф, Пола Сейдж ( филм "След живота", 2003), Пабло Пинеда (филм "Аз също", 2009), Макс Луис и Стефани Гинц (филм "Дует").
Има статия за актьора Пабло Пинеда от Карина Арутюнова, Юрий Пушчаев „Първият човек със синдром на Даун, завършил университета“ (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Актьорът на синдрома на Даун Паскал Дюкенес спечели голямата награда за най-добър мъжки актьор в осмия ден на филмовия фестивал в Кан през 1997 г..
В Москва под ръководството на режисьора Игор Неупокоев има Театър на невинните, в който повечето актьори са хора със синдром на Даун. Повече информация за „Театър на простодушните“ може да намерите на уебсайта на самия театър - http://teatrprosto.ru/, както и в статии и бележки, например от Татяна Вигилчнская „Театър на простодушните“ (http://www.dislife.ru/flow/ theme / 1027 /) на уебсайта „Dislife.ru - портал за инвалиди“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) и Валерия Гречина „Възрастни деца“ (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) на уебсайта "Miloserdie.ru".
Имената на хората със синдром на Даун са известни и в музиката - Мигел Томазен, барабанист на аржентинската група Рейнолс, Роналд Дженкинс, музикант и композитор, както и американецът Саджит Десай, талантлив музикант, който свири на 6 инструмента: кларинет и бас кларинет, алт саксофон, цигулка, пиано и барабани.
В допълнение към известни хора със синдром на Даун има и деца със синдром на Даун, които са родени в семейства на известни хора:
- Синдромът на Даун е при най-малката дъщеря на Шарл де Гол, Ана;
- Синдромът на Даун е в сина на Артър Милър, известен американски писател и един от съпрузите на Мерилин Монро;
- Синдромът на Даун беше при Юнис Кенеди Шрайвър, сестра на 35-ия президент на САЩ Джон Ф. Кенеди;
- Синдром на Даун при Сергей, син на актрисата Ия Савина и съпруга й Всеволод;
- Синдром на Даун в Маша, дъщерята на бившия лидер на Съюза на десните сили, Ирина Хакамада;
- Синдром на Даун в Глеб, син на Татяна, дъщеря на бившия президент Борис Елцин, във втория му брак с Алексей Дяченко;
- Синдром на Даун при сина на Алваро, старши треньор на испанския национален отбор по футбол, Висенте дел Боске;
- Синдром на Даун при четвъртия син на фотографа Владимир Мишуков Платон;
- Синдром на Даун в Semyon, син на актрисата Евелина Bledans и нейния съпруг Александър Semin;
- Синдром на Даун при Макс, син на актьора Джон Макгинли (филми "Взвод", "Роден на 4 юли").


Международен ден на синдрома на Даун

Какво е синдром на Даун?

Всяка бременна жена, присъстваща на следващата консултация на своя акушер-гинеколог, с трепет изслушва резултатите от всеки тест, който е преминала. И това не е случайно. Всички знаят за синдрома на Даун като най-често срещаната генетична патология, която прави детето инвалид..

Синдромът на Даун (или заболяването) е хромозомна патология, която причинява нарушено умствено развитие и е придружена от характерни промени във външния вид. Обикновено човек има 46 хромозоми (23 от майката и 23 от бащата). При синдрома на Даун друга допълнителна хромозома се предава от всеки родител. Хромозомите са структури в клетките, които съдържат ДНК. Допълнителна хромозома е причина за нарушение на растежа и развитието на детето. Болестта на Даун е най-често срещаната тризомия (през 1959 г. изследователите откриват „допълнителна“ трета хромозома) - тризомия на много малка 21-ва хромозома. Това е най-честата форма на хромозомна аномалия в европейската част на Русия: нейната честота е 1 на 600-800 новородени (около 8000 деца с болест на Даун се раждат всяка година в Руската федерация).

Болестта на Даун се среща с еднаква честота както при момчетата, така и при момичетата. Съществува ясна връзка между възрастта на майката и честотата на тази аномалия: колкото по-възрастна е майката, толкова по-голям е рискът да има дете с болест на Даун, тъй като с възрастта яйцеклетката натрупва все повече и повече генетични грешки. До 35-годишна възраст този риск е относително нисък, но след това се увеличава значително. Този риск е 16 пъти по-висок при бременност на 40-46 години, отколкото на 20-24 години. Възрастта на бащата играе много по-малка роля.

Болестта се диагностицира ясно от първите дни на живота, но за да се потвърди, се прави кръвен тест, за да се идентифицира допълнителна хромозома. Симптомите в кърмаческа и по-късна възраст се проявяват чрез комбинация от редица аномалии в развитието. Децата са по-често с нисък ръст, отличават се с деменция (90% са имбецилни) поради недоразвитие на мозъка (следователно обучението в помощните училища не винаги е възможно).

Такива деца имат характерен външен вид: малка кръгла глава с наклонена задна част на главата, наклонени очни прорези, епикантус (вертикална гънка на кожата с формата на полумесец, покриваща вътрешния ъгъл на очната пукнатина (между другото, този синдром първоначално се нарича монголизъм); обикновено се наблюдава при представители на монголоидната раса), къса нос с широк плосък мост на носа, малки деформирани уши, полуотворена уста с изпъкнал напречно набразден език и изпъкнала долна челюст, особена походка с неудобни движения, завързана с език. Мускулите им са рязко хипотрофирани, в резултат на което се увеличава обхватът на движение в ставите. В 19% от случаите с болестта на Даун се забелязват характерни петна на Brushfield (белезникави или перлени огнища на ириса на окото). Налице са скелетни аномалии: деформация на гръдната кост, скъсяване и разширяване на ръцете и краката, малкият пръст е извит навътре, средната му фаланга е хипопластична. През първата година от живота такива деца забележимо изостават в психомоторното развитие. По-късно започват да седят и да ходят. Например, те не могат да седят без подкрепа до 2,5 години, не ходят до 4 години, започват да говорят след 3 години, не контролират физиологичните движения на червата до 7 години.

Особено често такива деца имат малформации на сърдечно-съдовата система, стомашно-чревния тракт (поради пороци, 1/3 от децата умират в ранна детска възраст), вродена катаракта, заболявания на щитовидната жлеза, инфекции на ушите и дихателните пътища, ранно начало на болестта на Алцхаймер, рядко епилепсия... Също така трябва да се добави, че децата са податливи на инфекции и злокачествени заболявания, особено на хемопоетичната система (често се развива левкемия).

Предполага се, че синдромът на Даун може да се определи дори по време на бременност въз основа на резултатите от ултразвук и кръвни тестове. Въпреки това, в много случаи, дори ако скрининговият тест показа висок риск от болест на Даун, жените раждат напълно нормални бебета. Жена, която очаква дете, има право да напише отказ за скрининг на синдрома на Даун.

Трябва да се отбележи, че в около 75% от случаите бременността с плод със синдром на Даун завършва със спонтанен аборт (спонтанен аборт) или мъртво раждане.

Лечението на това заболяване е неефективно. Това е предимно симптоматично. Широко се използват стимулираща терапия (витамини, екстракт от алое) и хормонална терапия. Медицинските, педагогическите и терапевтичните мерки позволяват на някои пациенти да се адаптират към изпълнима работа. Децата с болестта на Даун могат да живеят до 30 години, а 25% от хората доживяват до 50 години.

Увреждане при деца със синдром на Даун

Родителите на такова дете особено се нуждаят от помощта на педиатри, посещаващи медицински сестри и социални работници. Докато детето ви расте, може да са необходими допълнителни възможности за лечение, включително физикална терапия, трудова терапия и логопедия. Разбира се, винаги трябва да помните за заболяванията, които са най-често при деца със синдром на Даун..

Социалните работници са връзката с някои социални услуги, така че тяхната роля в живота на семейството с дете със синдром на Даун е много важна и значима. С малка степен на спад в интелигентността детето може да бъде обучавано в домашни условия. Такива деца често се нуждаят от специален подход на преподаване. Много често те учат в специализирани училища поради своите обучителни затруднения и изоставане от връстниците си. Такива деца могат да овладеят някои от предметите, но го правят много по-късно. Въпреки това, редовните упражнения, използващи специално разработени методи, ви позволяват да постигнете добри резултати. Много възрастни със синдром на Даун могат да си намерят и да си намерят работа, някои дори се женят. Трябва да се помни, че въпреки че в по-голямата си част развитието на такива деца е бавно, те все още могат да имат свои индивидуални характеристики. Има много ефективни методи за ускоряване на физическото и психическото развитие. Много деца до юношеството стават до известна степен независими, те могат да се измиват, да се обличат и да говорят достатъчно ясно.

Не убивайте слънчеви деца

Двойката разбира, че очакват дете със синдром на Даун. Няма съмнение, че това е стресиращо за цялото семейство. Ситуацията се влошава от липсата на информация за това как да реагираме и да продължим да живеем, както и от многото разпространени митове. За какво? Защо ние? Как да отгледате такова бебе? Какво ще кажат хората? Можем ли да се справим? - тези въпроси са горещи въпроси за родителите.

Ужасно е, но около 90% от родителите в развитите страни без колебание убиват бебетата си, след като са получили потвърждение за наличието на синдром на Даун. У нас, освен абортите, има голям процент изоставяне на специални деца. Да се ​​срещнеш с човек със синдром на Даун на руските улици е рядкост, докато в чужбина „Дауятите“ отдавна учат с обикновени деца в предучилищни институции и училища. Там се счита за напълно нормално, ако човек с геномна патология работи в сектора на услугите. За нас това би било необичайно, тъй като специалист. институциите буквално изолират такива хора от обществото. Децата Refusenik със синдром на Даун, чувстващи своето отхвърляне и безполезност, често не живеят до 1 година в интернатите.

Имаме ли право да извършим убийството на нашето специално дете? Кои сме ние, след като оставихме децата си, лишавайки ги от топлина, любов и подкрепа, когато имат нужда от тях, като въздух.

Син на Евелина Бледанс

През пролетта, на 1 април 2012 г., актрисата и телевизионна водеща Евелина Бледанс имаше дългоочакван син. На 14-та седмица от бременността прословутата клоунада и съпругът й установиха, че бебето им се различава от другите. Лекарите предложиха да се отърват от трохите, но Евелина и Александър дори не искаха да чуят за това.

Александър: „Току-що бяхме измъчвани с фразата„ Е, разбираш... “Но аз им казах: дори да ни плашите сега, когато детето е започнало да расте крила, нокти, клюн и че е дракон като цяло, тогава ще има дракон. Оставете ни на мира, ще родим дракон и ще бъдем щастливи. Затова напишете във всичките си документи: „Те ще се радват и ще се радват на дракона“ - и забравете за нас.

Ние, казвам, сме изцяло в ръцете на Господ Бог - така че той зависи от това какво ще бъде детето ни. Между другото, за дракона бяхме почти прави, защото Семьон има два слети пръста на левия си крак, като дракон. И какво? С Евелина разработихме формула за себе си: любов без условия. И тогава всички говорят за любовта, но мълчаливо означават някакво „ако“. Ако е здрав, ако е красив, ако е богат, ако е умен... "

След месеци чакане, момчето Семьон изглеждаше много слабо, първите 7 дни от живота си имаше трудности поради проблеми със сърцето си. Здравните работници отново предложиха съпрузите да се откажат и да изоставят бебето, на което обидените родители реагираха отрицателно. Решиха да се бият на всяка цена и... радват се! След изписването на бебето беше осигурено най-важното - майчиното мляко, чистият въздух и любовта на родителите. Евелина казва, че двойката е останала в шок и ступор само 3 дни и след това е започнала сериозна работа. Разбира се, не всичко вървеше гладко и нервите се отказваха и сълзите течеха... Организацията Downside Up оказа голяма помощ, където черпеше информация и сила за действие. Лекарите предупредиха: за да не пропадне здравето на Сеня, е необходимо първата година да се живее без болести. Любовта и грижите на родителите помогнаха на момчето да изпълни заповедите на лекаря.

Александър: „В нощта, в която се роди Семьон, до него се роди момиче, абсолютно здраво, толкова готино. Нашият Семен е такъв парцал, който вече е в реанимация... И се ражда момиче. Ние не просто отказваме, ние взимаме Семена за себе си, но те отказват момичето онази вечер! След такива неща искам да се опитам да направя нещо с това общество... "

Сега Семьон е на 2,5 години, не е много по-различен от другите деца, ходи на детска градина, развива се и носи много радост на любимите си майка и татко. Родителите са създали страници за малкия си син в социалните мрежи, които редовно се актуализират със свежи снимки на успехите на момчето. С това Евелина и Александър искат да предупредят всички родители, които очакват „слънчеви деца“ от фатални грешки. Александър планира да открие благотворителна фондация, която ще подготви родителите за появата на бебета със синдром на Даун.

Мнозина ще кажат, че родителите със средства имат възможност да отглеждат такива деца. Ами останалите? Следващият пример за "не-звезда" от списание AIF ще разкаже за нас.

Настя и Леша.

Тя беше на 19 години, той на 23. Красива млада двойка. Честита бременност. Отлични резултати за всички анализи и изследвания. Дългоочакваното раждане на дъщеря. И мълчание.

„Всички лекари изведнъж замълчаха. Видях, че се навеждат над нея и не разбирах какво се случва “, спомня си Настя. По-късно педиатърът каза на Настя, че новороденото момиченце е заподозряно в синдрома на Даун. За потвърждаване е необходим кръвен тест.

- Но не се притеснявайте - добави весело лекарят. - В крайна сметка има и дефектни играчки - те могат да бъдат върнати обратно в магазина. Светът се олюля и сви до размера на микроскопична частица, наречена хромозома. 46 или 47 хромозоми? Вече целият живот зависеше от това.

Настя изчака една седмица за резултатите от теста. Всеки от тези дни ще остане в паметта й завинаги. Други майки довеждат деца да се хранят, но тя не: „Защо имате нужда? Ще свикнете. ". Където и да отиде: за процедури, в коридора, тя чу: „Отказвайте спешно, това е изрод. Виждали ли сте нейните диагнози?! Млади - ще раждате други. И тогава съпругът ще си тръгне и всички приятели ще се обърнат, вие ще останете сами и дори с такава тежест. " Едва оздравяла от раждането, неспособна да се срещне със семейството си, тя се приближи до детската стая, надниквайки в мъничкото лице. Лекарите й казаха: "Вижте, всичко е изписано на лицето й!" И Настя видя малко дете - с розови бузи, огромни сини очи и руса коса, стоящо като мохаук на върха на главата си...

Вече знаеше, че това е Даша. В крайна сметка това е името, което са й дали, когато е била в стомаха. Дъщерята Даша е най-обичаната, най-щастливата...

Под прозореца на отделението на Настя имаше отделение за освобождаване от отговорност. И всеки ден виждаше през прозореца как радостни майки излизат с деца на ръце, как ги срещат техните роднини... Настя можеше да общува със семейството си само чрез видео телефон. Колкото и шокирани и объркани да бяха, те не знаеха какво да кажат. Всички чакаха резултатите от анализа. Междувременно, оказва се, лекарите се редуват лично да се срещат с всеки от тях: със съпруга си, майка си, свекърва. И, подобно на Настя, те им казаха ужасни прогнози: „Това не е дете, а зеленчук в градината: никога няма да отиде, няма да говори и няма да разпознае никой от вас. И като цяло той ще умре във вашите ръце. Носете го вкъщи и той умира. " Седмица по-късно дойде потвърждение - Даша имаше синдром на Даун. В същия ден, без да се консултира с Настя, семейството премахна всички детски вещи от къщата - количка, креватче, първите малки дрехи... И малко по-късно, под непрестанния натиск на лекарите и в присъствието на адвокат, Настя и Леша написаха отказ на детето. Всеки поотделно, защото никога не са имали възможност да се срещнат и разговарят с цялото семейство. Жената адвокат беше много жизнена и весела: „Е, намерихме за какво да скърбим! Млади, здрави, радете още дузина и забравете всичко, като лош сън. " Родителите на Даша се срещнаха едва когато Настя напусна вратата на точно това отделение за освобождаване от отговорност. Едно.

Те казали на приятели и познати, че детето е починало. И ние се опитахме да живеем както преди. „Успяхме да се преструваме на други, дори и един на друг. Но пред себе си... Тогава бях готов да отида на всяка работа, да направя каквото и да било - само да не мисля... ". Настя си спомня първото си посещение в дома за деца дори сега. Те караха заедно с Леша - и дори от улицата чуха детски плач. По някаква причина веднага стана ясно, че това е Даша. Тя лежеше в кутията за инфекциозни болести и плачеше - кракът й беше заседнал между летвите на леглото. Тя не можеше да я измъкне и нямаше кой да помогне - нямаше достатъчно персонал за всички... Тогава беше по-лесно да дойдат, те свикнаха. По-трудно беше да си тръгне. „Тя лежеше и ни гледаше. И трябваше да се отвърнем от този поглед и да си тръгнем... ".

Любовен синдром

Веднъж Настя осъзна, че следващия път просто няма да може да си тръгне така - без Даша. Лекарите казаха, че могат да приберат детето у дома за уикенда. Тогава Настя си взе почивка и взе дъщеря си цял месец. „Когато я обличахме, бавачката реши, че както обикновено се обличаме на разходка. И когато изведнъж осъзна, че я водим да си остане вкъщи, тя изведнъж се разплака: „Господи, дори ти, Даша, никога повече да не се върнеш тук!“ Бавачката не знаеше, че думите й ще бъдат пророчески. Тогава обаче никой не знаеше това. А Льоша беше категорично против да вземе детето, дори временно. Да посетите, да помогнете по някакъв начин - да, но не и да поемете такава отговорност. Те дори се договориха, че този месец ще живеят отделно: Настя и Даша с майка й, а Льоша с нея.

Цял месец Настя чакаше да се сбъднат предсказанията на други лекари: кога приятелите и семейството ще започнат да се отвръщат, кога да насочат пръст към дъщеря й. Но всичко беше различно: цялото семейство веднага се влюби в Даша, а съпругът й идваше всеки уикенд и се заяждаше с нея. На улицата вече не беше Настя, която с копнеж поглеждаше във вагоните на други хора, а я поглеждаше в каретата с думите: „О, какво чудо! Толкова славно! " През този месец едногодишната Даша, която след пристигането си вкъщи можеше само да лежи, научи се сама да седне и да ходи под ръцете, много се промени... Междувременно месецът приключваше. - Можеш ли да я върнеш? - попита мама веднъж Настя. Разбира се, Настя не можеше. Но и Льоша не можа да промени решението си. Тя се опитваше да го убеди дълго време, като посочи различни причини: „Сега просто не мога да го раздам. Трябва поне да се подкрепя, да се оставя да става по-силен... ”. Но тогава разбрах, че не можеш да изискваш от човек това, което той не може да даде. „Вроденият майчински инстинкт говореше в мен, което Леша не можеше да има. И нямах време за спорове и негодувания: трябваше да отгледам детето. " Льоша и Настя са официално разведени. По-късно Леша ще запомни това - отхвърлянето на Даша и развода - като най-голямата грешка в живота му. Той обаче продължаваше да посещава Настя и дъщеря му и да им помага.

Даша растеше и се развиваше. Настя вече е свикнала с факта, че дори лекарите, като я виждат, са изумени: „И това е дете със синдром на Даун?! И дори не знаехме, че това е възможно, научиха ни на нещо съвсем различно... ". Но все пак първото място, където тя чу думите: "Какво прекрасно дете имате!" беше Центърът за ранно развитие на фондация „Даунсайд нагоре“. Настя случайно разбра за него от други родители, дойде с двегодишната Даша на уроци - и разбра, че е започнал нов живот. „Именно там най-накрая започнах да„ пускам “. И не само аз, но и Льоша, защото и той дойде с нас. Там видяхме други родители, други деца - и малки, и пораснали - и накрая се убедихме, че не е страшно. Видяхме каква огромна работа се прави, за да ни помогне - и разбрахме, че не сме сами ".

Даша наскоро навърши 15 години. След като завършва обучението си в Downside Up на седем години, тя учи в редовно училище, въз основа на което е създаден специализиран клас за деца с увреждания: някои от предметите, които те преминават заедно с всички останали, и руски език и математика се преподават в по-лесна програма. Тя има голямо любящо семейство: мама, татко, баба, прабаба, любимата малка сестра Аня.

По покана на първата дама на Великобритания Даша отиде в Лондон, за да запали светлините на елхата, взе участие във фотографията за календара на любовния синдром и разговаря с журналисти и известни личности. Тя е много възпитана и грижовна, лесно и приятно е да бъдеш с нея. Даша намира общ език с всички, но се отнася с особена нежност към децата и възрастните хора, които й отговарят с натура. Настя смята, че бъдещата професия на Даша ще бъде свързана с грижата за хората. И нищо, че докато у нас хората със синдром на Даун нямат практически никакви възможности за работа. Това е следващата стъпка и един ден определено ще я направим..

В крайна сметка, ако доскоро единственият официално нает човек със синдром на Даун в Русия беше Мария Нефедова, помощник учител в Downside Up, сега всички са научили историята на Никита Паничев, който работи като помощник готвач в една от московските кафенета. И наскоро в Омск се случи случай на работа на човек със синдром на Даун - млад мъж, 20-годишният Александър Белов, започна работа като портиер, за да докаже, че специални хора също могат да бъдат полезни на обществото. Е, и в същото време спестете пари за курс на делфинотерапия и нови дънки.

А Настя и Леша са все още заедно. Те започнаха да живеят като семейство скоро след като Даша отиде на уроци в Даунсайд нагоре. И след известно време те се ожениха отново. Този път - като се оженим в църква. Родителите, които са се сблъскали със същата ситуация и не знаят какво да правят, все още идват в дома си и се обаждат. Настя и Льоша твърдо си взеха правило да не убеждават или убеждават никого в нищо. Те разказват само своята история: само факти, без да крият нищо. Разбира се, неведнъж на Настя е задаван въпросът: „Съжалявали ли сте някога за решението си да вземете детето?“ Вероятно можете да го попитате само без да ги видите всички заедно: Настя, Льоша, Даша, Аня...

Но Настя просто отговаря: „Не, нито веднъж. Единственото нещо, за което съжалявам сега, е, че не я взех веднага, че не живяхме заедно първата година. И тогава, щом прибрах Даша у дома, макар да беше и трудно, и страшно, някак веднага стана ясно: преди беше лошо, но сега всичко вече е добре ”.

Тайната на 47-та хромозома

Около двадесет деца със синдром на Даун се раждат годишно в Новосибирск. Статистиката показва: за седемстотин деца - едно "надолу"
Почти деветдесет процента от тези новородени са "отказници". Родителите, след като са чули диагнозата, се отричат ​​от детето, оставяйки го на грижите на държавата.

Синдромът на Даун е една от най-ужасните диагнози. Това заболяване е известно на лекарите от 1866 година. Английският лекар Лангдън Даун обърна внимание на момиче с характерни черти на лицето и забавяне в развитието. След това лекарите започнаха да идентифицират деца, които много си приличаха. Те имат особена форма на очите, специфични форми на носовия мост, ушни миди, увеличен език, често падащ от устата и забавяне на развитието. През ХХ век генетиците установяват, че тези деца имат количествени хромозомни промени. Нормалният човек има четиридесет и шест, а пухът има още един. Откъде идва допълнителната хромозома, хвърляйки мъничко човече отстрани на живота, докато само Бог знае. Почти невъзможно е да се предскаже раждането на Даун. През четвъртия месец на бременността можете да направите проба от околоплодната течност, да проверите кръвта, но няма сто процента гаранция.

Никой не води официална статистика за спадове, живеещи в Новосибирск и Новосибирска област. Тази година успяхме да преброим спадове в градски семейства, които не бяха изоставени от родителите си. Бяха сто шестдесет и седем. Но най-вече те живеят в интернати и според експерти броят на пациентите със синдром на Даун в Русия се доближава до населението на малък град.

В развитите страни такива бебета, поне на теория, имат равни права със своите здрави връстници и те също получават образование. В Русия те са изгнаници. Преди година в Новосибирск беше създадена обществена организация, наречена Синдром на Даун. Инициатор беше Татяна Есипова, майката на детето надолу. Целта на DS е да гарантира, че децата с увреждания имат право на пълноценен човешки живот. възможно ли е?

Соня Макагон и нейните рисунки

- Нито от моя страна, нито от страна на съпруга ми никога не е имало патологии, - казва Татяна Павловна, - на шестнадесетата седмица преминах тестовете. Лекарите казаха, че всичко е наред, детето е здраво. Родих четири седмици по-късно. Когато ми казаха, че съм паднал, не повярвах. Тогава се уплаших, изглеждаше, че целият свят се обърна с главата надолу. Съпругът ми ми предложи избор: „Или аз, или той“. Не можех да се откажа от бебето си. Тя взе Павлик - така се казва синът ми - и започна да учи литература. Нямаше на какво да си изграждам илюзии. Синдромът на Даун е нелечим. Известно е обаче, че ако постоянно се занимавате с дете, научавате го да говори, провеждате курс на лечение, можете да го адаптирате към света около него. Той няма да стане пълноправен човек, но ще може да живее в нашето общество. От четири години се опитвам да създам нашето общество, опознавайки родителите на Дауниец. Сега се обединихме в едно семейство и се опитваме да помогнем на болни деца. През изминалата година успяхме да докажем, че въпреки че Даунс не могат да овладеят технически науки, те могат да се занимават с хуманитарни науки. Преди три месеца на градския конкурс „Калейдоскоп“ рисунките на Соня Макагон бяха високо оценени от журито. В изкуството на рисуването тя далеч надмина много пълноценни връстници..

Съдбата на майката на Соня не се различава много от съдбата на Татяна Есикова. Тя отглежда и дъщеря си сама - съпругът й не издържа и напусна семейството, оставяйки не само болната Соня, но и здравата четиригодишна Саша.

Преди година Соня беше научена да рисува. Моливът се изплъзна от слабите детски ръце. Точки, тирета, кръгове. Момичето не плачеше, опита се и след четири месеца започна да чертае плавни линии върху хартиен лист. Тогава имаме куче, къща, петел. Сега Соня посещава детска градина за обикновени деца. Вярно, както казва майка й, едва ли ще я заведат на училище. Учителите не искат да виждат спадове на бюрата си. Майката на Соня не се отказва, както и момиченцето не пада духом.

- Един от най-належащите проблеми днес е да се организира „момиче надолу“ в редовно училище, - споделя своите болезнени чувства Йесикова. По правило отговорът е един и същ: „Надолу не може да овладее училищната програма, изпращайте ги в помощни класове“. Те не разбират, че ако болно дете е постоянно сред деца като тях, напредъкът в обучението е нулев. Долу трябва да наблюдава поведението на здравите деца, да се учи от тях. Опитът от последните години доказва, че дете с диагноза на допълнителна хромозома може да бъде научено на много: да говори, да пише, да се ориентира в града.

Хората със синдром на Даун се развиват точно както всички останали, но много по-бавно. Постепенно нивото им на полезни умения и поведение се повишава. По този начин тя им позволява дори да влязат в брачна връзка с течение на времето. От това обаче не следва да се прави извод, че всички такива пациенти задължително трябва да водят семеен живот. Просто трябва да имате предвид, че след достигане на определена възраст спадовете могат да бъдат социално адаптирани в достатъчна степен..

- Почти деветдесет процента от спадовете са стерилни. Нещо повече, много малко от тях дори влизат в интимна близост, казва Татяна Есикова. - Не може обаче да се изключи, че такава семейна двойка може да има дете. Да имаш деца за такива хора вероятно не си струва, но съвместният живот има своите предимства. На първо място, всеки ще има добър приятел, с когото може напълно да сподели своя опит и трудности при усвояването на социални умения. Съвместният живот също е огромен тласък за развитието на речника, както и за интересите на двамата съпрузи със синдром на Даун. Взаимното съчувствие, което изпитват един към друг, също е от голямо значение. Той балансира личността им, дава им независимост и сила, за да се справят с трудностите. Преди няколко месеца пуснахме брошура, която описва как да се възпита напълно Даунър. Като цяло най-важното е търпението. Освен това се надяваме, че науката въпреки това ще изобрети лекарство и децата ни ще могат да станат здрави..

Докато науката не е измислила „убиеца“ на допълнителна хромозома, но ако се раждат Даунс, значи нашето общество има нужда от това. Даунс са много щастливи хора. Те не могат да правят зло, защото не разбират какво е то. Простодушни и наивни, те остават такива до края на живота си. Те живеят в свой собствен свят, само те разбират, където понякога ни е позволено.

Има дори такива сред новосибирските падения, които могат да пишат стихове.

Ето още едно стихотворение, написано от момиче с болест на Даун

„Татко имаше приятели-мъже.
Уф, но той остана сам (Дик).
Привързан, голям
Нашият защитник и приятел.
Той беше татко, но стана наш.
Възлюбени, добри и нежни.
Кучето има душа,
Ами човек? Ето въпроса ".

Това са стихове от дневника на момиче с болест на Даун. Баща й почина. Те останаха при майка си и баба си. Дик е тяхното куче. Мама не искаше да казваме фамилията на момичето.

Марина КОРНИЛОВА
Вечер Новосибирск

Прочетете за същото в английската версия на PRAVDA.Ru: https://www.pravdareport.com/science/19/94/379/10486_syndrome.html

Вградете Pravda.Ru във вашия информационен поток, ако искате да получавате оперативни коментари и новини:

Добавете Pravda.Ru към източниците си в Yandex.News или News.Google

Също така ще се радваме да Ви видим в нашите общности във ВКонтакте, Facebook, Twitter, Odnoklassniki.